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考えれる178県の原因 joubert

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  • ジャルコ・レヴィン症候群

    Sちゃん ジュベール(Joubert)症候群 先天性疾患etc... 不安定ながらも歩行ができるようになりました。 「ちびっ子ママちゃんだいすき!」と言ってくれるそう。笑 かわいいお顔をして、3人の中で一番気が強い姫様です。 ちびっ子 症候群 先天性疾患etc... 3者3様の症候群。[ameblo.jp] Sちゃんジュベール(Joubert)症候群先天性疾患etc...不安定ながらも歩行ができるようになりました。「ちびっ子ママちゃ 娘のこと 〜その16 《検査の日》 Taeのブログ 2016年09月12日 22:51 今日は娘の定期診察の日約2年ぶりのCT検査も受けてきました‼︎CT検査室で…技師:じっとしてられるかなぁ?[blogtag.ameba.jp] 内反足を伴う軟骨発育不全、骨端軟骨発育不全、軟骨発育不全過形成性型、軟骨外胚葉性形成異常、軟骨形成不全症、軟骨発育不全症(Chondrohystrophia)、骨軟骨形成異常症、舞踏有棘赤血球症、絨毛膜絨毛標本抽出、脈絡網膜性例外、ACCを伴う脈絡網膜性異常、コリレニナル欠損症-ジュベール症候群(Chorireninal Coloboma-Joubert[biosciencedbc.jp]

  • アルツハイマー病

    Joubert S, Joncas S, Barbeau E, et al. Cognition. In: Gauthier S (ed.). Clinical Diagnosis and Management of Alzheimer’s Disease, Third Edition.[lundbeck.com]

  • 眼皮膚白皮症 6型

    Spondyloepiphyseal dysplasia(SEDC) Stickler症候群 cleidocranial dysplasia chondrodysplasia punctata acromesomelic dysplasia,他 5) 神経筋疾患 筋ジストロフィー(Duchenne型、肢帯型、福山型) 結節性硬化症 筋緊張性ジストロフィー 脊髄性筋萎縮症 Joubert[dokkyomed.ac.jp]

  • 原発性進行性多発性硬化症

    先天性小脳無形成または程度の異なる低形成に関連する57,58の疾患:MRI上の橋臼歯の徴候を伴うJoubert症候群. (2011)65人は、同時期に同系の1人の同胞の同胞で、小児期発症の精神運動遅滞とそれに続くMRI上の小脳虫部萎縮症およびSYT14の同型接合ミスセンス変異を伴うシナプトタグミン-14を報告した。.[laurarodriguezsa.over-blog.com]

  • 進行性ミオクローヌス性てんかん 3型

    先天性小脳無形成または程度の異なる低形成に関連する57,58の疾患:MRI上の橋臼歯の徴候を伴うJoubert症候群. (2011)65人は、同時期に同系の1人の同胞の同胞で、小児期発症の精神運動遅滞とそれに続くMRI上の小脳虫部萎縮症およびSYT14の同型接合ミスセンス変異を伴うシナプトタグミン-14を報告した。.[laurarodriguezsa.over-blog.com]

  • ヒンマン症候群

    早期小児ミオクロニー・失立発作てんかん) /宮尾益知 Dravet症候群(乳児重症ミオクロニーてんかん) /秋山麻里 Duchenne-Erb麻痺 /川端秀彦 empty sella症候群 /栗原 淳 Gilles de la Tourette症候群(Tourette症候群) /宮島 祐 Guillain-Barré症候群 /浜野晋一郎 Joubert[shindan.co.jp]

  • 家族性間質性腎炎

    Joubert症候群 平山 恒憲 530 4. Meckel-Gruber症候群 吉田 幸洋 536 5. Miranda症候群と類縁疾患 井野 純 539 6. Oral-facial-digital症候群Ⅰ型 白髪 宏司 543 7.[nippon-rinsho.co.jp]

  • 鎖球菌感染後糸球体腎炎

    【原著】 題名 Molar tooth signを認めた姉妹例におけるJoubert症候群の診断基準に基づく検討 著者 京都第一赤十字病院新生児科 光藤 伸人 林 耕平 木原 美奈子 キーワード molar tooth sign, Joubert症候群, 診断基準, 同胞例, 頭部MRI 要旨 頭部MRIにてmolar tooth sign[jpeds.or.jp] 症候群の4つの診断基準に照らし合わせると,姉は何れの診断基準にも合致していたが,妹は診断基準によって合致する場合と,しない場合がみられた.Joubert症候群はその疾患多様性が問題となっており,より普遍的な診断基準の確立が必要であると考えられた.[jpeds.or.jp] めた姉妹例を報告した.姉は新生児期に呼吸の異常,筋緊張低下,眼振を認め,特異的な顔貌を呈していた.その後,精神運動発達遅滞を認め,眼球運動失行が出現した.妹は新生児期より眼振を認めたが,呼吸の異常や特異顔貌は見られず,筋緊張低下も軽度であった.その後,精神運動発達遅滞を認めたが,眼球運動失行は認めていない.両症例をこれまでに提唱されているJoubert[jpeds.or.jp]

  • 肝肺症候群

    「多発性嚢胞腎」以外のカロリ病をきたす既知の背景疾患としては、ネフロン癆、Joubert症候群、Jeune症候群などが報告されている。これらの疾患の原因遺伝子も一次繊毛の機能に関与していると推測され、関係する疾患を繊毛病(cilinopathy)と総称する。[ped-hbpd.jp] メッケル症候群は遺伝的に均一の疾患ではなく、ジュベール症候群および関連疾患(Joubert syndrome and related disorders; JSRDs)、バルデー・ビードル症候群(Bardet-Biedl syndrome; BBS)と著しく重複する。[grj.umin.jp]

  • 幼児の半身麻痺 

    小児期発症稀少難病の診断、治療、包括的ケア 【対象疾患】染色体異常症、Prade-Willi(プラダ・ヴィリ)症候群、Angelman(アンジェルマン)症候群、Miller-Dieker(ミラー・ディーカー)症候群、Sotos(ソトス)症候群、Kabuki(カブキ)症候群、RAS/MAPK症候群(Noonan症候群)、Rett(レット)症候群、Joubert[ncnp.go.jp]

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