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考えれる159県の原因 ivd

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  • イソ吉草酸血症

    病態生理 [ 編集 ] IVD 遺伝子にコードされる イソバレリルCoAデヒドロゲナーゼ ( EC 1.3.99.10 )は、タンパク質中の必須アミノ酸、ロイシンの代謝分解に関わる。 IVD 遺伝子の変異はこの酵素の活性を落とし、ロイシンの分解能力を低下させる。これによってイソ吉草酸が蓄積し、脳神経障害が起こる。[ja.wikipedia.org] 2.原因 イソバレリルCoA脱水素酵素をコードする IVD 遺伝子の異常による。 3.症状 1)特有の臭気 急性期に「足の蒸れた」とか「汗臭い」と形容される特異な体臭がある。 2)神経症状 哺乳不良や嘔吐、意識障害、無呼吸、筋緊張低下、けいれんなどで発症する。発達遅滞もみられる。[nanbyou.or.jp] “Different spectrum of mutations of isovaleryl-CoA dehydrogenase (IVD) gene in Korean patients with isovaleric acidemia”.[ja.wikipedia.org]

  • X連鎖赤血球産生性プロトポルフィリン症

    先天代謝異常症 hsa00280 バリン、ロイシン、イソロイシンの分解 IVD; isovaleryl-CoA dehydrogenase [HSA: 3712 ] [KO: K00253 ] H00174 メチルマロン酸尿症 メチルマロン酸血症 メチルマロン酸尿症は常染色体劣性の有機酸代謝異常疾患である。[kegg.jp]

  • ホモシスチン尿症 cblC型をともなうメチルマロン酸尿症

    型タンパク質 607481, 251100 MMAB 12q24 コビリン酸 a,c-ジアミド アデノシルトランスフェラーゼ 607568, 251110 ホモシスチン尿症を伴うメチルマロン酸尿症(cblC型) MMACHC 1p34.1 ホモシスチン尿症を伴うメチルマロン酸尿症C型タンパク 609831, 277400 イソ吉草酸血症 IVD[grj.umin.jp] ) ALDH6A1(14q24.1) 生化学的プロファイル: 中等度の尿中メチルマロン酸 臨床的特徴: 発達遅滞,痙攣発作 治療: 効果的な治療法はない メチルマロン酸血症-ホモシスチン尿症(cblH型;606169) 未確定 遺伝的に不均一 メチルマロン酸血症cblA型と同様 イソ吉草酸血症(243500) イソ吉草酸CoA脱水素酵素 IVD[msdmanuals.com]

  • ナロキソン

    点滴静脈注射 (てんてきじょうみゃくちゅうしゃ、intravenous drip, DIV , IVD )とは、ボトルやバッグに入れて吊した 薬剤 を、 静脈 内に留置した 注射針 から少量ずつ(一滴ずつ)投与する方法で、経静脈投与(静脈 注射 、静注と略すことがある)の一種である。単に 点滴 とも称される。[ja.wikipedia.org]

  • アルドラーゼa欠乏によるグリコーゲン貯蔵病

    Valine, leucine and isoleucine degradation hs a000 71 Fatty acid degradation MUT [HSA: 4594 ] [KO: K01847 ] PCCA [HSA: 5095 ] [KO: K01965 ] PCCB [HSA: 5096 ] [KO: K01966 ] IVD[kegg.jp] アンギオケラトーマ 202 アンギオテンシン変換酵素2(ACE2) 70 安息香酸ナトリウム 55,61,67 い 異型フェニルケトン尿症 24 意識障害 56,134 異常リポタンパク(LpX) 398 イズロン酸2-スルファターゼ 192 異染性白質ジストロフィー(MLD) 220 イソ吉草酸血症 82 イソバレリルCoA脱水素酵素(IVD[rnavi.ndl.go.jp]

  • ホモシスチン尿症cblF型をともなうメチルマロン酸尿症

    ) ALDH6A1(14q24.1) 生化学的プロファイル: 中等度の尿中メチルマロン酸 臨床的特徴: 発達遅滞,痙攣発作 治療: 効果的な治療法はない メチルマロン酸血症-ホモシスチン尿症(cblH型;606169) 未確定 遺伝的に不均一 メチルマロン酸血症cblA型と同様 イソ吉草酸血症(243500) イソ吉草酸CoA脱水素酵素 IVD[msdmanuals.com]

  • ミトコンドリアDNA枯渇症候群3型肝脳症

    核DNAの異常(IVD遺伝子異常)に起因する。[koinobori-mito.jp]

  • 血清病

    IVd型 T細胞 と 好中球 による反応であり ベーチェット病 などが含まれる。 V型アレルギー [ 編集 ] 受容体 に対する自己抗体が産生され、その自己抗体が リガンド と同様に受容体を刺激することで、細胞から物質が分泌され続けるために起こるアレルギー。基本的な機序はII型アレルギーと同じであり、刺激性という点だけが異なる。[ja.wikipedia.org]

  • 短鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠乏症

    Valine, leucine and isoleucine degradation hs a000 71 Fatty acid degradation MUT [HSA: 4594 ] [KO: K01847 ] PCCA [HSA: 5095 ] [KO: K01965 ] PCCB [HSA: 5096 ] [KO: K01966 ] IVD[kegg.jp]

  • 進行性外眼筋麻痺 - ミオパチー - 衰弱症候群

    核DNAの異常(IVD遺伝子異常)に起因する。[koinobori-mito.jp]

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