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考えれる10県の原因 ids

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  • ムコ多糖症II型

    さらに、IDS KOマウスの学習能力に関する異常を「モーリスの水迷路」試験で評価したところ、IDS KOマウスの標的プラットフォームまでの到達時間と遊泳距離が野生型マウスよりも有意に延長しており、IDS KOマウスにおける学習能力の低下が確認された。[jcrpharm.co.jp] 発端者で同定された IDS 病原性変異をその母親にも認めた場合、各妊娠で変異が受け継がれる確率は50%である。 IDS 病原性変異を受け継いだ男性同胞は発症する。変異を受け継いだ女性同胞はキャリアとなる。 ムコ多糖症Ⅱ型で、 IDS 病原性変異の生殖細胞系列モザイクが報告されている。[grj.umin.jp] 原因 X染色体短腕(Xq28)に位置する、リゾゾーム加水分解酵素の一つであるイズロネート-2-スルファターゼ(iduronate-2-sulfatase:IDS) 遺伝子の異常です。 遺伝子異常には点突然変異から欠失まであり、genotypeの多様性がphenotypeの多様性を反映していると考えられています。[senoopc.jp]

  • ムコ多糖症

    発端者で同定された IDS 病原性変異をその母親にも認めた場合、各妊娠で変異が受け継がれる確率は50%である。 IDS 病原性変異を受け継いだ男性同胞は発症する。変異を受け継いだ女性同胞はキャリアとなる。 ムコ多糖症Ⅱ型で、 IDS 病原性変異の生殖細胞系列モザイクが報告されている。[grj.umin.jp] 遺伝子内の病原性変異(82%) 1つ以上のエクソンもしくは遺伝子全体の欠失(9%) 主に IDS 遺伝子の25kbテロメア側に存在している偽遺伝子 IDSP1 との組み換えにより生じる複雑な遺伝子再構成(9%) 表1 ムコ多糖症ⅣA型で用いられる分子遺伝学的検査 遺伝子 1 検査方法 検査方法によって同定された変異 2 を有する発端者の頻度[grj.umin.jp] 原因 X染色体短腕(Xq28)に位置する、リゾゾーム加水分解酵素の一つであるイズロネート-2-スルファターゼ(iduronate-2-sulfatase:IDS) 遺伝子の異常です。 遺伝子異常には点突然変異から欠失まであり、genotypeの多様性がphenotypeの多様性を反映していると考えられています。[senoopc.jp]

  • ムコ多糖症I型

    さらに、IDS KOマウスの学習能力に関する異常を「モーリスの水迷路」試験で評価したところ、IDS KOマウスの標的プラットフォームまでの到達時間と遊泳距離が野生型マウスよりも有意に延長しており、IDS KOマウスにおける学習能力の低下が確認された。[jcrpharm.co.jp] 原因 X染色体短腕(Xq28)に位置する、リゾゾーム加水分解酵素の一つであるイズロネート-2-スルファターゼ(iduronate-2-sulfatase:IDS) 遺伝子の異常です。 遺伝子異常には点突然変異から欠失まであり、genotypeの多様性がphenotypeの多様性を反映していると考えられています。[senoopc.jp] 同様に、Alcian Blue染色による病理組織学的検査においても、IDS KOマウスの各臓器でGAG蓄積に伴う強い染色性が認められた。また、IDS KOマウスの大腿骨を末梢骨用定量的CTで解析したところ、IDS KOマウスにおいて骨密度、皮質骨厚及び皮質骨内膜周囲長等の増加が認められた。[jcrpharm.co.jp]

  • ナボット嚢胞

    卵巣がん: PDSかNAC IDSか,画像からどう判断する?[molcom.jp]

  • ムコ多糖症IV-A型

    分子遺伝学的検査 IDS 遺伝子変異の同定により、男性発端者におけるムコ多糖症Ⅱ型の診断が確定する。また、 IDS 遺伝子変異の同定は、臨床型が非典型的な場合もしくはグリコサミノグリカン分析結果と臨床型が合わない場合に有用なことがある。 ムコ多糖症Ⅱ型患者の IDS 遺伝子変異には大きく3つのタイプがある。[grj.umin.jp] 遺伝子内の病原性変異(82%) 1つ以上のエクソンもしくは遺伝子全体の欠失(9%) 主に IDS 遺伝子の25kbテロメア側に存在している偽遺伝子 IDSP1 との組み換えにより生じる複雑な遺伝子再構成(9%) 表1 ムコ多糖症ⅣA型で用いられる分子遺伝学的検査 遺伝子 1 検査方法 検査方法によって同定された変異 2 を有する発端者の頻度[grj.umin.jp]

  • ムコ多糖症 4

    分子遺伝学的検査 IDS 遺伝子変異の同定により、男性発端者におけるムコ多糖症Ⅱ型の診断が確定する。また、 IDS 遺伝子変異の同定は、臨床型が非典型的な場合もしくはグリコサミノグリカン分析結果と臨床型が合わない場合に有用なことがある。 ムコ多糖症Ⅱ型患者の IDS 遺伝子変異には大きく3つのタイプがある。[grj.umin.jp] 遺伝子内の病原性変異(82%) 1つ以上のエクソンもしくは遺伝子全体の欠失(9%) 主に IDS 遺伝子の25kbテロメア側に存在している偽遺伝子 IDSP1 との組み換えにより生じる複雑な遺伝子再構成(9%) 表1 ムコ多糖症ⅣA型で用いられる分子遺伝学的検査 遺伝子 1 検査方法 検査方法によって同定された変異 2 を有する発端者の頻度[grj.umin.jp]

  • 内眼角贅皮

    原因 X染色体短腕(Xq28)に位置する、リゾゾーム加水分解酵素の一つであるイズロネート-2-スルファターゼ(iduronate-2-sulfatase:IDS) 遺伝子の異常です。 遺伝子異常には点突然変異から欠失まであり、genotypeの多様性がphenotypeの多様性を反映していると考えられています。[senoopc.jp]

  • 先天性グリコシル化障害 1D型

    機能的な薬理学的に活性な抗体に対する抗イディオタイプ抗体(抗ids)を作製することによって、タンパク質の結晶学を完全に迂回することが可能である。鏡像の鏡像として、抗idsの結合部位は、当初の受容体の類似体であると予想されるであろう。次に、抗idを用いて、ペプチドの化学的または生物学的に産生されたバンクからペプチドを同定および単離され得る。[ekouhou.net]

  • 熱性けいれんを伴う全般性てんかん 3型

    概して機能的な薬理学的に活性な抗体に対する抗イディオタイプ抗体(抗ids)の作製によってタンパク質の結晶学的解析を回避することが可能である。鏡像の鏡像として、抗idの結合部位は、元の受容体のアナログであると予想される。次いで、抗idを使用して、科学的または生物学的に産生されたペプチドバンクからペプチドを単離することができる。[biosciencedbc.jp]

  • 熱性けいれんを伴う全般性てんかん 2型

    概して機能的な薬理学的に活性な抗体に対する抗イディオタイプ抗体(抗ids)の作製によってタンパク質の結晶学的解析を回避することが可能である。鏡像の鏡像として、抗idの結合部位は、元の受容体のアナログであると予想される。次いで、抗idを使用して、科学的または生物学的に産生されたペプチドバンクからペプチドを単離することができる。[biosciencedbc.jp]

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