Create issue ticket

考えれる58県の原因 jph3

結果を表示する: English

  • 淡蒼球錐体症候群

    、あるいは JPH3 HDL2-CAG?[bsd.neuroinf.jp] 一方、JPH3ノックアウトマウスは運動障害を発症し、また患者脳において JPH3 がコードする ジャンクトフィリン3 の発現が低下していることからloss of functionの機構も病態に関与している可能性がある [23] 。[bsd.neuroinf.jp] ハンチントン病類縁疾患2型 Huntington disease-like 2 (HDL2) ハンチントン病と同様の臨床的・病理学的特徴を有する成人発症の常染色体優性神経変性疾患で、変異アレルでは16q24.3に存在する JPH3 遺伝子のエクソン2Aの存在するCTGリピートが異常伸長(40-59; 正常6-28)している。[bsd.neuroinf.jp]

  • 心筋疾患

    Junctophilin 2 20q13.12 AD 1 PLN Phospholamban 6q22.1 AD 1 ①サルコメア関連遺伝子 MYBPC3 の遺伝子変異は,肥大型心筋症では最もよく認められる遺伝子変異である.[jpccs.jp] LDB3 LIM binding domain 3 10q22.2-q23.3 AD 1–5 MYOZ2 Myozenin 2 4q26-q27 AD 1 TCAP Telethonin 17q12-q21.1 AD 1 VCL Vinculin/metavinculin 10q22.1-q23 AD 1 Calcium-handling JPH2[jpccs.jp]

  • 左心室の心筋障害

    Junctophilin 2 20q13.12 AD 1 PLN Phospholamban 6q22.1 AD 1 ①サルコメア関連遺伝子 MYBPC3 の遺伝子変異は,肥大型心筋症では最もよく認められる遺伝子変異である.[jpccs.jp] LDB3 LIM binding domain 3 10q22.2-q23.3 AD 1–5 MYOZ2 Myozenin 2 4q26-q27 AD 1 TCAP Telethonin 17q12-q21.1 AD 1 VCL Vinculin/metavinculin 10q22.1-q23 AD 1 Calcium-handling JPH2[jpccs.jp]

  • 脱髄疾患

    ( ja ) 1994-03-18 1995-10-09 Sagami Chem Res Center 1 O アシルグリセロール 2, ホスフェート誘導体を有効成分とするDNAポリメラーゼαの阻害剤 JPH0925235A ( ja ) 1995-07-13 1997-01-28 Sagami Chem Res Center 1 o[patents.google.com] 1994-03-18 1995-10-09 Sagami Chem Res Center 1 O アシルグリセロール 2, ホスフェート誘導体を有効成分とするDNAポリメラーゼαの阻害剤 JPH0925235A ( ja ) 1995-07-13 1997-01-28 Sagami Chem Res Center 1 o アシルグリセロール[patents.google.com] ( ja ) 1991-09-30 1993-09-07 Mitsubishi Kasei Corp 新規生理活性物質及びその製造法 JPH07149772A ( ja ) 1993-11-26 1995-06-13 Sagami Chem Res Center タンパク質リン酸化酵素cの活性促進剤 JPH07258278A ( ja )[patents.google.com]

  • 脊髄小脳失調症 20型

    、あるいは JPH3 HDL2-CAG?[bsd.neuroinf.jp] 一方、JPH3ノックアウトマウスは運動障害を発症し、また患者脳において JPH3 がコードする ジャンクトフィリン3 の発現が低下していることからloss of functionの機構も病態に関与している可能性がある [23] 。[bsd.neuroinf.jp] ハンチントン病類縁疾患2型 Huntington disease-like 2 (HDL2) ハンチントン病と同様の臨床的・病理学的特徴を有する成人発症の常染色体優性神経変性疾患で、変異アレルでは16q24.3に存在する JPH3 遺伝子のエクソン2Aの存在するCTGリピートが異常伸長(40-59; 正常6-28)している。[bsd.neuroinf.jp]

  • 脊髄小脳失調症 4型

    、あるいは JPH3 HDL2-CAG?[bsd.neuroinf.jp] 一方、JPH3ノックアウトマウスは運動障害を発症し、また患者脳において JPH3 がコードする ジャンクトフィリン3 の発現が低下していることからloss of functionの機構も病態に関与している可能性がある [23] 。[bsd.neuroinf.jp] ハンチントン病類縁疾患2型 Huntington disease-like 2 (HDL2) ハンチントン病と同様の臨床的・病理学的特徴を有する成人発症の常染色体優性神経変性疾患で、変異アレルでは16q24.3に存在する JPH3 遺伝子のエクソン2Aの存在するCTGリピートが異常伸長(40-59; 正常6-28)している。[bsd.neuroinf.jp]

  • 脊髄小脳失調症 19型

    、あるいは JPH3 HDL2-CAG?[bsd.neuroinf.jp] 一方、JPH3ノックアウトマウスは運動障害を発症し、また患者脳において JPH3 がコードする ジャンクトフィリン3 の発現が低下していることからloss of functionの機構も病態に関与している可能性がある [23] 。[bsd.neuroinf.jp] ハンチントン病類縁疾患2型 Huntington disease-like 2 (HDL2) ハンチントン病と同様の臨床的・病理学的特徴を有する成人発症の常染色体優性神経変性疾患で、変異アレルでは16q24.3に存在する JPH3 遺伝子のエクソン2Aの存在するCTGリピートが異常伸長(40-59; 正常6-28)している。[bsd.neuroinf.jp]

  • 常染色体優性痙攣性運動失調 1型

    、あるいは JPH3 HDL2-CAG?[bsd.neuroinf.jp] 一方、JPH3ノックアウトマウスは運動障害を発症し、また患者脳において JPH3 がコードする ジャンクトフィリン3 の発現が低下していることからloss of functionの機構も病態に関与している可能性がある [23] 。[bsd.neuroinf.jp] ハンチントン病類縁疾患2型 Huntington disease-like 2 (HDL2) ハンチントン病と同様の臨床的・病理学的特徴を有する成人発症の常染色体優性神経変性疾患で、変異アレルでは16q24.3に存在する JPH3 遺伝子のエクソン2Aの存在するCTGリピートが異常伸長(40-59; 正常6-28)している。[bsd.neuroinf.jp]

  • 神鳥斑点網膜

    神経系疾患 hsa00770 Pantothenate and CoA biosynthesis (ChAc) VPS13A [HSA: 23230 ] [KO: K19525 ] (MLS) XK [HSA: 7504 ] [KO: K19522 ] (HDL2) JPH3 [HSA: 57338 ] [KO: K19530 ] (PKAN[kegg.jp] 神経系疾患 hsa00770 パントテン酸と補酵素 A の生合成 (ChAc) VPS13A [HSA: 23230 ] [KO: K19525 ] (MLS) XK [HSA: 7504 ] [KO: K19522 ] (HDL2) JPH3 [HSA: 57338 ] [KO: K19530 ] (PKAN) PANK2 [HSA: 80025[kegg.jp]

  • フリートライヒ運動失調症

    、あるいは JPH3 HDL2-CAG?[bsd.neuroinf.jp] 一方、JPH3ノックアウトマウスは運動障害を発症し、また患者脳において JPH3 がコードする ジャンクトフィリン3 の発現が低下していることからloss of functionの機構も病態に関与している可能性がある [23] 。[bsd.neuroinf.jp] ハンチントン病類縁疾患2型 Huntington disease-like 2 (HDL2) ハンチントン病と同様の臨床的・病理学的特徴を有する成人発症の常染色体優性神経変性疾患で、変異アレルでは16q24.3に存在する JPH3 遺伝子のエクソン2Aの存在するCTGリピートが異常伸長(40-59; 正常6-28)している。[bsd.neuroinf.jp]

さらなる症状