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考えれる20県の原因 irx5

  • 常染色体優性近視 24型

    本疾患は IRX5 遺伝子変異が SDF1 を抑制することにより起こることが報告されている。SDF1 は頭蓋の神経堤細胞の遊走に必要なケモカインをコードしている。[kegg.jp] 先天奇形 IRX5 [HSA: 10265 ] H02235 病的肥満および精子形成不全 病的肥満および精子形成不全 (MOSPGF) は、常染色体劣性遺伝性の病的肥満症候群である。繊毛のタンパク質をコードする CEP19 遺伝子変異が患者で確認されている。[kegg.jp]

  • 幼児発症常染色体性劣性非進行性小脳失調

    本疾患は IRX5 遺伝子変異が SDF1 を抑制することにより起こることが報告されている。SDF1 は頭蓋の神経堤細胞の遊走に必要なケモカインをコードしている。[kegg.jp] 先天奇形 IRX5 [HSA: 10265 ] H02235 病的肥満および精子形成不全 病的肥満および精子形成不全 (MOSPGF) は、常染色体劣性遺伝性の病的肥満症候群である。繊毛のタンパク質をコードする CEP19 遺伝子変異が患者で確認されている。[kegg.jp]

  • HARP症候群

    本疾患は IRX5 遺伝子変異が SDF1 を抑制することにより起こることが報告されている。SDF1 は頭蓋の神経堤細胞の遊走に必要なケモカインをコードしている。[kegg.jp] 先天奇形 IRX5 [HSA: 10265 ] H02235 病的肥満および精子形成不全 病的肥満および精子形成不全 (MOSPGF) は、常染色体劣性遺伝性の病的肥満症候群である。繊毛のタンパク質をコードする CEP19 遺伝子変異が患者で確認されている。[kegg.jp]

  • 常染色体優性難聴9

    本疾患は IRX5 遺伝子変異が SDF1 を抑制することにより起こることが報告されている。SDF1 は頭蓋の神経堤細胞の遊走に必要なケモカインをコードしている。[kegg.jp] 先天奇形 IRX5 [HSA: 10265 ] H02235 病的肥満および精子形成不全 病的肥満および精子形成不全 (MOSPGF) は、常染色体劣性遺伝性の病的肥満症候群である。繊毛のタンパク質をコードする CEP19 遺伝子変異が患者で確認されている。[kegg.jp]

  • ミオアデニル酸デアミナーゼ欠乏症

    本疾患は IRX5 遺伝子変異が SDF1 を抑制することにより起こることが報告されている。SDF1 は頭蓋の神経堤細胞の遊走に必要なケモカインをコードしている。[kegg.jp] 先天奇形 IRX5 [HSA: 10265 ] H02235 病的肥満および精子形成不全 病的肥満および精子形成不全 (MOSPGF) は、常染色体劣性遺伝性の病的肥満症候群である。繊毛のタンパク質をコードする CEP19 遺伝子変異が患者で確認されている。[kegg.jp]

  • 常染色体劣性パーキンソン病 14

    本疾患は IRX5 遺伝子変異が SDF1 を抑制することにより起こることが報告されている。SDF1 は頭蓋の神経堤細胞の遊走に必要なケモカインをコードしている。[kegg.jp] 先天奇形 IRX5 [HSA: 10265 ] H02235 病的肥満および精子形成不全 病的肥満および精子形成不全 (MOSPGF) は、常染色体劣性遺伝性の病的肥満症候群である。繊毛のタンパク質をコードする CEP19 遺伝子変異が患者で確認されている。[kegg.jp]

  • エーラース・ダンロス症候群 8型

    本疾患は IRX5 遺伝子変異が SDF1 を抑制することにより起こることが報告されている。SDF1 は頭蓋の神経堤細胞の遊走に必要なケモカインをコードしている。[kegg.jp] 先天奇形 IRX5 [HSA: 10265 ] H02235 病的肥満および精子形成不全 病的肥満および精子形成不全 (MOSPGF) は、常染色体劣性遺伝性の病的肥満症候群である。繊毛のタンパク質をコードする CEP19 遺伝子変異が患者で確認されている。[kegg.jp]

  • エーラース・ダンロス症候群 心臓弁型

    本疾患は IRX5 遺伝子変異が SDF1 を抑制することにより起こることが報告されている。SDF1 は頭蓋の神経堤細胞の遊走に必要なケモカインをコードしている。[kegg.jp] 先天奇形 IRX5 [HSA: 10265 ] H02235 病的肥満および精子形成不全 病的肥満および精子形成不全 (MOSPGF) は、常染色体劣性遺伝性の病的肥満症候群である。繊毛のタンパク質をコードする CEP19 遺伝子変異が患者で確認されている。[kegg.jp]

  • エーラース・ダンロス症候群 4型

    本疾患は IRX5 遺伝子変異が SDF1 を抑制することにより起こることが報告されている。SDF1 は頭蓋の神経堤細胞の遊走に必要なケモカインをコードしている。[kegg.jp] 先天奇形 IRX5 [HSA: 10265 ] H02235 病的肥満および精子形成不全 病的肥満および精子形成不全 (MOSPGF) は、常染色体劣性遺伝性の病的肥満症候群である。繊毛のタンパク質をコードする CEP19 遺伝子変異が患者で確認されている。[kegg.jp]

  • 脊椎上骨幹端形成不全 PAPSS2型

    AR RAB27A Griscelli 综合征 2 型 AR MLPH Griscelli 综合征 3 型 AR 11 12 TGFBI Groenouw 型角膜营养不良 1 型 AD HOXA13 Guttmacher 综合征综合征 AD CTSC Haim-Munk 综合征 AR NOTCH2 Hajdu-Cheney 综合征 AD IRX5[docsplayer.com]

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