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考えれる17県の原因 ivic

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  • 致命的な新生児痙縮 - てんかん性脳症症候群

    先天奇形 SLC1A4 [HSA: 6509 ] [KO: K05615 ] H02283 IVIC 症候群 IVIC 症候群は、橈側列低形成、聴覚異常、外眼筋麻痺、血小板減少を伴う複雑で多面的な常染色体優性遺伝性症候群である。SALL4 の遺伝子変異が原因となる。[kegg.jp]

  • 短指症性コロボーマと前眼部形成異常

    先天奇形 SLC1A4 [HSA: 6509 ] [KO: K05615 ] H02283 IVIC 症候群 IVIC 症候群は、橈側列低形成、聴覚異常、外眼筋麻痺、血小板減少を伴う複雑で多面的な常染色体優性遺伝性症候群である。SALL4 の遺伝子変異が原因となる。[kegg.jp]

  • 先天性縮瞳を伴う痙性運動失調

    先天奇形 SLC1A4 [HSA: 6509 ] [KO: K05615 ] H02283 IVIC 症候群 IVIC 症候群は、橈側列低形成、聴覚異常、外眼筋麻痺、血小板減少を伴う複雑で多面的な常染色体優性遺伝性症候群である。SALL4 の遺伝子変異が原因となる。[kegg.jp]

  • 典型的な常染色体優性視神経萎縮症

    先天奇形 SLC1A4 [HSA: 6509 ] [KO: K05615 ] H02283 IVIC 症候群 IVIC 症候群は、橈側列低形成、聴覚異常、外眼筋麻痺、血小板減少を伴う複雑で多面的な常染色体優性遺伝性症候群である。SALL4 の遺伝子変異が原因となる。[kegg.jp]

  • 魚鱗癬-知的障害-小人症-腎機能障害症候群

    先天奇形 SLC1A4 [HSA: 6509 ] [KO: K05615 ] H02283 IVIC 症候群 IVIC 症候群は、橈側列低形成、聴覚異常、外眼筋麻痺、血小板減少を伴う複雑で多面的な常染色体優性遺伝性症候群である。SALL4 の遺伝子変異が原因となる。[kegg.jp]

  • X連鎖知的障害型ターナー

    先天奇形 SLC1A4 [HSA: 6509 ] [KO: K05615 ] H02283 IVIC 症候群 IVIC 症候群は、橈側列低形成、聴覚異常、外眼筋麻痺、血小板減少を伴う複雑で多面的な常染色体優性遺伝性症候群である。SALL4 の遺伝子変異が原因となる。[kegg.jp]

  • 胎児性運動失調症 - 脳および網膜出血症候群

    先天奇形 SLC1A4 [HSA: 6509 ] [KO: K05615 ] H02283 IVIC 症候群 IVIC 症候群は、橈側列低形成、聴覚異常、外眼筋麻痺、血小板減少を伴う複雑で多面的な常染色体優性遺伝性症候群である。SALL4 の遺伝子変異が原因となる。[kegg.jp]

  • X連鎖非症候群性知的障害

    先天奇形 SLC1A4 [HSA: 6509 ] [KO: K05615 ] H02283 IVIC 症候群 IVIC 症候群は、橈側列低形成、聴覚異常、外眼筋麻痺、血小板減少を伴う複雑で多面的な常染色体優性遺伝性症候群である。SALL4 の遺伝子変異が原因となる。[kegg.jp]

  • 常染色体劣性非症候性先天性核白内障

    先天奇形 SLC1A4 [HSA: 6509 ] [KO: K05615 ] H02283 IVIC 症候群 IVIC 症候群は、橈側列低形成、聴覚異常、外眼筋麻痺、血小板減少を伴う複雑で多面的な常染色体優性遺伝性症候群である。SALL4 の遺伝子変異が原因となる。[kegg.jp]

  • 難聴と視神経萎縮を伴う致死性運動失調

    先天奇形 SLC1A4 [HSA: 6509 ] [KO: K05615 ] H02283 IVIC 症候群 IVIC 症候群は、橈側列低形成、聴覚異常、外眼筋麻痺、血小板減少を伴う複雑で多面的な常染色体優性遺伝性症候群である。SALL4 の遺伝子変異が原因となる。[kegg.jp]

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