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考えれる41県の原因 kcne1

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  • QT延長症候群 5

    KCNQ1は膜電位依存性カリウムチャネルの一種であり、心臓ではKCNE1と呼ばれる膜タンパク質とイオンチャネル (KCNQ1/KCNE1チャネル)を形成して、心臓の「遅い」カリウム電流を担っています。[nips.ac.jp] 表1 型 染色体 遺伝子 ロマノ・ワード症候群 (常染色体優性遺伝) LQT1 11p15.5 KCNQ1 LQT2 7q35-36 KCNH2 LQT3 3p21-24 SCN5A LQT4 4q25-27 ANK2 LQT5 21q22.1 KCNE1 LQT6 21q22.1 KCNE2 LQT7 17q23 KCNJ2 LQT8 12p13.3[kompas.hosp.keio.ac.jp] これらカリウムチャネルのβサブユニットである KCNE1 (LQT5)、 KCNE2 (LQT6)、KCNQ1結合タンパク質である AKAP-9 (LQT11)もQT延長症候群原因遺伝子である。これらLQTは 常染色体優性遺伝 であり、 Romano-Ward症候群 とも分類される。[bsd.neuroinf.jp]

  • QT延長症候群 15

    診断・検査 先天性感音性難聴とQT延長を有する子どもで、 KCNQ1 遺伝子もしくは KCNE1 遺伝子いずれかの両アリルに疾患原因となる変異が確認された場合にJLNSと確定診断される。JLNSの原因遺伝子としては KCNQ1KCNE1の2つ のみが知られている。[grj.umin.jp] 表1 型 染色体 遺伝子 ロマノ・ワード症候群 (常染色体優性遺伝) LQT1 11p15.5 KCNQ1 LQT2 7q35-36 KCNH2 LQT3 3p21-24 SCN5A LQT4 4q25-27 ANK2 LQT5 21q22.1 KCNE1 LQT6 21q22.1 KCNE2 LQT7 17q23 KCNJ2 LQT8 12p13.3[kompas.hosp.keio.ac.jp] これらカリウムチャネルのβサブユニットである KCNE1 (LQT5)、 KCNE2 (LQT6)、KCNQ1結合タンパク質である AKAP-9 (LQT11)もQT延長症候群原因遺伝子である。これらLQTは 常染色体優性遺伝 であり、 Romano-Ward症候群 とも分類される。[bsd.neuroinf.jp]

  • 進行性ミオクローヌス性てんかん 3型

    本疾患において、カリウムチャネル遺伝子 KVLQT1 の変異が確認されている。また最近、KCNE1 遺伝子変異も JLNS の原因になることが発見された。[kegg.jp] 循環器疾患 hsa04261 Adrenergic signaling in cardiomyocytes (JLNS1) KCNQ1 [HSA: 3784 ] [KO: K04926 ] (JLNS2) KCNE1 [HSA: 3753 ] [KO: K048 94 ] H02214 多様な焦点を示す家族性焦点性てんかん 多様な焦点を示す[kegg.jp]

  • 眼咽頭型筋ジストロフィー

    , CLCN1, CPT1, CPT2, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, HADHA, HADHB, ISCU, KCNA1, KCNE3, KCNJ12, LDHA, LPIN1, MICU1, MTO1, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PNPLA2[ncnp.go.jp] PABPN1, PLEC, RBCK1, SEPN1, SIL1, STIM1, TCAP, TIA1, TNNT1, TPM2, TPM3, TRIM32, TTN, VCP, VMA21 36 97.8% PGM_MM 代謝性ミオパチー ABHD5, ACADL, ACADM, ACADS, ACADVL, AGL, ALDOA, CACNA1S[ncnp.go.jp]

  • カテコールアミン誘発多形性心室頻拍

    第30回関東川崎病研究会/2012-11-10--2012-11-10 QT延長症候群合併Down症候群症例におけるSNaP shot法を用いたKCNE1-D85Nアレル頻度の同定 大野 聖子; 高橋 実穂; 福山 恵; Wang Qi; 木村 紘美; 伊藤 ...[trios.tsukuba.ac.jp]

  • QT延長症候群 12

    表1 型 染色体 遺伝子 ロマノ・ワード症候群 (常染色体優性遺伝) LQT1 11p15.5 KCNQ1 LQT2 7q35-36 KCNH2 LQT3 3p21-24 SCN5A LQT4 4q25-27 ANK2 LQT5 21q22.1 KCNE1 LQT6 21q22.1 KCNE2 LQT7 17q23 KCNJ2 LQT8 12p13.3[kompas.hosp.keio.ac.jp] これらカリウムチャネルのβサブユニットである KCNE1 (LQT5)、 KCNE2 (LQT6)、KCNQ1結合タンパク質である AKAP-9 (LQT11)もQT延長症候群原因遺伝子である。これらLQTは 常染色体優性遺伝 であり、 Romano-Ward症候群 とも分類される。[bsd.neuroinf.jp] CACNA1C LQT9 3p25 CAV3 LQT10 11q23.3 SCN4B LQT11 7q21-q22 AKAP9 LQT12 3q41 SNTA1 LQT13 11q24.3 GIRK4 ジャーベル・ランゲニールセン症候群 (常染色体劣性遺伝) JLN1 11p15.5 KCNQ1 JLN2 21q22 KCNE1 症状 心電図[kompas.hosp.keio.ac.jp]

  • ブルガダ症候群

    診断・検査 臨床検査所見や,以下の23の遺伝子でのヘテロ接合(男性の場合は KCNE5 遺伝子のヘミ接合)の病原性変異の同定に基づき,診断が下される( AABCC9, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, FGF12, GPD1L, HCN4, KCND2, KCND3, KCNE5, KCNE3, KCNH2, KCNJ8[grj.umin.jp] これまでの遺伝学的な解析から、心筋Naチャネル(Nav1.5)を構成する要素(SCN5A, SCN1B, SCN3B等)や機能修飾要素(GPD1-L, MOG1等)、心筋Caチャネル(CACNA1C,CACNB2)、あるいはKチャネル(KCNJ8, KCND3, KCNE3, HCN4等)の遺伝子変異がBrSの原因となることが報告されています[tmd.ac.jp] 確定診断 発端者がブルガダ症候群と診断されるのは, 以下の所見が存在する場合や, 表 1a と 表 1b に記載された遺伝子のヘテロ接合型(男性の場合はKCNE5遺伝子のヘミ接合型)の病原性変異が同定された場合である(注を参照). 1 型心電図 (陰性T波を伴う2 mm以上のJ波上昇,ST部分は凹型で緩徐下降):ナトリウムチャネル遮断薬(フレカイニド[grj.umin.jp]

  • QT延長症候群 8

    表1 型 染色体 遺伝子 ロマノ・ワード症候群 (常染色体優性遺伝) LQT1 11p15.5 KCNQ1 LQT2 7q35-36 KCNH2 LQT3 3p21-24 SCN5A LQT4 4q25-27 ANK2 LQT5 21q22.1 KCNE1 LQT6 21q22.1 KCNE2 LQT7 17q23 KCNJ2 LQT8 12p13.3[kompas.hosp.keio.ac.jp] 診断・検査 臨床検査所見や,以下の23の遺伝子でのヘテロ接合(男性の場合は KCNE5 遺伝子のヘミ接合)の病原性変異の同定に基づき,診断が下される( AABCC9, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, FGF12, GPD1L, HCN4, KCND2, KCND3, KCNE5, KCNE3, KCNH2, KCNJ8[grj.umin.jp] CACNA1C LQT9 3p25 CAV3 LQT10 11q23.3 SCN4B LQT11 7q21-q22 AKAP9 LQT12 3q41 SNTA1 LQT13 11q24.3 GIRK4 ジャーベル・ランゲニールセン症候群 (常染色体劣性遺伝) JLN1 11p15.5 KCNQ1 JLN2 21q22 KCNE1 症状 心電図[kompas.hosp.keio.ac.jp]

  • 先天性筋ジストロフィー 1C型

    , CLCN1, CPT1, CPT2, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, HADHA, HADHB, ISCU, KCNA1, KCNE3, KCNJ12, LDHA, LPIN1, MICU1, MTO1, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PNPLA2[ncnp.go.jp] PABPN1, PLEC, RBCK1, SEPN1, SIL1, STIM1, TCAP, TIA1, TNNT1, TPM2, TPM3, TRIM32, TTN, VCP, VMA21 36 97.8% PGM_MM 代謝性ミオパチー ABHD5, ACADL, ACADM, ACADS, ACADVL, AGL, ALDOA, CACNA1S[ncnp.go.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    ITM2B、IV、IVD、JAG1、JAK3、JBS、JBTS、JMS、JPD、KAL、KAL2、KALI、KLK2、KLK4、KCNAKCNE2、KCNE、KCNH2、KCNJ1、KCNJ2、KCNJ1、KCNQ2、KCNQ3、KCNQ4、KCNQ1、KCS、KERA、KFM、KFS、KFSD、KHK、ki 67、KIAA0020[biosciencedbc.jp] IL6、IL 7、IL7R、IL 8、IL 9、未成熟ラミニン受容体、IMMP2L、INDX、INFGR1、INFGR2、INFα、IFNβINFγ、INS、INSR、INVS、IP 10、IP2、IPF1、IP1、IRF6、IRS1、ISCW、ITGA2、ITGA2B、ITGA6、ITGA7、ITGB2、ITGB3、ITGB4、ITIH[biosciencedbc.jp]

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