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考えれる32県の原因 hspd1

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  • 常染色体劣性難聴 46

    遺伝子診断 HSPD1 のDNA塩基配列決定法による.上記の家系ではD29G変異のホモ接合体で発症し,へテロ接合体の保因者は無症状である.[plaza.umin.ac.jp] 位置するHsp60遺伝子(HSPD1)で,常染色体劣性遺伝形式をとる.これまでに報告されたのは,血族結婚を繰り返したイスラエルの大家系のみである 11) .[plaza.umin.ac.jp] HSPD1 の他の変異は,常染色体優性遺伝形式をとる痙性対麻痺13型(SPG13;OMIM#605280)の原因となる. (7)Salla病 (Salla disease;SD,OMIM#604369) 疾患概念 SDは,常染色体劣性遺伝形式をとり,リソゾームへのシアル酸蓄積を特徴とする.MRI所見上,先天性大脳白質形成不全症に共通するび漫性白質病変[plaza.umin.ac.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 21型

    遺伝子診断 HSPD1 のDNA塩基配列決定法による.上記の家系ではD29G変異のホモ接合体で発症し,へテロ接合体の保因者は無症状である.[plaza.umin.ac.jp] SPG9) ALDH18A1 [HSA: 5832 ] [KO: K12657 ] (SPG10) KIF5A [HSA: 3798 ] [KO: K10396 ] (SPG11) SPG11 [HSA: 80208 ] [KO: K19026 ] (SPG12) RTN2 [HSA: 6253 ] [KO: K20722 ] (SPG13) HSPD1[kegg.jp] 位置するHsp60遺伝子(HSPD1)で,常染色体劣性遺伝形式をとる.これまでに報告されたのは,血族結婚を繰り返したイスラエルの大家系のみである 11) .[plaza.umin.ac.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 20型

    遺伝子診断 HSPD1 のDNA塩基配列決定法による.上記の家系ではD29G変異のホモ接合体で発症し,へテロ接合体の保因者は無症状である.[plaza.umin.ac.jp] SPG9) ALDH18A1 [HSA: 5832 ] [KO: K12657 ] (SPG10) KIF5A [HSA: 3798 ] [KO: K10396 ] (SPG11) SPG11 [HSA: 80208 ] [KO: K19026 ] (SPG12) RTN2 [HSA: 6253 ] [KO: K20722 ] (SPG13) HSPD1[kegg.jp] このほか,イスラエルのベドウィン家系でも常染色体劣性症候群が報告されている.この重度PMDに類似した症候群は,後天性小頭症との相関しており,HSPD1(旧名:HSP60)遺伝子変異により発症する[Magen et al 2008].[grj.umin.jp]

  • ペリツェウス・メルツバッヘル病

    PMDに症状が似ていて PLP1 の変異を伴わない PMD様疾患 (PMLD)は常染色体劣性遺伝性で、GJC2, AIMP1, HSPD1等の変異がわかっている。[genome.jp] このほか,イスラエルのベドウィン家系でも常染色体劣性症候群が報告されている.この重度PMDに類似した症候群は,後天性小頭症との相関しており,HSPD1(旧名:HSP60)遺伝子変異により発症する[Magen et al 2008].[grj.umin.jp] PMD) PLP1 [HSA: 5354 ] [KO: K17271 ] (HLD2) GJC2 [HSA: 57165 ] [KO: K07619 ] (HLD3) AIMP1 [HSA: 9255 ] [KO: K15437 ] (HLD4) HSPD1 [HSA: 3329 ] [KO: K04077 ] (HLD5) FAM126A[genome.jp]

  • 常染色体優性痙性対麻痺 8型

    遺伝子診断 HSPD1 のDNA塩基配列決定法による.上記の家系ではD29G変異のホモ接合体で発症し,へテロ接合体の保因者は無症状である.[plaza.umin.ac.jp] SPG9) ALDH18A1 [HSA: 5832 ] [KO: K12657 ] (SPG10) KIF5A [HSA: 3798 ] [KO: K10396 ] (SPG11) SPG11 [HSA: 80208 ] [KO: K19026 ] (SPG12) RTN2 [HSA: 6253 ] [KO: K20722 ] (SPG13) HSPD1[kegg.jp] 位置するHsp60遺伝子(HSPD1)で,常染色体劣性遺伝形式をとる.これまでに報告されたのは,血族結婚を繰り返したイスラエルの大家系のみである 11) .[plaza.umin.ac.jp]

  • 先天性全身型リポジストロフィー4型

    先天代謝異常症; 神経系疾患 (HLD1/ PMD) PLP1 [HSA: 5354 ] [KO: K17271 ] (HLD2) GJC2 [HSA: 57165 ] [KO: K07619 ] (HLD3) AIMP1 [HSA: 9255 ] [KO: K15437 ] (HLD4) HSPD1 [HSA: 3329 ] [KO: K04077[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 55型

    SPG9) ALDH18A1 [HSA: 5832 ] [KO: K12657 ] (SPG10) KIF5A [HSA: 3798 ] [KO: K10396 ] (SPG11) SPG11 [HSA: 80208 ] [KO: K19026 ] (SPG12) RTN2 [HSA: 6253 ] [KO: K20722 ] (SPG13) HSPD1[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 48型

    SPG9) ALDH18A1 [HSA: 5832 ] [KO: K12657 ] (SPG10) KIF5A [HSA: 3798 ] [KO: K10396 ] (SPG11) SPG11 [HSA: 80208 ] [KO: K19026 ] (SPG12) RTN2 [HSA: 6253 ] [KO: K20722 ] (SPG13) HSPD1[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 32型

    先天代謝異常症; 神経系疾患 (HLD1/ PMD) PLP1 [HSA: 5354 ] [KO: K17271 ] (HLD2) GJC2 [HSA: 57165 ] [KO: K076 19 ] (HLD3) AIMP1 [HSA: 9255 ] [KO: K15437 ] (HLD4) HSPD1 [HSA: 3329 ] [KO:[kegg.jp] SPG9) ALDH18A1 [HSA: 5832 ] [KO: K12657 ] (SPG10) KIF5A [HSA: 3798 ] [KO: K10396 ] (SPG11) SPG11 [HSA: 80208 ] [KO: K19026 ] (SPG12) RTN2 [HSA: 6253 ] [KO: K20722 ] (SPG13) HSPD1[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 26型

    SPG9) ALDH18A1 [HSA: 5832 ] [KO: K12657 ] (SPG10) KIF5A [HSA: 3798 ] [KO: K10396 ] (SPG11) SPG11 [HSA: 80208 ] [KO: K19026 ] (SPG12) RTN2 [HSA: 6253 ] [KO: K20722 ] (SPG13) HSPD1[kegg.jp]

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