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考えれる20県の原因 jeb

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  • 単純性表皮水疱症

    JEBを大別すると,Herlitz型(致死性) JEBと非Herlitz型(非致死性) JEBとなる.Herlitz型 JEBは 古典的な重症 の JEBであり,出生時に水疱が見られることもあるが,新生児期に水疱が生じる場合もある.先天性の尿管や膀胱の奇形が起きることもある.非Herlitz型 JEBでは, 水疱は手,足,膝,肘に限局されており[grj.umin.jp] 接合部型表皮水疱症 (JEB, junctional epidermolysis bullosa ) 接合部型は、表皮真皮境界部を構成するラミニン5遺伝子LAMA2, LAMB3, およびLAMC2の変異・欠損により生じ、 爪 や粘膜も侵されるが、萎縮は残すものの比較的 稗粒腫 や瘢痕を残さない。[ja.wikipedia.org] 色素異常型 色素異常を伴う疱疹状型 Ogna型 表在型 棘融解型 劣性単純型 筋ジストロフィー合併型 致死型 Kallin型 劣性疱疹状型 伴性劣性単純型 Mendes da Costa型 接合部型 接合部型 劣性接合部型 Herlitz型 軽症汎発性萎縮型(非Herlitz型) 限局性萎縮型 反対性萎縮型 進行型 瘢痕性接合部型 PA-JEB[nanbyou.or.jp]

  • 接合部型表皮水疱症

    JEBを大別すると,Herlitz型(致死性) JEBと非Herlitz型(非致死性) JEBとなる.Herlitz型 JEBは 古典的な重症 の JEBであり,出生時に水疱が見られることもあるが,新生児期に水疱が生じる場合もある.先天性の尿管や膀胱の奇形が起きることもある.非Herlitz型 JEBでは, 水疱は手,足,膝,肘に限局されており[grj.umin.jp] 接合部型表皮水疱症 (JEB, junctional epidermolysis bullosa ) 接合部型は、表皮真皮境界部を構成するラミニン5遺伝子LAMA2, LAMB3, およびLAMC2の変異・欠損により生じ、 爪 や粘膜も侵されるが、萎縮は残すものの比較的 稗粒腫 や瘢痕を残さない。[ja.wikipedia.org] 単純型表皮水疱症(EBS)や接合部型表皮水疱症(JEB)に推奨される最新の病名に関する情報については, 表3 (pdf)を参照のこと.[grj.umin.jp]

  • コフィン・ローリー症候群

    : 3909 ] [KO: K06240 ] (JEB-H, JEB-nH) LAMB3 [HSA: 3914 ] [KO: K06244 ] (JEB-H, JEB-nH) LAMC2 [HSA: 3918 ] [KO: K06246 ] (JEB-nH) COL17A1 [HSA: 1308 ] [KO: K07603 ] (JEB-PA[kegg.jp] 先天奇形 hsa04510 Focal adhesion hsa04512 ECM-receptor interaction hsa04514 Cell adhesion molecules (CAMs) hsa04810 Regulation of actin cytoskeleton (JEB-H, JEB-nH) LAMA3 [HSA[kegg.jp] ) ITGB4 [HSA: 3691 ] [KO: K06525 ] (JEB-PA) ITGA6 [HSA: 3655 ] [KO: K06485 ] H00587 栄養障害型表皮水疱症 遺伝性表皮水泡症は、皮膚に水疱やびらんを生じる疾患群である。[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 32型

    : 3909 ] [KO: K06240 ] (JEB-H, JEB-nH) LAMB3 [HSA: 3914 ] [KO: K06244 ] (JEB-H, JEB-nH) LAMC2 [HSA: 3918 ] [KO: K06246 ] (JEB-nH) COL17A1 [HSA: 1308 ] [KO: K076 03 ] (JEB-PA[kegg.jp] 先天奇形 hsa04510 Focal adhesion hsa04512 ECM-receptor interaction hsa04514 Cell adhesion molecules (CAMs) hsa04810 Regulation of actin cytoskeleton (JEB-H, JEB-nH) LAMA3 [HSA[kegg.jp] ) ITGB4 [HSA: 3691 ] [KO: K06525 ] (JEB-PA) ITGA6 [HSA: 3655 ] [KO: K06485 ] H00593 肢帯型筋ジストロフィー 肢帯型筋ジストロフィー (LGMD) は四肢近位筋から始まる進行性筋力低下を特徴とする遺伝性疾患の総称である。[kegg.jp]

  • 部分的幽門閉塞

    色素異常型 色素異常を伴う疱疹状型 Ogna型 表在型 棘融解型 劣性単純型 筋ジストロフィー合併型 致死型 Kallin型 劣性疱疹状型 伴性劣性単純型 Mendes da Costa型 接合部型 接合部型 劣性接合部型 Herlitz型 軽症汎発性萎縮型(非Herlitz型) 限局性萎縮型 反対性萎縮型 進行型 瘢痕性接合部型 PA-JEB[nanbyou.or.jp]

  • 粘膜類天疱瘡

    接合部型表皮水疱症 (JEB, junctional epidermolysis bullosa ) 接合部型は、表皮真皮境界部を構成するラミニン5遺伝子LAMA2, LAMB3, およびLAMC2の変異・欠損により生じ、 爪 や粘膜も侵されるが、萎縮は残すものの比較的 稗粒腫 や瘢痕を残さない。[ja.wikipedia.org]

  • 不十分なグルタチオン合成による溶血性貧血

    J Exp Biol 207 (Pt 18): 3221–31. doi : 10.1242/jeb.01022 . PMID 15299043 . Wilson J, Gelb A (2002).[ja.wikipedia.org]

  • 骨系統疾患

    ベルジアン と、同様な性質で別の状態が識別される アメリカン・サドルブレッド で見られる繋表皮水泡症( JEB )とは同一ではないが、類似した臨床徴候が現れる [14] 。この疾患は、仔馬が被毛、たてがみ、尾なしで生まれる原因となる。場合によっては前歯が出生時から、あるいは 臼歯 が正常なあごから異常に成長する。[ja.wikipedia.org]

  • 落葉状天疱瘡

    接合部型表皮水疱症 (JEB, junctional epidermolysis bullosa ) 接合部型は、表皮真皮境界部を構成するラミニン5遺伝子LAMA2, LAMB3, およびLAMC2の変異・欠損により生じ、 爪 や粘膜も侵されるが、萎縮は残すものの比較的 稗粒腫 や瘢痕を残さない。[ja.wikipedia.org]

  • 新生児一過性水泡性皮膚融解症

    色素異常型 色素異常を伴う疱疹状型 Ogna型 表在型 棘融解型 劣性単純型 筋ジストロフィー合併型 致死型 Kallin型 劣性疱疹状型 伴性劣性単純型 Mendes da Costa型 接合部型 接合部型 劣性接合部型 Herlitz型 軽症汎発性萎縮型(非Herlitz型) 限局性萎縮型 反対性萎縮型 進行型 瘢痕性接合部型 PA-JEB[nanbyou.or.jp]

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