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考えれる44県の原因 ids

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  • ムコ多糖症II型

    さらに、IDS KOマウスの学習能力に関する異常を「モーリスの水迷路」試験で評価したところ、IDS KOマウスの標的プラットフォームまでの到達時間と遊泳距離が野生型マウスよりも有意に延長しており、IDS KOマウスにおける学習能力の低下が確認された。[jcrpharm.co.jp] 3) 白血球、血漿又は培養皮膚線維芽細胞のIDS活性低下や遺伝子解析等により、総合的にムコ多糖症II型と診断されている者。 4) エラプレースによる治療を受けている場合は、観察期間を開始するまでに8週間以上エラプレースを継続的に投与されている者。[rctportal.niph.go.jp] この病気は、(性染色体の一種である)X染色体上に存在する「IDS」と呼ばれる遺伝子の変異(異常)によって引き起こされる。 IDS遺伝子が異常を来たすと、人体内で生じる有害な多糖化合物を分解するのに必要な代謝酵素(IDS酵素)が肝臓から分泌されなくなる。[gendai.ismedia.jp]

  • ムコ多糖症I型

    さらに、IDS KOマウスの学習能力に関する異常を「モーリスの水迷路」試験で評価したところ、IDS KOマウスの標的プラットフォームまでの到達時間と遊泳距離が野生型マウスよりも有意に延長しており、IDS KOマウスにおける学習能力の低下が確認された。[jcrpharm.co.jp] この病気は、(性染色体の一種である)X染色体上に存在する「IDS」と呼ばれる遺伝子の変異(異常)によって引き起こされる。 IDS遺伝子が異常を来たすと、人体内で生じる有害な多糖化合物を分解するのに必要な代謝酵素(IDS酵素)が肝臓から分泌されなくなる。[gendai.ismedia.jp] ハンター症候群におけるIDS遺伝子の点変異(突然変異)が最近、識別されている。MPSUの発症頻度は150,000人あたり、約1人である。 ※MPS I H、MPSUは、ハーラー症候群、ハンター症候群以外にも(文献によっては)別名が幾つかある。[jrps.org]

  • レーノー現象

    胸腹水穿刺細胞診で腺癌を認め,臨床的に卵巣癌IVA期と診断した.手指の変色は腹部膨満と同時期から出現し急激に進行した.末端は暗紫色に変性し潰瘍形成と疼痛を伴った.膠原病は否定的,動脈血栓症も認めず,卵巣癌に伴うレイノー現象と考えた.高齢であり胸腹水のコントロール目的にNAC-TC療法を開始した.治療後レイノー現象の進行は認めなかった.4コース終了後IDS[micenavi.jp]

  • ホモシスチン尿症cblF型をともなうメチルマロン酸尿症

    A(ARSA) 45,118,169 アリルスルファターゼB(ARSB) 45,203 アンジオテンシン変換酵素(ACE) 145 イオン対逆相-変性高速液体クロマトグラフィー(DHPLC) 79 易骨折性 233 異常蛋白質 32 胃食道逆流症(GERD) 91 移植片対宿主病(GVHD) 94,123 イズロン酸-2-スルファターゼ(IDS[rnavi.ndl.go.jp] ) 45 イズロン酸-2-スルファターゼ(IDS)遺伝子 190 異染性の封入体 206 異染性白質ジストロフィー(MLD) 48,98,118,169,180 一塩基多型(SNP) 80 一次ライソゾーム 6 遺伝形式 57 遺伝子解析技術 78 遺伝子型臨床型の相関 222 遺伝子座位 57 遺伝子診断 78 遺伝子治療 118,123,172[rnavi.ndl.go.jp] […] virus(HIV) 123 Hunter syndrome 2,96,134,139,190 Hurler syndrome 2,96,186 Hurler-Scheie syndrome 186 hydroxocobalamin(OHCbl) 236 I I-cell病 11,25,218 iduronate-2-sulfatase(IDS[rnavi.ndl.go.jp]

  • ムコ多糖症

    発端者で同定された IDS 病原性変異をその母親にも認めた場合、各妊娠で変異が受け継がれる確率は50%である。 IDS 病原性変異を受け継いだ男性同胞は発症する。変異を受け継いだ女性同胞はキャリアとなる。 ムコ多糖症Ⅱ型で、 IDS 病原性変異の生殖細胞系列モザイクが報告されている。[grj.umin.jp] 遺伝子内の病原性変異(82%) 1つ以上のエクソンもしくは遺伝子全体の欠失(9%) 主に IDS 遺伝子の25kbテロメア側に存在している偽遺伝子 IDSP1 との組み換えにより生じる複雑な遺伝子再構成(9%) 表1 ムコ多糖症ⅣA型で用いられる分子遺伝学的検査 遺伝子 1 検査方法 検査方法によって同定された変異 2 を有する発端者の頻度[grj.umin.jp] 原因 X染色体短腕(Xq28)に位置する、リゾゾーム加水分解酵素の一つであるイズロネート-2-スルファターゼ(iduronate-2-sulfatase:IDS) 遺伝子の異常です。 遺伝子異常には点突然変異から欠失まであり、genotypeの多様性がphenotypeの多様性を反映していると考えられています。[senoopc.jp]

  • 転移性卵巣上皮がん

    手術療法に関する用語の定義 D. staging laparotomy の手技 E. interval debulking(cytoreductive)surgery(IDS,ICS) F. second look operation(SLO) G. 腹腔鏡下手術 H. 妊孕性温存を希望する症例に対する保存手術術式 IV.[jsgo.or.jp] この多施設試験では、病期IIIc/IVの卵巣癌女性患者718名を、NACT後早期腫瘍縮小術(IDS)または初回治療としての腫瘍縮小術(PDS)後化学療法にランダム割付けしていた。[cochrane.org]

  • 偽性ハーラー・ポリジストロフィー

    A(ARSA) 45,118,169 アリルスルファターゼB(ARSB) 45,203 アンジオテンシン変換酵素(ACE) 145 イオン対逆相-変性高速液体クロマトグラフィー(DHPLC) 79 易骨折性 233 異常蛋白質 32 胃食道逆流症(GERD) 91 移植片対宿主病(GVHD) 94,123 イズロン酸-2-スルファターゼ(IDS[rnavi.ndl.go.jp] ,ヘパラン硫酸 臨床的特徴: 角膜混濁,関節硬直,拘縮,多発性異骨症,顔貌粗造,粗な毛髪,巨舌症,臓器腫大,退行を伴う知的障害,心臓弁膜症,聴力障害,視覚障害,鼠径ヘルニア,臍ヘルニア,睡眠時無呼吸,水頭症 治療: 支持療法,酵素補充療法,幹細胞または骨髄移植 MPS II型(ハンター症候群;309900) イズロン酸硫酸スルファターゼ IDS[msdmanuals.com] ) 45 イズロン酸-2-スルファターゼ(IDS)遺伝子 190 異染性の封入体 206 異染性白質ジストロフィー(MLD) 48,98,118,169,180 一塩基多型(SNP) 80 一次ライソゾーム 6 遺伝形式 57 遺伝子解析技術 78 遺伝子型臨床型の相関 222 遺伝子座位 57 遺伝子診断 78 遺伝子治療 118,123,172[rnavi.ndl.go.jp]

  • 悪性卵巣腫瘍

    CQ03 初回手術(PDS)でsuboptimal surgeryとなった進行卵巣癌に対して,interval debulking surgery(IDS)は推奨されるか? CQ04 妊孕性温存を希望する場合の取り扱いは?[minds.jcqhc.or.jp] CQ14 Optimal surgeryが不可能と予想される進行卵巣癌に対して,術前化学療法(NAC) interval debulking surgery(IDS)は推奨されるか? CQ15 完全寛解が得られた後の維持化学療法は推奨されるか? CQ16 初回治療で完全寛解が得られなかった場合の対応は?[minds.jcqhc.or.jp]

  • 上皮性卵巣癌

    この多施設試験では、病期IIIc/IVの卵巣癌女性患者718名を、NACT後早期腫瘍縮小術(IDS)または初回治療としての腫瘍縮小術(PDS)後化学療法にランダム割付けしていた。[cochrane.org]

  • 卵巣腫瘍

    CQ03 初回手術(PDS)でsuboptimal surgeryとなった進行卵巣癌に対して,interval debulking surgery(IDS)は推奨されるか? CQ04 妊孕性温存を希望する場合の取り扱いは?[minds.jcqhc.or.jp] CQ14 Optimal surgeryが不可能と予想される進行卵巣癌に対して,術前化学療法(NAC) interval debulking surgery(IDS)は推奨されるか? CQ15 完全寛解が得られた後の維持化学療法は推奨されるか? CQ16 初回治療で完全寛解が得られなかった場合の対応は?[minds.jcqhc.or.jp]

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