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考えれる59県の原因 ikbkg

  • パリスターホール症候群

    1 EXT1 遺伝性多発性骨軟骨腫 1 HOXD13 多合指趾症 1 KIF22 関節弛緩を伴う脊椎骨端骨幹端異形成症2型 1 NOG 多発性骨癒合症候群 1 RBM8A 血小板減少-橈骨欠損症候群 1 RUNX2 鎖骨頭蓋異形成症 1 SRY 性分化異常症 1 DMD(MLPA解析) デュシェンヌ型/ベッカー型筋ジストロフィー 14 IKBKG[pref.saitama.lg.jp]

  • 原発性免疫不全症

    免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症( IKBKG 、 IKBA ) 無汗性外胚葉形成異常と種々の病原体に対する易感染性を特徴とする。無汗症や外胚葉形成不全の症状、易感染性の程度は様々である。 IRAK4欠損症( IRAK4 ) 肺炎球菌、ブドウ球菌、連鎖球菌、緑膿菌などによる侵襲性細菌感染症を特徴とする。[nanbyou.or.jp] IL12B 、 IL12RB1 、 IFNGR1 、 IFNGR2 、 STAT1 、 IKBKG 、 CYBB 、 TYK2 、 IRF8 、 ISG15 IVからVIIIに掲げるもののほか、白血球機能異常 白血球機能異常を示す上記以外の疾患 ⑥自然免疫異常 I.免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症 II.IRAK4欠損症 III.MyD88[nanbyou.or.jp]

  • 非症候性先天性皮膚形成不全症

    Apoptosis hsa04380 Osteoclast differentiation hsa04660 T cell receptor signaling pathway hsa04662 B cell receptor signaling pathway hsa04920 Adipocytokine signaling pathway IKBKG[kegg.jp]

  • 中心窩発育不全 - 初老性白内障症候群

    原発性免疫不全症候群 IKBKG [HSA: 8517 ] [KO: K07210 ] H01246 非症候群性先天性ばち指 非症候群性先天性ばち指は、稀な常染色体劣性遺伝性疾患で、上肢・下肢の指の先端が広くなり、爪床の下の結合組織の増殖により爪が厚くなる。HPGD遺伝子の変異がlこの疾患に関連することが報告されている。[kegg.jp]

  • X連鎖低ガンマグロブリン血症

    免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症( IKBKG 、 IKBA ) 無汗性外胚葉形成異常と種々の病原体に対する易感染性を特徴とする。無汗症や外胚葉形成不全の症状、易感染性の程度は様々である。 IRAK4欠損症( IRAK4 ) 肺炎球菌、ブドウ球菌、連鎖球菌、緑膿菌などによる侵襲性細菌感染症を特徴とする。[nanbyou.or.jp] IL12B 、 IL12RB1 、 IFNGR1 、 IFNGR2 、 STAT1 、 IKBKG 、 CYBB 、 TYK2 、 IRF8 、 ISG15 IVからVIIIに掲げるもののほか、白血球機能異常 白血球機能異常を示す上記以外の疾患 ⑥自然免疫異常 I.免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症 II.IRAK4欠損症 III.MyD88[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体劣性大理石骨病7型

    Immunodeficiency Diseases( IKBKG ) IKBKG データは以下の標準的な引用先から集めた。[grj.umin.jp] IKBKG 遺伝子の共通する11.7kbの欠失を同定する標的変異解析。 診断基準を満たすものの共通する欠失のない罹患者には IKBKG 遺伝子のシークエンス解析。 上記の方法によって IKBKG 遺伝子の変異が同定されなかった罹患者には下記の検査を行う。 女性の場合 順不同で下記の検査を行うことができる。[grj.umin.jp] 誕生した罹患男児は、共通した IKBKG 遺伝子欠失を持った47,XXYの核型であるか、体細胞モザイクである。罹患女児は IKBKG 変異を母親から受け継いだか、新生突然変異である。親は臨床的に罹患しているか、非罹患で生殖細胞モザイクのいずれかである。女性罹患者が妊娠において、 IKBKG 遺伝子の変異アレルを伝える確率は50%である。 [grj.umin.jp]

  • 一過性新生児膿疱性メラニン沈着症

    Immunodeficiency Diseases( IKBKG ) IKBKG データは以下の標準的な引用先から集めた。[grj.umin.jp] IKBKG 遺伝子の共通する11.7kbの欠失を同定する標的変異解析。 診断基準を満たすものの共通する欠失のない罹患者には IKBKG 遺伝子のシークエンス解析。 上記の方法によって IKBKG 遺伝子の変異が同定されなかった罹患者には下記の検査を行う。 女性の場合 順不同で下記の検査を行うことができる。[grj.umin.jp] 誕生した罹患男児は、共通した IKBKG 遺伝子欠失を持った47,XXYの核型であるか、体細胞モザイクである。罹患女児は IKBKG 変異を母親から受け継いだか、新生突然変異である。親は臨床的に罹患しているか、非罹患で生殖細胞モザイクのいずれかである。女性罹患者が妊娠において、 IKBKG 遺伝子の変異アレルを伝える確率は50%である。 [grj.umin.jp]

  • IgE型骨髄腫

    免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症( IKBKG 、 IKBA ) 無汗性外胚葉形成異常と種々の病原体に対する易感染性を特徴とする。無汗症や外胚葉形成不全の症状、易感染性の程度は様々である。 IRAK4欠損症( IRAK4 ) 肺炎球菌、ブドウ球菌、連鎖球菌、緑膿菌などによる侵襲性細菌感染症を特徴とする。[nanbyou.or.jp] IL12B 、 IL12RB1 、 IFNGR1 、 IFNGR2 、 STAT1 、 IKBKG 、 CYBB 、 TYK2 、 IRF8 、 ISG15 IVからVIIIに掲げるもののほか、白血球機能異常 白血球機能異常を示す上記以外の疾患 ⑥自然免疫異常 I.免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症 II.IRAK4欠損症 III.MyD88[nanbyou.or.jp]

  • 遺伝性腎細胞癌

    [HSA: 5728 ] [KO: K01110 ] H00540 OLEDAID 先天奇形 hsa04010 MAPK シグナル伝達経路 hsa04062 ケモカインシグナル伝達経路 hsa04210 アポトーシス hsa04380 破骨細胞の分化 hsa04660 T 細胞シグナル伝達経路 hsa04662 B 細胞シグナル伝達経路 IKBKG[kegg.jp]

  • リンパ球減少性無ガンマグロブリン血症 - 短肢小人症症候群

    免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症( IKBKG 、 IKBA ) 無汗性外胚葉形成異常と種々の病原体に対する易感染性を特徴とする。無汗症や外胚葉形成不全の症状、易感染性の程度は様々である。 IRAK4欠損症( IRAK4 ) 肺炎球菌、ブドウ球菌、連鎖球菌、緑膿菌などによる侵襲性細菌感染症を特徴とする。[nanbyou.or.jp] IL12B 、 IL12RB1 、 IFNGR1 、 IFNGR2 、 STAT1 、 IKBKG 、 CYBB 、 TYK2 、 IRF8 、 ISG15 IVからVIIIに掲げるもののほか、白血球機能異常 白血球機能異常を示す上記以外の疾患 ⑥自然免疫異常 I.免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症 II.IRAK4欠損症 III.MyD88[nanbyou.or.jp]

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