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考えれる20県の原因 itpr1

つまり: ispd

  • リー症候群

    [KO: K08815 ] (SCA12) PPP2R2B (CAG repeat expansion) [HSA: 5521 ] [KO: K04354 ] (SCA13) KCNC3 [HSA: 3748 ] [KO: K04889 ] (SCA14) PRKCG [HSA: 5582 ] [KO: K19663 ] (SCA15) ITPR1[kegg.jp]

  • 運動失調症 - 性腺機能低下症 - 脈絡膜ジストロフィー症候群

    [2012] 臨床 SCA11 TTBK2 非反復変異 Houlden [2008] 臨床 SCA12 PPP2R2B CAG反復 Margolis et al [2011] 臨床 SCA13 KCNC3 非反復変異 Pulst [2012] 臨床 SCA14 PRKCG 非反復変異 Chen et al [2010] 臨床 SCA15 ITPR1[grj.umin.jp]

  • フリートライヒ運動失調症

    [2012] 臨床 SCA11 TTBK2 非反復変異 Houlden [2008] 臨床 SCA12 PPP2R2B CAG反復 Margolis et al [2011] 臨床 SCA13 KCNC3 非反復変異 Pulst [2012] 臨床 SCA14 PRKCG 非反復変異 Chen et al [2010] 臨床 SCA15 ITPR1[grj.umin.jp]

  • 遺伝性無反射性運動失調

    [2012] 臨床 SCA11 TTBK2 非反復変異 Houlden [2008] 臨床 SCA12 PPP2R2B CAG反復 Margolis et al [2011] 臨床 SCA13 KCNC3 非反復変異 Pulst [2012] 臨床 SCA14 PRKCG 非反復変異 Chen et al [2010] 臨床 SCA15 ITPR1[grj.umin.jp]

  • 常染色体優性痙攣性運動失調 1型

    [2012] 臨床 SCA11 TTBK2 非反復変異 Houlden [2008] 臨床 SCA12 PPP2R2B CAG反復 Margolis et al [2011] 臨床 SCA13 KCNC3 非反復変異 Pulst [2012] 臨床 SCA14 PRKCG 非反復変異 Chen et al [2010] 臨床 SCA15 ITPR1[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性脊髄小脳失調症 8

    [2012] 臨床 SCA11 TTBK2 非反復変異 Houlden [2008] 臨床 SCA12 PPP2R2B CAG反復 Margolis et al [2011] 臨床 SCA13 KCNC3 非反復変異 Pulst [2012] 臨床 SCA14 PRKCG 非反復変異 Chen et al [2010] 臨床 SCA15 ITPR1[grj.umin.jp]

  • 小脳失調早期発症

    [2012] 臨床 SCA11 TTBK2 非反復変異 Houlden [2008] 臨床 SCA12 PPP2R2B CAG反復 Margolis et al [2011] 臨床 SCA13 KCNC3 非反復変異 Pulst [2012] 臨床 SCA14 PRKCG 非反復変異 Chen et al [2010] 臨床 SCA15 ITPR1[grj.umin.jp]

  • 幼児発症常染色体性劣性非進行性小脳失調

    [2012] 臨床 SCA11 TTBK2 非反復変異 Houlden [2008] 臨床 SCA12 PPP2R2B CAG反復 Margolis et al [2011] 臨床 SCA13 KCNC3 非反復変異 Pulst [2012] 臨床 SCA14 PRKCG 非反復変異 Chen et al [2010] 臨床 SCA15 ITPR1[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性精神遅滞 31

    [KO: K08815 ] (SCA12) PPP2R2B (CAG repeat expansion) [HSA: 5521 ] [KO: K04354 ] (SCA13) KCNC3 [HSA: 3748 ] [KO: K04889 ] (SCA14) PRKCG [HSA: 5582 ] [KO: K19663 ] (SCA15) ITPR1[kegg.jp] [2012] 臨床 SCA11 TTBK2 非反復変異 Houlden [2008] 臨床 SCA12 PPP2R2B CAG反復 Margolis et al [2011] 臨床 SCA13 KCNC3 非反復変異 Pulst [2012] 臨床 SCA14 PRKCG 非反復変異 Chen et al [2010] 臨床 SCA15 ITPR1[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性運動失調 ボース型

    [2012] 臨床 SCA11 TTBK2 非反復変異 Houlden [2008] 臨床 SCA12 PPP2R2B CAG反復 Margolis et al [2011] 臨床 SCA13 KCNC3 非反復変異 Pulst [2012] 臨床 SCA14 PRKCG 非反復変異 Chen et al [2010] 臨床 SCA15 ITPR1[grj.umin.jp]

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