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考えれる2県の原因 KCNQ3遺伝子の突然変異

  • ジャーベル・ランゲニールセン症候群 1

    遺伝子産物は、2つの他のカリウムチャネルタンパク質、KCNE1及びKCNEとヘテロ多量体を形成することができる。KCNQ遺伝子における突然変異は、遺伝性LQTS、ロマノ・ワード症候群、ジャーベル・ランゲニールセン症候群及び家族性心房細動に関連する。[ipforce.jp]

  • ジャーベル・ランゲニールセン症候群 2

    遺伝子産物は、2つの他のカリウムチャネルタンパク質、KCNE1及びKCNEとヘテロ多量体を形成することができる。KCNQ遺伝子における突然変異は、遺伝性LQTS、ロマノ・ワード症候群、ジャーベル・ランゲニールセン症候群及び家族性心房細動に関連する。[ipforce.jp]

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