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考えれる11県の原因 IKBKG遺伝子の突然変異

  • 一過性新生児膿疱性メラニン沈着症

    誕生した罹患男児は、共通した IKBKG 遺伝子欠失を持った47,XXYの核型であるか、体細胞モザイクである。罹患女児は IKBKG 変異を母親から受け継いだか、新生突然変異である。親は臨床的に罹患しているか、非罹患で生殖細胞モザイクのいずれかである。女性罹患者が妊娠において、 IKBKG 遺伝子の変異アレルを伝える確率は50%である。 [grj.umin.jp] IKBKG 遺伝子の新生突然変異は共通している。色素失調症で共通した11.7kbの欠失のある罹患女性の91人中59人(65%)が新生突然変である [Fusco et al 2009]。[grj.umin.jp] 患者家族のリスク 発端者の両親 色素失調症の女性罹患者は新生遺伝子変異を持っているか、変異 IKBKG 遺伝子を母親から受け継いだかである。[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性大理石骨病7型

    誕生した罹患男児は、共通した IKBKG 遺伝子欠失を持った47,XXYの核型であるか、体細胞モザイクである。罹患女児は IKBKG 変異を母親から受け継いだか、新生突然変異である。親は臨床的に罹患しているか、非罹患で生殖細胞モザイクのいずれかである。女性罹患者が妊娠において、 IKBKG 遺伝子の変異アレルを伝える確率は50%である。 [grj.umin.jp] IKBKG 遺伝子の新生突然変異は共通している。色素失調症で共通した11.7kbの欠失のある罹患女性の91人中59人(65%)が新生突然変である [Fusco et al 2009]。[grj.umin.jp] 患者家族のリスク 発端者の両親 色素失調症の女性罹患者は新生遺伝子変異を持っているか、変異 IKBKG 遺伝子を母親から受け継いだかである。[grj.umin.jp]

  • XY/XXY モザイクがあるクラインフェルター症候群

    誕生した罹患男児は、共通した IKBKG 遺伝子欠失を持った47,XXYの核型であるか、体細胞モザイクである。罹患女児は IKBKG 変異を母親から受け継いだか、新生突然変異である。親は臨床的に罹患しているか、非罹患で生殖細胞モザイクのいずれかである。女性罹患者が妊娠において、 IKBKG 遺伝子の変異アレルを伝える確率は50%である。 [grj.umin.jp] IKBKG 遺伝子の新生突然変異は共通している。色素失調症で共通した11.7kbの欠失のある罹患女性の91人中59人(65%)が新生突然変である [Fusco et al 2009]。[grj.umin.jp] 患者家族のリスク 発端者の両親 色素失調症の女性罹患者は新生遺伝子変異を持っているか、変異 IKBKG 遺伝子を母親から受け継いだかである。[grj.umin.jp]

  • 正常なストマチンの遺伝性水晶細胞増多症

    誕生した罹患男児は、共通した IKBKG 遺伝子欠失を持った47,XXYの核型であるか、体細胞モザイクである。罹患女児は IKBKG 変異を母親から受け継いだか、新生突然変異である。親は臨床的に罹患しているか、非罹患で生殖細胞モザイクのいずれかである。女性罹患者が妊娠において、 IKBKG 遺伝子の変異アレルを伝える確率は50%である。 [grj.umin.jp] IKBKG 遺伝子の新生突然変異は共通している。色素失調症で共通した11.7kbの欠失のある罹患女性の91人中59人(65%)が新生突然変である [Fusco et al 2009]。[grj.umin.jp] 患者家族のリスク 発端者の両親 色素失調症の女性罹患者は新生遺伝子変異を持っているか、変異 IKBKG 遺伝子を母親から受け継いだかである。[grj.umin.jp]

  • 常染色体優性家族性滲出性硝子体網膜症

    誕生した罹患男児は、共通した IKBKG 遺伝子欠失を持った47,XXYの核型であるか、体細胞モザイクである。罹患女児は IKBKG 変異を母親から受け継いだか、新生突然変異である。親は臨床的に罹患しているか、非罹患で生殖細胞モザイクのいずれかである。女性罹患者が妊娠において、 IKBKG 遺伝子の変異アレルを伝える確率は50%である。 [grj.umin.jp] IKBKG 遺伝子の新生突然変異は共通している。色素失調症で共通した11.7kbの欠失のある罹患女性の91人中59人(65%)が新生突然変である [Fusco et al 2009]。[grj.umin.jp] 患者家族のリスク 発端者の両親 色素失調症の女性罹患者は新生遺伝子変異を持っているか、変異 IKBKG 遺伝子を母親から受け継いだかである。[grj.umin.jp]

  • 原発性線毛機能不全-色素性網膜炎症候群

    誕生した罹患男児は、共通した IKBKG 遺伝子欠失を持った47,XXYの核型であるか、体細胞モザイクである。罹患女児は IKBKG 変異を母親から受け継いだか、新生突然変異である。親は臨床的に罹患しているか、非罹患で生殖細胞モザイクのいずれかである。女性罹患者が妊娠において、 IKBKG 遺伝子の変異アレルを伝える確率は50%である。 [grj.umin.jp] IKBKG 遺伝子の新生突然変異は共通している。色素失調症で共通した11.7kbの欠失のある罹患女性の91人中59人(65%)が新生突然変である [Fusco et al 2009]。[grj.umin.jp] 患者家族のリスク 発端者の両親 色素失調症の女性罹患者は新生遺伝子変異を持っているか、変異 IKBKG 遺伝子を母親から受け継いだかである。[grj.umin.jp]

  • 線状皮膚障害症候群がある小眼球症

    誕生した罹患男児は、共通した IKBKG 遺伝子欠失を持った47,XXYの核型であるか、体細胞モザイクである。罹患女児は IKBKG 変異を母親から受け継いだか、新生突然変異である。親は臨床的に罹患しているか、非罹患で生殖細胞モザイクのいずれかである。女性罹患者が妊娠において、 IKBKG 遺伝子の変異アレルを伝える確率は50%である。 [grj.umin.jp] IKBKG 遺伝子の新生突然変異は共通している。色素失調症で共通した11.7kbの欠失のある罹患女性の91人中59人(65%)が新生突然変である [Fusco et al 2009]。[grj.umin.jp] 患者家族のリスク 発端者の両親 色素失調症の女性罹患者は新生遺伝子変異を持っているか、変異 IKBKG 遺伝子を母親から受け継いだかである。[grj.umin.jp]

  • 外胚葉異形成症 5型 毛髪、爪

    誕生した罹患男児は、共通した IKBKG 遺伝子欠失を持った47,XXYの核型であるか、体細胞モザイクである。罹患女児は IKBKG 変異を母親から受け継いだか、新生突然変異である。親は臨床的に罹患しているか、非罹患で生殖細胞モザイクのいずれかである。女性罹患者が妊娠において、 IKBKG 遺伝子の変異アレルを伝える確率は50%である。 [grj.umin.jp] IKBKG 遺伝子の新生突然変異は共通している。色素失調症で共通した11.7kbの欠失のある罹患女性の91人中59人(65%)が新生突然変である [Fusco et al 2009]。[grj.umin.jp] 患者家族のリスク 発端者の両親 色素失調症の女性罹患者は新生遺伝子変異を持っているか、変異 IKBKG 遺伝子を母親から受け継いだかである。[grj.umin.jp]

  • 皮膚形成不全 - 近視症候群

    誕生した罹患男児は、共通した IKBKG 遺伝子欠失を持った47,XXYの核型であるか、体細胞モザイクである。罹患女児は IKBKG 変異を母親から受け継いだか、新生突然変異である。親は臨床的に罹患しているか、非罹患で生殖細胞モザイクのいずれかである。女性罹患者が妊娠において、 IKBKG 遺伝子の変異アレルを伝える確率は50%である。 [grj.umin.jp] IKBKG 遺伝子の新生突然変異は共通している。色素失調症で共通した11.7kbの欠失のある罹患女性の91人中59人(65%)が新生突然変である [Fusco et al 2009]。[grj.umin.jp] 患者家族のリスク 発端者の両親 色素失調症の女性罹患者は新生遺伝子変異を持っているか、変異 IKBKG 遺伝子を母親から受け継いだかである。[grj.umin.jp]

  • 毛髪・歯・爪形成異常

    誕生した罹患男児は、共通した IKBKG 遺伝子欠失を持った47,XXYの核型であるか、体細胞モザイクである。罹患女児は IKBKG 変異を母親から受け継いだか、新生突然変異である。親は臨床的に罹患しているか、非罹患で生殖細胞モザイクのいずれかである。女性罹患者が妊娠において、 IKBKG 遺伝子の変異アレルを伝える確率は50%である。 [grj.umin.jp] IKBKG 遺伝子の新生突然変異は共通している。色素失調症で共通した11.7kbの欠失のある罹患女性の91人中59人(65%)が新生突然変である [Fusco et al 2009]。[grj.umin.jp] 患者家族のリスク 発端者の両親 色素失調症の女性罹患者は新生遺伝子変異を持っているか、変異 IKBKG 遺伝子を母親から受け継いだかである。[grj.umin.jp]

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