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考えれる14県の原因 ikbkg

  • 常染色体劣性大理石骨病7型

    Immunodeficiency Diseases( IKBKG ) IKBKG データは以下の標準的な引用先から集めた。[grj.umin.jp] IKBKG 遺伝子の共通する11.7kbの欠失を同定する標的変異解析。 診断基準を満たすものの共通する欠失のない罹患者には IKBKG 遺伝子のシークエンス解析。 上記の方法によって IKBKG 遺伝子の変異が同定されなかった罹患者には下記の検査を行う。 女性の場合 順不同で下記の検査を行うことができる。[grj.umin.jp] 誕生した罹患男児は、共通した IKBKG 遺伝子欠失を持った47,XXYの核型であるか、体細胞モザイクである。罹患女児は IKBKG 変異を母親から受け継いだか、新生突然変異である。親は臨床的に罹患しているか、非罹患で生殖細胞モザイクのいずれかである。女性罹患者が妊娠において、 IKBKG 遺伝子の変異アレルを伝える確率は50%である。 [grj.umin.jp]

  • 一過性新生児膿疱性メラニン沈着症

    Immunodeficiency Diseases( IKBKG ) IKBKG データは以下の標準的な引用先から集めた。[grj.umin.jp] IKBKG 遺伝子の共通する11.7kbの欠失を同定する標的変異解析。 診断基準を満たすものの共通する欠失のない罹患者には IKBKG 遺伝子のシークエンス解析。 上記の方法によって IKBKG 遺伝子の変異が同定されなかった罹患者には下記の検査を行う。 女性の場合 順不同で下記の検査を行うことができる。[grj.umin.jp] 誕生した罹患男児は、共通した IKBKG 遺伝子欠失を持った47,XXYの核型であるか、体細胞モザイクである。罹患女児は IKBKG 変異を母親から受け継いだか、新生突然変異である。親は臨床的に罹患しているか、非罹患で生殖細胞モザイクのいずれかである。女性罹患者が妊娠において、 IKBKG 遺伝子の変異アレルを伝える確率は50%である。 [grj.umin.jp]

  • パリスターホール症候群

    1 EXT1 遺伝性多発性骨軟骨腫 1 HOXD13 多合指趾症 1 KIF22 関節弛緩を伴う脊椎骨端骨幹端異形成症2型 1 NOG 多発性骨癒合症候群 1 RBM8A 血小板減少-橈骨欠損症候群 1 RUNX2 鎖骨頭蓋異形成症 1 SRY 性分化異常症 1 DMD(MLPA解析) デュシェンヌ型/ベッカー型筋ジストロフィー 14 IKBKG[pref.saitama.lg.jp]

  • 正常なストマチンの遺伝性水晶細胞増多症

    Immunodeficiency Diseases( IKBKG ) IKBKG データは以下の標準的な引用先から集めた。[grj.umin.jp] IKBKG 遺伝子の共通する11.7kbの欠失を同定する標的変異解析。 診断基準を満たすものの共通する欠失のない罹患者には IKBKG 遺伝子のシークエンス解析。 上記の方法によって IKBKG 遺伝子の変異が同定されなかった罹患者には下記の検査を行う。 女性の場合 順不同で下記の検査を行うことができる。[grj.umin.jp] 誕生した罹患男児は、共通した IKBKG 遺伝子欠失を持った47,XXYの核型であるか、体細胞モザイクである。罹患女児は IKBKG 変異を母親から受け継いだか、新生突然変異である。親は臨床的に罹患しているか、非罹患で生殖細胞モザイクのいずれかである。女性罹患者が妊娠において、 IKBKG 遺伝子の変異アレルを伝える確率は50%である。 [grj.umin.jp]

  • XY/XXY モザイクがあるクラインフェルター症候群

    Immunodeficiency Diseases( IKBKG ) IKBKG データは以下の標準的な引用先から集めた。[grj.umin.jp] IKBKG 遺伝子の共通する11.7kbの欠失を同定する標的変異解析。 診断基準を満たすものの共通する欠失のない罹患者には IKBKG 遺伝子のシークエンス解析。 上記の方法によって IKBKG 遺伝子の変異が同定されなかった罹患者には下記の検査を行う。 女性の場合 順不同で下記の検査を行うことができる。[grj.umin.jp] 誕生した罹患男児は、共通した IKBKG 遺伝子欠失を持った47,XXYの核型であるか、体細胞モザイクである。罹患女児は IKBKG 変異を母親から受け継いだか、新生突然変異である。親は臨床的に罹患しているか、非罹患で生殖細胞モザイクのいずれかである。女性罹患者が妊娠において、 IKBKG 遺伝子の変異アレルを伝える確率は50%である。 [grj.umin.jp]

  • 常染色体優性家族性滲出性硝子体網膜症

    Immunodeficiency Diseases( IKBKG ) IKBKG データは以下の標準的な引用先から集めた。[grj.umin.jp] IKBKG 遺伝子の共通する11.7kbの欠失を同定する標的変異解析。 診断基準を満たすものの共通する欠失のない罹患者には IKBKG 遺伝子のシークエンス解析。 上記の方法によって IKBKG 遺伝子の変異が同定されなかった罹患者には下記の検査を行う。 女性の場合 順不同で下記の検査を行うことができる。[grj.umin.jp] 誕生した罹患男児は、共通した IKBKG 遺伝子欠失を持った47,XXYの核型であるか、体細胞モザイクである。罹患女児は IKBKG 変異を母親から受け継いだか、新生突然変異である。親は臨床的に罹患しているか、非罹患で生殖細胞モザイクのいずれかである。女性罹患者が妊娠において、 IKBKG 遺伝子の変異アレルを伝える確率は50%である。 [grj.umin.jp]

  • 原発性線毛機能不全-色素性網膜炎症候群

    Immunodeficiency Diseases( IKBKG ) IKBKG データは以下の標準的な引用先から集めた。[grj.umin.jp] IKBKG 遺伝子の共通する11.7kbの欠失を同定する標的変異解析。 診断基準を満たすものの共通する欠失のない罹患者には IKBKG 遺伝子のシークエンス解析。 上記の方法によって IKBKG 遺伝子の変異が同定されなかった罹患者には下記の検査を行う。 女性の場合 順不同で下記の検査を行うことができる。[grj.umin.jp] 誕生した罹患男児は、共通した IKBKG 遺伝子欠失を持った47,XXYの核型であるか、体細胞モザイクである。罹患女児は IKBKG 変異を母親から受け継いだか、新生突然変異である。親は臨床的に罹患しているか、非罹患で生殖細胞モザイクのいずれかである。女性罹患者が妊娠において、 IKBKG 遺伝子の変異アレルを伝える確率は50%である。 [grj.umin.jp]

  • 毛髪・歯・爪形成異常

    Immunodeficiency Diseases( IKBKG ) IKBKG データは以下の標準的な引用先から集めた。[grj.umin.jp] 現在までにNEMO(IKBKG)遺伝子とNFKBIA 遺伝子の異常が、免疫不全症を引き起こすことが報告されています。いずれの遺伝子も「NFκβ」と呼ばれるタンパク質を産生するのに重要なはたらきをしています。[medicalnote.jp] IKBKG 遺伝子の共通する11.7kbの欠失を同定する標的変異解析。 診断基準を満たすものの共通する欠失のない罹患者には IKBKG 遺伝子のシークエンス解析。 上記の方法によって IKBKG 遺伝子の変異が同定されなかった罹患者には下記の検査を行う。 女性の場合 順不同で下記の検査を行うことができる。[grj.umin.jp]

  • 線状皮膚障害症候群がある小眼球症

    Immunodeficiency Diseases( IKBKG ) IKBKG データは以下の標準的な引用先から集めた。[grj.umin.jp] IKBKG 遺伝子の共通する11.7kbの欠失を同定する標的変異解析。 診断基準を満たすものの共通する欠失のない罹患者には IKBKG 遺伝子のシークエンス解析。 上記の方法によって IKBKG 遺伝子の変異が同定されなかった罹患者には下記の検査を行う。 女性の場合 順不同で下記の検査を行うことができる。[grj.umin.jp] 誕生した罹患男児は、共通した IKBKG 遺伝子欠失を持った47,XXYの核型であるか、体細胞モザイクである。罹患女児は IKBKG 変異を母親から受け継いだか、新生突然変異である。親は臨床的に罹患しているか、非罹患で生殖細胞モザイクのいずれかである。女性罹患者が妊娠において、 IKBKG 遺伝子の変異アレルを伝える確率は50%である。 [grj.umin.jp]

  • 外胚葉異形成症 5型 毛髪、爪

    Immunodeficiency Diseases( IKBKG ) IKBKG データは以下の標準的な引用先から集めた。[grj.umin.jp] IKBKG 遺伝子の共通する11.7kbの欠失を同定する標的変異解析。 診断基準を満たすものの共通する欠失のない罹患者には IKBKG 遺伝子のシークエンス解析。 上記の方法によって IKBKG 遺伝子の変異が同定されなかった罹患者には下記の検査を行う。 女性の場合 順不同で下記の検査を行うことができる。[grj.umin.jp] 誕生した罹患男児は、共通した IKBKG 遺伝子欠失を持った47,XXYの核型であるか、体細胞モザイクである。罹患女児は IKBKG 変異を母親から受け継いだか、新生突然変異である。親は臨床的に罹患しているか、非罹患で生殖細胞モザイクのいずれかである。女性罹患者が妊娠において、 IKBKG 遺伝子の変異アレルを伝える確率は50%である。 [grj.umin.jp]

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