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考えれる41県の原因 kcnq3

  • 老人性難聴

    2.原因 若年発症型両側性感音難聴の病態は未だ不明であるが、最近の分子遺伝学の進歩により、さまざまな遺伝子( ACTG1 遺伝子、 CDH23 遺伝子、 COCH 遺伝子、 KCNQ4 遺伝子、 TECTA 遺伝子、 TMPRSS3 遺伝子、 WFS1 遺伝子など)の関与が明らかになってきた。[nanbyou.or.jp] 3.原因について (1)既知の遅発性・進行性難聴を引き起こす原因遺伝子が同定されている 既知の遅発性・進行性難聴を引き起こす原因遺伝子としては、現在までに、 ACTG1 遺伝子、 CDH23 遺伝子、 COCH 遺伝子、 KCNQ4 遺伝子、 TECTA 遺伝子、 TMPRSS3 遺伝子、 WFS1 遺伝子の変異が同定されている。[nanbyou.or.jp]

  • 家族性心室頻拍

    【結果】発症年齢は9.6 3.6歳。遺伝子検査施行後の最終診断は、CPVT 26例(51%)、Andersen-Tawil syndrome(ATS)1例(2%)、LQTS 23例(45%)[ KCNQ1 に変異あり 17例(全体の33%、LQTSの74%)]、原因不明1例であった。[confit.atlas.jp] 大半の症例はまず次の3のサブグループに分類できる: QT延長症候群1型(LQT1):アドレナリン感受性の心筋KチャネルI Ks をコードする遺伝子 KCNQ1 の機能喪失変異により引き起こされる。 QT延長症候群2型(LQT2):別の心筋Kチャネル(I Kr )をコードする遺伝子 HERG の機能喪失変異により引き起こされる。[msdmanuals.com]

  • QT延長症候群 5

    軸索起始部 (axon initial segment)に存在する KCNQ2 と KCNQ3 は、ヘテロ四量体として Mチャネル と呼ばれるイオンチャネルを構成する。[bsd.neuroinf.jp] Phe232, Phe279それぞれにおいて、アミノ酸側鎖が大きいほどKCNQ1/KCNE1チャネルが開きにくくなることがわかりました。 3. Phe232, Phe279の存在により電位センサードメインの動きと電流の間の遅延が生じ、これがKCNQ1/KCNE1チャネルを開きにくくしている分子メカニズムであると考えられました。[nips.ac.jp] に父および13歳の姉に SCN5A 変異( Fig. 3B )を,母と7歳妹には KCNQ1 変異( Fig. 3A )を,いずれもヘテロ接合性の変異として認めた.[jpccs.jp]

  • カテコールアミン誘発多形性心室頻拍

    KCNQ1、KCNH2、SCN5Aの遺伝子変異によりIKs、IKrの減少、INaの増加をきたす患者がそれぞれLQT1、LQT2、LQT3と命名され、遺伝子型(genotype)に応じた表現型(phenotype)-心電図波形の特徴、失神が生じる状況、有効な治療法-が判明し、個々の患者に対する治療や生活指導に活かされるようになった。[nankodo.co.jp]

  • QT延長症候群 15

    軸索起始部 (axon initial segment)に存在する KCNQ2 と KCNQ3 は、ヘテロ四量体として Mチャネル と呼ばれるイオンチャネルを構成する。[bsd.neuroinf.jp] CACNA1C LQT9 3p25 CAV3 LQT10 11q23.3 SCN4B LQT11 7q21-q22 AKAP9 LQT12 3q41 SNTA1 LQT13 11q24.3 GIRK4 ジャーベル・ランゲニールセン症候群 (常染色体劣性遺伝) JLN1 11p15.5 KCNQ1 JLN2 21q22 KCNE1 症状 心電図[kompas.hosp.keio.ac.jp] / 変異スキャン 塩基配列のバリアント 2,3 欠失/重複の解析 4 遺伝子の部分的または全欠失;報告は無い 7 10家系の研究結果では、9家系に KCNQ1 変異があった[Tyson et al 2000]。[grj.umin.jp]

  • 運動失調症 - 性腺機能低下症 - 脈絡膜ジストロフィー症候群

    [HSA: 3785 ] [KO: K04927 ] (BFNE) KCNQ3 [HSA: 3786 ] [KO: K04928 ] (BFNIE) SCN2A [HSA: 6326 ] [KO: K04834 ] H00807 常染色体優性夜間前頭葉てんかん 神経系疾患 hsa04080 神経刺激性リガンドとレセプターの相互作用 hsa04725[kegg.jp] COL18A1 [HSA: 80781 ] [KO: K06823 ] (ESCS) NR2E3 [HSA: 10002 ] [KO: K08546 ] (ADVIRC) BEST1 [HSA: 7439 ] [KO: K13878 ] H00806 良性家族性新生児/乳児けいれん 神経系疾患 hsa04725 コリン作動性シナプス (BFNE) KCNQ2[kegg.jp]

  • QT延長症候群 12

    軸索起始部 (axon initial segment)に存在する KCNQ2 と KCNQ3 は、ヘテロ四量体として Mチャネル と呼ばれるイオンチャネルを構成する。[bsd.neuroinf.jp] CACNA1C LQT9 3p25 CAV3 LQT10 11q23.3 SCN4B LQT11 7q21-q22 AKAP9 LQT12 3q41 SNTA1 LQT13 11q24.3 GIRK4 ジャーベル・ランゲニールセン症候群 (常染色体劣性遺伝) JLN1 11p15.5 KCNQ1 JLN2 21q22 KCNE1 症状 心電図[kompas.hosp.keio.ac.jp] そして,そのうちほとんどがLQT1(11p15.5 ; KCNQ1 ),LQT2(7q35-36 ; KCNH2 )とLQT3(3p24-21 ; SCN5A )という3タイプに分類されることがわかってきました( 表1 , 図1 )。[igaku-shoin.co.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    JBS、JBTS1、JMS、JPD、KAL1、KAL2、KALI、KLK2、KLK4、KCNA1、KCNE2、KCNE1、KCNH2、KCNJ1、KCNJ2、KCNJ1、KCNQ2、KCNQKCNQ4、KCNQ1、KCS、KERA、KFM、KFS、KFSD、KHK、ki 67、KIAA0020、KIAA0205、KIAA0205/m、KIF1B[biosciencedbc.jp] 、未成熟ラミニン受容体、IMMP2L、INDX、INFGR1、INFGR2、INFα、IFNβINFγ、INS、INSR、INVS、IP 10、IP2、IPF1、IP1、IRF6、IRS1、ISCW、ITGA2、ITGA2B、ITGA6、ITGA7、ITGB2、ITGB3、ITGB4、ITIH1、ITM2B、IV、IVD、JAG1、JAK[biosciencedbc.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    HMGCL (3-hydroxymethyl-3-methylglutaryl-Coenzyme A lyase (hydroxy- methylglutaricaciduria); 3-ヒドロキシメチル3メチルグルタリル補酵素Aリアーゼ) 1p36.11 KCNQ4 (potassium voltage-gated channel, KQT-like[1qtrisomy.sakura.ne.jp] 神経系疾患 (DFNA1) DIAPH1 [HSA: 1729 ] [KO: K05740 ] (DFNA2A) KCNQ4 [HSA: 9132 ] [KO: K04929 ] (DFNA2B) GJB3 [HSA: 2707 ] [KO: K07622 ] (DFNA3A) GJB2 [HSA: 2706 ] [KO: K07621 ][kegg.jp] 常染色体優性の非症候性難聴の原因となる既知の遺伝子に関する臨床症状と分子遺伝学 遺伝子座 遺伝子 発症時期 聴力プロファイル DFNA1 DIAPH1 言語習得後・10歳未満 低周波・進行性 DFNA2 KCNQ4 言語習得後・10歳代 高周波・進行性 DFNA2B GJB3 言語習得後。[grj.umin.jp]

  • 常染色体優性難聴 11

    HMGCL (3-hydroxymethyl-3-methylglutaryl-Coenzyme A lyase (hydroxy- methylglutaricaciduria); 3-ヒドロキシメチル3メチルグルタリル補酵素Aリアーゼ) 1p36.11 KCNQ4 (potassium voltage-gated channel, KQT-like[1qtrisomy.sakura.ne.jp] 常染色体優性の非症候性難聴の原因となる既知の遺伝子に関する臨床症状と分子遺伝学 遺伝子座 遺伝子 発症時期 聴力プロファイル DFNA1 DIAPH1 言語習得後・10歳未満 低周波・進行性 DFNA2 KCNQ4 言語習得後・10歳代 高周波・進行性 DFNA2B GJB3 言語習得後。[grj.umin.jp] (常染色体劣性難聴36型)1p36.31 GALE (UDP-galactose-4-epimerase; UDP-ガラクトース4-エピメラーゼ) 1p36.11 GJB3 (gap junction protein, beta 3 (connexin 31); ギャップジャンクションタンパク、ベータ31 (コネキシン31)) 1p34.3[1qtrisomy.sakura.ne.jp]

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