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考えれる63県の原因 itgb4

  • 続発性繊毛ジスキネジア

    3909 ] [KO: K06240 ] (JEB-H, JEB-nH) LAMB3 [HSA: 3914 ] [KO: K06244 ] (JEB-H, JEB-nH) LAMC2 [HSA: 3918 ] [KO: K06246 ] (JEB-nH) COL17A1 [HSA: 1308 ] [KO: K07603 ] (JEB-PA) ITGB4[kegg.jp]

  • 常染色体劣性表皮水疱症シンプレックス

    栄養障害型 亜型 原因遺伝子(蛋白) 遺伝形式 優性型 COL7A1 (type VII collagen) 優性 劣性重症型 COL7A1 (type VII collagen) 劣性 COL7A1 (type VII collagen) 劣性 劣性その他型 ITGA6, ITGB4 (α6β4 integrin) 劣性 キンドラー症候群[shinagawaseasideclinic.com] 単純型 亜型 原因遺伝子(蛋白) 遺伝形式 Herlitz型 LAMA3, LAMB3, LAMC2 (laminin332) 劣性 non-Herlitz型 LAMA3, LAMB3, LAMC2 (laminin332) 劣性 COL17A1 (type XVII collagen) 劣性 幽門閉鎖合併型 ITGA6, ITGB4 (α6β4[shinagawaseasideclinic.com]

  • 表皮水疱症 - 幽門閉鎖症

    栄養障害型 亜型 原因遺伝子(蛋白) 遺伝形式 優性型 COL7A1 (type VII collagen) 優性 劣性重症型 COL7A1 (type VII collagen) 劣性 COL7A1 (type VII collagen) 劣性 劣性その他型 ITGA6, ITGB4 (α6β4 integrin) 劣性 キンドラー症候群[shinagawaseasideclinic.com] (ITGB4) 水疱形成部位: 表皮基底細胞内 栄養障害型 病型: 優勢型 原因蛋白および責任遺伝子: Ⅶ型コラーゲン(COL7A1) 水疱形成部位: 基底板直下(sub lamina densa) 病型: Hallopeau-Siemens劣勢型 原因蛋白および責任遺伝子: Ⅶ型コラーゲン(COL7A1) 水疱形成部位: 基底板直下(sub[blogs.yahoo.co.jp] 単純型 亜型 原因遺伝子(蛋白) 遺伝形式 Herlitz型 LAMA3, LAMB3, LAMC2 (laminin332) 劣性 non-Herlitz型 LAMA3, LAMB3, LAMC2 (laminin332) 劣性 COL17A1 (type XVII collagen) 劣性 幽門閉鎖合併型 ITGA6, ITGB4 (α6β4[shinagawaseasideclinic.com]

  • 常染色体劣性の非症候性難聴および難聴DFNB61

    3909 ] [KO: K06240 ] (JEB-H, JEB-nH) LAMB3 [HSA: 3914 ] [KO: K06244 ] (JEB-H, JEB-nH) LAMC2 [HSA: 3918 ] [KO: K06246 ] (JEB-nH) COL17A1 [HSA: 1308 ] [KO: K076 03 ] (JEB-PA) ITGB4[kegg.jp] [HSA: 3694 ] [KO: K06589 ] (AI1J) ACPT [HSA: 93650 ] [KO: K19284 ] (AI2A1) KLK4 [HSA: 9622 ] [KO: K08666 ] (AI2A2) MMP20 [HSA: 9313 ] [KO: K07999 ] (AI2A3) WDR72 [HSA: 256764[kegg.jp] 口腔疾患 (AI1A) LAMB3 [HSA: 3914 ] [KO: K06244 ] (AI1B/C) ENAM [HSA: 10117 ] (AI1E) AMELX [HSA: 265 ] (AI1F) AMBN [HSA: 258 ] (AI1G) FAM20A [HSA: 54757 ] [KO: K21957 ] (AI1H) ITGB6[kegg.jp]

  • X連鎖知的障害型スナイダー

    3909 ] [KO: K06240 ] (JEB-H, JEB-nH) LAMB3 [HSA: 3914 ] [KO: K06244 ] (JEB-H, JEB-nH) LAMC2 [HSA: 3918 ] [KO: K06246 ] (JEB-nH) COL17A1 [HSA: 1308 ] [KO: K07603 ] (JEB-PA) ITGB4[kegg.jp]

  • 常染色体優性難聴64

    ] [KO: K062 40 ] (JEB-H, JEB-nH) LAMB3 [HSA: 3914 ] [KO: K062 44 ] (JEB-H, JEB-nH) LAMC2 [HSA: 3918 ] [KO: K062 46 ] (JEB-nH) COL17A1 [HSA: 1308 ] [KO: K07603 ] (JEB-PA) ITGB4[kegg.jp] 口腔疾患 (AI1A) LAMB3 [HSA: 3914 ] [KO: K06244 ] (AI1B/C) ENAM [HSA: 10117 ] (AI1E) AMELX [HSA: 265 ] (AI1F) AMBN [HSA: 258 ] (AI1G) FAM20A [HSA: 54757 ] [KO: K21957 ] (AI1H) ITGB6[kegg.jp] [HSA: 3694 ] [KO: K06589 ] (AI1J) ACPT [HSA: 93650 ] [KO: K19284 ] (AI2A1) KLK4 [HSA: 9622 ] [KO: K08666 ] (AI2A2) MMP20 [HSA: 9313 ] [KO: K07999 ] (AI2A3) WDR72 [HSA: 256764[kegg.jp]

  • 常染色体劣性難聴42

    3909 ] [KO: K06240 ] (JEB-H, JEB-nH) LAMB3 [HSA: 3914 ] [KO: K06244 ] (JEB-H, JEB-nH) LAMC2 [HSA: 3918 ] [KO: K06246 ] (JEB-nH) COL17A1 [HSA: 1308 ] [KO: K076 03 ] (JEB-PA) ITGB4[kegg.jp] [HSA: 3694 ] [KO: K06589 ] (AI1J) ACPT [HSA: 93650 ] [KO: K19284 ] (AI2A1) KLK4 [HSA: 9622 ] [KO: K08666 ] (AI2A2) MMP20 [HSA: 9313 ] [KO: K07999 ] (AI2A3) WDR72 [HSA: 256764[kegg.jp] 口腔疾患 (AI1A) LAMB3 [HSA: 3914 ] [KO: K06244 ] (AI1B/C) ENAM [HSA: 10117 ] (AI1E) AMELX [HSA: 265 ] (AI1F) AMBN [HSA: 258 ] (AI1G) FAM20A [HSA: 54757 ] [KO: K21957 ] (AI1H) ITGB6[kegg.jp]

  • 濾胞性魚鱗癬 - 脱毛症 - 羞明症候群

    3909 ] [KO: K06240 ] (JEB-H, JEB-nH) LAMB3 [HSA: 3914 ] [KO: K06244 ] (JEB-H, JEB-nH) LAMC2 [HSA: 3918 ] [KO: K06246 ] (JEB-nH) COL17A1 [HSA: 1308 ] [KO: K076 03 ] (JEB-PA) ITGB4[kegg.jp]

  • 脊椎上骨幹端形成不全 PAPSS2型

    型 AD LTC4S 白三烯 C4 合成酶缺乏症 AR ITGB2 白细胞粘附缺陷 AR FERMT3 白细胞粘附缺陷 III 型 AR EIF2B1 白质消融性脑病 AR EIF2B2 白质消融性脑病 AR EIF2B3 白质消融性脑病 AR EIF2B4 白质消融性脑病 AR 27 28 EIF2B5 白质消融性脑病 AR KIT 斑驳病[docsplayer.com] AD 32 33 ABCC11 大汗腺的分泌变化 AD CST3 大脑淀粉样血管病 VI 型 AD APP 大脑淀粉样血管病老年痴呆 AD IL6 大脑脑血管畸形颅内出血 AD JAM3 大脑室管膜下出血 钙化和白内障 AR KRT14 大庖性表皮松解症 AD KRT14 大庖性表皮松解症 AD COL17A1 大庖性表皮松解症 AR ITGB4[docsplayer.com] Wagner 综合征 1 型 AD RAB39B Waisman 综合征 XR RAB3GAP1 Warburgmicro 综合征 1 型 AR RAB3GAP2 Warburgmicro 综合征 2 星 AR RAB18 Warburgmicro 综合征 3 型 AR NF1 Watson 综合征 AD EZH2 Weaver 综合征 AD ITGB4[docsplayer.com]

  • コフィン・ローリー症候群

    3909 ] [KO: K06240 ] (JEB-H, JEB-nH) LAMB3 [HSA: 3914 ] [KO: K06244 ] (JEB-H, JEB-nH) LAMC2 [HSA: 3918 ] [KO: K06246 ] (JEB-nH) COL17A1 [HSA: 1308 ] [KO: K07603 ] (JEB-PA) ITGB4[kegg.jp]

さらなる症状