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考えれる38県の原因 kcne1

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  • QT延長症候群 15

    診断・検査 先天性感音性難聴とQT延長を有する子どもで、 KCNQ1 遺伝子もしくは KCNE1 遺伝子いずれかの両アリルに疾患原因となる変異が確認された場合にJLNSと確定診断される。JLNSの原因遺伝子としては KCNQ1KCNE1の2つ のみが知られている。[grj.umin.jp] 表1 型 染色体 遺伝子 ロマノ・ワード症候群 (常染色体優性遺伝) LQT1 11p15.5 KCNQ1 LQT2 7q35-36 KCNH2 LQT3 3p21-24 SCN5A LQT4 4q25-27 ANK2 LQT5 21q22.1 KCNE1 LQT6 21q22.1 KCNE2 LQT7 17q23 KCNJ2 LQT8 12p13.3[kompas.hosp.keio.ac.jp] これらカリウムチャネルのβサブユニットである KCNE1 (LQT5)、 KCNE2 (LQT6)、KCNQ1結合タンパク質である AKAP-9 (LQT11)もQT延長症候群原因遺伝子である。これらLQTは 常染色体優性遺伝 であり、 Romano-Ward症候群 とも分類される。[bsd.neuroinf.jp]

  • 高カリウム血症

    その後の研究によりp.Arg83Hisは正常人口の1%以上に認められる正常多型であることが判明し、 KCNE3 は周期性四肢麻痺の原因ではない。[grj.umin.jp] もし SCN4A が 陰性であれば KCNJ2 と CACNA1S の解析。いっぽう KCNE3 のシークエンス解析は必要ではない。 臨床症状が非典型的であったり、 SCN4A 変異を認めない症例では、誘発試験、ホルター心電図、筋生検 予後 p.Thr704Met変異を有する患者の多くは永続的な筋力低下に至る。[grj.umin.jp]

  • 進行性ミオクローヌス性てんかん 3型

    本疾患において、カリウムチャネル遺伝子 KVLQT1 の変異が確認されている。また最近、KCNE1 遺伝子変異も JLNS の原因になることが発見された。[kegg.jp] 循環器疾患 hsa04261 Adrenergic signaling in cardiomyocytes (JLNS1) KCNQ1 [HSA: 3784 ] [KO: K04926 ] (JLNS2) KCNE1 [HSA: 3753 ] [KO: K048 94 ] H02214 多様な焦点を示す家族性焦点性てんかん 多様な焦点を示す[kegg.jp]

  • QT延長症候群 12

    表1 型 染色体 遺伝子 ロマノ・ワード症候群 (常染色体優性遺伝) LQT1 11p15.5 KCNQ1 LQT2 7q35-36 KCNH2 LQT3 3p21-24 SCN5A LQT4 4q25-27 ANK2 LQT5 21q22.1 KCNE1 LQT6 21q22.1 KCNE2 LQT7 17q23 KCNJ2 LQT8 12p13.3[kompas.hosp.keio.ac.jp] これらカリウムチャネルのβサブユニットである KCNE1 (LQT5)、 KCNE2 (LQT6)、KCNQ1結合タンパク質である AKAP-9 (LQT11)もQT延長症候群原因遺伝子である。これらLQTは 常染色体優性遺伝 であり、 Romano-Ward症候群 とも分類される。[bsd.neuroinf.jp] CACNA1C LQT9 3p25 CAV3 LQT10 11q23.3 SCN4B LQT11 7q21-q22 AKAP9 LQT12 3q41 SNTA1 LQT13 11q24.3 GIRK4 ジャーベル・ランゲニールセン症候群 (常染色体劣性遺伝) JLN1 11p15.5 KCNQ1 JLN2 21q22 KCNE1 症状 心電図[kompas.hosp.keio.ac.jp]

  • QT延長症候群 5

    表1 型 染色体 遺伝子 ロマノ・ワード症候群 (常染色体優性遺伝) LQT1 11p15.5 KCNQ1 LQT2 7q35-36 KCNH2 LQT3 3p21-24 SCN5A LQT4 4q25-27 ANK2 LQT5 21q22.1 KCNE1 LQT6 21q22.1 KCNE2 LQT7 17q23 KCNJ2 LQT8 12p13.3[kompas.hosp.keio.ac.jp] これらカリウムチャネルのβサブユニットである KCNE1 (LQT5)、 KCNE2 (LQT6)、KCNQ1結合タンパク質である AKAP-9 (LQT11)もQT延長症候群原因遺伝子である。これらLQTは 常染色体優性遺伝 であり、 Romano-Ward症候群 とも分類される。[bsd.neuroinf.jp] CACNA1C LQT9 3p25 CAV3 LQT10 11q23.3 SCN4B LQT11 7q21-q22 AKAP9 LQT12 3q41 SNTA1 LQT13 11q24.3 GIRK4 ジャーベル・ランゲニールセン症候群 (常染色体劣性遺伝) JLN1 11p15.5 KCNQ1 JLN2 21q22 KCNE1 症状 心電図[kompas.hosp.keio.ac.jp]

  • カテコールアミン誘発多形性心室頻拍

    第30回関東川崎病研究会/2012-11-10--2012-11-10 QT延長症候群合併Down症候群症例におけるSNaP shot法を用いたKCNE1-D85Nアレル頻度の同定 大野 聖子; 高橋 実穂; 福山 恵; Wang Qi; 木村 紘美; 伊藤 ...[trios.tsukuba.ac.jp]

  • QT延長症候群 8

    表1 型 染色体 遺伝子 ロマノ・ワード症候群 (常染色体優性遺伝) LQT1 11p15.5 KCNQ1 LQT2 7q35-36 KCNH2 LQT3 3p21-24 SCN5A LQT4 4q25-27 ANK2 LQT5 21q22.1 KCNE1 LQT6 21q22.1 KCNE2 LQT7 17q23 KCNJ2 LQT8 12p13.3[kompas.hosp.keio.ac.jp] 診断・検査 臨床検査所見や,以下の23の遺伝子でのヘテロ接合(男性の場合は KCNE5 遺伝子のヘミ接合)の病原性変異の同定に基づき,診断が下される( AABCC9, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, FGF12, GPD1L, HCN4, KCND2, KCND3, KCNE5, KCNE3, KCNH2, KCNJ8[grj.umin.jp] CACNA1C LQT9 3p25 CAV3 LQT10 11q23.3 SCN4B LQT11 7q21-q22 AKAP9 LQT12 3q41 SNTA1 LQT13 11q24.3 GIRK4 ジャーベル・ランゲニールセン症候群 (常染色体劣性遺伝) JLN1 11p15.5 KCNQ1 JLN2 21q22 KCNE1 症状 心電図[kompas.hosp.keio.ac.jp]

  • ブルガダ症候群

    診断・検査 臨床検査所見や,以下の23の遺伝子でのヘテロ接合(男性の場合は KCNE5 遺伝子のヘミ接合)の病原性変異の同定に基づき,診断が下される( AABCC9, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, FGF12, GPD1L, HCN4, KCND2, KCND3, KCNE5, KCNE3, KCNH2, KCNJ8[grj.umin.jp] これまでの遺伝学的な解析から、心筋Naチャネル(Nav1.5)を構成する要素(SCN5A, SCN1B, SCN3B等)や機能修飾要素(GPD1-L, MOG1等)、心筋Caチャネル(CACNA1C,CACNB2)、あるいはKチャネル(KCNJ8, KCND3, KCNE3, HCN4等)の遺伝子変異がBrSの原因となることが報告されています[tmd.ac.jp] 確定診断 発端者がブルガダ症候群と診断されるのは, 以下の所見が存在する場合や, 表 1a と 表 1b に記載された遺伝子のヘテロ接合型(男性の場合はKCNE5遺伝子のヘミ接合型)の病原性変異が同定された場合である(注を参照). 1 型心電図 (陰性T波を伴う2 mm以上のJ波上昇,ST部分は凹型で緩徐下降):ナトリウムチャネル遮断薬(フレカイニド[grj.umin.jp]

  • 四肢麻痺

    アミノ酸置換を伴わない正常多型をKCNQ5、KCNJ2、KCNE3に1カ所ずつ認めた。SCN4AとCACNA1Sの変異部位は認めなかった。 2005 実績報告書 研究成果報告書概要 2004 実績報告書[kaken.nii.ac.jp] CACNA1S 、HOKPPのおよそ55-70%。 SCN4A 、HOKPPのおよそ8-10%。 他の遺伝子座 。 カリウムチャネル遺伝子である KCNE3 の変異によってHOKPPと甲状腺中毒性周期性四肢麻痺を起しうることが、ある研究で示唆された。[grj.umin.jp] 異常筋チャネルの候補として家族性低カリウム血症性周期性四肢麻痺の原因であるNaチャネル遺伝子SCN4AとCaチャネル遺伝子CACNA1Sの変異部位、家族性周期性四肢麻痺のKチャネル遺伝子KCNJ2とKCNE遺伝子の全蛋白コード領域、さらに電位依存性KチャネルKCNQファミリーのなかから骨格筋に発現してまだ疾患との関連が唯一不明なKCNQ5の[kaken.nii.ac.jp]

  • 低カリウム血症

    CACNA1S 、HOKPPのおよそ55-70%。 SCN4A 、HOKPPのおよそ8-10%。 他の遺伝子座 。 カリウムチャネル遺伝子である KCNE3 の変異によってHOKPPと甲状腺中毒性周期性四肢麻痺を起しうることが、ある研究で示唆された。[grj.umin.jp]

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