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考えれる19県の原因 kcnq1 1

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  • 老人性難聴

    2.原因 若年発症型両側性感音難聴の病態は未だ不明であるが、最近の分子遺伝学の進歩により、さまざまな遺伝子( ACTG1 遺伝子、 CDH23 遺伝子、 COCH 遺伝子、 KCNQ4 遺伝子、 TECTA 遺伝子、 TMPRSS3 遺伝子、 WFS1 遺伝子など)の関与が明らかになってきた。[nanbyou.or.jp] 3.原因について (1)既知の遅発性・進行性難聴を引き起こす原因遺伝子が同定されている 既知の遅発性・進行性難聴を引き起こす原因遺伝子としては、現在までに、 ACTG1 遺伝子、 CDH23 遺伝子、 COCH 遺伝子、 KCNQ4 遺伝子、 TECTA 遺伝子、 TMPRSS3 遺伝子、 WFS1 遺伝子の変異が同定されている。[nanbyou.or.jp]

  • 血管迷走神経性失神

    遺伝子検査にてKCNQ1に変異を認め、QT延長症候群type 1と診断。また、連日、午前中の体調不良を訴えることから自律神経調節障害を疑い、ヘッドアップチルト検査を施行。傾斜1分後に心拍数が増加。倦怠感出現。体位性起立頻脈症候群と診断。8分後に血圧が低下。意識レベル低下。血管迷走神経性失神(血管抑制型)を診断。[confit.atlas.jp]

  • 家族性心室頻拍

    遺伝子検査施行後の最終診断は、CPVT 26例(51%)、Andersen-Tawil syndrome(ATS)1例(2%)、LQTS 23例(45%)[ KCNQ1 に変異あり 17例(全体の33%、LQTSの74%)]、原因不明1例であった。[confit.atlas.jp]

  • カテコールアミン誘発多形性心室頻拍

    KCNQ1、KCNH2、SCN5Aの遺伝子変異によりIKs、IKrの減少、INaの増加をきたす患者がそれぞれLQT1、LQT2、LQT3と命名され、遺伝子型(genotype)に応じた表現型(phenotype)-心電図波形の特徴、失神が生じる状況、有効な治療法-が判明し、個々の患者に対する治療や生活指導に活かされるようになった。[nankodo.co.jp]

  • QT延長症候群 8

    後天性QT短縮症候 [2] 発熱、 高カリウム血症 、 高カルシウム血症 、 アシドーシス 、カテコラミン、心筋虚血、ジキタリス効果 先天性QT短縮症候群 [2] KCNH2 、 KCNJ2 、 KCNQ1 、 CACNB2b 、 CACNA1C 、 CACNA2D1 遺伝子での変異がQT短縮症候群を引き起こす。[ja.wikipedia.org] LQT1患者におけるKCNQ1遺伝子上の変異部位別の心事故発生率 5. 国立循環器病研究センターにおけるLQTSの遺伝子検査について 循環器病のなかでも最も遺伝子検査が診断や予後予測・治療に有用な疾患の一つがLQTSです。[ncvc.go.jp] 遺伝子検査にてKCNQ1に変異を認め、QT延長症候群type 1と診断。また、連日、午前中の体調不良を訴えることから自律神経調節障害を疑い、ヘッドアップチルト検査を施行。傾斜1分後に心拍数が増加。倦怠感出現。体位性起立頻脈症候群と診断。8分後に血圧が低下。意識レベル低下。血管迷走神経性失神(血管抑制型)を診断。[confit.atlas.jp]

  • 常染色体優性難聴 11

    現在までに優性遺伝形式をとる難聴の原因遺伝子としてはKCNQ4、COCH、EYA1、TECTA、WFS1、CRYM、MYO7Aな どが知られているが、難聴の程度、難聴の型なども様々である。また、進行性の難聴である場合が多い。 4.[nanbyou.or.jp]

  • てんかん性脳症

    近年いくつかの遺伝子変異が原因の一端を担っていることが判明しつつあり、ARX, 、 CDKL5 SLC25A22 、STXBP1 SPTAN1KCNQ2 、ARHGEF9 、PCDH19、 PNKP、 SCN2A、 PLCB1、 SCN8Aの関連性が示唆されている。[ja.wikipedia.org]

  • 常染色体劣性難聴 44

    常染色体優性の非症候性難聴の原因となる既知の遺伝子に関する臨床症状と分子遺伝学 遺伝子座 遺伝子 発症時期 聴力プロファイル DFNA1 DIAPH1 言語習得後・10歳未満 低周波・進行性 DFNA2 KCNQ4 言語習得後・10歳代 高周波・進行性 DFNA2B GJB3 言語習得後。[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    常染色体優性の非症候性難聴の原因となる既知の遺伝子に関する臨床症状と分子遺伝学 遺伝子座 遺伝子 発症時期 聴力プロファイル DFNA1 DIAPH1 言語習得後・10歳未満 低周波・進行性 DFNA2 KCNQ4 言語習得後・10歳代 高周波・進行性 DFNA2B GJB3 言語習得後。[grj.umin.jp]

  • QT延長症候群 12

    LQT1患者におけるKCNQ1遺伝子上の変異部位別の心事故発生率 5. 国立循環器病研究センターにおけるLQTSの遺伝子検査について 循環器病のなかでも最も遺伝子検査が診断や予後予測・治療に有用な疾患の一つがLQTSです。[ncvc.go.jp] 遺伝子変異部位別では、KCNQ1 遺伝子上の膜貫通領域に変異を有するLQT1患者はC末端領域に変異を有するLQT1患者に比べて心事故発生率が有意に高く(図4)、QT時間も有意に長かった。[ncvc.go.jp] LQT1型では、国際多施設登録(米国、欧州、日本)のLQT1患者600例において、遺伝子変異部位、変異タイプ、機能異常の臨床重症度に及ぼす影響が検討されている。[ncvc.go.jp]

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