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考えれる75県の原因 kcnq1

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  • QT延長症候群 5

    KCNQ1は膜電位依存性カリウムチャネルの一種であり、心臓ではKCNE1と呼ばれる膜タンパク質とイオンチャネル (KCNQ1/KCNE1チャネル)を形成して、心臓の「遅い」カリウム電流を担っています。[nips.ac.jp] さらに KCNQ1 のヘテロ変異接合体では,蛋白構造変化が軽微であったとしてもチャネル機能が健常者の1/2以下となる,ドミナントネガティブ型抑制を取ることが多い 12, 13) .[jpccs.jp] KCNQ1サブユニット上のLQT1またはJLNを起こすアミノ酸(マゼンタ)とSQT2を起こすアミノ酸(黄色) ここでは1分子のみを表示している。構造はKCNQ1の開状態モデルを使用 [13] 。 心臓の収縮と弛緩は心筋細胞の活動電位によって制御されている。そしてその活動電位はやはり、各種のイオンチャネルによって制御されている。[bsd.neuroinf.jp]

  • QT延長症候群 15

    Schwarzら[2006]が調査した無症状の6症例では、2人に KCNQ1 変異を、4人に KCNE1 変異を認めた。さらに、 KCNE1 変異によるJLNSは KCNQ1 変異のそれに比べてより軽症であることが確認された。[grj.umin.jp] KCNQ1サブユニット上のLQT1またはJLNを起こすアミノ酸(マゼンタ)とSQT2を起こすアミノ酸(黄色) ここでは1分子のみを表示している。構造はKCNQ1の開状態モデルを使用 [13] 。 心臓の収縮と弛緩は心筋細胞の活動電位によって制御されている。そしてその活動電位はやはり、各種のイオンチャネルによって制御されている。[bsd.neuroinf.jp] CACNA1C LQT9 3p25 CAV3 LQT10 11q23.3 SCN4B LQT11 7q21-q22 AKAP9 LQT12 3q41 SNTA1 LQT13 11q24.3 GIRK4 ジャーベル・ランゲニールセン症候群 (常染色体劣性遺伝) JLN1 11p15.5 KCNQ1 JLN2 21q22 KCNE1 症状 心電図[kompas.hosp.keio.ac.jp]

  • QT延長症候群 12

    KCNQ1サブユニット上のLQT1またはJLNを起こすアミノ酸(マゼンタ)とSQT2を起こすアミノ酸(黄色) ここでは1分子のみを表示している。構造はKCNQ1の開状態モデルを使用 [13] 。 心臓の収縮と弛緩は心筋細胞の活動電位によって制御されている。そしてその活動電位はやはり、各種のイオンチャネルによって制御されている。[bsd.neuroinf.jp] TOP 遺伝子関連検査 遺伝学的検査 先天性QT延長症候群遺伝子解析 現在のラボ: 八王子ラボ 先天性QT延長症候群遺伝子解析 項目コード: 5840 1 備考 &イ 凍結保存は避けてください。 本項目は、KCNQ1、KCNH2、SCN5A遺伝子のexonとそのintron境界部分を解析しています。[test-guide.srl.info] CACNA1C LQT9 3p25 CAV3 LQT10 11q23.3 SCN4B LQT11 7q21-q22 AKAP9 LQT12 3q41 SNTA1 LQT13 11q24.3 GIRK4 ジャーベル・ランゲニールセン症候群 (常染色体劣性遺伝) JLN1 11p15.5 KCNQ1 JLN2 21q22 KCNE1 症状 心電図[kompas.hosp.keio.ac.jp]

  • QT延長症候群 8

    後天性QT短縮症候 [2] 発熱、 高カリウム血症 、 高カルシウム血症 、 アシドーシス 、カテコラミン、心筋虚血、ジキタリス効果 先天性QT短縮症候群 [2] KCNH2 、 KCNJ2 、 KCNQ1 、 CACNB2b 、 CACNA1C 、 CACNA2D1 遺伝子での変異がQT短縮症候群を引き起こす。[ja.wikipedia.org] CACNA1C LQT9 3p25 CAV3 LQT10 11q23.3 SCN4B LQT11 7q21-q22 AKAP9 LQT12 3q41 SNTA1 LQT13 11q24.3 GIRK4 ジャーベル・ランゲニールセン症候群 (常染色体劣性遺伝) JLN1 11p15.5 KCNQ1 JLN2 21q22 KCNE1 症状 心電図[kompas.hosp.keio.ac.jp] 先天性 QT 延長症候群は,心室性不整脈や突然死をきたす疾患である.QT 延長症候群でもっともよくみられる病型は 1 型と 2 型であり,それぞれカリウムチャネル遺伝子 KCNQ1 , KCNH2 の変異により生じる.QT 延長症候群は常染色体優性遺伝であるが,女性で多発する場合が多く,女性では不整脈に対する感受性が高いことが原因と考えられている[nejm.jp]

  • Genee-Wiedemann症候群

    ドメイン2 ドメイン1とドメイン2両方の機能不全は、Beckwith-Wiedemann症候群に関係している。ドメイン2には CDKN1C 、 KCNQ1KCNQ1OT1 といったインプリンティング遺伝子が含まれる。インプリンティング・センター2(IC2)は KCNQ1OT1 のプロモーターを含む。[grj.umin.jp] 染色體檢查 1% 2%患兒出現染色體發生重複(Duplication)、轉位(translocation)、倒位(inversion)等變異 基因序列分析 5 10%無家族史,但40%有家族史病例可發現CDKN1C基因突變 甲基化分析 約1/2病例可發現KCNQ1、OT1(Lit1, DMR2)基因發生甲基化;7%病例H19基因發生甲基化異常[doctor.get.com.tw] 與此病有關的印記基因包括源自父親的IGF2、KCNQ10T1基因與源自母親的H19、CDKN1C、KCNQ1基因。約85%的患者為偶發案例,10%-15%的患者可見顯性遺傳家族史,少於1%的患者呈現染色體異常。[tfrd.org.tw]

  • 老人性難聴

    2.原因 若年発症型両側性感音難聴の病態は未だ不明であるが、最近の分子遺伝学の進歩により、さまざまな遺伝子( ACTG1 遺伝子、 CDH23 遺伝子、 COCH 遺伝子、 KCNQ4 遺伝子、 TECTA 遺伝子、 TMPRSS3 遺伝子、 WFS1 遺伝子など)の関与が明らかになってきた。[nanbyou.or.jp] 3.原因について (1)既知の遅発性・進行性難聴を引き起こす原因遺伝子が同定されている 既知の遅発性・進行性難聴を引き起こす原因遺伝子としては、現在までに、 ACTG1 遺伝子、 CDH23 遺伝子、 COCH 遺伝子、 KCNQ4 遺伝子、 TECTA 遺伝子、 TMPRSS3 遺伝子、 WFS1 遺伝子の変異が同定されている。[nanbyou.or.jp]

  • 血管迷走神経性失神

    遺伝子検査にてKCNQ1に変異を認め、QT延長症候群type 1と診断。また、連日、午前中の体調不良を訴えることから自律神経調節障害を疑い、ヘッドアップチルト検査を施行。傾斜1分後に心拍数が増加。倦怠感出現。体位性起立頻脈症候群と診断。8分後に血圧が低下。意識レベル低下。血管迷走神経性失神(血管抑制型)を診断。[confit.atlas.jp]

  • 先天性中枢性肺胞低換気症候群

    心筋イオンチャネル遺伝子である SCN5A 、 KCNQ1 、 KCNH2 遺伝子解析と機能解析により、QT延長症候群の原因となりえる事を確認しました。[minfo2.id.yamagata-u.ac.jp]

  • 家族性心室頻拍

    遺伝子検査施行後の最終診断は、CPVT 26例(51%)、Andersen-Tawil syndrome(ATS)1例(2%)、LQTS 23例(45%)[ KCNQ1 に変異あり 17例(全体の33%、LQTSの74%)]、原因不明1例であった。[confit.atlas.jp] 大半の症例はまず次の3のサブグループに分類できる: QT延長症候群1型(LQT1):アドレナリン感受性の心筋KチャネルI Ks をコードする遺伝子 KCNQ1 の機能喪失変異により引き起こされる。 QT延長症候群2型(LQT2):別の心筋Kチャネル(I Kr )をコードする遺伝子 HERG の機能喪失変異により引き起こされる。[msdmanuals.com]

  • 進行性ミオクローヌス性てんかん 3型

    循環器疾患 hsa04261 Adrenergic signaling in cardiomyocytes (JLNS1) KCNQ1 [HSA: 3784 ] [KO: K04926 ] (JLNS2) KCNE1 [HSA: 3753 ] [KO: K048 94 ] H02214 多様な焦点を示す家族性焦点性てんかん 多様な焦点を示す[kegg.jp] また最近、KCNE1 遺伝子変異も JLNS の原因になることが発見された。[kegg.jp]

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