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考えれる13県の原因 JAK2遺伝子の突然変異

  • 慢性好中球性白血病

    遺伝子 突然変異検査 :骨髄または血液サンプルについて、 JAK2 、 MPL 、または CALR 遺伝子突然変異の有無を調べる 臨床検査 。 JAK2 遺伝子突然変異は、真性赤血球増加症、本態性血小板血症、または原発性骨髄線維症の患者さんに多くみられます。[cancerinfo.tri-kobe.org]

  • 骨髄線維症

    特発性骨髄線維症の半数において チロシンキナーゼ JAK 2遺伝の点突然変異が発見され、JAK2V617F変異融合遺伝子と呼ばれており、発症との因果関係が指摘されている。 症状 [ 編集 ] 診断時無症状なことも稀ではなく、脾腫や血液検査の異状から見つかる事も多い [6] [7] 。[ja.wikipedia.org] 遺伝子 突然変異検査 :骨髄または血液サンプルについて、 JAK2 、 MPL 、または CALR 遺伝子突然変異の有無を調べる 臨床検査 。 JAK2 遺伝子突然変異は、真性赤血球増加症、本態性血小板血症、または原発性骨髄線維症の患者さんに多くみられます。[cancerinfo.tri-kobe.org]

  • 骨髄増殖性疾患

    分類不可能型PVのほぼ全例、MF、ETのおおよそ半数においてチロシンキナーゼJak2遺伝の点突然変異が発見され、JAK2V617F変異融合遺伝子と呼ばれている。これをターゲットとした創薬が研究され、JAK1/JAK2を標的とするチロシンキナーゼ阻害剤であるルキソリチニブが、原発性骨髄線維症に対する治療薬として承認申請中である。[ja.wikipedia.org] 遺伝子 突然変異検査 :骨髄または血液サンプルについて、 JAK2 、 MPL 、または CALR 遺伝子突然変異の有無を調べる 臨床検査 。 JAK2 遺伝子突然変異は、真性赤血球増加症、本態性血小板血症、または原発性骨髄線維症の患者さんに多くみられます。[cancerinfo.tri-kobe.org]

  • 原発性骨髄線維症

    特発性骨髄線維症の半数において チロシンキナーゼ JAK 2遺伝の点突然変異が発見され、JAK2V617F変異融合遺伝子と呼ばれており、発症との因果関係が指摘されている。 症状 [ 編集 ] 診断時無症状なことも稀ではなく、脾腫や血液検査の異状から見つかる事も多い [6] [7] 。[ja.wikipedia.org]

  • 二次骨髄線維症

    特発性骨髄線維症の半数において チロシンキナーゼ JAK 2遺伝の点突然変異が発見され、JAK2V617F変異融合遺伝子と呼ばれており、発症との因果関係が指摘されている。 症状 [ 編集 ] 診断時無症状なことも稀ではなく、脾腫や血液検査の異状から見つかる事も多い [6] [7] 。[ja.wikipedia.org]

  • 本態性血小板血症

    遺伝子 突然変異検査 :骨髄または血液サンプルについて、 JAK2 、 MPL 、または CALR 遺伝子突然変異の有無を調べる 臨床検査 。 JAK2 遺伝子突然変異は、真性赤血球増加症、本態性血小板血症、または原発性骨髄線維症の患者さんに多くみられます。[cancerinfo.tri-kobe.org]

  • 慢性好酸球性白血病

    遺伝子 突然変異検査 :骨髄または血液サンプルについて、 JAK2 、 MPL 、または CALR 遺伝子突然変異の有無を調べる 臨床検査 。 JAK2 遺伝子突然変異は、真性赤血球増加症、本態性血小板血症、または原発性骨髄線維症の患者さんに多くみられます。[cancerinfo.tri-kobe.org]

  • 家族性骨髄線維症

    遺伝子 突然変異検査 :骨髄または血液サンプルについて、 JAK2 、 MPL 、または CALR 遺伝子突然変異の有無を調べる 臨床検査 。 JAK2 遺伝子突然変異は、真性赤血球増加症、本態性血小板血症、または原発性骨髄線維症の患者さんに多くみられます。[cancerinfo.tri-kobe.org]

  • 特発性好酸球増加症

    遺伝子 突然変異検査 :骨髄または血液サンプルについて、 JAK2 、 MPL 、または CALR 遺伝子突然変異の有無を調べる 臨床検査 。 JAK2 遺伝子突然変異は、真性赤血球増加症、本態性血小板血症、または原発性骨髄線維症の患者さんに多くみられます。[cancerinfo.tri-kobe.org]

  • 遺伝性平滑筋腫症と腎細胞癌

    例えば、ジストロフィンタンパク質をコードする遺伝子中にPTCが存在すると、ナンセンス突然変異によるデュシェンヌ型筋ジストロフィーを少年に引き起こす。JAK1、SYNJ又はCLPTM1遺伝子中にPTCが存在すると、ナンセンス突然変異による前立腺がんが引き起こされることが知られている(非特許文献1を参照)。[biosciencedbc.jp]

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