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考えれる9県の原因 iscu

つまり: ispd

  • 眼咽頭型筋ジストロフィー

    VMA21 36 97.8% PGM_MM 代謝性ミオパチー ABHD5, ACADL, ACADM, ACADS, ACADVL, AGL, ALDOA, CACNA1S, CLCN1, CPT1, CPT2, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, HADHA, HADHB, ISCU[ncnp.go.jp]

  • 先天性筋ジストロフィー 1C型

    VMA21 36 97.8% PGM_MM 代謝性ミオパチー ABHD5, ACADL, ACADM, ACADS, ACADVL, AGL, ALDOA, CACNA1S, CLCN1, CPT1, CPT2, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, HADHA, HADHB, ISCU[ncnp.go.jp]

  • リー・フラウメニ症候群

    先天代謝異常症; ミトコンドリア病 hsa00970 Aminoacyl-tRNA biosynthesis (MLASA1) PUS1 [HSA: 80324 ] [KO: K06173 ] (MLASA2) YARS2 [HSA: 51067 ] [KO: K01866 ] (HML) ISCU [HSA: 23479 ] [KO: K22068[kegg.jp]

  • 硫黄を含んだアミノ酸代謝の障害

    ., 99, 835 ( 2016 ). .ISCマシナリーの7種類の成分(IscS, IscU, IscA, HscB, HscA, Fdx, IscX)について,重要性(必須性)について検討したところ,IscS, IscU, IscA, HscB, HscA, Fdxの6種類がISCマシナリーの機能に必須であること,また,6種類の因子はどれも[katosei.jsbba.or.jp] [4Fe-4S]クラスターの形成に必要だが,そのうちIscAは[2Fe-2S]クラスターの形成には関与しないことが判明した.さらに,IscU(クラスターの新規形部位)内の二次的な変異によってHscA/HscB(シャペロン/コシャペロン)の欠損がサプレスされることも見いだした.これらの特徴は,Fe-Sクラスターを全く作れないという変異バックグラウンド[katosei.jsbba.or.jp]

  • 常染色体劣性精神遅滞 46

    先天代謝異常症; ミトコンドリア病 hsa00970 Aminoacyl-tRNA biosynthesis (MLASA1) PUS1 [HSA: 80324 ] [KO: K061 73 ] (MLASA2) YARS2 [HSA: 51067 ] [KO: K01866 ] (HML) ISCU [HSA: 23479 ] [KO:[kegg.jp]

  • 常染色体劣性精神遅滞 31

    先天代謝異常症; ミトコンドリア病 hsa00970 Aminoacyl-tRNA biosynthesis (MLASA1) PUS1 [HSA: 80324 ] [KO: K061 73 ] (MLASA2) YARS2 [HSA: 51067 ] [KO: K01866 ] (HML) ISCU [HSA: 23479 ] [KO:[kegg.jp]

  • ランブル鞭毛虫

    -硫黄クラスターの生合成に関与する、ミトコンドリアで働く遺伝子IscSとIscUがランブル鞭毛虫に存在することがすでに知られていたが、これらの特異的抗体から、彼らはランブル鞭毛虫に二重膜を持つミトコンドリア残存小器官ミトソームを発見した。通常の真核生物のミトコンドリアとは違ってランブル鞭毛虫のミトソームはATPを合成しない。[brh.co.jp] ミトソームの進化的位置を考える上で重要な情報がミトコンドリアの遺伝子IscUを使った系統樹から得られる。すなわち、ランブル鞭毛虫のミトソームと他の生物のミトコンドリアはプロテオバクテリアに起源を持つ共通の祖先から枝分かれしたことが分かる。ランブル鞭毛虫はミトコンドリアを失ったのではなく、ミトコンドリアの相同小器官を持っていたのだ。[brh.co.jp]

  • 遺伝性疾患

    VMA21 36 97.8% PGM_MM 代謝性ミオパチー ABHD5, ACADL, ACADM, ACADS, ACADVL, AGL, ALDOA, CACNA1S, CLCN1, CPT1, CPT2, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, HADHA, HADHB, ISCU[ncnp.go.jp]

  • 常染色体優性感覚性運動失調

    先天代謝異常症; ミトコンドリア病 hsa00970 Aminoacyl-tRNA biosynthesis (MLASA1) PUS1 [HSA: 80324 ] [KO: K061 73 ] (MLASA2) YARS2 [HSA: 51067 ] [KO: K01866 ] (HML) ISCU [HSA: 23479 ] [KO:[kegg.jp]

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