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考えれる36県の原因 jag1

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  • 胆汁うっ滞

    JAG-1 遺伝子異常の表現型は多様であると考えられる.JAG-1 遺伝子欠損例での心病変について,変異症例と比較しその相違点を文献的に考察し報告する.[jspccs.jp] 原因 Alagille症候群はその原因遺伝子としてJAG1,Notch2が同定されている。JAG1が原因のものを1型、Notch2が原因のものを2型とされている。NICCDはSLC25A13 の遺伝子産物であるシ トリンの欠 損により細胞質へのアスパラギン酸供給障害やミトコンドリアへの NADH の供給障害、糖新生障害を生 じる。[nanbyou.or.jp] Alagille症候群(AGS)の原因遺伝子であるJAG-1 遺伝子は近年家族性Fallot四徴症(以下TOF)の原因遺伝子の一つとしても注目を集めている.今回われわれは,口唇口蓋裂にPDAを合併した20番染色体短腕部分欠失の女児例を経験した.JAG-1 遺伝子は短腕欠失領域に含まれヘテロで欠失していたが,表現型はAGSに特有の末梢性肺動脈狭窄[jspccs.jp]

  • パリスターホール症候群

    X連鎖性水頭症 8 MECP2 レット症候群 8 FOXL2 眼瞼裂狭小症候群 7 TWIST1 セトレ・コーツェン症候群 7 JAG1 アラジール症候群 5 SBDS シュバッハマン・ダイアモンド症候群 5 SETBP1 シンツェル・ギーディオン症候群 5 TGFBR1 ロイス・ディーツ症候群 5 TGFBR2 ロイス・ディーツ症候群[pref.saitama.lg.jp] クルーゾン症候群/ファイファー症候群/アペール症候群 22 HRAS コステロ症候群 21 FGFR3(Gly380Arg) 軟骨無形成症 19 FGFR3(Asn540Lys) 軟骨低形成症 16 COL4A5 アルポート症候群 15 FGFR3(Pro250Arg) ムエンケ症候群 14 NIPBL コルネリア・デ・ランゲ症候群 12 L1CAM[pref.saitama.lg.jp]

  • Aagenaes症候群

    遺伝的に関連のある疾患 JAG1 このGeneReviewで検討された以外に JAG 遺伝子変異に関連した表現型は知られていない.しかし, JAG1 遺伝子の病的変異を有する一部の患者では,ALGSのいくつかの特徴を持つが,ALGSと認識されていない場合があることに注意が必要である.最も臨床的に特徴的な集団としては, JAG1 遺伝子変異[grj.umin.jp] 総論および病態 (図1) [図1] ※クリックで拡大できます AGSの病因遺伝子にはいずれもNOTCHシグナル伝達系に属する JAG1 遺伝子と NOTCH2 遺伝子があり、前者に変異がある場合を1型(AGS1)、後者の遺伝子変異を2型(AGS2)といいます。臨床的に診断されたAGSのうち94%がAGS1によるとする報告があります。[jspghan.org] Jagged1タンパクの総量が,ハプロ不全の患者と JAG1 を2コピー有する人の間に位置する場合は,肝臓よりも心臓の方がJAG1量への感受性が高いことが示唆された[ Eldadah et al 2001 , Lu et al 2003 ].[grj.umin.jp]

  • 遺伝性腎細胞癌

    先天奇形 hsa04330 Notch シグナル伝達経路 JAG1 [HSA: 182 ] [KO: K06052 ] NOTCH2 [HSA: 4853 ] [KO: K20994 ] H00552 Xp21欠失症候群 Xp21欠失症候群は、高グリセロール血症、高グリセロール尿症を特徴とするX連鎖性劣性遺伝性疾患である。[kegg.jp] 先天性形態異常; 循環器疾患 hsa04330 Notch シグナル伝達経路 NKX2.5 [HSA: 1482 ] [KO: K09345 ] JAG1 [HSA: 182 ] [KO: K06052 ] ZFPM2 [HSA: 23414 ] [KO: K17442 ] GDF1 [HSA: 2657 ] [KO: K05495 ] GATA4[kegg.jp]

  • 家族性隔離先天性無脾症

    Alagille症候群(蝶形椎、先天性心疾患、及び後部胎生環が認められる場合) Alagille症候群の臨床診断基準に合致する罹患者の70%以上に、 JAG1 遺伝子のシーケンス解析で変異が認められる。約5-7%の罹患者には、FISH法解析にて、JAG1遺伝子全体を含む、20p12領域の微細欠失を認める。[grj.umin.jp]

  • 肝外胆汁うっ滞

    原因 Alagille症候群はその原因遺伝子としてJAG1,Notch2が同定されている。JAG1が原因のものを1型、Notch2が原因のものを2型とされている。NICCDはSLC25A13 の遺伝子産物であるシ トリンの欠 損により細胞質へのアスパラギン酸供給障害やミトコンドリアへの NADH の供給障害、糖新生障害を生 じる。[nanbyou.or.jp]

  • 拳闘家痴呆

    BACE基質の例は、L、CHL、GLG、PAM、SEZ6、SEZ6L、Jag、NRG1、NaVβ2、VEGFR1およびAPLP1である。[ipforce.jp] BACE1 依存性CHL1切断は、軸索伸長および神経細胞生存に関与することが知られている(Nausら、2004,J.Biol.Chem.279,6083 6090)。BACE 依存性Jag切断は、Notch1シグナル伝達を調整することによって生後の神経発生およびアストロサイト形成を制御する。[ipforce.jp] /jnc.275において概説)。[ipforce.jp]

  • Char 症候群

    11p15.5 HRAS 7q34 BRAF 15q21 MEK1 19p13.3 MEK2 Alagille症候群20p12 JAG1 Fallot四徴,末梢性肺動脈狭窄, 93% 1p13-p11 NOTCH2 心房中隔欠損,心室中隔欠損,大動脈縮窄 Char 症候群6p12 TFAP2B 動脈管開存100% Marfan症候群15q21[jcs2011-niwa-h.medicalvista.info] ループス40 フェニルケトン尿症25 100 Fallot四徴,心室中隔欠損,心房中隔欠損 症候群遺伝子座遺伝子主な合併心疾患合併頻度 Noonan/RAS/MAPK症候群12q24.1 PTPN11 心房中隔欠損,心室中隔欠損,肺動脈狭窄, 3p25 RAF1 動脈管開存,肥大型心筋症 12p12.1 KRAS 2p22-p21 SOS1[jcs2011-niwa-h.medicalvista.info]

  • 先天性鼻咽腔閉鎖機能不全

    Alagille症候群(蝶形椎、先天性心疾患、及び後部胎生環が認められる場合) Alagille症候群の臨床診断基準に合致する罹患者の70%以上に、 JAG1 遺伝子のシーケンス解析で変異が認められる。約5-7%の罹患者には、FISH法解析にて、JAG1遺伝子全体を含む、20p12領域の微細欠失を認める。[grj.umin.jp]

  • 後鼻孔閉鎖

    TDにおける単一遺伝子疾患の寄与は限定的と考えられており,甲状腺特異的転写因子群( PAX8,NKX2-1,FOXE1 )の変異はTD患者のごく一部にのみ検出される。2016年,長い沈黙を破ってTD関連遺伝子のリストに JAG1 が加わった。 JAG1 は多発奇形症候群Alagille症候群の責任遺伝子として広く認知される遺伝子である。[japanthyroid.jp] TDにおける JAG1 変異の高頻度な検出は,TDの分子機序に新たな洞察をもたらした。一方, JAG1 変異保有者のごく一部のみがTDを発症すると考えられ,古典的なTD責任遺伝子のように「メンデル遺伝」のフレームワークで説明される遺伝子異常ではない。[japanthyroid.jp] ), JAG1 要旨 甲状腺の器官形成過程の異常を甲状腺形成異常(thyroid dysgenesis:TD)と呼ぶ。[japanthyroid.jp]

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