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考えれる39県の原因 irf6

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  • 常染色体劣性難聴 44

    ゴーシェ病遺伝子) 1q22 GLC1A (gene for glaucoma; 緑内障遺伝子) 1q24.3 HFE2 (hemochromatosis type 2 (juvenile); ヘモクロマトーシス2型(若年型)) 1q21.1 HPC1 (gene for prostate cancer; 前立腺癌遺伝子) 1q25.3 IRF6[1qtrisomy.sakura.ne.jp] 先天奇形 IRF6 [HSA: 3664 ] [KO: K10154 ] H00612 原発開放隅角緑内障 緑内障 1 型 原発開放隅角緑内障(POAG) は、緑内障の中で最もよく見られる型で、回復不能な失明の主な原因である。POAGは、しばしば高眼圧症を併発し、進行性の網膜神経節細胞の喪失、視神経の萎縮、視野障害を特徴とする。[kegg.jp] […] hsa03020 RNA ポリメラーゼ (TCS1) TCOF1 [HSA: 6949 ] [KO: K14562 ] (TCS2) POLR1D [HSA: 9533 ] [KO: K03027 ] (TCS3) POLR1C [HSA: 51082 ] [KO: K03020 ] H00611 膝窩部贅皮症候群 膝窩部贅皮症候群 (PPS) は IRF6[kegg.jp]

  • 膝窩部贅皮症候群

    先天奇形 IRF6 [HSA: 3664 ] [KO: K10154 ] H00612 原発開放隅角緑内障 緑内障 1 型 原発開放隅角緑内障(POAG) は、緑内障の中で最もよく見られる型で、回復不能な失明の主な原因である。POAGは、しばしば高眼圧症を併発し、進行性の網膜神経節細胞の喪失、視神経の萎縮、視野障害を特徴とする。[kegg.jp] 先天性形態異常 (VWS1) IRF6 [HSA: 3664 ] [KO: K10154 ] (VWS2) GRHL3 [HSA: 57822 ] [KO: K09275 ] H01928 Smith-Kingsmore 症候群 Smith-Kingsmore 症候群 (SKS) は MINDS 症候群としても知られているまれな常染色体優性疾患[kegg.jp] RNA polymerase (TCS1) TCOF1 [HSA: 6949 ] [KO: K14562 ] (TCS2) POLR1D [HSA: 9533 ] [KO: K03027 ] (TCS3) POLR1C [HSA: 51082 ] [KO: K03020 ] H00611 膝窩部贅皮症候群 膝窩部贅皮症候群 (PPS) は IRF6[kegg.jp]

  • 交差性融合異所性腎

    IRF6 関連疾患(Van der Woude症候群と膝窩翼状片症候群) では特に口唇・口蓋裂、口蓋裂と口唇小窩が特徴的。 IRF6 関連疾患をもつ人は非定型の成長と発達、心奇形または特徴的な歌舞伎症候群顔貌はもたない。翼状片はKSをもつ人にはみられない。 鰓・耳・腎(BOR)症候群では特に耳瘻孔、カップ耳、難聴と腎奇形。[grj.umin.jp]

  • 常染色体優性肢帯型筋ジストロフィー 1D型

    先天性形態異常 (VWS1) IRF6 [HSA: 3664 ] [KO: K10154 ] (VWS2) GRHL3 [HSA: 57822 ] [KO: K09275 ] H01928 Smith-Kingsmore 症候群 Smith-Kingsmore 症候群 (SKS) は MINDS 症候群としても知られているまれな常染色体優性疾患[kegg.jp]

  • 増殖型血管内皮リンパ腫

    胚中心で獲得する主な異常は 3q27/BCL6転座と8q24/MYC転座です。grade 3の一部の症例ではMUM1(IRF4/ MUM1)を発現しています。[med.osaka-cu.ac.jp] […] bcl-6陽性例も多くみられますが、 CD10は陰性となります。腫瘍細胞起源はリンパ濾胞でのB細胞の最終段階であるlate centrocyteと推定されています。[med.osaka-cu.ac.jp] 腫瘍細胞は centroblastやimmunoblast様の大型細胞であり、B細胞マーカーに加えて、bcl-2と MuM-1/IRF-4(multiple myeloma-1/interferon regulatory factor 4)が陽性となりま す( Paulli M, et al.[med.osaka-cu.ac.jp]

  • B 細胞リンパ腫

    細胞表面分子による分類では、B細胞に特徴的なCD19, CD20, CD22, CD79aが陽性になる他、CD10, BCL6, IRF4/MUM1などが陽性になる場合があります。[medicalnote.jp] (MUM1)、TLK1、KCNA3、TCL1A、PAK1、Hs.188、CXCR4、SLA、CCND2、TGFBR2、ETV6、SPAP1、PM5、PDIR、IGHM、CD22、Hs.296938、Hs.1565、Hs.83126、MAPKAPK3、RUNX1、Hs.55947、S100A4、TFAP4、IRF2、及びOPA1である。[biosciencedbc.jp] 、Hs.211563、MEF2B、CD44、Hs.75765、IL6、PTPN2、PTPN12、BMI1、Hs.128003、BACH2、HIVEP1、CFLAR、APAF1、RYK、EDG1、KIAA0874、Hs.153649、MADH4、PTPN1、Hs.93213、DCTD、Hs.193857、IL16、SP140、SH3BP5、IRF4[biosciencedbc.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    先天奇形 IRF6 [HSA: 3664 ] [KO: K10154 ] H00612 原発開放隅角緑内障 緑内障 1 型 原発開放隅角緑内障(POAG) は、緑内障の中で最もよく見られる型で、回復不能な失明の主な原因である。POAGは、しばしば高眼圧症を併発し、進行性の網膜神経節細胞の喪失、視神経の萎縮、視野障害を特徴とする。[kegg.jp] RNA polymerase (TCS1) TCOF1 [HSA: 6949 ] [KO: K14562 ] (TCS2) POLR1D [HSA: 9533 ] [KO: K03027 ] (TCS3) POLR1C [HSA: 51082 ] [KO: K03020 ] H00611 膝窩部贅皮症候群 膝窩部贅皮症候群 (PPS) は IRF6[kegg.jp]

  • 常染色体優性難聴 11

    ゴーシェ病遺伝子) 1q22 GLC1A (gene for glaucoma; 緑内障遺伝子) 1q24.3 HFE2 (hemochromatosis type 2 (juvenile); ヘモクロマトーシス2型(若年型)) 1q21.1 HPC1 (gene for prostate cancer; 前立腺癌遺伝子) 1q25.3 IRF6[1qtrisomy.sakura.ne.jp]

  • びまん性リンパ腫

    細胞表面分子による分類では、B細胞に特徴的なCD19, CD20, CD22, CD79aが陽性になる他、CD10, BCL6, IRF4/MUM1などが陽性になる場合があります。[medicalnote.jp]

  • びまん性大細胞型B細胞性リンパ腫

    細胞表面分子による分類では、B細胞に特徴的なCD19, CD20, CD22, CD79aが陽性になる他、CD10, BCL6, IRF4/MUM1などが陽性になる場合があります。[medicalnote.jp] (MUM1)、TLK1、KCNA3、TCL1A、PAK1、Hs.188、CXCR4、SLA、CCND2、TGFBR2、ETV6、SPAP1、PM5、PDIR、IGHM、CD22、Hs.296938、Hs.1565、Hs.83126、MAPKAPK3、RUNX1、Hs.55947、S100A4、TFAP4、IRF2、及びOPA1である。[biosciencedbc.jp] 、Hs.211563、MEF2B、CD44、Hs.75765、IL6、PTPN2、PTPN12、BMI1、Hs.128003、BACH2、HIVEP1、CFLAR、APAF1、RYK、EDG1、KIAA0874、Hs.153649、MADH4、PTPN1、Hs.93213、DCTD、Hs.193857、IL16、SP140、SH3BP5、IRF4[biosciencedbc.jp]

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