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考えれる77県の原因 inad

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  • 運動失調を伴う幼少期の良性発作性強直性眼球上転

    乳児神経軸索ジストロフィー(Infantile neuroaxonal dystrophy:INAD)、NBIA2 1.診断指針 (1)遺伝様式:常染色体劣性(遺伝子座 22q13.1、原因遺伝子 PLA2G6(phospholipase A2、group VI) INADの79%の症例で同定された。)[nanbyou.or.jp] Karak症候群は、臨床像として早期発症小脳失調、ジストニア、痙縮、知能低下があり、MRIで小脳萎縮、淡蒼球と黒質に鉄枕着を認めるヨルダンの家系として報告されたが、 PLA2G6 遺伝子変異が同定されたため、INADに含まれることになった。[nanbyou.or.jp] NBAIA: Neurodegeneration brain iron accumulation, PKAN: pantothenate kinase associated neurodegeneration, PANK2: pantothenate kinase 2, PLA2G6: Phosphlipase A2 group 6, INAD[nanbyou.or.jp]

  • 夜間ミオクローヌス症候群

    乳児神経軸索ジストロフィー(Infantile neuroaxonal dystrophy:INAD)、NBIA2 1.診断指針 (1)遺伝様式:常染色体劣性(遺伝子座 22q13.1、原因遺伝子 PLA2G6(phospholipase A2、group VI) INADの79%の症例で同定された。)[nanbyou.or.jp] Karak症候群は、臨床像として早期発症小脳失調、ジストニア、痙縮、知能低下があり、MRIで小脳萎縮、淡蒼球と黒質に鉄枕着を認めるヨルダンの家系として報告されたが、 PLA2G6 遺伝子変異が同定されたため、INADに含まれることになった。[nanbyou.or.jp] NBAIA: Neurodegeneration brain iron accumulation, PKAN: pantothenate kinase associated neurodegeneration, PANK2: pantothenate kinase 2, PLA2G6: Phosphlipase A2 group 6, INAD[nanbyou.or.jp]

  • 幼児の痙攣と舞踏病アテトーゼ

    乳児神経軸索ジストロフィー(Infantile neuroaxonal dystrophy:INAD)、NBIA2 1.診断指針 (1)遺伝様式:常染色体劣性(遺伝子座 22q13.1、原因遺伝子 PLA2G6(phospholipase A2、group VI) INADの79%の症例で同定された。)[nanbyou.or.jp] Karak症候群は、臨床像として早期発症小脳失調、ジストニア、痙縮、知能低下があり、MRIで小脳萎縮、淡蒼球と黒質に鉄枕着を認めるヨルダンの家系として報告されたが、 PLA2G6 遺伝子変異が同定されたため、INADに含まれることになった。[nanbyou.or.jp] NBAIA: Neurodegeneration brain iron accumulation, PKAN: pantothenate kinase associated neurodegeneration, PANK2: pantothenate kinase 2, PLA2G6: Phosphlipase A2 group 6, INAD[nanbyou.or.jp]

  • チャドレイ・ロジルスキー症候群

    発育不全右心症候群、尿道下裂、視床下部性過誤芽腫症候群、甲状腺機能低下症、貧毛症、ヒポキサンチン・グアニン・ホスホリボシルトランスフェラーゼ(HPRT)完全欠損症、I 細胞病、IBIDS症候群、ICCA症候群、ICE症候群、ICF症候群、ICOS欠損症、IDI、IED、IFAP症候群、IGDA、IGF 1欠損症、IGHD、IMAGe症候群、INAD[biosciencedbc.jp] 発育不全右心症候群、尿道下裂、視床下部性過誤芽腫症候群、甲状腺機能低下症、貧毛症、 ヒポキサンチン・グアニン・ホスホリボシルトランスフェラーゼ(HPRT)完全欠損症、I-細胞病、IBIDS症候群、ICCA症候群、ICE症候群、ICF症候群、ICOS欠損症、IDI、IED、IFAP症候群、IGDA、IGF-1欠損症、IGHD、IMAGe症候群、INAD[ekouhou.net] 発育不全右心症候群、尿道下裂、視床下部性過誤芽腫症候群、甲状腺機能低下症、貧毛症、ヒポキサンチン・グアニン・ホスホリボシルトランスフェラーゼ(HPRT)完全欠損症、I-細胞病、IBIDS症候群、ICCA症候群、ICE症候群、ICF症候群、ICOS欠損症、IDI、IED、IFAP症候群、IGDA、IGF-1欠損症、IGHD、IMAGe症候群、INAD[ekouhou.net]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 55型

    乳児神経軸索ジストロフィー(Infantile neuroaxonal dystrophy:INAD)、NBIA2 1.診断指針 (1)遺伝様式:常染色体劣性(遺伝子座 22q13.1、原因遺伝子 PLA2G6(phospholipase A2、group VI) INADの79%の症例で同定された。)[nanbyou.or.jp] Karak症候群は、臨床像として早期発症小脳失調、ジストニア、痙縮、知能低下があり、MRIで小脳萎縮、淡蒼球と黒質に鉄枕着を認めるヨルダンの家系として報告されたが、 PLA2G6 遺伝子変異が同定されたため、INADに含まれることになった。[nanbyou.or.jp] NBAIA: Neurodegeneration brain iron accumulation, PKAN: pantothenate kinase associated neurodegeneration, PANK2: pantothenate kinase 2, PLA2G6: Phosphlipase A2 group 6, INAD[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 48型

    乳児神経軸索ジストロフィー(Infantile neuroaxonal dystrophy:INAD)、NBIA2 1.診断指針 (1)遺伝様式:常染色体劣性(遺伝子座 22q13.1、原因遺伝子 PLA2G6(phospholipase A2、group VI) INADの79%の症例で同定された。)[nanbyou.or.jp] Karak症候群は、臨床像として早期発症小脳失調、ジストニア、痙縮、知能低下があり、MRIで小脳萎縮、淡蒼球と黒質に鉄枕着を認めるヨルダンの家系として報告されたが、 PLA2G6 遺伝子変異が同定されたため、INADに含まれることになった。[nanbyou.or.jp] NBAIA: Neurodegeneration brain iron accumulation, PKAN: pantothenate kinase associated neurodegeneration, PANK2: pantothenate kinase 2, PLA2G6: Phosphlipase A2 group 6, INAD[nanbyou.or.jp]

  • 一過性新生児膿疱性メラニン沈着症

    乳児神経軸索ジストロフィー(Infantile neuroaxonal dystrophy:INAD)、NBIA2 1.診断指針 (1)遺伝様式:常染色体劣性(遺伝子座 22q13.1、原因遺伝子 PLA2G6(phospholipase A2、group VI) INADの79%の症例で同定された。)[nanbyou.or.jp] Karak症候群は、臨床像として早期発症小脳失調、ジストニア、痙縮、知能低下があり、MRIで小脳萎縮、淡蒼球と黒質に鉄枕着を認めるヨルダンの家系として報告されたが、 PLA2G6 遺伝子変異が同定されたため、INADに含まれることになった。[nanbyou.or.jp] NBAIA: Neurodegeneration brain iron accumulation, PKAN: pantothenate kinase associated neurodegeneration, PANK2: pantothenate kinase 2, PLA2G6: Phosphlipase A2 group 6, INAD[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 21型

    乳児神経軸索ジストロフィー(Infantile neuroaxonal dystrophy:INAD)、NBIA2 1.診断指針 (1)遺伝様式:常染色体劣性(遺伝子座 22q13.1、原因遺伝子 PLA2G6(phospholipase A2、group VI) INADの79%の症例で同定された。)[nanbyou.or.jp] Karak症候群は、臨床像として早期発症小脳失調、ジストニア、痙縮、知能低下があり、MRIで小脳萎縮、淡蒼球と黒質に鉄枕着を認めるヨルダンの家系として報告されたが、 PLA2G6 遺伝子変異が同定されたため、INADに含まれることになった。[nanbyou.or.jp] NBAIA: Neurodegeneration brain iron accumulation, PKAN: pantothenate kinase associated neurodegeneration, PANK2: pantothenate kinase 2, PLA2G6: Phosphlipase A2 group 6, INAD[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 32型

    乳児神経軸索ジストロフィー(Infantile neuroaxonal dystrophy:INAD)、NBIA2 1.診断指針 (1)遺伝様式:常染色体劣性(遺伝子座 22q13.1、原因遺伝子 PLA2G6(phospholipase A2、group VI) INADの79%の症例で同定された。)[nanbyou.or.jp] Karak症候群は、臨床像として早期発症小脳失調、ジストニア、痙縮、知能低下があり、MRIで小脳萎縮、淡蒼球と黒質に鉄枕着を認めるヨルダンの家系として報告されたが、 PLA2G6 遺伝子変異が同定されたため、INADに含まれることになった。[nanbyou.or.jp] NBAIA: Neurodegeneration brain iron accumulation, PKAN: pantothenate kinase associated neurodegeneration, PANK2: pantothenate kinase 2, PLA2G6: Phosphlipase A2 group 6, INAD[nanbyou.or.jp]

  • 成人発症 ジストニア - パーキンソン症

    乳児神経軸索ジストロフィー(Infantile neuroaxonal dystrophy:INAD)、NBIA2 1.診断指針 (1)遺伝様式:常染色体劣性(遺伝子座 22q13.1、原因遺伝子 PLA2G6(phospholipase A2、group VI) INADの79%の症例で同定された。)[nanbyou.or.jp] 疾患で,小児期から四肢のジストニアと痙性のため歩行困難となる常染色体劣性遺伝疾患である.診断は剖検で確定される.欧米からの報告が多く,頻度はNBIA全体の50%を占めるが,日本では少なく,数年間に1, 2例の報告がみられるのみである) ・Phospholipase A2-associated neurodegeneration(PLAN/INAD[seikagaku.jbsoc.or.jp] Karak症候群は、臨床像として早期発症小脳失調、ジストニア、痙縮、知能低下があり、MRIで小脳萎縮、淡蒼球と黒質に鉄枕着を認めるヨルダンの家系として報告されたが、 PLA2G6 遺伝子変異が同定されたため、INADに含まれることになった。[nanbyou.or.jp]

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