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考えれる22県の原因 ighmbp2

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  • クーゲルベルグ・ウェランダー病

    I型、II型の95%にSMN1遺伝子欠失が認められ、III型の約半数、IV型の1 割においてSMN1遺伝子変異を認める。SMN1遺伝子に変異がなく早期に呼吸障害を来すI型において、IGHMBP2の遺伝子変異を認めることがある。 2.原因 原因遺伝子は、1995年、SMN1遺伝子として同定された。[pubannotation.org] I、II型の95%に SMN1 遺伝子欠失が認められ、III型の約半数、IV型の1 割において SMN1 遺伝子変異を認める。 SMN1 遺伝子に変異がなく早期に呼吸障害を来すI型において、 IGHMBP2 の遺伝子変異を認めることがある。 2.原因 原因遺伝子は、1995年、 SMN1 遺伝子として同定された。[nanbyou.or.jp] (1)SMN1遺伝子欠失 ()SMN1遺伝子の点変異または微小変異 (3)IGHMBP2の変異 (4)その他の遺伝子変異 診断のカテゴリー Definite:(1)下位運動ニューロン症候を認め、(2)上位運動ニューロン症候は認めず、(3)経過は進行性で、かつBの(1) (3)を満たし、Cの鑑別すべき疾患を全て除外したもの Definite[pubannotation.org]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 55型

    ) DHTKD1 [HSA: 55526 ] [KO: K15791 ] (CMT2R) TRIM2 [HSA: 23321 ] [KO: K11997 ] (CMT2S) IGHMBP2 [HSA: 3508 ] [KO: K19036 ] (CMT2T) MME [HSA: 4311 ] [KO: K01389 ] (CMT2U) MARS[kegg.jp] CMT2M/DIB) DNM2 [HSA: 1785 ] [KO: K01528 ] (CMT2N) AARS [HSA: 16 ] [KO: K01872 ] (CMT2O) DYNC1H1 [HSA: 1778 ] [KO: K10413 ] (CMT2P) LRSAM1 [HSA: 90678 ] [KO: K10641 ] (CMT2Q[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 48型

    ) DHTKD1 [HSA: 55526 ] [KO: K15791 ] (CMT2R) TRIM2 [HSA: 23321 ] [KO: K11997 ] (CMT2S) IGHMBP2 [HSA: 3508 ] [KO: K19036 ] (CMT2T) MME [HSA: 4311 ] [KO: K01389 ] (CMT2U) MARS[kegg.jp] CMT2M/DIB) DNM2 [HSA: 1785 ] [KO: K01528 ] (CMT2N) AARS [HSA: 16 ] [KO: K01872 ] (CMT2O) DYNC1H1 [HSA: 1778 ] [KO: K10413 ] (CMT2P) LRSAM1 [HSA: 90678 ] [KO: K10641 ] (CMT2Q[kegg.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    , AUTOSOMAL DOMINANT 痙性対麻痺3(常染色体優勢) ATL1 SPASTIC PARAPLEGIA 4, AUTOSOMAL DOMINANT; SPG4 痙性対麻痺4(常染色体優勢) SPAST SPINAL MUSCULAR ATROPHY, DISTAL, AUTOSOMAL RECESSIVE 脊髄性筋萎縮症 IGHMBP2[weeklybiz.sakura.ne.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 26型

    ) DHTKD1 [HSA: 55526 ] [KO: K15791 ] (CMT2R) TRIM2 [HSA: 23321 ] [KO: K11997 ] (CMT2S) IGHMBP2 [HSA: 3508 ] [KO: K19036 ] (CMT2T) MME [HSA: 4311 ] [KO: K01389 ] (CMT2U) MARS[kegg.jp] CMT2M/DIB) DNM2 [HSA: 1785 ] [KO: K01528 ] (CMT2N) AARS [HSA: 16 ] [KO: K01872 ] (CMT2O) DYNC1H1 [HSA: 1778 ] [KO: K10413 ] (CMT2P) LRSAM1 [HSA: 90678 ] [KO: K10641 ] (CMT2Q[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 21型

    ) DHTKD1 [HSA: 55526 ] [KO: K15791 ] (CMT2R) TRIM2 [HSA: 23321 ] [KO: K11997 ] (CMT2S) IGHMBP2 [HSA: 3508 ] [KO: K19036 ] (CMT2T) MME [HSA: 4311 ] [KO: K01389 ] (CMT2U) MARS[kegg.jp] CMT2M/DIB) DNM2 [HSA: 1785 ] [KO: K01528 ] (CMT2N) AARS [HSA: 16 ] [KO: K01872 ] (CMT2O) DYNC1H1 [HSA: 1778 ] [KO: K10413 ] (CMT2P) LRSAM1 [HSA: 90678 ] [KO: K10641 ] (CMT2Q[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 27型

    ) DHTKD1 [HSA: 55526 ] [KO: K15791 ] (CMT2R) TRIM2 [HSA: 23321 ] [KO: K11997 ] (CMT2S) IGHMBP2 [HSA: 3508 ] [KO: K19036 ] (CMT2T) MME [HSA: 4311 ] [KO: K01389 ] (CMT2U) MARS[kegg.jp] CMT2M/DIB) DNM2 [HSA: 1785 ] [KO: K01528 ] (CMT2N) AARS [HSA: 16 ] [KO: K01872 ] (CMT2O) DYNC1H1 [HSA: 1778 ] [KO: K10413 ] (CMT2P) LRSAM1 [HSA: 90678 ] [KO: K10641 ] (CMT2Q[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 32型

    ) DHTKD1 [HSA: 55526 ] [KO: K15791 ] (CMT2R) TRIM2 [HSA: 23321 ] [KO: K11997 ] (CMT2S) IGHMBP2 [HSA: 3508 ] [KO: K19036 ] (CMT2T) MME [HSA: 4311 ] [KO: K01389 ] (CMT2U) MARS[kegg.jp] CMT2M/DIB) DNM2 [HSA: 1785 ] [KO: K01528 ] (CMT2N) AARS [HSA: 16 ] [KO: K01872 ] (CMT2O) DYNC1H1 [HSA: 1778 ] [KO: K10413 ] (CMT2P) LRSAM1 [HSA: 90678 ] [KO: K10641 ] (CMT2Q[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 20型

    ) DHTKD1 [HSA: 55526 ] [KO: K15791 ] (CMT2R) TRIM2 [HSA: 23321 ] [KO: K11997 ] (CMT2S) IGHMBP2 [HSA: 3508 ] [KO: K19036 ] (CMT2T) MME [HSA: 4311 ] [KO: K01389 ] (CMT2U) MARS[kegg.jp] CMT2M/DIB) DNM2 [HSA: 1785 ] [KO: K01528 ] (CMT2N) AARS [HSA: 16 ] [KO: K01872 ] (CMT2O) DYNC1H1 [HSA: 1778 ] [KO: K10413 ] (CMT2P) LRSAM1 [HSA: 90678 ] [KO: K10641 ] (CMT2Q[kegg.jp]

  • 常染色体優性痙性対麻痺 8型

    ) DHTKD1 [HSA: 55526 ] [KO: K15791 ] (CMT2R) TRIM2 [HSA: 23321 ] [KO: K11997 ] (CMT2S) IGHMBP2 [HSA: 3508 ] [KO: K19036 ] (CMT2T) MME [HSA: 4311 ] [KO: K01389 ] (CMT2U) MARS[kegg.jp] CMT2M/DIB) DNM2 [HSA: 1785 ] [KO: K01528 ] (CMT2N) AARS [HSA: 16 ] [KO: K01872 ] (CMT2O) DYNC1H1 [HSA: 1778 ] [KO: K10413 ] (CMT2P) LRSAM1 [HSA: 90678 ] [KO: K10641 ] (CMT2Q[kegg.jp]

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