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考えれる33県の原因 jph3

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  • 心筋疾患

    Junctophilin 2 20q13.12 AD 1 PLN Phospholamban 6q22.1 AD 1 ①サルコメア関連遺伝子 MYBPC3 の遺伝子変異は,肥大型心筋症では最もよく認められる遺伝子変異である.[jpccs.jp] LDB3 LIM binding domain 3 10q22.2-q23.3 AD 1–5 MYOZ2 Myozenin 2 4q26-q27 AD 1 TCAP Telethonin 17q12-q21.1 AD 1 VCL Vinculin/metavinculin 10q22.1-q23 AD 1 Calcium-handling JPH2[jpccs.jp]

  • 左心室の心筋障害

    Junctophilin 2 20q13.12 AD 1 PLN Phospholamban 6q22.1 AD 1 ①サルコメア関連遺伝子 MYBPC3 の遺伝子変異は,肥大型心筋症では最もよく認められる遺伝子変異である.[jpccs.jp] LDB3 LIM binding domain 3 10q22.2-q23.3 AD 1–5 MYOZ2 Myozenin 2 4q26-q27 AD 1 TCAP Telethonin 17q12-q21.1 AD 1 VCL Vinculin/metavinculin 10q22.1-q23 AD 1 Calcium-handling JPH2[jpccs.jp]

  • 運動失調症 - 性腺機能低下症 - 脈絡膜ジストロフィー症候群

    神経系疾患 hsa00770 Pantothenate and CoA biosynthesis (ChAc) VPS13A [HSA: 23230 ] [KO: K19525 ] (MLS) XK [HSA: 7504 ] [KO: K19522 ] (HDL2) JPH3 [HSA: 57338 ] [KO: K19530 ] (PKAN[kegg.jp] 神経系疾患 hsa00770 パントテン酸と補酵素 A の生合成 (ChAc) VPS13A [HSA: 23230 ] [KO: K19525 ] (MLS) XK [HSA: 7504 ] [KO: K19522 ] (HDL2) JPH3 [HSA: 57338 ] [KO: K19530 ] (PKAN) PANK2 [HSA: 80025[kegg.jp]

  • 脱髄疾患

    ( ja ) 1994-03-18 1995-10-09 Sagami Chem Res Center 1 O アシルグリセロール 2, ホスフェート誘導体を有効成分とするDNAポリメラーゼαの阻害剤 JPH0925235A ( ja ) 1995-07-13 1997-01-28 Sagami Chem Res Center 1 o[patents.google.com] 1994-03-18 1995-10-09 Sagami Chem Res Center 1 O アシルグリセロール 2, ホスフェート誘導体を有効成分とするDNAポリメラーゼαの阻害剤 JPH0925235A ( ja ) 1995-07-13 1997-01-28 Sagami Chem Res Center 1 o アシルグリセロール[patents.google.com] ( ja ) 1991-09-30 1993-09-07 Mitsubishi Kasei Corp 新規生理活性物質及びその製造法 JPH07149772A ( ja ) 1993-11-26 1995-06-13 Sagami Chem Res Center タンパク質リン酸化酵素cの活性促進剤 JPH07258278A ( ja )[patents.google.com]

  • 神鳥斑点網膜

    神経系疾患 hsa00770 Pantothenate and CoA biosynthesis (ChAc) VPS13A [HSA: 23230 ] [KO: K19525 ] (MLS) XK [HSA: 7504 ] [KO: K19522 ] (HDL2) JPH3 [HSA: 57338 ] [KO: K19530 ] (PKAN[kegg.jp] 神経系疾患 hsa00770 パントテン酸と補酵素 A の生合成 (ChAc) VPS13A [HSA: 23230 ] [KO: K19525 ] (MLS) XK [HSA: 7504 ] [KO: K19522 ] (HDL2) JPH3 [HSA: 57338 ] [KO: K19530 ] (PKAN) PANK2 [HSA: 80025[kegg.jp]

  • ハラーホルデン・スパッツ症候群

    ハンチントン病類縁疾患 2 型( HDL2 ) ハンチントン病類縁疾患2型を臨床的にHDと区別することは不可能である.典型的には,中年期に間断なく進行する運動,感情,認知障害の3症状を発症し,10 20年後に死亡する.原因変異はジャンクトフィリン-3JPH3 )遺伝子におけるCTG/CAG反復伸長である[ Holmes et al 2001[grj.umin.jp]

  • 黒内障-多毛症症候群

    神経系疾患 hsa00770 Pantothenate and CoA biosynthesis (ChAc) VPS13A [HSA: 23230 ] [KO: K19525 ] (MLS) XK [HSA: 7504 ] [KO: K19522 ] (HDL2) JPH3 [HSA: 57338 ] [KO: K19530 ] (PKAN[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 55型

    Mov Disord. 2005;20:1521-3. Schneider SA et al. Neurogenetics 2012;13, 133-40 SCA17 HDL2 (JPH3遺伝子変異) 59.[slideshare.net]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 48型

    Mov Disord. 2005;20:1521-3. Schneider SA et al. Neurogenetics 2012;13, 133-40 SCA17 HDL2 (JPH3遺伝子変異) 59.[slideshare.net]

  • ハンチントン病

    ハンチントン病類縁疾患 2 型( HDL2 ) ハンチントン病類縁疾患2型を臨床的にHDと区別することは不可能である.典型的には,中年期に間断なく進行する運動,感情,認知障害の3症状を発症し,10 20年後に死亡する.原因変異はジャンクトフィリン-3JPH3 )遺伝子におけるCTG/CAG反復伸長である[ Holmes et al 2001[grj.umin.jp]

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