Create issue ticket

考えれる5県の原因 ivic

  • 小脳失調早期発症

    先天奇形 SLC1A4 [HSA: 6509 ] [KO: K05615 ] H02283 IVIC 症候群 IVIC 症候群は、橈側列低形成、聴覚異常、外眼筋麻痺、血小板減少を伴う複雑で多面的な常染色体優性遺伝性症候群である。SALL4 の遺伝子変異が原因となる。[kegg.jp]

  • 典型的な常染色体優性視神経萎縮症

    先天奇形 SLC1A4 [HSA: 6509 ] [KO: K05615 ] H02283 IVIC 症候群 IVIC 症候群は、橈側列低形成、聴覚異常、外眼筋麻痺、血小板減少を伴う複雑で多面的な常染色体優性遺伝性症候群である。SALL4 の遺伝子変異が原因となる。[kegg.jp]

  • 魚鱗癬-知的障害-小人症-腎機能障害症候群

    先天奇形 SLC1A4 [HSA: 6509 ] [KO: K05615 ] H02283 IVIC 症候群 IVIC 症候群は、橈側列低形成、聴覚異常、外眼筋麻痺、血小板減少を伴う複雑で多面的な常染色体優性遺伝性症候群である。SALL4 の遺伝子変異が原因となる。[kegg.jp]

  • 痙性四肢麻痺がある小頭症

    先天奇形 SLC1A4 [HSA: 6509 ] [KO: K05615 ] H02283 IVIC 症候群 IVIC 症候群は、橈側列低形成、聴覚異常、外眼筋麻痺、血小板減少を伴う複雑で多面的な常染色体優性遺伝性症候群である。SALL4 の遺伝子変異が原因となる。[kegg.jp]

  • 脊椎上骨幹端形成不全 PAPSS2型

    CDKN1C IMAGE 综合征 ( 生长 肾上腺 性腺和骨骼肌的功能和发育 异常 ) AD ATIC IMP 环化水解酶缺乏症 AR FKBP14 Influenza, Severe, Susceptibility To AR IRAK4 IRAK4 缺乏导致的免疫缺陷症 AR ITGA7 ITGA7 缺陷型先天性肌营养不良 AR SALL4 IVIC[docsplayer.com]

さらなる症状