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考えれる48県の原因 hspb3

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ63

    神経系疾患 (HMN2A) HSPB8 [HSA: 26353 ] [KO: K088 79 ] (HMN2B) HSPB1 [HSA: 3315 ] [KO: K04455 ] (HMN2C) HSPB3 [HSA: 8988 ] [KO: K09544 ] (HMN2D) FBXO38 [HSA: 81545 ] [KO: K10313[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ61

    神経系疾患 (HMN2A) HSPB8 [HSA: 26353 ] [KO: K088 79 ] (HMN2B) HSPB1 [HSA: 3315 ] [KO: K04455 ] (HMN2C) HSPB3 [HSA: 8988 ] [KO: K09544 ] (HMN2D) FBXO38 [HSA: 81545 ] [KO: K10313[kegg.jp]

  • 知的障害 - 痙縮 - 欠指症症候群

    神経系疾患 (HMN2A) HSPB8 [HSA: 26353 ] [KO: K08879 ] (HMN2B) HSPB1 [HSA: 3315 ] [KO: K04455 ] (HMN2C) HSPB3 [HSA: 8988 ] [KO: K09544 ] (HMN2D) FBXO38 [HSA: 81545 ] [KO: K10313[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ72

    神経系疾患 (HMN2A) HSPB8 [HSA: 26353 ] [KO: K088 79 ] (HMN2B) HSPB1 [HSA: 3315 ] [KO: K04455 ] (HMN2C) HSPB3 [HSA: 8988 ] [KO: K09544 ] (HMN2D) FBXO38 [HSA: 81545 ] [KO: K10313[kegg.jp]

  • X染色体連鎖隔離視神経萎縮症早期発症

    神経系疾患 (HMN2A) HSPB8 [HSA: 26353 ] [KO: K08879 ] (HMN2B) HSPB1 [HSA: 3315 ] [KO: K04455 ] (HMN2C) HSPB3 [HSA: 8988 ] [KO: K09544 ] (HMN2D) FBXO38 [HSA: 81545 ] [KO: K10313[kegg.jp] PMP22, COX10, TEKT3, GJB1, MPZ, ELAC2 RAB7A, GARS, HSPB1, HSPB8, SPTLC1 P033 P405 P406 CMT2A/1B MFN2, MPZ P143 CMT4 GDAP1, MTMR2, SBF2, EGR2, P353 SH3TC2, NEFL, PRX シャルコー[docsplayer.net] , RP2, CHM P366 網膜色素変性症 CLCN1-KCNJ2 CLCN1, KCNJ2 P350 先天性筋緊張症 (Becker 病 Thomse 病 ) Andersen-Tawil 症候群 CLCNKB CLCNKB, CLCNKA P266 バーター症候群 CMT1 CMT1 CMT2 PMP22, COX10, TEKT3[docsplayer.net]

  • 常染色体優性非症候性聴覚ニューロパチー

    神経系疾患 (HMN2A) HSPB8 [HSA: 26353 ] [KO: K08879 ] (HMN2B) HSPB1 [HSA: 3315 ] [KO: K04455 ] (HMN2C) HSPB3 [HSA: 8988 ] [KO: K09544 ] (HMN2D) FBXO38 [HSA: 81545 ] [KO: K10313[kegg.jp]

  • 脊椎症異形成エーラーズ - ダンロス症候群

    HSPB1、HSPB3、GARS、REEP1、IGHMBP2、SLC5A7、 DCTN1、TRPV4、SIGMAR1 エドワーズ症候群 18 三染色体 エーラーズ・ダンロス症候群 COL1A1、COL1A2、COL3A1、COL5A1、COL5A2、TNXB、ADAMTS2、PLOD1、B4GALT7、DSE 支配的 エメリードレファス症候群[carolhernandez6mams.weebly.com] Crouzonodermoskeletal syndrome)(クロンゾン症候群(黒斑症候群)) FGFR3 ダリエー病 ATP2A2 痴呆病(遺伝性高カルシウム尿症) Xp11. 22 CLCN5、OCRL Denys Drash症候群 WT1 デグルシー症候群 18q D ディジョージ症候群 22q11. 2 D 遠位性遺伝性運動ニューロパシー、複数型 HSPB8[carolhernandez6mams.weebly.com]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ58

    神経系疾患 (HMN2A) HSPB8 [HSA: 26353 ] [KO: K088 79 ] (HMN2B) HSPB1 [HSA: 3315 ] [KO: K04455 ] (HMN2C) HSPB3 [HSA: 8988 ] [KO: K09544 ] (HMN2D) FBXO38 [HSA: 81545 ] [KO: K10313[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ54

    神経系疾患 (HMN2A) HSPB8 [HSA: 26353 ] [KO: K08879 ] (HMN2B) HSPB1 [HSA: 3315 ] [KO: K04455 ] (HMN2C) HSPB3 [HSA: 8988 ] [KO: K09544 ] (HMN2D) FBXO38 [HSA: 81545 ] [KO: K103 13[kegg.jp]

  • 両咽頭親指の多指症

    神経系疾患 (HMN2A) HSPB8 [HSA: 26353 ] [KO: K08879 ] (HMN2B) HSPB1 [HSA: 3315 ] [KO: K04455 ] (HMN2C) HSPB3 [HSA: 8988 ] [KO: K09544 ] (HMN2D) FBXO38 [HSA: 81545 ] [KO: K10313[kegg.jp]

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