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考えれる63県の原因 jeb

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  • 表皮水疱症単純型Cockayne-Touraine

    JEBを大別すると,Herlitz型(致死性) JEBと非Herlitz型(非致死性) JEBとなる.Herlitz型 JEBは 古典的な重症 の JEBであり,出生時に水疱が見られることもあるが,新生児期に水疱が生じる場合もある.先天性の尿管や膀胱の奇形が起きることもある.非Herlitz型 JEBでは, 水疱は手,足,膝,肘に限局されており[grj.umin.jp] 致死型表皮水疱症 Kallin型表皮水疱症 劣性疱疹状型表皮水疱症 伴性劣性単純型表皮水疱症 MendesdaCosta型表皮水疱症 接合部型表皮水疱症 劣性接合部型表皮水疱症 ヘルリッツ型表皮水疱症 軽症汎発性萎縮型表皮水疱症 非ヘルリッツ型表皮水疱症 限局性萎縮型表皮水疱症 反対性萎縮型表皮水疱症 進行型表皮水疱症 瘢痕性接合部型表皮水疱症 PA-JEB[raresnet.com] 色素異常型 色素異常を伴う疱疹状型 Ogna型 表在型 棘融解型 劣性単純型 筋ジストロフィー合併型 致死型 Kallin型 劣性疱疹状型 伴性劣性単純型 Mendes da Costa型 接合部型 接合部型 劣性接合部型 Herlitz型 軽症汎発性萎縮型(非Herlitz型) 限局性萎縮型 反対性萎縮型 進行型 瘢痕性接合部型 PA-JEB[nanbyou.or.jp]

  • 続発性繊毛ジスキネジア

    [HSA: 3914 ] [KO: K06244 ] (JEB-H, JEB-nH) LAMC2 [HSA: 3918 ] [KO: K06246 ] (JEB-nH) COL17A1 [HSA: 1308 ] [KO: K07603 ] (JEB-PA) ITGB4 [HSA: 3691 ] [KO: K06525 ] (JEB-PA)[kegg.jp] 先天奇形 hsa04510 フォーカルアドヒージョン (接着域) hsa04512 ECM-レセプターの相互作用 hsa04514 細胞接着分子 (CAM) hsa04810 アクチン細胞骨格の制御 (JEB-H, JEB-nH) LAMA3 [HSA: 3909 ] [KO: K06240 ] (JEB-H, JEB-nH) LAMB3[kegg.jp]

  • 常染色体劣性表皮水疱症シンプレックス

    これらの症例の約92%は、表皮水疱症単純(EBS)であり、5%がジストロフィー性表皮水疱症(DEB)であり、1%が接合表皮水疱症(JEB)であり、2%が未分類であります. キャリア周波数の範囲は、JEBの場合は333に、DEBの場合は450に1になります。 EBSのキャリア周波数は、JEBまたはDEBよりもはるかに高いと推定される.[edwardmillerve.over-blog.com] KRT14(keratin14) 優性 筋ジストロフィー合併型 PLEC1(plectin) 劣性 幽門閉鎖合併型 PLEC1(plectin) 劣性 2.接合部型表皮水疱症 (junctional epidermolysis bullosa; JEB) JEBは基底細胞と基底板との間、即ち透明層 (lamina lucida)で水疱が形成[shinagawaseasideclinic.com] 色素異常型 色素異常を伴う疱疹状型 Ogna型 表在型 棘融解型 劣性単純型 筋ジストロフィー合併型 致死型 Kallin型 劣性疱疹状型 伴性劣性単純型 Mendes da Costa型 接合部型 接合部型 劣性接合部型 Herlitz型 軽症汎発性萎縮型(非Herlitz型) 限局性萎縮型 反対性萎縮型 進行型 瘢痕性接合部型 PA-JEB[nanbyou.or.jp]

  • 表皮水疱症

    JEBを大別すると,Herlitz型(致死性) JEBと非Herlitz型(非致死性) JEBとなる.Herlitz型 JEBは 古典的な重症 の JEBであり,出生時に水疱が見られることもあるが,新生児期に水疱が生じる場合もある.先天性の尿管や膀胱の奇形が起きることもある.非Herlitz型 JEBでは, 水疱は手,足,膝,肘に限局されており[grj.umin.jp] 色素異常型 色素異常を伴う疱疹状型 Ogna型 表在型 棘融解型 劣性単純型 筋ジストロフィー合併型 致死型 Kallin型 劣性疱疹状型 伴性劣性単純型 Mendes da Costa型 接合部型 接合部型 劣性接合部型 Herlitz型 軽症汎発性萎縮型(非Herlitz型) 限局性萎縮型 反対性萎縮型 進行型 瘢痕性接合部型 PA-JEB[nanbyou.or.jp] 単純型表皮水疱症(EBS)や接合部型表皮水疱症(JEB)に推奨される最新の病名に関する情報については, 表3 (pdf)を参照のこと.[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性の非症候性難聴および難聴DFNB61

    : 3909 ] [KO: K06240 ] (JEB-H, JEB-nH) LAMB3 [HSA: 3914 ] [KO: K06244 ] (JEB-H, JEB-nH) LAMC2 [HSA: 3918 ] [KO: K06246 ] (JEB-nH) COL17A1 [HSA: 1308 ] [KO: K076 03 ] (JEB-PA[kegg.jp] 先天奇形 hsa04510 Focal adhesion hsa04512 ECM-receptor interaction hsa04514 Cell adhesion molecules (CAMs) hsa04810 Regulation of actin cytoskeleton (JEB-H, JEB-nH) LAMA3 [HSA[kegg.jp] ) ITGB4 [HSA: 3691 ] [KO: K06525 ] (JEB-PA) ITGA6 [HSA: 3655 ] [KO: K06485 ] H00593 肢帯型筋ジストロフィー 肢帯型筋ジストロフィー (LGMD) は四肢近位筋から始まる進行性筋力低下を特徴とする遺伝性疾患の総称である。[kegg.jp]

  • 前庭性ジストロフィー表皮水疱症

    JEBを大別すると,Herlitz型(致死性) JEBと非Herlitz型(非致死性) JEBとなる.Herlitz型 JEBは 古典的な重症 の JEBであり,出生時に水疱が見られることもあるが,新生児期に水疱が生じる場合もある.先天性の尿管や膀胱の奇形が起きることもある.非Herlitz型 JEBでは, 水疱は手,足,膝,肘に限局されており[grj.umin.jp] 色素異常型 色素異常を伴う疱疹状型 Ogna型 表在型 棘融解型 劣性単純型 筋ジストロフィー合併型 致死型 Kallin型 劣性疱疹状型 伴性劣性単純型 Mendes da Costa型 接合部型 接合部型 劣性接合部型 Herlitz型 軽症汎発性萎縮型(非Herlitz型) 限局性萎縮型 反対性萎縮型 進行型 瘢痕性接合部型 PA-JEB[nanbyou.or.jp] 単純型表皮水疱症(EBS)や接合部型表皮水疱症(JEB)に推奨される最新の病名に関する情報については, 表3 (pdf)を参照のこと.[grj.umin.jp]

  • X連鎖知的障害型スナイダー

    : 3909 ] [KO: K06240 ] (JEB-H, JEB-nH) LAMB3 [HSA: 3914 ] [KO: K06244 ] (JEB-H, JEB-nH) LAMC2 [HSA: 3918 ] [KO: K06246 ] (JEB-nH) COL17A1 [HSA: 1308 ] [KO: K07603 ] (JEB-PA[kegg.jp] 先天奇形 hsa04510 Focal adhesion hsa04512 ECM-receptor interaction hsa04514 Cell adhesion molecules (CAMs) hsa04810 Regulation of actin cytoskeleton (JEB-H, JEB-nH) LAMA3 [HSA[kegg.jp] ) ITGB4 [HSA: 3691 ] [KO: K06525 ] (JEB-PA) ITGA6 [HSA: 3655 ] [KO: K06485 ] H00587 栄養障害型表皮水疱症 遺伝性表皮水泡症は、皮膚に水疱やびらんを生じる疾患群である。[kegg.jp]

  • 性腺芽腫

    [ 17 ] JEbの使用に伴う耳毒性および腎毒性は、PEbを使用した場合より少ないとみられている。 [ 15 ] ランダム化小児GCT試験でPEbとJEbが比較されたことはない。[cancerinfo.tri-kobe.org] 表7.成人向けBEPおよび小児向けPEbおよびJEb化学療法の用法・用量の比較 レジメン BEP ブレオマイシン 、 エトポシド 、および シスプラチン ;GFR 糸球体濾過値;JEb カルボプラチン 、 エトポシド 、および ブレオマイシン ;PEb シスプラチン 、 エトポシド 、および ブレオマイシン 。[cancerinfo.tri-kobe.org] [ 11 ] [ 12 ] 手術と4 6サイクルの カルボプラチン 、 エトポシド 、および ブレオマイシン (JEb)による治療が代替の治療レジメンとなる。[cancerinfo.tri-kobe.org]

  • 表皮水疱症 - 幽門閉鎖症

    JEBを大別すると,Herlitz型(致死性) JEBと非Herlitz型(非致死性) JEBとなる.Herlitz型 JEBは 古典的な重症 の JEBであり,出生時に水疱が見られることもあるが,新生児期に水疱が生じる場合もある.先天性の尿管や膀胱の奇形が起きることもある.非Herlitz型 JEBでは, 水疱は手,足,膝,肘に限局されており[grj.umin.jp] KRT14(keratin14) 優性 筋ジストロフィー合併型 PLEC1(plectin) 劣性 幽門閉鎖合併型 PLEC1(plectin) 劣性 2.接合部型表皮水疱症 (junctional epidermolysis bullosa; JEB) JEBは基底細胞と基底板との間、即ち透明層 (lamina lucida)で水疱が形成[shinagawaseasideclinic.com] 接合部型表皮水疱症 (JEB, junctional epidermolysis bullosa ) 接合部型は、表皮真皮境界部を構成するラミニン5遺伝子LAMA2, LAMB3, およびLAMC2の変異・欠損により生じ、 爪 や粘膜も侵されるが、萎縮は残すものの比較的 稗粒腫 や瘢痕を残さない。[ja.wikipedia.org]

  • 表皮水疱症

    JEBを大別すると,Herlitz型(致死性) JEBと非Herlitz型(非致死性) JEBとなる.Herlitz型 JEBは 古典的な重症 の JEBであり,出生時に水疱が見られることもあるが,新生児期に水疱が生じる場合もある.先天性の尿管や膀胱の奇形が起きることもある.非Herlitz型 JEBでは, 水疱は手,足,膝,肘に限局されており[grj.umin.jp] 自家の表皮にLAMB3遺伝子を導入 (2017.11.22 08:00) 大西淳子 ドイツRuhr大学のTobias Hirsch氏らは、極めて重症の接合部型表皮水疱症(JEB)の小児患者に残っていた健康な表皮を採取し、正常な表皮の形成に欠かせないLAMB3遺伝子を導入して培養、皮膚シートを作製し、3回の移植手術を行って患者の全身の約8割を[bio.nikkeibp.co.jp] 色素異常型 色素異常を伴う疱疹状型 Ogna型 表在型 棘融解型 劣性単純型 筋ジストロフィー合併型 致死型 Kallin型 劣性疱疹状型 伴性劣性単純型 Mendes da Costa型 接合部型 接合部型 劣性接合部型 Herlitz型 軽症汎発性萎縮型(非Herlitz型) 限局性萎縮型 反対性萎縮型 進行型 瘢痕性接合部型 PA-JEB[nanbyou.or.jp]

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