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考えれる12県の原因 hspb3

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  • ニューロパチー

    GARS グリシルtRNA合成酵素 臨床 CMT2E/1F 4% NEFL 神経フィラメント軽鎖ポリペプチド 臨床 CMT2F 不明 HSPB1 熱ショック蛋白β-1 臨床 CMT2G 不明 12q12-q13 不明 研究のみ CMT2H/2K 5% GDAP1 ガングリオシド誘発性分化関連蛋白1 臨床 CMT2I 不明 MPZ ミエリン[grj.umin.jp] ミトフシン2 臨床 CMT2B 不明 RAB7 A Ras関連蛋白Rab-7 臨床 CMT2B1 不明 LMNA ラミンA/C 臨床 CMT2B2 不明 MED25 RNAポリメラーゼII転写メディエーターサブユニット25 臨床 CMT2C 不明 TRPV4 一過性受容体電位カオチンチャネルサブファミリー5メンバー4 臨床 CMT2D 3%[grj.umin.jp]

  • ニトロフラントイン毒性

    GARS グリシルtRNA合成酵素 臨床 CMT2E/1F 4% NEFL 神経フィラメント軽鎖ポリペプチド 臨床 CMT2F 不明 HSPB1 熱ショック蛋白β-1 臨床 CMT2G 不明 12q12-q13 不明 研究のみ CMT2H/2K 5% GDAP1 ガングリオシド誘発性分化関連蛋白1 臨床 CMT2I 不明 MPZ ミエリン[grj.umin.jp] ミトフシン2 臨床 CMT2B 不明 RAB7 A Ras関連蛋白Rab-7 臨床 CMT2B1 不明 LMNA ラミンA/C 臨床 CMT2B2 不明 MED25 RNAポリメラーゼII転写メディエーターサブユニット25 臨床 CMT2C 不明 TRPV4 一過性受容体電位カオチンチャネルサブファミリー5メンバー4 臨床 CMT2D 3%[grj.umin.jp]

  • 遺伝性運動感覚性神経障害

    GARS グリシルtRNA合成酵素 臨床 CMT2E/1F 4% NEFL 神経フィラメント軽鎖ポリペプチド 臨床 CMT2F 不明 HSPB1 熱ショック蛋白β-1 臨床 CMT2G 不明 12q12-q13 不明 研究のみ CMT2H/2K 5% GDAP1 ガングリオシド誘発性分化関連蛋白1 臨床 CMT2I 不明 MPZ ミエリン[grj.umin.jp] ミトフシン2 臨床 CMT2B 不明 RAB7 A Ras関連蛋白Rab-7 臨床 CMT2B1 不明 LMNA ラミンA/C 臨床 CMT2B2 不明 MED25 RNAポリメラーゼII転写メディエーターサブユニット25 臨床 CMT2C 不明 TRPV4 一過性受容体電位カオチンチャネルサブファミリー5メンバー4 臨床 CMT2D 3%[grj.umin.jp]

  • 先天性骨盤異常

    神経系疾患 (HMN2A) HSPB8 [HSA: 26353 ] [KO: K08879 ] (HMN2B) HSPB1 [HSA: 3315 ] [KO: K04455 ] (HMN2C) HSPB3 [HSA: 8988 ] [KO: K09544 ] (HMN2D) FBXO38 [HSA: 81545 ] [KO: K10313[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 48型

    GARS グリシルtRNA合成酵素 臨床 CMT2E/1F 4% NEFL 神経フィラメント軽鎖ポリペプチド 臨床 CMT2F 不明 HSPB1 熱ショック蛋白β-1 臨床 CMT2G 不明 12q12-q13 不明 研究のみ CMT2H/2K 5% GDAP1 ガングリオシド誘発性分化関連蛋白1 臨床 CMT2I 不明 MPZ ミエリン[grj.umin.jp] ミトフシン2 臨床 CMT2B 不明 RAB7 A Ras関連蛋白Rab-7 臨床 CMT2B1 不明 LMNA ラミンA/C 臨床 CMT2B2 不明 MED25 RNAポリメラーゼII転写メディエーターサブユニット25 臨床 CMT2C 不明 TRPV4 一過性受容体電位カオチンチャネルサブファミリー5メンバー4 臨床 CMT2D 3%[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 32型

    GARS グリシルtRNA合成酵素 臨床 CMT2E/1F 4% NEFL 神経フィラメント軽鎖ポリペプチド 臨床 CMT2F 不明 HSPB1 熱ショック蛋白β-1 臨床 CMT2G 不明 12q12-q13 不明 研究のみ CMT2H/2K 5% GDAP1 ガングリオシド誘発性分化関連蛋白1 臨床 CMT2I 不明 MPZ ミエリン[grj.umin.jp] ミトフシン2 臨床 CMT2B 不明 RAB7 A Ras関連蛋白Rab-7 臨床 CMT2B1 不明 LMNA ラミンA/C 臨床 CMT2B2 不明 MED25 RNAポリメラーゼII転写メディエーターサブユニット25 臨床 CMT2C 不明 TRPV4 一過性受容体電位カオチンチャネルサブファミリー5メンバー4 臨床 CMT2D 3%[grj.umin.jp]

  • 家族性進行性多発性神経障害

    GARS グリシルtRNA合成酵素 臨床 CMT2E/1F 4% NEFL 神経フィラメント軽鎖ポリペプチド 臨床 CMT2F 不明 HSPB1 熱ショック蛋白β-1 臨床 CMT2G 不明 12q12-q13 不明 研究のみ CMT2H/2K 5% GDAP1 ガングリオシド誘発性分化関連蛋白1 臨床 CMT2I 不明 MPZ ミエリン[grj.umin.jp] ミトフシン2 臨床 CMT2B 不明 RAB7 A Ras関連蛋白Rab-7 臨床 CMT2B1 不明 LMNA ラミンA/C 臨床 CMT2B2 不明 MED25 RNAポリメラーゼII転写メディエーターサブユニット25 臨床 CMT2C 不明 TRPV4 一過性受容体電位カオチンチャネルサブファミリー5メンバー4 臨床 CMT2D 3%[grj.umin.jp]

  • 遺伝性神経障害

    GARS グリシルtRNA合成酵素 臨床 CMT2E/1F 4% NEFL 神経フィラメント軽鎖ポリペプチド 臨床 CMT2F 不明 HSPB1 熱ショック蛋白β-1 臨床 CMT2G 不明 12q12-q13 不明 研究のみ CMT2H/2K 5% GDAP1 ガングリオシド誘発性分化関連蛋白1 臨床 CMT2I 不明 MPZ ミエリン[grj.umin.jp] ミトフシン2 臨床 CMT2B 不明 RAB7 A Ras関連蛋白Rab-7 臨床 CMT2B1 不明 LMNA ラミンA/C 臨床 CMT2B2 不明 MED25 RNAポリメラーゼII転写メディエーターサブユニット25 臨床 CMT2C 不明 TRPV4 一過性受容体電位カオチンチャネルサブファミリー5メンバー4 臨床 CMT2D 3%[grj.umin.jp]

  • 知的障害 - 痙縮 - 欠指症症候群

    神経系疾患 (HMN2A) HSPB8 [HSA: 26353 ] [KO: K08879 ] (HMN2B) HSPB1 [HSA: 3315 ] [KO: K04455 ] (HMN2C) HSPB3 [HSA: 8988 ] [KO: K09544 ] (HMN2D) FBXO38 [HSA: 81545 ] [KO: K10313[kegg.jp]

  • X染色体連鎖隔離視神経萎縮症早期発症

    神経系疾患 (HMN2A) HSPB8 [HSA: 26353 ] [KO: K08879 ] (HMN2B) HSPB1 [HSA: 3315 ] [KO: K04455 ] (HMN2C) HSPB3 [HSA: 8988 ] [KO: K09544 ] (HMN2D) FBXO38 [HSA: 81545 ] [KO: K10313[kegg.jp] PMP22, COX10, TEKT3, GJB1, MPZ, ELAC2 RAB7A, GARS, HSPB1, HSPB8, SPTLC1 P033 P405 P406 CMT2A/1B MFN2, MPZ P143 CMT4 GDAP1, MTMR2, SBF2, EGR2, P353 SH3TC2, NEFL, PRX シャルコー[docsplayer.net] , RP2, CHM P366 網膜色素変性症 CLCN1-KCNJ2 CLCN1, KCNJ2 P350 先天性筋緊張症 (Becker 病 Thomse 病 ) Andersen-Tawil 症候群 CLCNKB CLCNKB, CLCNKA P266 バーター症候群 CMT1 CMT1 CMT2 PMP22, COX10, TEKT3[docsplayer.net]

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