(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。) ○ 概要 1.概要 アッシャー(Usher)症候群は、難聴に網膜色素変性症を伴う症候群性の疾患である。難聴の程度は中等度~重度難聴までと幅広く、先天性に発症する例がほとんどを占める。また網膜色素変性は遅発性に発症し、徐々に視野狭窄が進行して社会的失明となる例が多い。 2.原因 アッシャー(Usher)症候群は常染色体劣性遺伝形式をとる疾患である。原因遺伝子としては現在までに9つが同定されている。タイプ1は MYO7A 、 USH1C 、 CDH23 、 PCDH15 、 USH1G であり、タイプ2は USH2A、GPR98、DFNB31[…]
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