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考えれる62県の原因 ivd

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  • 過敏症

    IVd型 T細胞と好中球による反応でありベーチェット病などが含まれる。 受容体に対する自己抗体が産生され、その自己抗体がリガンドと同様に受容体を刺激することで、細胞から物質が分泌され続けるために起こるアレルギー。基本的な機序はII型アレルギーと同じであり、刺激性という点だけが異なる。代表的疾患はバセドウ病。[ja.wikipedia.org]

  • イソ吉草酸血症

    病態生理 [ 編集 ] IVD 遺伝子にコードされる イソバレリルCoAデヒドロゲナーゼ ( EC 1.3.99.10 )は、タンパク質中の必須アミノ酸、ロイシンの代謝分解に関わる。 IVD 遺伝子の変異はこの酵素の活性を落とし、ロイシンの分解能力を低下させる。これによってイソ吉草酸が蓄積し、脳神経障害が起こる。[ja.wikipedia.org] “Different spectrum of mutations of isovaleryl-CoA dehydrogenase (IVD) gene in Korean patients with isovaleric acidemia”.[ja.wikipedia.org]

  • アレルギー性胃炎

    IVd型 T細胞 と 好中球 による反応であり ベーチェット病 などが含まれる。 V型アレルギー [ 編集 ] 受容体 に対する自己抗体が産生され、その自己抗体が リガンド と同様に受容体を刺激することで、細胞から物質が分泌され続けるために起こるアレルギー。基本的な機序はII型アレルギーと同じであり、刺激性という点だけが異なる。[ja.wikipedia.org]

  • 運動失調症 - 性腺機能低下症 - 脈絡膜ジストロフィー症候群

    核DNAの異常(IVD遺伝子異常)に起因する。[koinobori-mito.jp]

  • リー症候群

    核DNAの異常(IVD遺伝子異常)に起因する。[koinobori-mito.jp]

  • ホモシスチン尿症をともなうメチルマロン酸尿症

    型タンパク質 607481, 251100 MMAB 12q24 コビリン酸 a,c-ジアミド アデノシルトランスフェラーゼ 607568, 251110 ホモシスチン尿症を伴うメチルマロン酸尿症(cblC型) MMACHC 1p34.1 ホモシスチン尿症を伴うメチルマロン酸尿症C型タンパク 609831, 277400 イソ吉草酸血症 IVD[grj.umin.jp] ) ALDH6A1(14q24.1) 生化学的プロファイル: 中等度の尿中メチルマロン酸 臨床的特徴: 発達遅滞,痙攣発作 治療: 効果的な治療法はない メチルマロン酸血症-ホモシスチン尿症(cblH型;606169) 未確定 遺伝的に不均一 メチルマロン酸血症cblA型と同様 イソ吉草酸血症(243500) イソ吉草酸CoA脱水素酵素 IVD[msdmanuals.com]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    IL7R、IL 8、IL 9、未成熟ラミニン受容体、IMMP2L、INDX、INFGR1、INFGR2、INFα、IFNβINFγ、INS、INSR、INVS、IP 10、IP2、IPF1、IP1、IRF6、IRS1、ISCW、ITGA2、ITGA2B、ITGA6、ITGA7、ITGB2、ITGB3、ITGB4、ITIH1、ITM2B、IV、IVD[biosciencedbc.jp]

  • カルバモイルリン酸合成酵素欠損症

    先天代謝異常症 hsa00280 バリン、ロイシン、イソロイシンの分解 IVD; isovaleryl-CoA dehydrogenase [HSA: 3712 ] [KO: K00253 ] H00174 メチルマロン酸尿症 メチルマロン酸血症 メチルマロン酸尿症は常染色体劣性の有機酸代謝異常疾患である。[kegg.jp] 核DNAの異常(IVD遺伝子異常)に起因する。[koinobori-mito.jp] ) ALDH6A1(14q24.1) 生化学的プロファイル: 中等度の尿中メチルマロン酸 臨床的特徴: 発達遅滞,痙攣発作 治療: 効果的な治療法はない メチルマロン酸血症-ホモシスチン尿症(cblH型;606169) 未確定 遺伝的に不均一 メチルマロン酸血症cblA型と同様 イソ吉草酸血症(243500) イソ吉草酸CoA脱水素酵素 IVD[msdmanuals.com]

  • 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症

    核DNAの異常(IVD遺伝子異常)に起因する。[koinobori-mito.jp] ) ALDH6A1(14q24.1) 生化学的プロファイル: 中等度の尿中メチルマロン酸 臨床的特徴: 発達遅滞,痙攣発作 治療: 効果的な治療法はない メチルマロン酸血症-ホモシスチン尿症(cblH型;606169) 未確定 遺伝的に不均一 メチルマロン酸血症cblA型と同様 イソ吉草酸血症(243500) イソ吉草酸CoA脱水素酵素 IVD[msdmanuals.com]

  • MELAS症候群

    核DNAの異常(IVD遺伝子異常)に起因する。[koinobori-mito.jp]

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