Create issue ticket

考えれる16県の原因 invs

結果を表示する: English

  • 遺伝性腎細胞癌

    先天奇形 (NPHP1) NPHP1 [HSA: 4867 ] [KO: K19657 ] (NPHP2) INVS [HSA: 27130 ] [KO: K19626 ] (NPHP3) NPHP3 [HSA: 27031 ] [KO: K19360 ] (NPHP4) NPHP4 [HSA: 261734 ] [KO: K16478 ][kegg.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    1a、IL 1α、IL 1b、IL 1β、IL1RAPL1、IL2、IL24、IL 2R、IL2RA、IL2RG、IL3、IL3RA、IL4、IL4R、IL4R、IL 5、IL6、IL 7、IL7R、IL 8、IL 9、未成熟ラミニン受容体、IMMP2L、INDX、INFGR1、INFGR2、INFα、IFNβINFγ、INS、INSR、INVS[biosciencedbc.jp]

  • 肝肺症候群

    表1 肝腎線維嚢胞症の分子遺伝学の要約 疾患名 遺伝子座名 遺伝子 常染色体劣性 ARPKD PKHD1 PKHD1 ネフロン癆 1 NPHP1 2 NPHP1 NPHP2 INVS NPHP3 NPHP3 NPHP4 NPHP4 NPHP5(SLSN5) IQCB1 NPHP6 3 (SLSN6) CEP290 NPHP7 GLIS2 NPHP84[grj.umin.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    IL24, IL 2R, IL2RA, IL2RG, IL3, IL3RA,IL4, IL4R,IL4R, IL 5, IL6, IL 7, IL7R, IL 8, IL 9, Immature laminin receptor, IMMP2L, INDX, INFGR1, INFGR2, INFα, IFN INFγ, INS, INSR, INVS[patentswamp.jp]

  • 指の中央列多指

    乳児期発症型のネフロン癆( NPHP2 )は、 INVS 遺伝子の変異と関連があり、inversinをコードする。 NPHP2 の表現型は、内臓逆位を伴うことがあり、典型的にはJoubert症候群より重篤である [Otto et al 2003]。[grj.umin.jp]

  • 常染色体優性脊椎肋骨異骨症

    先天奇形 (NPHP1) NPHP1 [HSA: 4867 ] [KO: K19657 ] (NPHP2) INVS [HSA: 27130 ] [KO: K19626 ] (NPHP3) NPHP3 [HSA: 27031 ] [KO: K19360 ] (NPHP4) NPHP4 [HSA: 261734 ] [KO: K16478 ][kegg.jp]

  • 成長遅延-水頭症-肺発育不全症候群

    乳児期発症型のネフロン癆( NPHP2 )は、 INVS 遺伝子の変異と関連があり、inversinをコードする。 NPHP2 の表現型は、内臓逆位を伴うことがあり、典型的にはJoubert症候群より重篤である [Otto et al 2003]。[grj.umin.jp]

  • 眼-口蓋-大脳症候群

    乳児期発症型のネフロン癆( NPHP2 )は、 INVS 遺伝子の変異と関連があり、inversinをコードする。 NPHP2 の表現型は、内臓逆位を伴うことがあり、典型的にはJoubert症候群より重篤である [Otto et al 2003]。[grj.umin.jp]

  • コロボーマ小眼球症 - 肢根型点状形成異常症候群

    表1 肝腎線維嚢胞症の分子遺伝学の要約 疾患名 遺伝子座名 遺伝子 常染色体劣性 ARPKD PKHD1 PKHD1 ネフロン癆 1 NPHP1 2 NPHP1 NPHP2 INVS NPHP3 NPHP3 NPHP4 NPHP4 NPHP5(SLSN5) IQCB1 NPHP6 3 (SLSN6) CEP290 NPHP7 GLIS2 NPHP84[grj.umin.jp]

  • 口顔面指欠陥 6があるジュベール症候群

    乳児期発症型のネフロン癆( NPHP2 )は、 INVS 遺伝子の変異と関連があり、inversinをコードする。 NPHP2 の表現型は、内臓逆位を伴うことがあり、典型的にはJoubert症候群より重篤である [Otto et al 2003]。[grj.umin.jp]

さらなる症状