9.そのほか(認めることがあるもの): 発育不良 内分泌異常(耐糖能異常:インスリン非依存性糖尿病)、 皮膚、頭髪、血管の早老性変化 [検査データ] 1.αフェトプロテインの上昇(2歳以降:95%以上で) 2.CEAの増加(認めることがある 3.IgG (IgG2), IgA, (IgE)の低下(70%で) 4.CD4細胞中CD4+CD45RA
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2.小脳性構語障害・流涎 3.眼球運動の失行、眼振 4.舞踏病アテトーゼ(全例ではない) 5.低緊張性顔貌 6.眼球結膜・皮膚の毛細血管拡張 ←6歳までに50%、8歳時で90%があきらかに。 7.免疫不全症状(反復性気道感染症) ←30%では免疫不全症状を認めない。 8.悪性腫瘍:発生頻度が高い。
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