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考えれる19県の原因 jeb

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  • 胚細胞腫瘍

    治療の原則は良性腫瘍の場合は周囲臓器の機能温存に留意しつつ,腫瘍を全摘する.悪性腫瘍の場合は,初診時に一期的に摘出困難,あるいは大きな手術侵襲が予測される場合はまず腫瘍生検に留め,化学療法により腫瘍の縮小を図り,摘出術が行われる.代表的なプロトコールは,PVB, PEB, JEBなどである.化学療法の有効例が多いため,進行例でも予後は比較的良好[ci.nii.ac.jp]

  • 接合部型表皮水疱症

    JEBを大別すると,Herlitz型(致死性) JEBと非Herlitz型(非致死性) JEBとなる.Herlitz型 JEBは 古典的な重症 の JEBであり,出生時に水疱が見られることもあるが,新生児期に水疱が生じる場合もある.先天性の尿管や膀胱の奇形が起きることもある.非Herlitz型 JEBでは, 水疱は手,足,膝,肘に限局されており[grj.umin.jp] 自家の表皮にLAMB3遺伝子を導入 (2017.11.22 08:00) 大西淳子 ドイツRuhr大学のTobias Hirsch氏らは、極めて重症の接合部型表皮水疱症(JEB)の小児患者に残っていた健康な表皮を採取し、正常な表皮の形成に欠かせないLAMB3遺伝子を導入して培養、皮膚シートを作製し、3回の移植手術を行って患者の全身の約8割を[bio.nikkeibp.co.jp] 接合部型表皮水疱症 (JEB, junctional epidermolysis bullosa ) 接合部型は、表皮真皮境界部を構成するラミニン5遺伝子LAMA2, LAMB3, およびLAMC2の変異・欠損により生じ、 爪 や粘膜も侵されるが、萎縮は残すものの比較的 稗粒腫 や瘢痕を残さない。[ja.wikipedia.org]

  • 単純性表皮水疱症

    JEBを大別すると,Herlitz型(致死性) JEBと非Herlitz型(非致死性) JEBとなる.Herlitz型 JEBは 古典的な重症 の JEBであり,出生時に水疱が見られることもあるが,新生児期に水疱が生じる場合もある.先天性の尿管や膀胱の奇形が起きることもある.非Herlitz型 JEBでは, 水疱は手,足,膝,肘に限局されており[grj.umin.jp] 接合部型表皮水疱症 (JEB, junctional epidermolysis bullosa ) 接合部型は、表皮真皮境界部を構成するラミニン5遺伝子LAMA2, LAMB3, およびLAMC2の変異・欠損により生じ、 爪 や粘膜も侵されるが、萎縮は残すものの比較的 稗粒腫 や瘢痕を残さない。[ja.wikipedia.org] 色素異常型 色素異常を伴う疱疹状型 Ogna型 表在型 棘融解型 劣性単純型 筋ジストロフィー合併型 致死型 Kallin型 劣性疱疹状型 伴性劣性単純型 Mendes da Costa型 接合部型 接合部型 劣性接合部型 Herlitz型 軽症汎発性萎縮型(非Herlitz型) 限局性萎縮型 反対性萎縮型 進行型 瘢痕性接合部型 PA-JEB[nanbyou.or.jp]

  • コフィン・ローリー症候群

    : 3909 ] [KO: K06240 ] (JEB-H, JEB-nH) LAMB3 [HSA: 3914 ] [KO: K06244 ] (JEB-H, JEB-nH) LAMC2 [HSA: 3918 ] [KO: K06246 ] (JEB-nH) COL17A1 [HSA: 1308 ] [KO: K07603 ] (JEB-PA[kegg.jp] 先天奇形 hsa04510 Focal adhesion hsa04512 ECM-receptor interaction hsa04514 Cell adhesion molecules (CAMs) hsa04810 Regulation of actin cytoskeleton (JEB-H, JEB-nH) LAMA3 [HSA[kegg.jp] ) ITGB4 [HSA: 3691 ] [KO: K06525 ] (JEB-PA) ITGA6 [HSA: 3655 ] [KO: K06485 ] H00587 栄養障害型表皮水疱症 遺伝性表皮水泡症は、皮膚に水疱やびらんを生じる疾患群である。[kegg.jp]

  • 部分的幽門閉塞

    色素異常型 色素異常を伴う疱疹状型 Ogna型 表在型 棘融解型 劣性単純型 筋ジストロフィー合併型 致死型 Kallin型 劣性疱疹状型 伴性劣性単純型 Mendes da Costa型 接合部型 接合部型 劣性接合部型 Herlitz型 軽症汎発性萎縮型(非Herlitz型) 限局性萎縮型 反対性萎縮型 進行型 瘢痕性接合部型 PA-JEB[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 32型

    : 3909 ] [KO: K06240 ] (JEB-H, JEB-nH) LAMB3 [HSA: 3914 ] [KO: K06244 ] (JEB-H, JEB-nH) LAMC2 [HSA: 3918 ] [KO: K06246 ] (JEB-nH) COL17A1 [HSA: 1308 ] [KO: K076 03 ] (JEB-PA[kegg.jp] 先天奇形 hsa04510 Focal adhesion hsa04512 ECM-receptor interaction hsa04514 Cell adhesion molecules (CAMs) hsa04810 Regulation of actin cytoskeleton (JEB-H, JEB-nH) LAMA3 [HSA[kegg.jp] ) ITGB4 [HSA: 3691 ] [KO: K06525 ] (JEB-PA) ITGA6 [HSA: 3655 ] [KO: K06485 ] H00593 肢帯型筋ジストロフィー 肢帯型筋ジストロフィー (LGMD) は四肢近位筋から始まる進行性筋力低下を特徴とする遺伝性疾患の総称である。[kegg.jp]

  • 粘膜類天疱瘡

    接合部型表皮水疱症 (JEB, junctional epidermolysis bullosa ) 接合部型は、表皮真皮境界部を構成するラミニン5遺伝子LAMA2, LAMB3, およびLAMC2の変異・欠損により生じ、 爪 や粘膜も侵されるが、萎縮は残すものの比較的 稗粒腫 や瘢痕を残さない。[ja.wikipedia.org]

  • 骨系統疾患

    ベルジアン と、同様な性質で別の状態が識別される アメリカン・サドルブレッド で見られる繋表皮水泡症( JEB )とは同一ではないが、類似した臨床徴候が現れる [14] 。この疾患は、仔馬が被毛、たてがみ、尾なしで生まれる原因となる。場合によっては前歯が出生時から、あるいは 臼歯 が正常なあごから異常に成長する。[ja.wikipedia.org]

  • 落葉状天疱瘡

    接合部型表皮水疱症 (JEB, junctional epidermolysis bullosa ) 接合部型は、表皮真皮境界部を構成するラミニン5遺伝子LAMA2, LAMB3, およびLAMC2の変異・欠損により生じ、 爪 や粘膜も侵されるが、萎縮は残すものの比較的 稗粒腫 や瘢痕を残さない。[ja.wikipedia.org]

  • 足の無指症

    JEBを大別すると,Herlitz型(致死性) JEBと非Herlitz型(非致死性) JEBとなる.Herlitz型 JEBは 古典的な重症 の JEBであり,出生時に水疱が見られることもあるが,新生児期に水疱が生じる場合もある.先天性の尿管や膀胱の奇形が起きることもある.非Herlitz型 JEBでは, 水疱は手,足,膝,肘に限局されており[grj.umin.jp] 単純型表皮水疱症(EBS)や接合部型表皮水疱症(JEB)に推奨される最新の病名に関する情報については, 表3 (pdf)を参照のこと.[grj.umin.jp] 2013 ] JEBの治療として, 遺伝子復帰した 皮膚の局所的移植〔引用文献〕 DEBへの細胞移入を基にした治療[ Ortiz-Urda et al 2003 ; A Lane,スタンフォード大学,私信].1人の JEB患者に対して,両下肢に細胞移入治療が行われた.スタンフォード大学ではDEBに対する大規模な臨床試験が開始され,1人の患者[grj.umin.jp]

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