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考えれる33県の原因 kdm6a

  • 歌舞伎症候群

    また、 KMT2D 遺伝子や KDM6A 遺伝子の異常は、患者さんからお子さんへと遺伝する可能性があります。 KMT2D 遺伝子、 KDM6A 遺伝子とは? KMT2D 遺伝子と KDM6A 遺伝子は、さまざまな遺伝子の発現(遺伝子のもつ情報が具体的に現れること)の制御にかかわる現象に深く関与している遺伝子です。[medicalnote.jp] KMT2D遺伝子とKDM6A遺伝子は、他の遺伝子が働くか働かないかを調整している遺伝子のようで、色々な症状が起こってくるのは、遺伝子の働きをうまく調整できないことによると考えられています。 5.[nanbyou.or.jp] KDM6A 遺伝子の変異を有する患者も報告されている。 3.症状 主な症状として以下の様なものが挙げられる。[nanbyou.or.jp]

  • 続発性繊毛ジスキネジア

    先天奇形 hsa00310 リシンの分解 MLL2 [HSA: 8085 ] [KO: K09187 ] KDM6A [HSA: 7403 ] [KO: K11447 ] H00571 ヨハンソン‐ブリザード症候群 ヨハンソン‐ブリザード症候群は、稀で死に至る可能性もある常染色体劣性遺伝性症候群である。[kegg.jp]

  • レジウス症候群

    KMT2D遺伝子とKDM6A遺伝子は、他の遺伝子が働くか働かないかを調整している遺伝子のようで、色々な症状が起こってくるのは、遺伝子の働きをうまく調整できないことによると考えられています。 5.[nanbyou.or.jp] KMT2D遺伝子(以前は、MLL2 といわれていました) と KDM6A遺伝子です。ただし、この2つの遺伝子に変化が無くて歌舞伎症候群と診断される患者さんが10〜15%いますので、その患者さんについては、原因は不明のままです。[nanbyou.or.jp]

  • 原発性繊毛ジスキネジア18

    先天奇形 hsa00310 Lysine degradation MLL2 [HSA: 8085 ] [KO: K09187 ] KDM6A [HSA: 7403 ] [KO: K11447 ] H00571 ヨハンソン‐ブリザード症候群 ヨハンソン‐ブリザード症候群は、稀で死に至る可能性もある常染色体劣性遺伝性症候群である。[kegg.jp]

  • 常染色体劣性四肢帯筋ジストロフィー2I型

    […] mutation) [HSA: 4771 ] [KO: K16684 ] MEN1 (mutation) [HSA: 4221 ] [KO: K14970 ] hTERT (amplification) [HSA: 7015 ] [KO: K11126 ] MDM2 (amplification) [HSA: 4193 ] [KO: K06643 ] KDM6A[kegg.jp]

  • 痙性対麻痺 - 緑内障 - 知的障害症候群

    […] mutation) [HSA: 4771 ] [KO: K16684 ] MEN1 (mutation) [HSA: 4221 ] [KO: K14970 ] hTERT (amplification) [HSA: 7015 ] [KO: K11126 ] MDM2 (amplification) [HSA: 4193 ] [KO: K06643 ] KDM6A[kegg.jp]

  • 原発性繊毛ジスキネジア29

    先天奇形 hsa00310 Lysine degradation MLL2 [HSA: 8085 ] [KO: K09187 ] KDM6A [HSA: 7403 ] [KO: K11447 ] H00571 ヨハンソン‐ブリザード症候群 ヨハンソン‐ブリザード症候群は、稀で死に至る可能性もある常染色体劣性遺伝性症候群である。[kegg.jp]

  • X染色体連鎖隔離視神経萎縮症早期発症

    EPM2b, CHRNB2 P197 良性家族性新生児けいれん KDM6A KDM6A P445 歌舞伎症候群 Ⅱ 型 KIT SNAI2 KIT, SNAI2 P354 まだら症 KRT14-LAMA3- LAMB3-LAMC2 L 17q21.2 KRT14, 18q11.2 LAMA3, 1q32.2 LAMB3, 1q25.3 LAMC2[docsplayer.net] P104 メンケス病 MID1 MID1 P233 オピッツ症候群 MLL2 MLL2 P389 歌舞伎症候群 Ⅰ 型 KDM6A 遺伝子のコピー数変異を解析可能な歌舞伎症候群 Ⅱ 型用のキットも用意 (P445) MODY mix-1 MODY mix-2 GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A PDX1, HNF1B, NEUROD1[docsplayer.net] GNRHR, GNRH1, KISSR1, NELF P133 カルマン症候群 KANSL1 KANSL1, CRHR1, MAPT(17q21.31) P443 17q21.31 微細欠失症候群 (KANSL1) 5 7 K KCNQ2 KCNQ2 P166 良性家族性新生児けいれん KCNQ3 KCNQ3, CHRNA4, EPM2A,[docsplayer.net]

  • スミス・マゲニス症候群

    現時点で KDM6A 遺伝子の病的変異による歌舞伎症候群は6例しか報告されていない。すべて証明されたまたは見かけ上の de novo 変異である。X連鎖性遺伝は理論上可能性があるが、 KDM6A 遺伝子の病的変異による歌舞伎症候群の家族例は報告されていない。 胎児性アルコール症候群は出生前のアルコール曝露により起こる。[grj.umin.jp] い鼻根部 ・小さな耳 ・低カルシウム血症 ・免疫不全 ・口蓋の異常 スミス・マゲニス症候群 RAI1 3 脚注3を参照 中隔欠損 ・深い眼球 ・虹彩異形成 ・眼瞼裂斜上 ・短い人中 ・下向きの上口唇 ・自傷行為 ・嗄声 歌舞伎症候群 KMT2D AD 4 大動脈縮窄症 ・長い眼瞼裂 ・下眼瞼外反 ・大きな耳 ・口唇裂・口蓋裂 ・脊椎奇形 KDM6A[grj.umin.jp]

  • 常染色体優性難聴33

    […] mutation) [HSA: 4771 ] [KO: K16684 ] MEN1 (mutation) [HSA: 4221 ] [KO: K14970 ] hTERT (amplification) [HSA: 7015 ] [KO: K11126 ] MDM2 (amplification) [HSA: 4193 ] [KO: K06643 ] KDM6A[kegg.jp]

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