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考えれる20県の原因 iscu

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  • X連鎖性の鉄芽球性貧血および運動失調

    先天代謝異常症; ミトコンドリア病 hsa00970 Aminoacyl-tRNA biosynthesis (MLASA1) PUS1 [HSA: 80324 ] [KO: K061 73 ] (MLASA2) YARS2 [HSA: 51067 ] [KO: K01866 ] (HML) ISCU [HSA: 23479 ] [KO:[kegg.jp]

  • 眼咽頭型筋ジストロフィー

    VMA21 36 97.8% PGM_MM 代謝性ミオパチー ABHD5, ACADL, ACADM, ACADS, ACADVL, AGL, ALDOA, CACNA1S, CLCN1, CPT1, CPT2, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, HADHA, HADHB, ISCU[ncnp.go.jp]

  • 先天性筋ジストロフィー 1C型

    VMA21 36 97.8% PGM_MM 代謝性ミオパチー ABHD5, ACADL, ACADM, ACADS, ACADVL, AGL, ALDOA, CACNA1S, CLCN1, CPT1, CPT2, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, HADHA, HADHB, ISCU[ncnp.go.jp]

  • 常染色体優性精神遅滞24

    先天代謝異常症; ミトコンドリア病 hsa00970 Aminoacyl-tRNA biosynthesis (MLASA1) PUS1 [HSA: 80324 ] [KO: K061 73 ] (MLASA2) YARS2 [HSA: 51067 ] [KO: K01866 ] (HML) ISCU [HSA: 23479 ] [KO:[kegg.jp]

  • X連鎖パーキンソニズム痙縮症候群

    先天代謝異常症; ミトコンドリア病 hsa00970 Aminoacyl-tRNA biosynthesis (MLASA1) PUS1 [HSA: 80324 ] [KO: K06173 ] (MLASA2) YARS2 [HSA: 51067 ] [KO: K01866 ] (HML) ISCU [HSA: 23479 ] [KO: K22068[kegg.jp]

  • 腎結石症または骨粗鬆症を伴う優性低リン酸血症

    先天代謝異常症; ミトコンドリア病 hsa00970 アミノアシル-tRNA 生合成 (MLASA1) PUS1 [HSA: 80324 ] [KO: K06173 ] (MLASA2) YARS2 [HSA: 51067 ] [KO: K01866 ] (HML) ISCU [HSA: 23479 ] [KO: K22068 ] H00899[kegg.jp]

  • 常染色体劣性の精神遅滞44

    先天代謝異常症; ミトコンドリア病 hsa00970 Aminoacyl-tRNA biosynthesis (MLASA1) PUS1 [HSA: 80324 ] [KO: K061 73 ] (MLASA2) YARS2 [HSA: 51067 ] [KO: K01866 ] (HML) ISCU [HSA: 23479 ] [KO:[kegg.jp]

  • 酸化的燐酸化の欠陥のタイプ14

    先天代謝異常症; ミトコンドリア病 hsa00970 Aminoacyl-tRNA biosynthesis (MLASA1) PUS1 [HSA: 80324 ] [KO: K06173 ] (MLASA2) YARS2 [HSA: 51067 ] [KO: K01866 ] (HML) ISCU [HSA: 23479 ] [KO: K22068[kegg.jp]

  • 先天性筋無力症候群14

    VMA21 36 97.8% PGM_MM 代謝性ミオパチー ABHD5, ACADL, ACADM, ACADS, ACADVL, AGL, ALDOA, CACNA1S, CLCN1, CPT1, CPT2, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, HADHA, HADHB, ISCU[ncnp.go.jp]

  • 硫黄を含んだアミノ酸代謝の障害

    ., 99, 835 ( 2016 ). .ISCマシナリーの7種類の成分(IscS, IscU, IscA, HscB, HscA, Fdx, IscX)について,重要性(必須性)について検討したところ,IscS, IscU, IscA, HscB, HscA, Fdxの6種類がISCマシナリーの機能に必須であること,また,6種類の因子はどれも[katosei.jsbba.or.jp] [4Fe-4S]クラスターの形成に必要だが,そのうちIscAは[2Fe-2S]クラスターの形成には関与しないことが判明した.さらに,IscU(クラスターの新規形部位)内の二次的な変異によってHscA/HscB(シャペロン/コシャペロン)の欠損がサプレスされることも見いだした.これらの特徴は,Fe-Sクラスターを全く作れないという変異バックグラウンド[katosei.jsbba.or.jp]

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