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考えれる8県の原因 kdm6a

  • 特発性高カルシウム尿症

    現時点で KDM6A 遺伝子の病的変異による歌舞伎症候群は6例しか報告されていない。すべて証明されたまたは見かけ上の de novo 変異である。X連鎖性遺伝は理論上可能性があるが、 KDM6A 遺伝子の病的変異による歌舞伎症候群の家族例は報告されていない。 胎児性アルコール症候群は出生前のアルコール曝露により起こる。[grj.umin.jp] い鼻根部 ・小さな耳 ・低カルシウム血症 ・免疫不全 ・口蓋の異常 スミス・マゲニス症候群 RAI1 3 脚注3を参照 中隔欠損 ・深い眼球 ・虹彩異形成 ・眼瞼裂斜上 ・短い人中 ・下向きの上口唇 ・自傷行為 ・嗄声 歌舞伎症候群 KMT2D AD 4 大動脈縮窄症 ・長い眼瞼裂 ・下眼瞼外反 ・大きな耳 ・口唇裂・口蓋裂 ・脊椎奇形 KDM6A[grj.umin.jp]

  • スミス・マゲニス症候群

    現時点で KDM6A 遺伝子の病的変異による歌舞伎症候群は6例しか報告されていない。すべて証明されたまたは見かけ上の de novo 変異である。X連鎖性遺伝は理論上可能性があるが、 KDM6A 遺伝子の病的変異による歌舞伎症候群の家族例は報告されていない。 胎児性アルコール症候群は出生前のアルコール曝露により起こる。[grj.umin.jp] い鼻根部 ・小さな耳 ・低カルシウム血症 ・免疫不全 ・口蓋の異常 スミス・マゲニス症候群 RAI1 3 脚注3を参照 中隔欠損 ・深い眼球 ・虹彩異形成 ・眼瞼裂斜上 ・短い人中 ・下向きの上口唇 ・自傷行為 ・嗄声 歌舞伎症候群 KMT2D AD 4 大動脈縮窄症 ・長い眼瞼裂 ・下眼瞼外反 ・大きな耳 ・口唇裂・口蓋裂 ・脊椎奇形 KDM6A[grj.umin.jp]

  • ブーメラン異形成症

    […] mutation) [HSA: 4771 ] [KO: K16684 ] MEN1 (mutation) [HSA: 4221 ] [KO: K14970 ] hTERT (amplification) [HSA: 7015 ] [KO: K11126 ] MDM2 (amplification) [HSA: 4193 ] [KO: K06643 ] KDM6A[kegg.jp]

  • X染色体連鎖隔離視神経萎縮症早期発症

    EPM2b, CHRNB2 P197 良性家族性新生児けいれん KDM6A KDM6A P445 歌舞伎症候群 Ⅱ 型 KIT SNAI2 KIT, SNAI2 P354 まだら症 KRT14-LAMA3- LAMB3-LAMC2 L 17q21.2 KRT14, 18q11.2 LAMA3, 1q32.2 LAMB3, 1q25.3 LAMC2[docsplayer.net] P104 メンケス病 MID1 MID1 P233 オピッツ症候群 MLL2 MLL2 P389 歌舞伎症候群 Ⅰ 型 KDM6A 遺伝子のコピー数変異を解析可能な歌舞伎症候群 Ⅱ 型用のキットも用意 (P445) MODY mix-1 MODY mix-2 GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A PDX1, HNF1B, NEUROD1[docsplayer.net] GNRHR, GNRH1, KISSR1, NELF P133 カルマン症候群 KANSL1 KANSL1, CRHR1, MAPT(17q21.31) P443 17q21.31 微細欠失症候群 (KANSL1) 5 7 K KCNQ2 KCNQ2 P166 良性家族性新生児けいれん KCNQ3 KCNQ3, CHRNA4, EPM2A,[docsplayer.net]

  • アダムスオリバー症候群 5

    […] mutation) [HSA: 4771 ] [KO: K16684 ] MEN1 (mutation) [HSA: 4221 ] [KO: K14970 ] hTERT (amplification) [HSA: 7015 ] [KO: K11126 ] MDM2 (amplification) [HSA: 4193 ] [KO: K06643 ] KDM6A[kegg.jp]

  • 常染色体優性精神遅滞 5

    先天奇形 hsa00310 Lysine degradation MLL2 [HSA: 8085 ] [KO: K09187 ] KDM6A [HSA: 7403 ] [KO: K11447 ] H00571 ヨハンソン‐ブリザード症候群 ヨハンソン‐ブリザード症候群は、稀で死に至る可能性もある常染色体劣性遺伝性症候群である。[kegg.jp]

  • 脊椎上骨幹端形成不全 PAPSS2型

    Joubert 综合征 9 型 AR KMT2D Kabuki 综合征 1 型 AD KDM6A Kabuki 综合征 2 型 XD SRD5A3 Kahrizi 综合征 AR NAGA Kanzaki 病 AR ANKRD11 KBG 综合征 AD HPRT1 KELLEY-SEEGMILLER 综合征 XR TBCE Kenny-Caffey[docsplayer.com] Claes-Jensen 型 X- 连锁智力低下综合征 XR GJB6 Clouston 型外胚层发育不良 2 型 AD CC2D2A COACH 综合征 AR RPGRIP1L COACH 综合征 AR TMEM67 COACH 综合征 AR ERCC8 Cockayne 综合征 A 型 AR ERCC6 Cockayne 综合征 B[docsplayer.com] AD SEMA3E CHARGE 综合征 AD SACS Charlevoix-Saguenay 型痉挛性共济失调 AR TFAP2B Char 综合征 AD NSDHL CHILD 综合征 XD 7 8 GPSM2 Chudley-McCullough 综合征 AR NLRP3 CINCA 综合征 AD NSDHL CK 综合征 XR KDM5C[docsplayer.com]

  • トラニルシプロミン

    (5)LSD1 RNAのサイレンシング 非サイレンシング低分子干渉RNA(siRNA)(1μM)(Accell non-targeting siRNA#1、Thermo Fisher Scientific)又はLSD1の特異的siRNA(E-105863-00-0010、Accell Rat Kdm1a [Gene ID:500569] siRNA[patents.google.com] 【0037】 (5)LSD1 RNAのサイレンシング 非サイレンシング低分子干渉RNA(siRNA)(1μM)(Accell non-targeting siRNA#1、Thermo Fisher Scientific)又はLSD1の特異的siRNA(E-105863-00-0010、Accell Rat Kdm1a [Gene ID:500569[ipforce.jp] SMARTpool、Thermo Fisher Scientific)を、製造業者の指示に従って培地に添加し、日間、RGCとともにインキュベートとした。[patents.google.com]

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