Create issue ticket

考えれる139県の原因 hutterite

結果を表示する: English

  • 遅発型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼii欠乏症

    フッター派集団(Hutterite)におけるp.Gly710Gluの保因者率は、16人に1人まで高い可能性がある[Prasad et al 2001]。 鑑別診断 低血糖でありながらケトン体がみられないもしくは低値の際には、CPT1A欠損症を含めた脂肪酸酸化異常症やカルニチンサイクル異常症の疑いがあがる。[grj.umin.jp] カルニチンパルミトイル基転移酵素1A欠損症で用いられる分子遺伝学的検査 検出法 変異検出 変異検出率 1 シークエンス解析 CPT1A の変異 2 90% 3 特定変異の検出 CPT1A p.Pro479Leu ハイリスクの児で 100% 4 1、それぞれの検査によって変異が見つかる罹患者の割合 2、シークエンスでは フッター派集団(Hutterite[grj.umin.jp]

  • ミトコンドリアミオパチーおよびサイドブラスト性貧血

    非進行性運動失調症の53A大同系ノルウェー人家族(20q11 q13にリンク). 54 A大同系サウジアラビア家族は時折ルンダタキシンをコードするK1AA0226のフレームシフト突然変異を伴うてんかんおよび認知障害と関連する小児期発症性運動失調を有する. 55進行性の小脳性運動失調症および小脳性低形成症および軽度の脳脊髄単純化を伴う知的障害を有するHutterite[laurarodriguezsa.over-blog.com]

  • 幼児発症常染色体性劣性非進行性小脳失調

    極低比重リポ蛋白受容体遺伝子の変異を有するHutterite家系が見出されている.この家系は常染色体劣性遺伝性の非進行性小脳失調と精神運動発達遅滞,小脳下部の低形成,軽度の大脳回のsimplificationを特徴としている.[treatneuro.com] 非進行性運動失調症の53A大同系ノルウェー人家族(20q11 q13にリンク). 54 A大同系サウジアラビア家族は時折ルンダタキシンをコードするK1AA0226のフレームシフト突然変異を伴うてんかんおよび認知障害と関連する小児期発症性運動失調を有する. 55進行性の小脳性運動失調症および小脳性低形成症および軽度の脳脊髄単純化を伴う知的障害を有するHutterite[laurarodriguezsa.over-blog.com]

  • 常染色体優性痙攣性運動失調 1型

    極低比重リポ蛋白受容体遺伝子の変異を有するHutterite家系が見出されている.この家系は常染色体劣性遺伝性の非進行性小脳失調と精神運動発達遅滞,小脳下部の低形成,軽度の大脳回のsimplificationを特徴としている.[treatneuro.com] 非進行性運動失調症の53A大同系ノルウェー人家族(20q11 q13にリンク). 54 A大同系サウジアラビア家族は時折ルンダタキシンをコードするK1AA0226のフレームシフト突然変異を伴うてんかんおよび認知障害と関連する小児期発症性運動失調を有する. 55進行性の小脳性運動失調症および小脳性低形成症および軽度の脳脊髄単純化を伴う知的障害を有するHutterite[laurarodriguezsa.over-blog.com]

  • ヘイウェルズ症候群

    ボンネヴィー(Bonnevie)-ウルリッヒ(Ulrich)症候群、ボエーク(Book)症候群、BOR症候群、BORJ、ベルエソン(Borjeson)症候群、ベルエソン-フォルスマン(Forssman)-レーマン(Lehmann)症候群、ボーウェン(Bowen)症候群、ボーウェン-コンラーディ症候群、ボーウェン-コンラーディ-フッテライト(Hutterite[ekouhou.net] 症候群、ハーラー-シャイエ(Scheie)症候群、HUS、HUS、ハッチンソン(Hutchinson)-ギルフォード(Gilford)早老症候群、ハッチンソン-ギルフォード症候群、ハッチンソン-ウェーバー(Weber)-ポイツ(Peutz)症候群、ハッチンソン-ウェーバー-ポイツ症候群、ボーエン(Bowen)-コンラーディ型フッテライト(Hutterite[ekouhou.net]

  • X連鎖性の胎児性運動失調症症候群

    非進行性運動失調症の53A大同系ノルウェー人家族(20q11 q13にリンク). 54 A大同系サウジアラビア家族は時折ルンダタキシンをコードするK1AA0226のフレームシフト突然変異を伴うてんかんおよび認知障害と関連する小児期発症性運動失調を有する. 55進行性の小脳性運動失調症および小脳性低形成症および軽度の脳脊髄単純化を伴う知的障害を有するHutterite[laurarodriguezsa.over-blog.com]

  • 染色体16q22欠失症候群

    非進行性運動失調症の53A大同系ノルウェー人家族(20q11 q13にリンク). 54 A大同系サウジアラビア家族は時折ルンダタキシンをコードするK1AA0226のフレームシフト突然変異を伴うてんかんおよび認知障害と関連する小児期発症性運動失調を有する. 55進行性の小脳性運動失調症および小脳性低形成症および軽度の脳脊髄単純化を伴う知的障害を有するHutterite[laurarodriguezsa.over-blog.com]

  • X連鎖Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans

    ブラン(Bonnet-Dechaume-Blanc)症候群、ボンネヴィー-ウルリッヒ症候群、ブック症候群、BOR症候群、BORJ、ベルエソン症候群、ベルエソン-フォルスマン-レーマン症候群、ボーエン(Bowen)症候群、ボーエン-コンラディ(Bowen-Conradi)症候群、ボーエン-コンラディ-ハッターライト(Bowen-Conradi Hutterite[ekouhou.net] Hunter-Thompson)型遠位中間肢異形成症、ハンチントン舞踏病、ハンチントン舞踏病、フルラー(Hurler)病、フルラー症候群、ハーラー-シャイエ症候群、HUS、ハッチンソン-ギルフォード早老症症候群、ハッチンソン-ギルフォード症候群、ハッチンソン--ウェーバー-ポイツ(Hutchinson-Weber-Peutz)症候群、フッター(Hutterite[ekouhou.net]

  • Joubert症候群15型

    非進行性運動失調症の53A大同系ノルウェー人家族(20q11 q13にリンク). 54 A大同系サウジアラビア家族は時折ルンダタキシンをコードするK1AA0226のフレームシフト突然変異を伴うてんかんおよび認知障害と関連する小児期発症性運動失調を有する. 55進行性の小脳性運動失調症および小脳性低形成症および軽度の脳脊髄単純化を伴う知的障害を有するHutterite[laurarodriguezsa.over-blog.com]

  • 常染色体優性小脳性運動失調症 - 難聴 - ナルコレプシー

    非進行性運動失調症の53A大同系ノルウェー人家族(20q11 q13にリンク). 54 A大同系サウジアラビア家族は時折ルンダタキシンをコードするK1AA0226のフレームシフト突然変異を伴うてんかんおよび認知障害と関連する小児期発症性運動失調を有する. 55進行性の小脳性運動失調症および小脳性低形成症および軽度の脳脊髄単純化を伴う知的障害を有するHutterite[laurarodriguezsa.over-blog.com]

さらなる症状