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考えれる31県の原因 htra 1

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  • 脳血栓症

    HTRA1遺伝子の機能喪失から生じるTGFβファミリーシグナル伝達系の抑制不全が細動脈硬化に関与している。病理学的には血管内皮の増殖が著明であり、中膜のTGFβ1の発現の増加とともに内膜では細胞外マトリックスの発現増加がみられる。有効な治療法はみつかっておらず、抗血栓薬が用いられるが有効性は確認されていない。[ja.wikipedia.org]

  • 運動失調症 - 性腺機能低下症 - 脈絡膜ジストロフィー症候群

    ) ERCC6 [HSA: 2074 ] [KO: K10841 ] (ARMD6) RAX2 [HSA: 84839 ] [KO: K09333 ] (ARMD7) HTRA1 [HSA: 5654 ] [KO: K08784 ] (ARMD8) ARMS2 [HSA: 387715 ] (ARMD9) C3 [HSA: 718 ] [KO[kegg.jp] 神経系疾患 (ARMD1) HMCN1 [HSA: 83872 ] [KO: K17341 ] (ARMD2) ABCA4 [HSA: 24 ] [KO: K05644 ] (ARMD3) FBLN5 [HSA: 10516 ] [KO: K17340 ] (ARMD4) HF1 [HSA: 3075 ] [KO: K04004 ] (ARMD5[kegg.jp]

  • 前大脳動脈梗塞

    HTRA1遺伝子の機能喪失から生じるTGFβファミリーシグナル伝達系の抑制不全が細動脈硬化に関与している。病理学的には血管内皮の増殖が著明であり、中膜のTGFβ1の発現の増加とともに内膜では細胞外マトリックスの発現増加がみられる。有効な治療法はみつかっておらず、抗血栓薬が用いられるが有効性は確認されていない。[ja.wikipedia.org]

  • 偽落屑症候群

    RGC5(神経視細胞由来の株)にてHTRA1の発現が確認され、またAMD患者のiPS細胞では健常人と比べHTRA1の発現が上昇していることがわかりました。HTRA1のトランスジェニックマウスを作成したところ、網膜切片より脈絡膜からの血管新生を確認しました。[ds.cc.yamaguchi-u.ac.jp] ARMS2/HTRA1は染色体10番にローカスがあり、ARMS2のエクソン1番、2番、HTRA1のエクソン1番が存在します。AMD患者では途中から塩基配列が欠損しており(insertion/deletion:indel)、indel領域がある人はない人に比べてAMDのリスクが5-6倍と高くなることがわかっています。[ds.cc.yamaguchi-u.ac.jp] 加齢黄斑変性(AMD)においては、ARMS2/HTRA1というハプロタイプが疾患関連遺伝子として取り上げられました。これらの遺伝子多型は連鎖不平衡を有しており、欧米人で強く相関すると言われているCFHよりも高い疾患相関性を示しています。[ds.cc.yamaguchi-u.ac.jp]

  • 黄斑変性症

    遺伝子の関与という点では、 日本人 ではコンプリメント・ファクター H [注 1] よりもHTRA1とLOC387715の関与が強いことも示唆されている [1] 。[ja.wikipedia.org] 日本人の加齢黄斑変性の原因遺伝子としてHTRA1とLOC387715を初めて報告したのは、 東京医療センター 感覚器センターに所属していた 現 衆議院議員 の 吉田統彦 である [2] 。 分類 [ 編集 ] 滲出型 [ 編集 ] ウェット型 [注 2] とも称されることがある。[ja.wikipedia.org]

  • 脳幹梗塞

    HTRA1遺伝子の機能喪失から生じるTGFβファミリーシグナル伝達系の抑制不全が細動脈硬化に関与している。病理学的には血管内皮の増殖が著明であり、中膜のTGFβ1の発現の増加とともに内膜では細胞外マトリックスの発現増加がみられる。有効な治療法はみつかっておらず、抗血栓薬が用いられるが有効性は確認されていない。[ja.wikipedia.org]

  • 異常感覚性大腿痛

    傍腫瘍性壊死性脊髄症 5 脊椎疾患・構造的疾患 1. 頸椎症 2. 知っておきたい頸椎症の特殊な症候 3. 腰痛/脊椎変性・早発性禿頭・脳小血管病―CARASILとHTRA1遺伝子 4. 脊髄ヘルニア 5. 平山病とその類縁疾患 6.[miwapubl.com]

  • 偽落屑症候群

    RGC5(神経視細胞由来の株)にてHTRA1の発現が確認され、またAMD患者のiPS細胞では健常人と比べHTRA1の発現が上昇していることがわかりました。HTRA1のトランスジェニックマウスを作成したところ、網膜切片より脈絡膜からの血管新生を確認しました。[ds.cc.yamaguchi-u.ac.jp] ARMS2/HTRA1は染色体10番にローカスがあり、ARMS2のエクソン1番、2番、HTRA1のエクソン1番が存在します。AMD患者では途中から塩基配列が欠損しており(insertion/deletion:indel)、indel領域がある人はない人に比べてAMDのリスクが5-6倍と高くなることがわかっています。[ds.cc.yamaguchi-u.ac.jp] 加齢黄斑変性(AMD)においては、ARMS2/HTRA1というハプロタイプが疾患関連遺伝子として取り上げられました。これらの遺伝子多型は連鎖不平衡を有しており、欧米人で強く相関すると言われているCFHよりも高い疾患相関性を示しています。[ds.cc.yamaguchi-u.ac.jp]

  • 後大脳動脈閉塞

    HTRA1遺伝子の機能喪失から生じるTGFβファミリーシグナル伝達系の抑制不全が細動脈硬化に関与している。病理学的には血管内皮の増殖が著明であり、中膜のTGFβ1の発現の増加とともに内膜では細胞外マトリックスの発現増加がみられる。有効な治療法はみつかっておらず、抗血栓薬が用いられるが有効性は確認されていない。[ja.wikipedia.org]

  • 後大脳動脈の血栓症

    HTRA1遺伝子の機能喪失から生じるTGFβファミリーシグナル伝達系の抑制不全が細動脈硬化に関与している。病理学的には血管内皮の増殖が著明であり、中膜のTGFβ1の発現の増加とともに内膜では細胞外マトリックスの発現増加がみられる。有効な治療法はみつかっておらず、抗血栓薬が用いられるが有効性は確認されていない。[ja.wikipedia.org]

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