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考えれる29県の原因 hspb8

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  • ニューロパチー

    フィラメント軽鎖ポリペプチド 臨床 CMT2F 不明 HSPB1 熱ショック蛋白β-1 臨床 CMT2G 不明 12q12-q13 不明 研究のみ CMT2H/2K 5% GDAP1 ガングリオシド誘発性分化関連蛋白1 臨床 CMT2I 不明 MPZ ミエリンp0蛋白 臨床 CMT2J 不明 MPZ ミエリンp0蛋白 臨床 CMT2L 不明 HSPB8[grj.umin.jp]

  • 凹足

    CMT type 2E - CMT2E - NEFL遺伝子(8p21)を原因遺伝子とする。 CMT type 2F - CMT2F ( OMIM 606595 ) - HSPB1遺伝子(7q11-q21)を原因遺伝子とする。[ja.wikipedia.org]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 48型

    GARS [HSA: 2617 ] [KO: K01880 ] (CMT2F) HSPB1 [HSA: 51668 ] [KO: K19369 ] (CMT2K/4A/RIA) GDAP1 [HSA: 54332 ] [KO: K22077 ] (CMT2K) JPH1 [HSA: 56704 ] [KO: K19530 ] (CMT2L) HSPB8[kegg.jp] フィラメント軽鎖ポリペプチド 臨床 CMT2F 不明 HSPB1 熱ショック蛋白β-1 臨床 CMT2G 不明 12q12-q13 不明 研究のみ CMT2H/2K 5% GDAP1 ガングリオシド誘発性分化関連蛋白1 臨床 CMT2I 不明 MPZ ミエリンp0蛋白 臨床 CMT2J 不明 MPZ ミエリンp0蛋白 臨床 CMT2L 不明 HSPB8[grj.umin.jp]

  • ニトロフラントイン毒性

    フィラメント軽鎖ポリペプチド 臨床 CMT2F 不明 HSPB1 熱ショック蛋白β-1 臨床 CMT2G 不明 12q12-q13 不明 研究のみ CMT2H/2K 5% GDAP1 ガングリオシド誘発性分化関連蛋白1 臨床 CMT2I 不明 MPZ ミエリンp0蛋白 臨床 CMT2J 不明 MPZ ミエリンp0蛋白 臨床 CMT2L 不明 HSPB8[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 32型

    フィラメント軽鎖ポリペプチド 臨床 CMT2F 不明 HSPB1 熱ショック蛋白β-1 臨床 CMT2G 不明 12q12-q13 不明 研究のみ CMT2H/2K 5% GDAP1 ガングリオシド誘発性分化関連蛋白1 臨床 CMT2I 不明 MPZ ミエリンp0蛋白 臨床 CMT2J 不明 MPZ ミエリンp0蛋白 臨床 CMT2L 不明 HSPB8[grj.umin.jp] GARS [HSA: 2617 ] [KO: K01880 ] (CMT2F) HSPB1 [HSA: 51668 ] [KO: K19369 ] (CMT2K/4A/RIA) GDAP1 [HSA: 54332 ] [KO: K22077 ] (CMT2K) JPH1 [HSA: 56704 ] [KO: K19530 ] (CMT2L) HSPB8[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 55型

    GARS [HSA: 2617 ] [KO: K01880 ] (CMT2F) HSPB1 [HSA: 51668 ] [KO: K19369 ] (CMT2K/4A/RIA) GDAP1 [HSA: 54332 ] [KO: K22077 ] (CMT2K) JPH1 [HSA: 56704 ] [KO: K19530 ] (CMT2L) HSPB8[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 26型

    GARS [HSA: 2617 ] [KO: K01880 ] (CMT2F) HSPB1 [HSA: 51668 ] [KO: K19369 ] (CMT2K/4A/RIA) GDAP1 [HSA: 54332 ] [KO: K22077 ] (CMT2K) JPH1 [HSA: 56704 ] [KO: K19530 ] (CMT2L) HSPB8[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 21型

    GARS [HSA: 2617 ] [KO: K01880 ] (CMT2F) HSPB1 [HSA: 51668 ] [KO: K19369 ] (CMT2K/4A/RIA) GDAP1 [HSA: 54332 ] [KO: K22077 ] (CMT2K) JPH1 [HSA: 56704 ] [KO: K19530 ] (CMT2L) HSPB8[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 27型

    GARS [HSA: 2617 ] [KO: K01880 ] (CMT2F) HSPB1 [HSA: 51668 ] [KO: K19369 ] (CMT2K/4A/RIA) GDAP1 [HSA: 54332 ] [KO: K22077 ] (CMT2K) JPH1 [HSA: 56704 ] [KO: K19530 ] (CMT2L) HSPB8[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 20型

    GARS [HSA: 2617 ] [KO: K01880 ] (CMT2F) HSPB1 [HSA: 51668 ] [KO: K19369 ] (CMT2K/4A/RIA) GDAP1 [HSA: 54332 ] [KO: K22077 ] (CMT2K) JPH1 [HSA: 56704 ] [KO: K19530 ] (CMT2L) HSPB8[kegg.jp]

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