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考えれる132県の原因 ifap

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  • Breshek症候群の有無にかかわらずifap症候群

    […] [msdmanuals.com] Breshek症候群の有無にかかわらずifap症候群 HOME 診断・治療指針(医療従事者向け) β-ケトチオラーゼ欠損症(指定難病322) べーたけとちおらーぜけっそんしょう (概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)[symptoma.jp]

  • 魚鱗癬 - 未熟児症候群

    11)Ichthyosis follicularis, alopecia, and photophobia (IFAP) 症候群 稀なX染色体連鎖遺伝で、Membrane-bound transcription factor peptidase, site 2 (MBTPS2)をコードする遺伝子変異が原因です。[shinagawaseasideclinic.com] 先天奇形 ST14 [HSA: 6768 ] [KO: K08670 ] H00740 IFAP 症候群 先天奇形 hsa04141 Protein processing in endoplasmic reticulum MBTPS2 [HSA: 51360 ] [KO: K07765 ] H00741 魚鱗癬未熟児症候群 魚鱗癬未熟児症候群[kegg.jp]

  • コンラーディ・ヒューネルマン症候群

    : 低軟骨形成症 Hypoxanthine-Guanine Phosphoribosyl Transferase (HPRT) Deficiency: ヒポキサンチン-グアニン ホスホリボシル トランスフェラーゼ欠乏症 Ichthyosis Follicularis, Atrichia and Photophobia Syndrome: IFAP[ivf.seesaa.net]

  • 外眼筋タイプ3Aの先天性線維症

    […] hs a041 10 Cell cycle CDKN1C [HSA: 1028 ] [KO: K09993 ] KCNQ10T1 [HSA: 10984 ] H19 [HSA: 283120 ] IGF2 [HSA: 3481 ] [KO: K13769 ] NSD1 [HSA: 64324 ] [KO: K15588 ] H00740 IFAP[kegg.jp]

  • チャドレイ・ロジルスキー症候群

    低髄鞘形成、副甲状腺機能低下症、下垂体機能低下症、発育不全左心症候群、発育不全右心症候群、尿道下裂、視床下部性過誤芽腫症候群、甲状腺機能低下症、貧毛症、ヒポキサンチン・グアニン・ホスホリボシルトランスフェラーゼ(HPRT)完全欠損症、I 細胞病、IBIDS症候群、ICCA症候群、ICE症候群、ICF症候群、ICOS欠損症、IDI、IED、IFAP[biosciencedbc.jp] 低髄鞘形成、副甲状腺機能低下症、下垂体機能低下症、発育不全左心症候群、発育不全右心症候群、尿道下裂、視床下部性過誤芽腫症候群、甲状腺機能低下症、貧毛症、ヒポキサンチン・グアニン・ホスホリボシルトランスフェラーゼ(HPRT)完全欠損症、I-細胞病、IBIDS症候群、ICCA症候群、ICE症候群、ICF症候群、ICOS欠損症、IDI、IED、IFAP[ekouhou.net] 低髄鞘形成、副甲状腺機能低下症、下垂体機能低下症、発育不全左心症候群、発育不全右心症候群、尿道下裂、視床下部性過誤芽腫症候群、甲状腺機能低下症、貧毛症、 ヒポキサンチン・グアニン・ホスホリボシルトランスフェラーゼ(HPRT)完全欠損症、I-細胞病、IBIDS症候群、ICCA症候群、ICE症候群、ICF症候群、ICOS欠損症、IDI、IED、IFAP[ekouhou.net]

  • Carnevale Krajewska Fischetto症候群

    低髄鞘形成、副甲状腺機能低下症、下垂体機能低下症、発育不全左心症候群、発育不全右心症候群、尿道下裂、視床下部性過誤芽腫症候群、甲状腺機能低下症、貧毛症、ヒポキサンチン・グアニン・ホスホリボシルトランスフェラーゼ(HPRT)完全欠損症、I 細胞病、IBIDS症候群、ICCA症候群、ICE症候群、ICF症候群、ICOS欠損症、IDI、IED、IFAP[biosciencedbc.jp] 低髄鞘形成、副甲状腺機能低下症、下垂体機能低下症、発育不全左心症候群、発育不全右心症候群、尿道下裂、視床下部性過誤芽腫症候群、甲状腺機能低下症、貧毛症、ヒポキサンチン・グアニン・ホスホリボシルトランスフェラーゼ(HPRT)完全欠損症、I-細胞病、IBIDS症候群、ICCA症候群、ICE症候群、ICF症候群、ICOS欠損症、IDI、IED、IFAP[ekouhou.net] 低髄鞘形成、副甲状腺機能低下症、下垂体機能低下症、発育不全左心症候群、発育不全右心症候群、尿道下裂、視床下部性過誤芽腫症候群、甲状腺機能低下症、貧毛症、 ヒポキサンチン・グアニン・ホスホリボシルトランスフェラーゼ(HPRT)完全欠損症、I-細胞病、IBIDS症候群、ICCA症候群、ICE症候群、ICF症候群、ICOS欠損症、IDI、IED、IFAP[ekouhou.net]

  • 進行性外眼筋麻痺 - ミオパチー - 衰弱症候群

    […] hs a041 10 Cell cycle CDKN1C [HSA: 1028 ] [KO: K09993 ] KCNQ10T1 [HSA: 10984 ] H19 [HSA: 283120 ] IGF2 [HSA: 3481 ] [KO: K13769 ] NSD1 [HSA: 64324 ] [KO: K15588 ] H00740 IFAP[kegg.jp]

  • 常染色体劣性先天性角化異常症 5型

    先天奇形 ST14 [HSA: 6768 ] [KO: K08670 ] H00740 IFAP 症候群 先天奇形 hsa04141 Protein processing in endoplasmic reticulum MBTPS2 [HSA: 51360 ] [KO: K07765 ] H00741 魚鱗癬未熟児症候群 魚鱗癬未熟児症候群[kegg.jp]

  • 常染色体優性四肢帯筋ジストロフィー1C型

    […] hs a041 10 Cell cycle CDKN1C [HSA: 1028 ] [KO: K09993 ] KCNQ10T1 [HSA: 10984 ] H19 [HSA: 283120 ] IGF2 [HSA: 3481 ] [KO: K13769 ] NSD1 [HSA: 64324 ] [KO: K15588 ] H00740 IFAP[kegg.jp]

  • 毛包性角化症 - 小人症 - 大脳萎縮症候群

    11)Ichthyosis follicularis, alopecia, and photophobia (IFAP) 症候群 稀なX染色体連鎖遺伝で、Membrane-bound transcription factor peptidase, site 2 (MBTPS2)をコードする遺伝子変異が原因です。[shinagawaseasideclinic.com]

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