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考えれる82県の原因 ighmbp2

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ63

    ) DHTKD1 [HSA: 55526 ] [KO: K15791 ] (CMT2R) TRIM2 [HSA: 23321 ] [KO: K11997 ] (CMT2S) IGHMBP2 [HSA: 3508 ] [KO: K19036 ] (CMT2T) MME [HSA: 4311 ] [KO: K01389 ] (CMT2U) MARS[kegg.jp] [HSA: 26580 ] [KO: K19365 ] (HMN5B) REEP1 [HSA: 65055 ] [KO: K17338 ] (HMN6/DSMA1) IGHMBP2 [HSA: 3508 ] [KO: K19036 ] (HMN7A) SLC5A7 [HSA: 60482 ] [KO: K14387 ] (HMN7B) DCTN1[kegg.jp] CMT2M/DIB) DNM2 [HSA: 1785 ] [KO: K01528 ] (CMT2N) AARS [HSA: 16 ] [KO: K01872 ] (CMT2O) DYNC1H1 [HSA: 1778 ] [KO: K10413 ] (CMT2P) LRSAM1 [HSA: 90678 ] [KO: K10641 ] (CMT2Q[kegg.jp]

  • 末梢性遺伝性運動ニューロパチー2A型

    I、II型の95%に SMN1 遺伝子欠失が認められ、III型の約半数、IV型の1 割において SMN1 遺伝子変異を認める。 SMN1 遺伝子に変異がなく早期に呼吸障害を来すI型において、 IGHMBP2 の遺伝子変異を認めることがある。 2.原因 原因遺伝子は、1995年、 SMN1 遺伝子として同定された。[nanbyou.or.jp] (1)SMN1遺伝子欠失 ()SMN1遺伝子の点変異または微小変異 (3)IGHMBP2の変異 (4)その他の遺伝子変異 診断のカテゴリー 確定:(1)下位運動ニューロン症候を認め、(2)上位運動ニューロン症候は認めず、 (3)経過は進行性で、かつBの(1) (3)を満たし、Cの鑑別すべき疾患を全て除外したもの 確定:(1)下位運動ニューロン[sma-kazoku.net] (1) SMN1 遺伝子欠失 () SMN1 遺伝子の点変異または微小変異 (3) IGHMBP2 の変異 (4)その他の遺伝子変異 診断のカテゴリー Definite:(1)下位運動ニューロン症候を認め、(2)上位運動ニューロン症候は認めず、(3)経過は進行性で、かつBの(1) (3)を満たし、Cの鑑別すべき疾患を全て除外したもの Definite[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ61

    ) DHTKD1 [HSA: 55526 ] [KO: K15791 ] (CMT2R) TRIM2 [HSA: 23321 ] [KO: K11997 ] (CMT2S) IGHMBP2 [HSA: 3508 ] [KO: K19036 ] (CMT2T) MME [HSA: 4311 ] [KO: K01389 ] (CMT2U) MARS[kegg.jp] [HSA: 26580 ] [KO: K19365 ] (HMN5B) REEP1 [HSA: 65055 ] [KO: K17338 ] (HMN6/DSMA1) IGHMBP2 [HSA: 3508 ] [KO: K19036 ] (HMN7A) SLC5A7 [HSA: 60482 ] [KO: K14387 ] (HMN7B) DCTN1[kegg.jp] CMT2M/DIB) DNM2 [HSA: 1785 ] [KO: K01528 ] (CMT2N) AARS [HSA: 16 ] [KO: K01872 ] (CMT2O) DYNC1H1 [HSA: 1778 ] [KO: K10413 ] (CMT2P) LRSAM1 [HSA: 90678 ] [KO: K10641 ] (CMT2Q[kegg.jp]

  • ZNF335欠乏による小頭症性原発性小人症

    ) DHTKD1 [HSA: 55526 ] [KO: K15791 ] (CMT2R) TRIM2 [HSA: 23321 ] [KO: K11997 ] (CMT2S) IGHMBP2 [HSA: 3508 ] [KO: K19036 ] (CMT2T) MME [HSA: 4311 ] [KO: K01389 ] (CMT2U) MARS[kegg.jp] CMT2M/DIB) DNM2 [HSA: 1785 ] [KO: K01528 ] (CMT2N) AARS [HSA: 16 ] [KO: K01872 ] (CMT2O) DYNC1H1 [HSA: 1778 ] [KO: K10413 ] (CMT2P) LRSAM1 [HSA: 90678 ] [KO: K10641 ] (CMT2Q[kegg.jp]

  • 末梢性筋障害 ウェランダー型

    I、II型の95%に SMN1 遺伝子欠失が認められ、III型の約半数、IV型の1 割において SMN1 遺伝子変異を認める。 SMN1 遺伝子に変異がなく早期に呼吸障害を来すI型において、 IGHMBP2 の遺伝子変異を認めることがある。 2.原因 原因遺伝子は、1995年、 SMN1 遺伝子として同定された。[nanbyou.or.jp] (1) SMN1 遺伝子欠失 () SMN1 遺伝子の点変異または微小変異 (3) IGHMBP2 の変異 (4)その他の遺伝子変異 診断のカテゴリー Definite:(1)下位運動ニューロン症候を認め、(2)上位運動ニューロン症候は認めず、(3)経過は進行性で、かつBの(1) (3)を満たし、Cの鑑別すべき疾患を全て除外したもの Definite[nanbyou.or.jp] 早期に重症な呼吸障害を示すI型の一部において、 IGHMBP2 の遺伝子変異を示す例がある。III、IV型においては、 SMN1 遺伝子変異が同定されない例も多く、他の原因も考えられている。 3.症状 I型:重症型、急性乳児型、ウェルドニッヒ・ホフマン(Werdnig-Hoffmann)病 発症は出生直後から生後6か月まで。[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ72

    ) DHTKD1 [HSA: 55526 ] [KO: K15791 ] (CMT2R) TRIM2 [HSA: 23321 ] [KO: K11997 ] (CMT2S) IGHMBP2 [HSA: 3508 ] [KO: K19036 ] (CMT2T) MME [HSA: 4311 ] [KO: K01389 ] (CMT2U) MARS[kegg.jp] [HSA: 26580 ] [KO: K19365 ] (HMN5B) REEP1 [HSA: 65055 ] [KO: K17338 ] (HMN6/DSMA1) IGHMBP2 [HSA: 3508 ] [KO: K19036 ] (HMN7A) SLC5A7 [HSA: 60482 ] [KO: K14387 ] (HMN7B) DCTN1[kegg.jp] CMT2M/DIB) DNM2 [HSA: 1785 ] [KO: K01528 ] (CMT2N) AARS [HSA: 16 ] [KO: K01872 ] (CMT2O) DYNC1H1 [HSA: 1778 ] [KO: K10413 ] (CMT2P) LRSAM1 [HSA: 90678 ] [KO: K10641 ] (CMT2Q[kegg.jp]

  • 常染色体劣性の非症候性難聴および難聴DFNB61

    ) DHTKD1 [HSA: 55526 ] [KO: K15791 ] (CMT2R) TRIM2 [HSA: 23321 ] [KO: K11997 ] (CMT2S) IGHMBP2 [HSA: 3508 ] [KO: K19036 ] (CMT2T) MME [HSA: 4311 ] [KO: K01389 ] (CMT2U) MARS[kegg.jp] CMT2M/DIB) DNM2 [HSA: 1785 ] [KO: K01528 ] (CMT2N) AARS [HSA: 16 ] [KO: K01872 ] (CMT2O) DYNC1H1 [HSA: 1778 ] [KO: K10413 ] (CMT2P) LRSAM1 [HSA: 90678 ] [KO: K10641 ] (CMT2Q[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ58

    ) DHTKD1 [HSA: 55526 ] [KO: K15791 ] (CMT2R) TRIM2 [HSA: 23321 ] [KO: K11997 ] (CMT2S) IGHMBP2 [HSA: 3508 ] [KO: K19036 ] (CMT2T) MME [HSA: 4311 ] [KO: K01389 ] (CMT2U) MARS[kegg.jp] [HSA: 26580 ] [KO: K19365 ] (HMN5B) REEP1 [HSA: 65055 ] [KO: K17338 ] (HMN6/DSMA1) IGHMBP2 [HSA: 3508 ] [KO: K19036 ] (HMN7A) SLC5A7 [HSA: 60482 ] [KO: K14387 ] (HMN7B) DCTN1[kegg.jp] CMT2M/DIB) DNM2 [HSA: 1785 ] [KO: K01528 ] (CMT2N) AARS [HSA: 16 ] [KO: K01872 ] (CMT2O) DYNC1H1 [HSA: 1778 ] [KO: K10413 ] (CMT2P) LRSAM1 [HSA: 90678 ] [KO: K10641 ] (CMT2Q[kegg.jp]

  • X染色体連鎖隔離視神経萎縮症早期発症

    [HSA: 26580 ] [KO: K19365 ] (HMN5B) REEP1 [HSA: 65055 ] [KO: K17338 ] (HMN6/DSMA1) IGHMBP2 [HSA: 3508 ] [KO: K19036 ] (HMN7A) SLC5A7 [HSA: 60482 ] [KO: K14387 ] (HMN7B) DCTN1[kegg.jp] IGHMBP2 P058 遠位型脊髄性筋萎縮症 IKBKG IKBKG IKBKGP1 他 P073 色素失調症 ( ブロッホ サルツバーガー症候群 ) IRF6-GRHL3 IRF6, GRHL3 P304 Van der Woude 症候群 J JAG1 JAG1 P184 アラジル症候群 (Alagille 症候群 ) K Kallmann[docsplayer.net] HSPB1 [HSA: 3315 ] [KO: K04455 ] (HMN2C) HSPB3 [HSA: 8988 ] [KO: K09544 ] (HMN2D) FBXO38 [HSA: 81545 ] [KO: K10313 ] (HMN5A) GARS [HSA: 2617 ] [KO: K01880 ] (HMN5A) BSCL2[kegg.jp]

  • 遠位遺伝性運動神経障害1型

    I、II型の95%に SMN1 遺伝子欠失が認められ、III型の約半数、IV型の1 割において SMN1 遺伝子変異を認める。 SMN1 遺伝子に変異がなく早期に呼吸障害を来すI型において、 IGHMBP2 の遺伝子変異を認めることがある。 2.原因 原因遺伝子は、1995年、 SMN1 遺伝子として同定された。[nanbyou.or.jp] [HSA: 26580 ] [KO: K19365 ] (HMN5B) REEP1 [HSA: 65055 ] [KO: K17338 ] (HMN6/DSMA1) IGHMBP2 [HSA: 3508 ] [KO: K19036 ] (HMN7A) SLC5A7 [HSA: 60482 ] [KO: K14387 ] (HMN7B) DCTN1[kegg.jp] (1) SMN1 遺伝子欠失 () SMN1 遺伝子の点変異または微小変異 (3) IGHMBP2 の変異 (4)その他の遺伝子変異 診断のカテゴリー Definite:(1)下位運動ニューロン症候を認め、(2)上位運動ニューロン症候は認めず、(3)経過は進行性で、かつBの(1) (3)を満たし、Cの鑑別すべき疾患を全て除外したもの Definite[nanbyou.or.jp]

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