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考えれる1県の原因 ighmbp2

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  • クーゲルベルグ・ウェランダー病

    I型、II型の95%にSMN1遺伝子欠失が認められ、III型の約半数、IV型の1 割においてSMN1遺伝子変異を認める。SMN1遺伝子に変異がなく早期に呼吸障害を来すI型において、IGHMBP2の遺伝子変異を認めることがある。 2.原因 原因遺伝子は、1995年、SMN1遺伝子として同定された。[pubannotation.org] (1)SMN1遺伝子欠失 ()SMN1遺伝子の点変異または微小変異 (3)IGHMBP2の変異 (4)その他の遺伝子変異 診断のカテゴリー Definite:(1)下位運動ニューロン症候を認め、(2)上位運動ニューロン症候は認めず、(3)経過は進行性で、かつBの(1) (3)を満たし、Cの鑑別すべき疾患を全て除外したもの Definite[pubannotation.org] 早期に重症な呼吸障害を示すI型の一部において、IGHMBP2の遺伝子変異を示す例がある。III型、IV型においては、SMN1遺伝子変異が同定されない例も多く、他の原因も考えられている。 3.症状 I型:重症型、急性乳児型、ウェルドニッヒ・ホフマン(Werdnig-Hoffmann)病 発症は出生直後から生後6か月まで。[pubannotation.org]

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