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考えれる80県の原因 itpr1

  • X連鎖性の鉄芽球性貧血および運動失調

    [KO: K08815 ] (SCA12) PPP2R2B (CAG repeat expansion) [HSA: 5521 ] [KO: K04354 ] (SCA13) KCNC3 [HSA: 3748 ] [KO: K04889 ] (SCA14) PRKCG [HSA: 5582 ] [KO: K19663 ] (SCA15) ITPR1[kegg.jp] [2012] 臨床 SCA11 TTBK2 非反復変異 Houlden [2008] 臨床 SCA12 PPP2R2B CAG反復 Margolis et al [2011] 臨床 SCA13 KCNC3 非反復変異 Pulst [2012] 臨床 SCA14 PRKCG 非反復変異 Chen et al [2010] 臨床 SCA15 ITPR1[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ63

    KO: K088 15 ] (SCA12) PPP2R2B (CAG repeat expansion) [HSA: 5521 ] [KO: K04354 ] (SCA13) KCNC3 [HSA: 3748 ] [KO: K04889 ] (SCA14) PRKCG [HSA: 5582 ] [KO: K19663 ] (SCA15) ITPR1[kegg.jp]

  • 常染色体優性精神遅滞24

    [KO: K08815 ] (SCA12) PPP2R2B (CAG repeat expansion) [HSA: 5521 ] [KO: K04354 ] (SCA13) KCNC3 [HSA: 3748 ] [KO: K04889 ] (SCA14) PRKCG [HSA: 5582 ] [KO: K19663 ] (SCA15) ITPR1[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ61

    KO: K088 15 ] (SCA12) PPP2R2B (CAG repeat expansion) [HSA: 5521 ] [KO: K04354 ] (SCA13) KCNC3 [HSA: 3748 ] [KO: K04889 ] (SCA14) PRKCG [HSA: 5582 ] [KO: K19663 ] (SCA15) ITPR1[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ72

    KO: K088 15 ] (SCA12) PPP2R2B (CAG repeat expansion) [HSA: 5521 ] [KO: K04354 ] (SCA13) KCNC3 [HSA: 3748 ] [KO: K04889 ] (SCA14) PRKCG [HSA: 5582 ] [KO: K19663 ] (SCA15) ITPR1[kegg.jp]

  • 常染色体劣性精神遅滞 31

    [KO: K08815 ] (SCA12) PPP2R2B (CAG repeat expansion) [HSA: 5521 ] [KO: K04354 ] (SCA13) KCNC3 [HSA: 3748 ] [KO: K04889 ] (SCA14) PRKCG [HSA: 5582 ] [KO: K19663 ] (SCA15) ITPR1[kegg.jp] [2012] 臨床 SCA11 TTBK2 非反復変異 Houlden [2008] 臨床 SCA12 PPP2R2B CAG反復 Margolis et al [2011] 臨床 SCA13 KCNC3 非反復変異 Pulst [2012] 臨床 SCA14 PRKCG 非反復変異 Chen et al [2010] 臨床 SCA15 ITPR1[grj.umin.jp]

  • 常染色体優性精神遅滞28

    [KO: K08815 ] (SCA12) PPP2R2B (CAG repeat expansion) [HSA: 5521 ] [KO: K04354 ] (SCA13) KCNC3 [HSA: 3748 ] [KO: K04889 ] (SCA14) PRKCG [HSA: 5582 ] [KO: K19663 ] (SCA15) ITPR1[kegg.jp] [2012] 臨床 SCA11 TTBK2 非反復変異 Houlden [2008] 臨床 SCA12 PPP2R2B CAG反復 Margolis et al [2011] 臨床 SCA13 KCNC3 非反復変異 Pulst [2012] 臨床 SCA14 PRKCG 非反復変異 Chen et al [2010] 臨床 SCA15 ITPR1[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性運動失調 ボース型

    [2012] 臨床 SCA11 TTBK2 非反復変異 Houlden [2008] 臨床 SCA12 PPP2R2B CAG反復 Margolis et al [2011] 臨床 SCA13 KCNC3 非反復変異 Pulst [2012] 臨床 SCA14 PRKCG 非反復変異 Chen et al [2010] 臨床 SCA15 ITPR1[grj.umin.jp]

  • 脊椎症異形成エーラーズ - ダンロス症候群

    ATXN2、ATXN3、PLEKHG4、SPTBN2、CACNA1A、ATXN7、ATXN8OS、ATXN10、TTBK2、PPP2R2B、KCNC3、PRKCG、ITPR1、TBP、KCND3、FGF14 優性または劣性 SSB症候群(サダダン) FGFR3 支配的 シュタルガルト病(黄斑変性症) ABCA4、CNGB3、ELOVL4、PROM1[carolhernandez6mams.weebly.com] 11p15 P シデリウスX連合精神遅滞症候群 Xp11. 22、PHF8 PD 副甲状腺貧血 ABCB7、SLC25A38、GLRX5 劣性 うろこ状症候群 GUSB 劣性 スミス - レムリ - オピッツ症候群 DHCR7 劣性 スミス・マジェニス症候群 17p11. 2 支配的 脊髄性筋萎縮症 脊髄小脳失調症(タイプ1-29) ATXN1[carolhernandez6mams.weebly.com]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ58

    KO: K088 15 ] (SCA12) PPP2R2B (CAG repeat expansion) [HSA: 5521 ] [KO: K04354 ] (SCA13) KCNC3 [HSA: 3748 ] [KO: K04889 ] (SCA14) PRKCG [HSA: 5582 ] [KO: K19663 ] (SCA15) ITPR1[kegg.jp]

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