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考えれる9県の原因 irx5

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  • エーラース・ダンロス症候群 4型

    本疾患は IRX5 遺伝子変異が SDF1 を抑制することにより起こることが報告されている。SDF1 は頭蓋の神経堤細胞の遊走に必要なケモカインをコードしている。[kegg.jp] 先天奇形 IRX5 [HSA: 10265 ] H02235 病的肥満および精子形成不全 病的肥満および精子形成不全 (MOSPGF) は、常染色体劣性遺伝性の病的肥満症候群である。繊毛のタンパク質をコードする CEP19 遺伝子変異が患者で確認されている。[kegg.jp]

  • 常染色体劣性パーキンソン病 14

    本疾患は IRX5 遺伝子変異が SDF1 を抑制することにより起こることが報告されている。SDF1 は頭蓋の神経堤細胞の遊走に必要なケモカインをコードしている。[kegg.jp] 先天奇形 IRX5 [HSA: 10265 ] H02235 病的肥満および精子形成不全 病的肥満および精子形成不全 (MOSPGF) は、常染色体劣性遺伝性の病的肥満症候群である。繊毛のタンパク質をコードする CEP19 遺伝子変異が患者で確認されている。[kegg.jp]

  • 幼児発症常染色体性劣性非進行性小脳失調

    本疾患は IRX5 遺伝子変異が SDF1 を抑制することにより起こることが報告されている。SDF1 は頭蓋の神経堤細胞の遊走に必要なケモカインをコードしている。[kegg.jp] 先天奇形 IRX5 [HSA: 10265 ] H02235 病的肥満および精子形成不全 病的肥満および精子形成不全 (MOSPGF) は、常染色体劣性遺伝性の病的肥満症候群である。繊毛のタンパク質をコードする CEP19 遺伝子変異が患者で確認されている。[kegg.jp]

  • 混合性膵臓リパーゼ - コリパーゼ欠乏

    4と5で割れてるんだけど 101 : 名無しさん@おだいじに [] 投稿日:2019/02/16(土) 20:27:32.74 ID: 5XIXooVvb [3/4回] 何だかんだで甘く見積もって55。[logsoku.com] […] net 言語聴覚士になって後悔している人のスレ 99 : 名無しさん@おだいじに [] 投稿日:2019/02/16(土) 20:26:44.49 ID: P1c djooz [1/1回] 人生オワタ 100 : 名無しさん@おだいじに [] 投稿日:2019/02/16(土) 20:22:55.41 ID: 1WUP0iRX.net [1[logsoku.com]

  • アデニンホスホリボシル転移酵素欠乏

    SDHAコハク酸脱水素酵素-A5p15第5染色体IRX4ホメオボックスタンパク質45p15.3第5染色体CENPHCENP-H動原体タンパク質5p15.2第5染色体PRDM9PRドメイン-95p14第5染色体IL7Rインターロイキン受容体-75p13第5染色体C6補体第6成分5p13第5染色体PRLRプロテクチン受容体5p13-p14第5染色体[rikanenpyo.jp] フィブリノーゲン-γポリペプチド4q28第4染色体GYPAグリコホリン-A(MN式血液型)4q28.2-q31.1第4染色体MLRアルドステロン受容体4q31.1第4染色体TLR2Toll様タンパク質受容体-24q32第4染色体ANXA10アネキシンA104q33第4染色体GPM6AM6A糖タンパク質4q34第4染色体F11血液凝固第11因子4q35第5染色体[rikanenpyo.jp]

  • 常染色体優性近視 24型

    本疾患は IRX5 遺伝子変異が SDF1 を抑制することにより起こることが報告されている。SDF1 は頭蓋の神経堤細胞の遊走に必要なケモカインをコードしている。[kegg.jp] 先天奇形 IRX5 [HSA: 10265 ] H02235 病的肥満および精子形成不全 病的肥満および精子形成不全 (MOSPGF) は、常染色体劣性遺伝性の病的肥満症候群である。繊毛のタンパク質をコードする CEP19 遺伝子変異が患者で確認されている。[kegg.jp]

  • エーラース・ダンロス症候群 8型

    本疾患は IRX5 遺伝子変異が SDF1 を抑制することにより起こることが報告されている。SDF1 は頭蓋の神経堤細胞の遊走に必要なケモカインをコードしている。[kegg.jp] 先天奇形 IRX5 [HSA: 10265 ] H02235 病的肥満および精子形成不全 病的肥満および精子形成不全 (MOSPGF) は、常染色体劣性遺伝性の病的肥満症候群である。繊毛のタンパク質をコードする CEP19 遺伝子変異が患者で確認されている。[kegg.jp]

  • エーラース・ダンロス症候群 心臓弁型

    本疾患は IRX5 遺伝子変異が SDF1 を抑制することにより起こることが報告されている。SDF1 は頭蓋の神経堤細胞の遊走に必要なケモカインをコードしている。[kegg.jp] 先天奇形 IRX5 [HSA: 10265 ] H02235 病的肥満および精子形成不全 病的肥満および精子形成不全 (MOSPGF) は、常染色体劣性遺伝性の病的肥満症候群である。繊毛のタンパク質をコードする CEP19 遺伝子変異が患者で確認されている。[kegg.jp]

  • 脊椎上骨幹端形成不全 PAPSS2型

    AR RAB27A Griscelli 综合征 2 型 AR MLPH Griscelli 综合征 3 型 AR 11 12 TGFBI Groenouw 型角膜营养不良 1 型 AD HOXA13 Guttmacher 综合征综合征 AD CTSC Haim-Munk 综合征 AR NOTCH2 Hajdu-Cheney 综合征 AD IRX5[docsplayer.com]

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