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考えれる104県の原因 hspd1

  • 常染色体劣性低汗性外胚葉異形成症10B型

    先天代謝異常症; 神経系疾患 (HLD1/ PMD) PLP1 [HSA: 5354 ] [KO: K17271 ] (HLD2) GJC2 [HSA: 57165 ] [KO: K07619 ] (HLD3) AIMP1 [HSA: 9255 ] [KO: K15437 ] (HLD4) HSPD1 [HSA: 3329 ] [KO: K04077[kegg.jp]

  • 常染色体劣性の非症候性難聴および難聴DFNB61

    先天代謝異常症; 神経系疾患 (HLD1/ PMD) PLP1 [HSA: 5354 ] [KO: K17271 ] (HLD2) GJC2 [HSA: 57165 ] [KO: K076 19 ] (HLD3) AIMP1 [HSA: 9255 ] [KO: K15437 ] (HLD4) HSPD1 [HSA: 3329 ] [KO:[kegg.jp] SPG9) ALDH18A1 [HSA: 5832 ] [KO: K12657 ] (SPG10) KIF5A [HSA: 3798 ] [KO: K10396 ] (SPG11) SPG11 [HSA: 80208 ] [KO: K19026 ] (SPG12) RTN2 [HSA: 6253 ] [KO: K20722 ] (SPG13) HSPD1[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺57型

    遺伝子診断 HSPD1 のDNA塩基配列決定法による.上記の家系ではD29G変異のホモ接合体で発症し,へテロ接合体の保因者は無症状である.[plaza.umin.ac.jp] SPG9) ALDH18A1 [HSA: 5832 ] [KO: K12657 ] (SPG10) KIF5A [HSA: 3798 ] [KO: K10396 ] (SPG11) SPG11 [HSA: 80208 ] [KO: K19026 ] (SPG12) RTN2 [HSA: 6253 ] [KO: K20722 ] (SPG13) HSPD1[kegg.jp] このほか,イスラエルのベドウィン家系でも常染色体劣性症候群が報告されている.この重度PMDに類似した症候群は,後天性小頭症との相関しており,HSPD1(旧名:HSP60)遺伝子変異により発症する[Magen et al 2008].[grj.umin.jp]

  • 致命的な先天性拘縮症候群1

    遺伝子診断 HSPD1 のDNA塩基配列決定法による.上記の家系ではD29G変異のホモ接合体で発症し,へテロ接合体の保因者は無症状である.[plaza.umin.ac.jp] 先天代謝異常症; 神経系疾患 (HLD1/ PMD) PLP1 [HSA: 5354 ] [KO: K17271 ] (HLD2) GJC2 [HSA: 57165 ] [KO: K07619 ] (HLD3) AIMP1 [HSA: 9255 ] [KO: K15437 ] (HLD4) HSPD1 [HSA: 3329 ] [KO: K04077[kegg.jp] 位置するHsp60遺伝子(HSPD1)で,常染色体劣性遺伝形式をとる.これまでに報告されたのは,血族結婚を繰り返したイスラエルの大家系のみである 11) .[plaza.umin.ac.jp]

  • ZNF335欠乏による小頭症性原発性小人症

    SPG9) ALDH18A1 [HSA: 5832 ] [KO: K12657 ] (SPG10) KIF5A [HSA: 3798 ] [KO: K10396 ] (SPG11) SPG11 [HSA: 80208 ] [KO: K19026 ] (SPG12) RTN2 [HSA: 6253 ] [KO: K20722 ] (SPG13) HSPD1[kegg.jp]

  • 神経性関節症、マルチプレックス先天性

    遺伝子診断 HSPD1 のDNA塩基配列決定法による.上記の家系ではD29G変異のホモ接合体で発症し,へテロ接合体の保因者は無症状である.[plaza.umin.ac.jp] 位置するHsp60遺伝子(HSPD1)で,常染色体劣性遺伝形式をとる.これまでに報告されたのは,血族結婚を繰り返したイスラエルの大家系のみである 11) .[plaza.umin.ac.jp] HSPD1 の他の変異は,常染色体優性遺伝形式をとる痙性対麻痺13型(SPG13;OMIM#605280)の原因となる. (7)Salla病 (Salla disease;SD,OMIM#604369) 疾患概念 SDは,常染色体劣性遺伝形式をとり,リソゾームへのシアル酸蓄積を特徴とする.MRI所見上,先天性大脳白質形成不全症に共通するび漫性白質病変[plaza.umin.ac.jp]

  • 致命的な先天性拘縮症候群6

    遺伝子診断 HSPD1 のDNA塩基配列決定法による.上記の家系ではD29G変異のホモ接合体で発症し,へテロ接合体の保因者は無症状である.[plaza.umin.ac.jp] 位置するHsp60遺伝子(HSPD1)で,常染色体劣性遺伝形式をとる.これまでに報告されたのは,血族結婚を繰り返したイスラエルの大家系のみである 11) .[plaza.umin.ac.jp] HSPD1 の他の変異は,常染色体優性遺伝形式をとる痙性対麻痺13型(SPG13;OMIM#605280)の原因となる. (7)Salla病 (Salla disease;SD,OMIM#604369) 疾患概念 SDは,常染色体劣性遺伝形式をとり,リソゾームへのシアル酸蓄積を特徴とする.MRI所見上,先天性大脳白質形成不全症に共通するび漫性白質病変[plaza.umin.ac.jp]

  • 常染色体劣性一次小頭症 14

    遺伝子診断 HSPD1 のDNA塩基配列決定法による.上記の家系ではD29G変異のホモ接合体で発症し,へテロ接合体の保因者は無症状である.[plaza.umin.ac.jp] 位置するHsp60遺伝子(HSPD1)で,常染色体劣性遺伝形式をとる.これまでに報告されたのは,血族結婚を繰り返したイスラエルの大家系のみである 11) .[plaza.umin.ac.jp] HSPD1 の他の変異は,常染色体優性遺伝形式をとる痙性対麻痺13型(SPG13;OMIM#605280)の原因となる. (7)Salla病 (Salla disease;SD,OMIM#604369) 疾患概念 SDは,常染色体劣性遺伝形式をとり,リソゾームへのシアル酸蓄積を特徴とする.MRI所見上,先天性大脳白質形成不全症に共通するび漫性白質病変[plaza.umin.ac.jp]

  • X連鎖痙性対麻痺34型

    遺伝子診断 HSPD1 のDNA塩基配列決定法による.上記の家系ではD29G変異のホモ接合体で発症し,へテロ接合体の保因者は無症状である.[plaza.umin.ac.jp] 位置するHsp60遺伝子(HSPD1)で,常染色体劣性遺伝形式をとる.これまでに報告されたのは,血族結婚を繰り返したイスラエルの大家系のみである 11) .[plaza.umin.ac.jp] HSPD1 の他の変異は,常染色体優性遺伝形式をとる痙性対麻痺13型(SPG13;OMIM#605280)の原因となる. (7)Salla病 (Salla disease;SD,OMIM#604369) 疾患概念 SDは,常染色体劣性遺伝形式をとり,リソゾームへのシアル酸蓄積を特徴とする.MRI所見上,先天性大脳白質形成不全症に共通するび漫性白質病変[plaza.umin.ac.jp]

  • 常染色体優性痙性対麻痺19型

    遺伝子診断 HSPD1 のDNA塩基配列決定法による.上記の家系ではD29G変異のホモ接合体で発症し,へテロ接合体の保因者は無症状である.[plaza.umin.ac.jp] SPG9) ALDH18A1 [HSA: 5832 ] [KO: K12657 ] (SPG10) KIF5A [HSA: 3798 ] [KO: K10396 ] (SPG11) SPG11 [HSA: 80208 ] [KO: K19026 ] (SPG12) RTN2 [HSA: 6253 ] [KO: K20722 ] (SPG13) HSPD1[kegg.jp] このほか,イスラエルのベドウィン家系でも常染色体劣性症候群が報告されている.この重度PMDに類似した症候群は,後天性小頭症との相関しており,HSPD1(旧名:HSP60)遺伝子変異により発症する[Magen et al 2008].[grj.umin.jp]

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