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考えれる156県の原因 kcnq3

  • チャネロパチー

    軸索起始部 (axon initial segment)に存在する KCNQ2 と KCNQ3 は、ヘテロ四量体として Mチャネル と呼ばれるイオンチャネルを構成する。[bsd.neuroinf.jp] Science : 1998, 279(5349);403-6 [PubMed:9430594] [WorldCat.org] B C Schroeder, C Kubisch, V Stein, T J Jentsch Moderate loss of function of cyclic-AMP-modulated KCNQ2/KCNQ3[bsd.neuroinf.jp] Nature : 1998, 396(6712);687-90 [PubMed:9872318] [WorldCat.org] [DOI] H S Wang, Z Pan, W Shi, B S Brown, R S Wymore, I S Cohen, J E Dixon, D McKinnon KCNQ2 and KCNQ3 potassium[bsd.neuroinf.jp]

  • 心不整脈性カリウム感受性周期性麻痺

    軸索起始部 (axon initial segment)に存在する KCNQ2 と KCNQ3 は、ヘテロ四量体として Mチャネル と呼ばれるイオンチャネルを構成する。[bsd.neuroinf.jp] Science : 1998, 279(5349);403-6 [PubMed:9430594] [WorldCat.org] B C Schroeder, C Kubisch, V Stein, T J Jentsch Moderate loss of function of cyclic-AMP-modulated KCNQ2/KCNQ3[bsd.neuroinf.jp] Nature : 1998, 396(6712);687-90 [PubMed:9872318] [WorldCat.org] [DOI] H S Wang, Z Pan, W Shi, B S Brown, R S Wymore, I S Cohen, J E Dixon, D McKinnon KCNQ2 and KCNQ3 potassium[bsd.neuroinf.jp]

  • 小児神経軸索ジストロフィー1

    [HSA: 3785 ] [KO: K04927 ] (BFNE) KCNQ3 [HSA: 3786 ] [KO: K04928 ] (BFNIE) SCN2A [HSA: 6326 ] [KO: K04834 ] H00807 常染色体優性夜間前頭葉てんかん 神経系疾患 hsa04080 神経刺激性リガンドとレセプターの相互作用 hsa04725[kegg.jp] COL18A1 [HSA: 80781 ] [KO: K06823 ] (ESCS) NR2E3 [HSA: 10002 ] [KO: K08546 ] (ADVIRC) BEST1 [HSA: 7439 ] [KO: K13878 ] H00806 良性家族性新生児/乳児けいれん 神経系疾患 hsa04725 コリン作動性シナプス (BFNE) KCNQ2[kegg.jp]

  • 家族性良性斑点のある網膜

    [HSA: 3785 ] [KO: K04927 ] (BFNE) KCNQ3 [HSA: 3786 ] [KO: K04928 ] (BFNIE) SCN2A [HSA: 6326 ] [KO: K04834 ] H00807 常染色体優性夜間前頭葉てんかん 神経系疾患 hsa04080 神経刺激性リガンドとレセプターの相互作用 hsa04725[kegg.jp] COL18A1 [HSA: 80781 ] [KO: K06823 ] (ESCS) NR2E3 [HSA: 10002 ] [KO: K08546 ] (ADVIRC) BEST1 [HSA: 7439 ] [KO: K13878 ] H00806 良性家族性新生児/乳児けいれん 神経系疾患 hsa04725 コリン作動性シナプス (BFNE) KCNQ2[kegg.jp]

  • QT延長症候群 5

    軸索起始部 (axon initial segment)に存在する KCNQ2 と KCNQ3 は、ヘテロ四量体として Mチャネル と呼ばれるイオンチャネルを構成する。[bsd.neuroinf.jp] Phe232, Phe279それぞれにおいて、アミノ酸側鎖が大きいほどKCNQ1/KCNE1チャネルが開きにくくなることがわかりました。 3. Phe232, Phe279の存在により電位センサードメインの動きと電流の間の遅延が生じ、これがKCNQ1/KCNE1チャネルを開きにくくしている分子メカニズムであると考えられました。[nips.ac.jp] に父および13歳の姉に SCN5A 変異( Fig. 3B )を,母と7歳妹には KCNQ1 変異( Fig. 3A )を,いずれもヘテロ接合性の変異として認めた.[jpccs.jp]

  • 幼児の神経軸索ジストロフィー 

    [HSA: 3785 ] [KO: K04927 ] (BFNE) KCNQ3 [HSA: 3786 ] [KO: K04928 ] (BFNIE) SCN2A [HSA: 6326 ] [KO: K04834 ] H00807 常染色体優性夜間前頭葉てんかん 神経系疾患 hsa04080 神経刺激性リガンドとレセプターの相互作用 hsa04725[kegg.jp] COL18A1 [HSA: 80781 ] [KO: K06823 ] (ESCS) NR2E3 [HSA: 10002 ] [KO: K08546 ] (ADVIRC) BEST1 [HSA: 7439 ] [KO: K13878 ] H00806 良性家族性新生児/乳児けいれん 神経系疾患 hsa04725 コリン作動性シナプス (BFNE) KCNQ2[kegg.jp]

  • 運動失調症 - 性腺機能低下症 - 脈絡膜ジストロフィー症候群

    [HSA: 3785 ] [KO: K04927 ] (BFNE) KCNQ3 [HSA: 3786 ] [KO: K04928 ] (BFNIE) SCN2A [HSA: 6326 ] [KO: K04834 ] H00807 常染色体優性夜間前頭葉てんかん 神経系疾患 hsa04080 神経刺激性リガンドとレセプターの相互作用 hsa04725[kegg.jp] COL18A1 [HSA: 80781 ] [KO: K06823 ] (ESCS) NR2E3 [HSA: 10002 ] [KO: K08546 ] (ADVIRC) BEST1 [HSA: 7439 ] [KO: K13878 ] H00806 良性家族性新生児/乳児けいれん 神経系疾患 hsa04725 コリン作動性シナプス (BFNE) KCNQ2[kegg.jp]

  • 常染色体劣性の非症候性難聴および難聴DFNB61

    [HSA: 9132 ] [KO: K04929 ] TECTA [HSA: 7007 ] [KO: K18273 ] TMPRSS3 [HSA: 64699 ] [KO: K09634 ] WFS1 [HSA: 7466 ] [KO: K14020 ] H02074 Knobloch 症候群 Knobloch 症候群 (KNO) は、早期発症[kegg.jp] 神経系疾患 (DFNA1) DIAPH1 [HSA: 1729 ] [KO: K05740 ] (DFNA2A) KCNQ4 [HSA: 9132 ] [KO: K04929 ] (DFNA2B) GJB3 [HSA: 2707 ] [KO: K07622 ] (DFNA3A) GJB2 [HSA: 2706 ] [KO: K07621 ][kegg.jp] 神経系疾患 (DFNA1) DIAPH1 [HSA: 1729 ] [KO: K05740 ] (DFNA2A) KCNQ4 [HSA: 9132 ] [KO: K04929 ] (DFNA2B) GJB3 [HSA: 2707 ] [KO: K076 22 ] (DFNA3A) GJB2 [HSA: 2706 ] [KO: K076 21[kegg.jp]

  • ジャーベル・ランゲニールセン症候群 1

    SLC26A4 ペンドレッド MYO7A アッシャー EYA1 BOR COL4A3 アルポート PAX3 ワーデンブルグ TCOF トリチャーコリンズ NDP ノリエ KCNQ1 ジェーベル・ランゲ・ニールセン COL2A1 スティックラー OTOF オーディトリニューロパチー 小耳症、外耳道閉鎖症、小顎症、顔面裂、骨導補聴器適応 トリチャーコリンズ[quizlet.com] CACNA1C LQT9 3p25 CAV3 LQT10 11q23.3 SCN4B LQT11 7q21-q22 AKAP9 LQT12 3q41 SNTA1 LQT13 11q24.3 GIRK4 ジャーベル・ランゲニールセン症候群 (常染色体劣性遺伝) JLN1 11p15.5 KCNQ1 JLN2 21q22 KCNE1 症状 心電図[kompas.hosp.keio.ac.jp] 【請求項2】 参照配列AJ00645.1の79764位における患者のKCNQ1遺伝子型がGGである場合、患者のKCNQ1遺伝子型がQT延長の危険性の上昇に関連し、患者の前記遺伝子型がGGでない場合、患者のKCNQ1遺伝子型がQT延長の危険性の上昇に関連しない、請求項1に記載の方法。[ipforce.jp]

  • レチノール輸送障害による進行性網膜ジストロフィー

    [HSA: 3785 ] [KO: K04927 ] (BFNE) KCNQ3 [HSA: 3786 ] [KO: K04928 ] (BFNIE) SCN2A [HSA: 6326 ] [KO: K04834 ] H00807 常染色体優性夜間前頭葉てんかん 神経系疾患 hsa04080 神経刺激性リガンドとレセプターの相互作用 hsa04725[kegg.jp] COL18A1 [HSA: 80781 ] [KO: K06823 ] (ESCS) NR2E3 [HSA: 10002 ] [KO: K08546 ] (ADVIRC) BEST1 [HSA: 7439 ] [KO: K13878 ] H00806 良性家族性新生児/乳児けいれん 神経系疾患 hsa04725 コリン作動性シナプス (BFNE) KCNQ2[kegg.jp]

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