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考えれる23県の原因 igsf1

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  • 内分泌機能不全

    【研究目的】 臨床遺伝子診断・臨床像解析(遺伝子型-表現型相関解析など)、新規責任遺伝子の探索 【解析方法】 次世代シークエンサーを用いた既知責任遺伝子( DUOX2、TG、TSHR、PAX8、IGSF1 など)の網羅的解析 必要に応じて in vitro 機能解析、エクソーム解析 【連絡先】 鳴海 覚志 narumi-s (a) ncchd.go.jp[nrichd.ncchd.go.jp]

  • 強度近視-聴覚神経消失症候群

    感染症 H02034 中枢性甲状腺機能低下および精巣腫大 中枢性甲状腺機能低下および精巣腫大は、IGSF1 の機能欠失性変異による X 連鎖性遺伝性疾患である。中枢性甲状腺機能低下、精巣腫大、および様々なプロラクチンや成長ホルモンの欠損が起こる。[kegg.jp] 内分泌疾患 IGSF1 [HSA: 3547 ] H02035 成長ホルモン単独欠損症 成長ホルモン単独欠損症 (IGHD)は、成長ホルモンの働きの異常による小児の成長障害を伴うが、必ずしも他の下垂体ホルモンの欠損や臓器の障害は伴わない。約 5-30% の患者は同病の第一度近親者が存在し、遺伝的な原因が示唆されている。[kegg.jp]

  • 免疫不全を伴うラロン症候群

    感染症 H02034 中枢性甲状腺機能低下および精巣腫大 中枢性甲状腺機能低下および精巣腫大は、IGSF1 の機能欠失性変異による X 連鎖性遺伝性疾患である。中枢性甲状腺機能低下、精巣腫大、および様々なプロラクチンや成長ホルモンの欠損が起こる。[kegg.jp] 内分泌疾患 IGSF1 [HSA: 3547 ] H02035 成長ホルモン単独欠損症 成長ホルモン単独欠損症 (IGHD)は、成長ホルモンの働きの異常による小児の成長障害を伴うが、必ずしも他の下垂体ホルモンの欠損や臓器の障害は伴わない。約 5-30% の患者は同病の第一度近親者が存在し、遺伝的な原因が示唆されている。[kegg.jp]

  • 新生児期原発性副甲状腺機能亢進症

    【研究目的】 臨床遺伝子診断・臨床像解析(遺伝子型-表現型相関解析など)、新規責任遺伝子の探索 【解析方法】 次世代シークエンサーを用いた既知責任遺伝子( DUOX2、TG、TSHR、PAX8、IGSF1 など)の網羅的解析 必要に応じて in vitro 機能解析、エクソーム解析 【連絡先】 鳴海 覚志 narumi-s (a) ncchd.go.jp[nrichd.ncchd.go.jp] の合併 症例4 妊娠中のイソジン うがいが原因と思われるヨード過剰症 症例5 DUOX2遺伝子異常症 症例6 橋本病母体から生まれた一過性甲状腺機能低下症 4.先天性甲状腺機能低下症―中枢性甲状腺機能低下症 症例1 甲状腺機能低下状態に基づく血中コルチゾールの高値によりACTH分泌不全症の診断が困難であった先天性下垂体機能低下症 症例2 IGSF1[shindan.co.jp]

  • ラロン症候群

    感染症 H02034 中枢性甲状腺機能低下および精巣腫大 中枢性甲状腺機能低下および精巣腫大は、IGSF1 の機能欠失性変異による X 連鎖性遺伝性疾患である。中枢性甲状腺機能低下、精巣腫大、および様々なプロラクチンや成長ホルモンの欠損が起こる。[kegg.jp] 内分泌疾患 IGSF1 [HSA: 3547 ] H02035 成長ホルモン単独欠損症 成長ホルモン単独欠損症 (IGHD)は、成長ホルモンの働きの異常による小児の成長障害を伴うが、必ずしも他の下垂体ホルモンの欠損や臓器の障害は伴わない。約 5-30% の患者は同病の第一度近親者が存在し、遺伝的な原因が示唆されている。[kegg.jp]

  • TSH受容体による家族性甲状腺機能亢進症

    の合併 症例4 妊娠中のイソジン うがいが原因と思われるヨード過剰症 症例5 DUOX2遺伝子異常症 症例6 橋本病母体から生まれた一過性甲状腺機能低下症 4.先天性甲状腺機能低下症―中枢性甲状腺機能低下症 症例1 甲状腺機能低下状態に基づく血中コルチゾールの高値によりACTH分泌不全症の診断が困難であった先天性下垂体機能低下症 症例2 IGSF1[shindan.co.jp]

  • 膵島細胞腫瘍

    PD-1 のリガンドは、 IgSF の B7 ファミリーの PD-L1 ( PD-1 ligand-1 、 H7-H1 、 CD274 ) 4 ) と PD-L2 ( B7-DC 、 CD273 ) 5 ) 6 ) の二つが報告されており、 Ig 可変領域と定常領域を有する単量体である。[tokyo-med-imm.jimdo.com] PD-1 とそのリガンド T 細胞副刺激受容体は構造的に免疫グロブリンスーパーファミリー( immunoglobulin superfamily : IgSF )と腫瘍壊死因子( tumor necrosis factor : TNF ) SF に大別され、前者の CD28 ファミリーの中に、正の副刺激受容体 CD28 、 ICOS ( inducible[tokyo-med-imm.jimdo.com]

  • チャージ症候群

    【研究目的】 臨床遺伝子診断・臨床像解析(遺伝子型-表現型相関解析など)、新規責任遺伝子の探索 【解析方法】 次世代シークエンサーを用いた既知責任遺伝子( DUOX2、TG、TSHR、PAX8、IGSF1 など)の網羅的解析 必要に応じて in vitro 機能解析、エクソーム解析 【連絡先】 鳴海 覚志 narumi-s (a) ncchd.go.jp[nrichd.ncchd.go.jp]

  • 後鼻孔閉鎖

    また,精巣の腫大も特徴的な所見の1つである。IGSF1の生体内の役割についてはいまだ不明であり,今後IGSF1の視床下部-下垂体-甲状腺軸での生理的役割の検討が必要である。[japanthyroid.jp] IGSF1), 精巣腫大(testicular enlargement) 要旨 先天性甲状腺機能低下症(congenital hypothyroidism:CH)の多くは原発性であるが,TSHの分泌不全に起因する中枢性CHが存在する。[japanthyroid.jp] 遺伝子異常症 ― 田島 敏広 自治医科大学とちぎ子ども医療センター小児科教授 Key words 先天性甲状腺機能低下症(congenital hypothyroidism), 中枢性先天性甲状腺機能低下症(central congenital hypothyroidism), immunoglobulin superfamily member 1[japanthyroid.jp]

  • 偽性副甲状腺機能低下症 2型

    【研究目的】 臨床遺伝子診断・臨床像解析(遺伝子型-表現型相関解析など)、新規責任遺伝子の探索 【解析方法】 次世代シークエンサーを用いた既知責任遺伝子( DUOX2、TG、TSHR、PAX8、IGSF1 など)の網羅的解析 必要に応じて in vitro 機能解析、エクソーム解析 【連絡先】 鳴海 覚志 narumi-s (a) ncchd.go.jp[nrichd.ncchd.go.jp] の合併 症例4 妊娠中のイソジン うがいが原因と思われるヨード過剰症 症例5 DUOX2遺伝子異常症 症例6 橋本病母体から生まれた一過性甲状腺機能低下症 4.先天性甲状腺機能低下症―中枢性甲状腺機能低下症 症例1 甲状腺機能低下状態に基づく血中コルチゾールの高値によりACTH分泌不全症の診断が困難であった先天性下垂体機能低下症 症例2 IGSF1[shindan.co.jp]

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