Create issue ticket

考えれる9県の原因 jag1

結果を表示する: English

  • 胆汁うっ滞

    原因 Alagille症候群はその原因遺伝子としてJAG1,Notch2が同定されている。JAG1が原因のものを1型、Notch2が原因のものを2型とされている。NICCDはSLC25A13 の遺伝子産物であるシ トリンの欠 損により細胞質へのアスパラギン酸供給障害やミトコンドリアへの NADH の供給障害、糖新生障害を生 じる。[nanbyou.or.jp]

  • パリスターホール症候群

    X連鎖性水頭症 8 MECP2 レット症候群 8 FOXL2 眼瞼裂狭小症候群 7 TWIST1 セトレ・コーツェン症候群 7 JAG1 アラジール症候群 5 SBDS シュバッハマン・ダイアモンド症候群 5 SETBP1 シンツェル・ギーディオン症候群 5 TGFBR1 ロイス・ディーツ症候群 5 TGFBR2 ロイス・ディーツ症候群[pref.saitama.lg.jp] クルーゾン症候群/ファイファー症候群/アペール症候群 22 HRAS コステロ症候群 21 FGFR3(Gly380Arg) 軟骨無形成症 19 FGFR3(Asn540Lys) 軟骨低形成症 16 COL4A5 アルポート症候群 15 FGFR3(Pro250Arg) ムエンケ症候群 14 NIPBL コルネリア・デ・ランゲ症候群 12 L1CAM[pref.saitama.lg.jp]

  • 肝外胆汁うっ滞

    原因 Alagille症候群はその原因遺伝子としてJAG1,Notch2が同定されている。JAG1が原因のものを1型、Notch2が原因のものを2型とされている。NICCDはSLC25A13 の遺伝子産物であるシ トリンの欠 損により細胞質へのアスパラギン酸供給障害やミトコンドリアへの NADH の供給障害、糖新生障害を生 じる。[nanbyou.or.jp]

  • 胆汁瘻

    20番染色体に存在するJAG1という 遺伝子の変異 が知られています。また、少数では1番染色体に存在するNOTCH2という染色体の 変異 によるとされています。これらは臓器の発生過程において何らかの影響を及ぼすと考えられています。しかし、アラジール症候群の特徴を満たす方の全員にこれらの変異がみつかるわけではありません。[nanbyou.or.jp]

  • Aagenaes症候群

    総論および病態 (図1) [図1] ※クリックで拡大できます AGSの病因遺伝子にはいずれもNOTCHシグナル伝達系に属する JAG1 遺伝子と NOTCH2 遺伝子があり、前者に変異がある場合を1型(AGS1)、後者の遺伝子変異を2型(AGS2)といいます。臨床的に診断されたAGSのうち94%がAGS1によるとする報告があります。[jspghan.org]

  • 拳闘家痴呆

    BACE基質の例は、L、CHL、GLG、PAM、SEZ6、SEZ6L、Jag、NRG1、NaVβ2、VEGFR1およびAPLP1である。[ipforce.jp] BACE1 依存性CHL1切断は、軸索伸長および神経細胞生存に関与することが知られている(Nausら、2004,J.Biol.Chem.279,6083 6090)。BACE 依存性Jag切断は、Notch1シグナル伝達を調整することによって生後の神経発生およびアストロサイト形成を制御する。[ipforce.jp] /jnc.275において概説)。[ipforce.jp]

  • 眼脳腎症候群

    総論および病態 (図1) [図1] ※クリックで拡大できます AGSの病因遺伝子にはいずれもNOTCHシグナル伝達系に属する JAG1 遺伝子と NOTCH2 遺伝子があり、前者に変異がある場合を1型(AGS1)、後者の遺伝子変異を2型(AGS2)といいます。臨床的に診断されたAGSのうち94%がAGS1によるとする報告があります。[jspghan.org]

  • 腎臓欠損症候群

    総論および病態 (図1) [図1] ※クリックで拡大できます AGSの病因遺伝子にはいずれもNOTCHシグナル伝達系に属する JAG1 遺伝子と NOTCH2 遺伝子があり、前者に変異がある場合を1型(AGS1)、後者の遺伝子変異を2型(AGS2)といいます。臨床的に診断されたAGSのうち94%がAGS1によるとする報告があります。[jspghan.org]

  • ロイス・ディーツ症候群 2型

    X連鎖性水頭症 8 MECP2 レット症候群 8 FOXL2 眼瞼裂狭小症候群 7 TWIST1 セトレ・コーツェン症候群 7 JAG1 アラジール症候群 5 SBDS シュバッハマン・ダイアモンド症候群 5 SETBP1 シンツェル・ギーディオン症候群 5 TGFBR1 ロイス・ディーツ症候群 5 TGFBR2 ロイス・ディーツ症候群[pref.saitama.lg.jp] クルーゾン症候群/ファイファー症候群/アペール症候群 22 HRAS コステロ症候群 21 FGFR3(Gly380Arg) 軟骨無形成症 19 FGFR3(Asn540Lys) 軟骨低形成症 16 COL4A5 アルポート症候群 15 FGFR3(Pro250Arg) ムエンケ症候群 14 NIPBL コルネリア・デ・ランゲ症候群 12 L1CAM[pref.saitama.lg.jp]

さらなる症状