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考えれる148県の原因 kcnj5

  • 家族性高アルドステロン症3型

    この発見が契機となり, KCNJ5とアルドステロン産生過剰, 腫瘍化機序との関連性に関する活発な研究が展開されている. 「Key Words」家族性高アルドステロン症,KCNJ5,グルココルチコイド反応性アルドステロン症,キメラ遺伝子 ※記事の内容は雑誌掲載時のものです。 抄録[med.m-review.co.jp] また,11年にFH 3型の胚細胞性のKCNJ5遺伝子変異が報告され,これを契機にPAに関連する体細胞性遺伝子変異も次々に同定され,PAの分子病態が明らかとなりつつある。わが国の推計4000万人の高血圧患者に潜むPAに対し,診療の向上に向けた様々な取り組みが現在も進められている。[jmedj.co.jp] […] adenoma:APA)が40 50%,両側副腎皮質過形成による特発性アルドステロン症(idiopathic hyperaldosteronism:IHA)が50 60%を占める.アルドステロン産生副腎皮質癌によるものはまれである.いずれもアルドステロン合成酵素CYP11B2の過剰発現が原因であるが,最近,APAの一部では,K チャネルのKCNJ5[kotobank.jp]

  • 周期性四肢麻痺

    PPに不整脈および骨格の奇形を伴うAndersen-Tawil症候群では、カリウムチャネル(KCNJ2, KCNJ5)の遺伝子に異常がある。この他にも知られていない原因遺伝子が存在すると考えられ、変異が見つけられない症例が存在する。 [1] 疫学 [ 編集 ] 日本における遺伝性のPPの患者数は約1000人とされている。[ja.wikipedia.org] 「低カリウム性周期性四肢麻痺」に、心臓の不整脈や身体の小奇形を伴う「Andersen(-Tawil)症候群」では、カリウムチャネル( KCNJ2 , KCNJ5 )の遺伝子異常が原因となることが知られています。 この他、遺伝子変異が 同定 できない原因不明例があり、上記以外にも原因遺伝子があると考えられています。 5.[nanbyou.or.jp] 周期性四肢麻痺に不整脈(QT(QU)延長)と骨格奇形を伴うAndersen-Tawil症候群では、カリウムチャネル( KCNJ2 、 KCNJ5 )の遺伝子異常が原因となる。変異が見出せない例もあることから他にも原因遺伝子が存在すると考えられる。[nanbyou.or.jp]

  • 家族性周期性四肢麻痺

    PPに不整脈および骨格の奇形を伴うAndersen-Tawil症候群では、カリウムチャネル(KCNJ2, KCNJ5)の遺伝子に異常がある。この他にも知られていない原因遺伝子が存在すると考えられ、変異が見つけられない症例が存在する。 [1] 疫学 [ 編集 ] 日本における遺伝性のPPの患者数は約1000人とされている。[ja.wikipedia.org]

  • 周期性四肢麻痺

    PPに不整脈および骨格の奇形を伴うAndersen-Tawil症候群では、カリウムチャネル(KCNJ2, KCNJ5)の遺伝子に異常がある。この他にも知られていない原因遺伝子が存在すると考えられ、変異が見つけられない症例が存在する。 [1] 疫学 [ 編集 ] 日本における遺伝性のPPの患者数は約1000人とされている。[ja.wikipedia.org] 「低カリウム性周期性四肢麻痺」に、心臓の不整脈や身体の小奇形を伴う「Andersen(-Tawil)症候群」では、カリウムチャネル( KCNJ2 , KCNJ5 )の遺伝子異常が原因となることが知られています。 この他、遺伝子変異が 同定 できない原因不明例があり、上記以外にも原因遺伝子があると考えられています。 5.[nanbyou.or.jp] 周期性四肢麻痺に不整脈(QT(QU)延長)と骨格奇形を伴うAndersen-Tawil症候群では、カリウムチャネル( KCNJ2 、 KCNJ5 )の遺伝子異常が原因となる。変異が見出せない例もあることから他にも原因遺伝子が存在すると考えられる。[nanbyou.or.jp]

  • 心不整脈性カリウム感受性周期性麻痺

    PPに不整脈および骨格の奇形を伴うAndersen-Tawil症候群では、カリウムチャネル(KCNJ2, KCNJ5)の遺伝子に異常がある。この他にも知られていない原因遺伝子が存在すると考えられ、変異が見つけられない症例が存在する。 [1] 疫学 [ 編集 ] 日本における遺伝性のPPの患者数は約1000人とされている。[ja.wikipedia.org] 周期性四肢麻痺に不整脈(QT(QU)延長)と骨格奇形を伴うAndersen-Tawil症候群では、カリウムチャネル( KCNJ2 、 KCNJ5 )の遺伝子異常が原因となる。変異が見出せない例もあることから他にも原因遺伝子が存在すると考えられる。[nanbyou.or.jp] KCNE2 カリウムチャネル修飾サブユニット LQT7 KCNJ2 内向き整流性カリウムチャネル LQT8 CACNA1C 電位依存性カルシウムチャネル LQT9 CAV3 カベオリン LQT10 SCN4B ナトリウムチャネル修飾サブユニット(βサブユニット) LQT11 AKAP9 Aキナーゼアンカータンパク質 LQT12 SNTA1[bsd.neuroinf.jp]

  • 低カリウム性周期性四肢麻痺

    甲状腺機能亢進症/バセドウ病 と関係ない 遺伝性周期性四肢麻痺 では、 骨格筋型カルシウムチャネルαサブユニット(CACNA1S)や骨格筋型ナトリウムチャネルαサブユニット(SCN4A) の遺伝子異常 カリウムチャネル(KCNJ2, KCNJ5)の遺伝子異常(不整脈と骨格の奇形を伴うAndersen-Tawil症候群) が原因の一部とされており[nagasaki-clinic.com] PPに不整脈および骨格の奇形を伴うAndersen-Tawil症候群では、カリウムチャネル(KCNJ2, KCNJ5)の遺伝子に異常がある。この他にも知られていない原因遺伝子が存在すると考えられ、変異が見つけられない症例が存在する。 [1] 疫学 [ 編集 ] 日本における遺伝性のPPの患者数は約1000人とされている。[ja.wikipedia.org] Na、K、Caのチャネル遺伝子異常 骨格筋型カルシウムチャネルαサブユニット(CACNA1S)や骨格筋型ナトリウムチャネルαサブユニット(SCN4A) の遺伝子異常 カリウムチャネル(KCNJ2, KCNJ5)の遺伝子異常(不整脈と骨格の奇形を伴うAndersen-Tawil症候群) 低カリウム性 、正カリウム性、 高カリウム性 いずれもあります[nagasaki-clinic.com]

  • 甲状腺毒性周期性麻痺

    甲状腺機能亢進症/バセドウ病 と関係ない 遺伝性周期性四肢麻痺 では、 骨格筋型カルシウムチャネルαサブユニット(CACNA1S)や骨格筋型ナトリウムチャネルαサブユニット(SCN4A) の遺伝子異常 カリウムチャネル(KCNJ2, KCNJ5)の遺伝子異常(不整脈と骨格の奇形を伴うAndersen-Tawil症候群) が原因の一部とされており[nagasaki-clinic.com] PPに不整脈および骨格の奇形を伴うAndersen-Tawil症候群では、カリウムチャネル(KCNJ2, KCNJ5)の遺伝子に異常がある。この他にも知られていない原因遺伝子が存在すると考えられ、変異が見つけられない症例が存在する。 [1] 疫学 [ 編集 ] 日本における遺伝性のPPの患者数は約1000人とされている。[ja.wikipedia.org] Na、K、Caのチャネル遺伝子異常 骨格筋型カルシウムチャネルαサブユニット(CACNA1S)や骨格筋型ナトリウムチャネルαサブユニット(SCN4A) の遺伝子異常 カリウムチャネル(KCNJ2, KCNJ5)の遺伝子異常(不整脈と骨格の奇形を伴うAndersen-Tawil症候群) 低カリウム性 、正カリウム性、 高カリウム性 いずれもあります[nagasaki-clinic.com]

  • 原発性ジストニアDYT2型

    […] hsa04924 Renin secretion hsa04960 Aldosterone-regulated sodium reabsorption hsa04261 Adrenergic signaling in cardiomyocytes (HALD1) CYP11B1 [HSA: 1584 ] [KO: K00497 ] (HALD3) KCNJ5[kegg.jp] [HSA: 3767 ] [KO: K05004 ] (HHF3) GCK [HSA: 2645 ] [KO: K12407 ] (HHF4) HADHSC [HSA: 3033 ] [KO: K000 22 ] (HHF5) INSR [HSA: 3643 ] [KO: K04527 ] (HHF6) GLUD1 [HSA: 2746[kegg.jp] D-glutamate metabolism hsa02010 ABC transporters hsa04910 Insulin signaling pathway hsa04930 Type II diabetes mellitus (HHF1/ LIH) ABCC8 [HSA: 6833 ] [KO: K05032 ] (HHF2) KCNJ11[kegg.jp]

  • 家族性高アルドステロン症 2型

    この発見が契機となり, KCNJ5とアルドステロン産生過剰, 腫瘍化機序との関連性に関する活発な研究が展開されている. 「Key Words」家族性高アルドステロン症,KCNJ5,グルココルチコイド反応性アルドステロン症,キメラ遺伝子 ※記事の内容は雑誌掲載時のものです。 抄録[med.m-review.co.jp] また,11年にFH 3型の胚細胞性のKCNJ5遺伝子変異が報告され,これを契機にPAに関連する体細胞性遺伝子変異も次々に同定され,PAの分子病態が明らかとなりつつある。わが国の推計4000万人の高血圧患者に潜むPAに対し,診療の向上に向けた様々な取り組みが現在も進められている。[jmedj.co.jp] […] adenoma:APA)が40 50%,両側副腎皮質過形成による特発性アルドステロン症(idiopathic hyperaldosteronism:IHA)が50 60%を占める.アルドステロン産生副腎皮質癌によるものはまれである.いずれもアルドステロン合成酵素CYP11B2の過剰発現が原因であるが,最近,APAの一部では,K チャネルのKCNJ5[kotobank.jp]

  • 常染色体劣性の非致死性多発性翼状症候群

    […] hsa04924 Renin secretion hsa04960 Aldosterone-regulated sodium reabsorption hsa04261 Adrenergic signaling in cardiomyocytes (HALD1) CYP11B1 [HSA: 1584 ] [KO: K00497 ] (HALD3) KCNJ5[kegg.jp]

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