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考えれる56県の原因 kcnq1 1

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  • 老人性難聴

    2.原因 若年発症型両側性感音難聴の病態は未だ不明であるが、最近の分子遺伝学の進歩により、さまざまな遺伝子( ACTG1 遺伝子、 CDH23 遺伝子、 COCH 遺伝子、 KCNQ4 遺伝子、 TECTA 遺伝子、 TMPRSS3 遺伝子、 WFS1 遺伝子など)の関与が明らかになってきた。[nanbyou.or.jp] 3.原因について (1)既知の遅発性・進行性難聴を引き起こす原因遺伝子が同定されている 既知の遅発性・進行性難聴を引き起こす原因遺伝子としては、現在までに、 ACTG1 遺伝子、 CDH23 遺伝子、 COCH 遺伝子、 KCNQ4 遺伝子、 TECTA 遺伝子、 TMPRSS3 遺伝子、 WFS1 遺伝子の変異が同定されている。[nanbyou.or.jp]

  • QT延長症候群 5

    KCNQ1は膜電位依存性カリウムチャネルの一種であり、心臓ではKCNE1と呼ばれる膜タンパク質とイオンチャネル (KCNQ1/KCNE1チャネル)を形成して、心臓の「遅い」カリウム電流を担っています。[nips.ac.jp] CACNA1C LQT9 3p25 CAV3 LQT10 11q23.3 SCN4B LQT11 7q21-q22 AKAP9 LQT12 3q41 SNTA1 LQT13 11q24.3 GIRK4 ジャーベル・ランゲニールセン症候群 (常染色体劣性遺伝) JLN1 11p15.5 KCNQ1 JLN2 21q22 KCNE1 症状 心電図[kompas.hosp.keio.ac.jp] KCNQ1サブユニット上のLQT1またはJLNを起こすアミノ酸(マゼンタ)とSQT2を起こすアミノ酸(黄色) ここでは1分子のみを表示している。構造はKCNQ1の開状態モデルを使用 [13] 。 心臓の収縮と弛緩は心筋細胞の活動電位によって制御されている。そしてその活動電位はやはり、各種のイオンチャネルによって制御されている。[bsd.neuroinf.jp]

  • 血管迷走神経性失神

    遺伝子検査にてKCNQ1に変異を認め、QT延長症候群type 1と診断。また、連日、午前中の体調不良を訴えることから自律神経調節障害を疑い、ヘッドアップチルト検査を施行。傾斜1分後に心拍数が増加。倦怠感出現。体位性起立頻脈症候群と診断。8分後に血圧が低下。意識レベル低下。血管迷走神経性失神(血管抑制型)を診断。[confit.atlas.jp]

  • Genee-Wiedemann症候群

    ドメイン2 ドメイン1とドメイン2両方の機能不全は、Beckwith-Wiedemann症候群に関係している。ドメイン2には CDKN1C 、 KCNQ1KCNQ1OT1 といったインプリンティング遺伝子が含まれる。インプリンティング・センター2(IC2)は KCNQ1OT1 のプロモーターを含む。[grj.umin.jp] 染色體檢查 1% 2%患兒出現染色體發生重複(Duplication)、轉位(translocation)、倒位(inversion)等變異 基因序列分析 5 10%無家族史,但40%有家族史病例可發現CDKN1C基因突變 甲基化分析 約1/2病例可發現KCNQ1、OT1(Lit1, DMR2)基因發生甲基化;7%病例H19基因發生甲基化異常[doctor.get.com.tw] 與此病有關的印記基因包括源自父親的IGF2、KCNQ10T1基因與源自母親的H19、CDKN1C、KCNQ1基因。約85%的患者為偶發案例,10%-15%的患者可見顯性遺傳家族史,少於1%的患者呈現染色體異常。[tfrd.org.tw]

  • QT延長症候群 15

    Schwarzら[2006]が調査した無症状の6症例では、2人に KCNQ1 変異を、4人に KCNE1 変異を認めた。さらに、 KCNE1 変異によるJLNSは KCNQ1 変異のそれに比べてより軽症であることが確認された。[grj.umin.jp] CACNA1C LQT9 3p25 CAV3 LQT10 11q23.3 SCN4B LQT11 7q21-q22 AKAP9 LQT12 3q41 SNTA1 LQT13 11q24.3 GIRK4 ジャーベル・ランゲニールセン症候群 (常染色体劣性遺伝) JLN1 11p15.5 KCNQ1 JLN2 21q22 KCNE1 症状 心電図[kompas.hosp.keio.ac.jp] KCNQ1サブユニット上のLQT1またはJLNを起こすアミノ酸(マゼンタ)とSQT2を起こすアミノ酸(黄色) ここでは1分子のみを表示している。構造はKCNQ1の開状態モデルを使用 [13] 。 心臓の収縮と弛緩は心筋細胞の活動電位によって制御されている。そしてその活動電位はやはり、各種のイオンチャネルによって制御されている。[bsd.neuroinf.jp]

  • 進行性ミオクローヌス性てんかん 3型

    循環器疾患 hsa04261 Adrenergic signaling in cardiomyocytes (JLNS1) KCNQ1 [HSA: 3784 ] [KO: K04926 ] (JLNS2) KCNE1 [HSA: 3753 ] [KO: K048 94 ] H02214 多様な焦点を示す家族性焦点性てんかん 多様な焦点を示す[kegg.jp] また最近、KCNE1 遺伝子変異も JLNS の原因になることが発見された。[kegg.jp]

  • 家族性心室頻拍

    遺伝子検査施行後の最終診断は、CPVT 26例(51%)、Andersen-Tawil syndrome(ATS)1例(2%)、LQTS 23例(45%)[ KCNQ1 に変異あり 17例(全体の33%、LQTSの74%)]、原因不明1例であった。[confit.atlas.jp] 大半の症例はまず次の3のサブグループに分類できる: QT延長症候群1型(LQT1):アドレナリン感受性の心筋KチャネルI Ks をコードする遺伝子 KCNQ1 の機能喪失変異により引き起こされる。 QT延長症候群2型(LQT2):別の心筋Kチャネル(I Kr )をコードする遺伝子 HERG の機能喪失変異により引き起こされる。[msdmanuals.com]

  • QT延長症候群 8

    CACNA1C LQT9 3p25 CAV3 LQT10 11q23.3 SCN4B LQT11 7q21-q22 AKAP9 LQT12 3q41 SNTA1 LQT13 11q24.3 GIRK4 ジャーベル・ランゲニールセン症候群 (常染色体劣性遺伝) JLN1 11p15.5 KCNQ1 JLN2 21q22 KCNE1 症状 心電図[kompas.hosp.keio.ac.jp] 後天性QT短縮症候 [2] 発熱、 高カリウム血症 、 高カルシウム血症 、 アシドーシス 、カテコラミン、心筋虚血、ジキタリス効果 先天性QT短縮症候群 [2] KCNH2 、 KCNJ2 、 KCNQ1 、 CACNB2b 、 CACNA1C 、 CACNA2D1 遺伝子での変異がQT短縮症候群を引き起こす。[ja.wikipedia.org] LQT1患者におけるKCNQ1遺伝子上の変異部位別の心事故発生率 5. 国立循環器病研究センターにおけるLQTSの遺伝子検査について 循環器病のなかでも最も遺伝子検査が診断や予後予測・治療に有用な疾患の一つがLQTSです。[ncvc.go.jp]

  • QT延長症候群 12

    CACNA1C LQT9 3p25 CAV3 LQT10 11q23.3 SCN4B LQT11 7q21-q22 AKAP9 LQT12 3q41 SNTA1 LQT13 11q24.3 GIRK4 ジャーベル・ランゲニールセン症候群 (常染色体劣性遺伝) JLN1 11p15.5 KCNQ1 JLN2 21q22 KCNE1 症状 心電図[kompas.hosp.keio.ac.jp] KCNQ1サブユニット上のLQT1またはJLNを起こすアミノ酸(マゼンタ)とSQT2を起こすアミノ酸(黄色) ここでは1分子のみを表示している。構造はKCNQ1の開状態モデルを使用 [13] 。 心臓の収縮と弛緩は心筋細胞の活動電位によって制御されている。そしてその活動電位はやはり、各種のイオンチャネルによって制御されている。[bsd.neuroinf.jp] LQT1患者におけるKCNQ1遺伝子上の変異部位別の心事故発生率 5. 国立循環器病研究センターにおけるLQTSの遺伝子検査について 循環器病のなかでも最も遺伝子検査が診断や予後予測・治療に有用な疾患の一つがLQTSです。[ncvc.go.jp]

  • カテコールアミン誘発多形性心室頻拍

    KCNQ1、KCNH2、SCN5Aの遺伝子変異によりIKs、IKrの減少、INaの増加をきたす患者がそれぞれLQT1、LQT2、LQT3と命名され、遺伝子型(genotype)に応じた表現型(phenotype)-心電図波形の特徴、失神が生じる状況、有効な治療法-が判明し、個々の患者に対する治療や生活指導に活かされるようになった。[nankodo.co.jp]

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