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考えれる85県の原因 jph3

  • 運動失調症 - 性腺機能低下症 - 脈絡膜ジストロフィー症候群

    神経系疾患 hsa00770 Pantothenate and CoA biosynthesis (ChAc) VPS13A [HSA: 23230 ] [KO: K19525 ] (MLS) XK [HSA: 7504 ] [KO: K19522 ] (HDL2) JPH3 [HSA: 57338 ] [KO: K19530 ] (PKAN[kegg.jp] 神経系疾患 hsa00770 パントテン酸と補酵素 A の生合成 (ChAc) VPS13A [HSA: 23230 ] [KO: K19525 ] (MLS) XK [HSA: 7504 ] [KO: K19522 ] (HDL2) JPH3 [HSA: 57338 ] [KO: K19530 ] (PKAN) PANK2 [HSA: 80025[kegg.jp]

  • 原発性ジストニアDYT2型

    神経系疾患 hsa00770 Pantothenate and CoA biosynthesis (ChAc) VPS13A [HSA: 23230 ] [KO: K19525 ] (MLS) XK [HSA: 7504 ] [KO: K19522 ] (HDL2) JPH3 [HSA: 57338 ] [KO: K19530 ] (PKAN[kegg.jp]

  • 外眼筋タイプ3Aの先天性線維症

    神経系疾患 hsa00770 Pantothenate and CoA biosynthesis (ChAc) VPS13A [HSA: 23230 ] [KO: K19525 ] (MLS) XK [HSA: 7504 ] [KO: K19522 ] (HDL2) JPH3 [HSA: 57338 ] [KO: K19530 ] (PKAN[kegg.jp]

  • レチノール輸送障害による進行性網膜ジストロフィー

    神経系疾患 hsa00770 Pantothenate and CoA biosynthesis (ChAc) VPS13A [HSA: 23230 ] [KO: K19525 ] (MLS) XK [HSA: 7504 ] [KO: K19522 ] (HDL2) JPH3 [HSA: 57338 ] [KO: K19530 ] (PKAN[kegg.jp] 神経系疾患 hsa00770 パントテン酸と補酵素 A の生合成 (ChAc) VPS13A [HSA: 23230 ] [KO: K19525 ] (MLS) XK [HSA: 7504 ] [KO: K19522 ] (HDL2) JPH3 [HSA: 57338 ] [KO: K19530 ] (PKAN) PANK2 [HSA: 80025[kegg.jp]

  • 小児神経軸索ジストロフィー1

    神経系疾患 hsa00770 パントテン酸と補酵素 A の生合成 (ChAc) VPS13A [HSA: 23230 ] [KO: K19525 ] (MLS) XK [HSA: 7504 ] [KO: K19522 ] (HDL2) JPH3 [HSA: 57338 ] [KO: K19530 ] (PKAN) PANK2 [HSA: 80025[kegg.jp]

  • 家族性良性斑点のある網膜

    神経系疾患 hsa00770 パントテン酸と補酵素 A の生合成 (ChAc) VPS13A [HSA: 23230 ] [KO: K19525 ] (MLS) XK [HSA: 7504 ] [KO: K19522 ] (HDL2) JPH3 [HSA: 57338 ] [KO: K19530 ] (PKAN) PANK2 [HSA: 80025[kegg.jp]

  • シュタルガルト黄斑変性症

    神経系疾患 hsa00770 Pantothenate and CoA biosynthesis (ChAc) VPS13A [HSA: 23230 ] [KO: K19525 ] (MLS) XK [HSA: 7504 ] [KO: K19522 ] (HDL2) JPH3 [HSA: 57338 ] [KO: K19530 ] (PKAN[kegg.jp]

  • 運動失調症 - 色素上皮網膜変性症候群

    神経系疾患 hsa00770 Pantothenate and CoA biosynthesis (ChAc) VPS13A [HSA: 23230 ] [KO: K19525 ] (MLS) XK [HSA: 7504 ] [KO: K19522 ] (HDL2) JPH3 [HSA: 57338 ] [KO: K19530 ] (PKAN[kegg.jp]

  • 神鳥斑点網膜

    神経系疾患 hsa00770 Pantothenate and CoA biosynthesis (ChAc) VPS13A [HSA: 23230 ] [KO: K19525 ] (MLS) XK [HSA: 7504 ] [KO: K19522 ] (HDL2) JPH3 [HSA: 57338 ] [KO: K19530 ] (PKAN[kegg.jp] 神経系疾患 hsa00770 パントテン酸と補酵素 A の生合成 (ChAc) VPS13A [HSA: 23230 ] [KO: K19525 ] (MLS) XK [HSA: 7504 ] [KO: K19522 ] (HDL2) JPH3 [HSA: 57338 ] [KO: K19530 ] (PKAN) PANK2 [HSA: 80025[kegg.jp]

  • 幼児の神経軸索ジストロフィー 

    神経系疾患 hsa00770 パントテン酸と補酵素 A の生合成 (ChAc) VPS13A [HSA: 23230 ] [KO: K19525 ] (MLS) XK [HSA: 7504 ] [KO: K19522 ] (HDL2) JPH3 [HSA: 57338 ] [KO: K19530 ] (PKAN) PANK2 [HSA: 80025[kegg.jp]

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