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考えれる49県の原因 kcnj5

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  • 家族性周期性四肢麻痺

    PPに不整脈および骨格の奇形を伴うAndersen-Tawil症候群では、カリウムチャネル(KCNJ2, KCNJ5)の遺伝子に異常がある。この他にも知られていない原因遺伝子が存在すると考えられ、変異が見つけられない症例が存在する。 日本における遺伝性のPPの患者数は約1000人とされている。[ja.wikipedia.org] 甲状腺機能亢進症/バセドウ病 と関係ない 遺伝性周期性四肢麻痺 では、 骨格筋型カルシウムチャネルαサブユニット(CACNA1S)や骨格筋型ナトリウムチャネルαサブユニット(SCN4A) の遺伝子異常 カリウムチャネル(KCNJ2, KCNJ5)の遺伝子異常(不整脈と骨格の奇形を伴うAndersen-Tawil症候群) が原因の一部とされており[nagasaki-clinic.com] PPに不整脈および骨格の奇形を伴うAndersen-Tawil症候群では、カリウムチャネル(KCNJ2, KCNJ5)の遺伝子に異常がある。この他にも知られていない原因遺伝子が存在すると考えられ、変異が見つけられない症例が存在する。 [1] 疫学 [ 編集 ] 日本における遺伝性のPPの患者数は約1000人とされている。[ja.wikipedia.org]

  • 洞不全症候群

    さらに、この症例には、SCN5A、HCN4以外にもSCN3B、KCNJ3、KCNJ5、GJA5などのチャネル遺伝子にも変異がありませんでしたので、delE933変異がSSSの原因であることが示唆されました。[tmd.ac.jp]

  • 低カリウム性周期性四肢麻痺

    甲状腺機能亢進症/バセドウ病 と関係ない 遺伝性周期性四肢麻痺 では、 骨格筋型カルシウムチャネルαサブユニット(CACNA1S)や骨格筋型ナトリウムチャネルαサブユニット(SCN4A) の遺伝子異常 カリウムチャネル(KCNJ2, KCNJ5)の遺伝子異常(不整脈と骨格の奇形を伴うAndersen-Tawil症候群) が原因の一部とされており[nagasaki-clinic.com] PPに不整脈および骨格の奇形を伴うAndersen-Tawil症候群では、カリウムチャネル(KCNJ2, KCNJ5)の遺伝子に異常がある。この他にも知られていない原因遺伝子が存在すると考えられ、変異が見つけられない症例が存在する。 [1] 疫学 [ 編集 ] 日本における遺伝性のPPの患者数は約1000人とされている。[ja.wikipedia.org] Na、K、Caのチャネル遺伝子異常 骨格筋型カルシウムチャネルαサブユニット(CACNA1S)や骨格筋型ナトリウムチャネルαサブユニット(SCN4A) の遺伝子異常 カリウムチャネル(KCNJ2, KCNJ5)の遺伝子異常(不整脈と骨格の奇形を伴うAndersen-Tawil症候群) 低カリウム性 、正カリウム性、 高カリウム性 いずれもあります[nagasaki-clinic.com]

  • 進行性ミオクローヌス性てんかん 3型

    […] hsa04924 Renin secretion hsa04960 Aldosterone-regulated sodium reabsorption hsa04261 Adrenergic signaling in cardiomyocytes (HALD1) CYP11B1 [HSA: 1584 ] [KO: K00497 ] (HALD3) KCNJ5[kegg.jp]

  • 四肢麻痺

    PPに不整脈および骨格の奇形を伴うAndersen-Tawil症候群では、カリウムチャネル(KCNJ2, KCNJ5)の遺伝子に異常がある。この他にも知られていない原因遺伝子が存在すると考えられ、変異が見つけられない症例が存在する。 [1] 疫学 [ 編集 ] 日本における遺伝性のPPの患者数は約1000人とされている。[ja.wikipedia.org] 周期性四肢麻痺に不整脈(QT(QU)延長)と骨格奇形を伴うAndersen-Tawil症候群では、カリウムチャネル( KCNJ2 、 KCNJ5 )の遺伝子異常が原因となる。変異が見出せない例もあることから他にも原因遺伝子が存在すると考えられる。[nanbyou.or.jp] アミノ酸置換を伴わない正常多型をKCNQ5KCNJ2、KCNE3に1カ所ずつ認めた。SCN4AとCACNA1Sの変異部位は認めなかった。 2005 実績報告書 研究成果報告書概要 2004 実績報告書[kaken.nii.ac.jp]

  • 低カリウム血症

    甲状腺機能亢進症/バセドウ病 と関係ない 遺伝性周期性四肢麻痺 では、 骨格筋型カルシウムチャネルαサブユニット(CACNA1S)や骨格筋型ナトリウムチャネルαサブユニット(SCN4A) の遺伝子異常 カリウムチャネル(KCNJ2, KCNJ5)の遺伝子異常(不整脈と骨格の奇形を伴うAndersen-Tawil症候群) が原因の一部とされており[nagasaki-clinic.com] Na、K、Caのチャネル遺伝子異常 骨格筋型カルシウムチャネルαサブユニット(CACNA1S)や骨格筋型ナトリウムチャネルαサブユニット(SCN4A) の遺伝子異常 カリウムチャネル(KCNJ2, KCNJ5)の遺伝子異常(不整脈と骨格の奇形を伴うAndersen-Tawil症候群) 低カリウム性 、正カリウム性、 高カリウム性 いずれもあります[nagasaki-clinic.com]

  • ブルガダ症候群

    診断・検査 臨床検査所見や,以下の23の遺伝子でのヘテロ接合(男性の場合は KCNE5 遺伝子のヘミ接合)の病原性変異の同定に基づき,診断が下される( AABCC9, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, FGF12, GPD1L, HCN4, KCND2, KCND3, KCNE5, KCNE3, KCNH2, KCNJ8[grj.umin.jp] 遺伝子 KCNH2 遺伝子 KCNJ8 遺伝子 PKP2 遺伝子 RANGRF 遺伝子 SCN1B 遺伝子 ブルガダ症候群 5 SCN2B 遺伝子 SCN3B 遺伝子 ブルガダ症候群 7 SCN10A 遺伝子 SEMA3A 遺伝子 SLMAP 遺伝子 TRPM4 遺伝子 この表には少数の家系のみ(ブルガダ症候群症例の1 %未満)で報告されている[grj.umin.jp] , PKP2, RANGRF, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN5A, SCN10A, SEMA3A, SLMAP, RPM4. ) 臨床的マネジメント 症状の治療 :失神や心停止の既往のある患者への植込み型心臓除細動器(ICD);心電気的ストームに対するイソプロテレノールの投与.[grj.umin.jp]

  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    内分泌代謝疾患 hsa04020 カルシウムシグナル伝達経路 hsa04924 レニンの分泌 hsa04960 アルドステロンの調節によるナトリウムの再吸収 hsa04261 心筋細胞におけるアドレナリンシグナル伝達 (HALD1) CYP11B1 [HSA: 1584 ] [KO: K00497 ] (HALD3) KCNJ5 [HSA:[kegg.jp]

  • 副腎出血

    亜科 J、5 ( KCNJ5 ) のメンバーを内向き整流性カリウム チャネルを含むイオン チャネル/ポンプ遺伝子の体細胞変異、Apa で確認されているし、自律のアルドステロンの生産 3, 4 に関連付けられています。, 5, 6 。[jove.com] PA の珍しいタイプであり、タイプ 3 は KCNJ5 細菌ライン突然変異 3 によって引き起こされる家族性アルドステロン症型 1-3。[jove.com] この概念を証明するために現在試 KCNJ5 ssAVS サンプルと高性能次世代シーケンサー 7, 11, 19 を使用してを含むアパホテル関連変異体を検出するには, は 27 アパホテルのトリートメントに貢献するかもしれない。[jove.com]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    KCNJ1、KCNQ2、KCNQ3、KCNQ4、KCNQ1、KCS、KERA、KFM、KFS、KFSD、KHK、ki 67、KIAA0020、KIAA020、KIAA0205/m、KIF1B、KIT、KK LC 1、KLK3、KLKB1、KM HN 1、KMS、KNG、KNO、K RAS/m、KRAS2、KREV1、KRT1、KRT10[biosciencedbc.jp] 、IPF1、IP1、IRF6、IRS1、ISCW、ITGA2、ITGA2B、ITGA6、ITGA7、ITGB2、ITGB3、ITGB4、ITIH1、ITM2B、IV、IVD、JAG1、JAK3、JBS、JBTS1、JMS、JPD、KAL1、KAL2、KALI、KLK2、KLK4、KCNA1、KCNE2、KCNE1、KCNH2、KCNJ1、KCNJ[biosciencedbc.jp]

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