Create issue ticket

考えれる29県の原因 hspb1

結果を表示する: English

  • ニューロパチー

    4% NEFL 神経フィラメント軽鎖ポリペプチド 臨床 CMT2F 不明 HSPB1 熱ショック蛋白β-1 臨床 CMT2G 不明 12q12-q13 不明 研究のみ CMT2H/2K 5% GDAP1 ガングリオシド誘発性分化関連蛋白1 臨床 CMT2I 不明 MPZ ミエリンp0蛋白 臨床 CMT2J 不明 MPZ ミエリンp0蛋白[grj.umin.jp] 臨床 CMT2L 不明 HSPB8 熱ショック蛋白β-8 臨床 CMT2N 不明 AARS アラニルtRNA合成酵素(細胞質) 臨床 CMT2O 不明 DYNC1H1 細胞質ダイニン1重鎖1 研究のみ CMT2P 不明 LRSAM1 E3ユビキチン蛋白リガーゼLRSAM1 研究のみ 「検査の実施」とは,GeneTests Laboratory[grj.umin.jp] 関連蛋白Rab-7 臨床 CMT2B1 不明 LMNA ラミンA/C 臨床 CMT2B2 不明 MED25 RNAポリメラーゼII転写メディエーターサブユニット25 臨床 CMT2C 不明 TRPV4 一過性受容体電位カオチンチャネルサブファミリー5メンバー4 臨床 CMT2D 3% GARS グリシルtRNA合成酵素 臨床 CMT2E/1F[grj.umin.jp]

  • 凹足

    CMT type 2F - CMT2F ( OMIM 606595 ) - HSPB1遺伝子(7q11-q21)を原因遺伝子とする。[ja.wikipedia.org]

  • ニトロフラントイン毒性

    4% NEFL 神経フィラメント軽鎖ポリペプチド 臨床 CMT2F 不明 HSPB1 熱ショック蛋白β-1 臨床 CMT2G 不明 12q12-q13 不明 研究のみ CMT2H/2K 5% GDAP1 ガングリオシド誘発性分化関連蛋白1 臨床 CMT2I 不明 MPZ ミエリンp0蛋白 臨床 CMT2J 不明 MPZ ミエリンp0蛋白[grj.umin.jp] 臨床 CMT2L 不明 HSPB8 熱ショック蛋白β-8 臨床 CMT2N 不明 AARS アラニルtRNA合成酵素(細胞質) 臨床 CMT2O 不明 DYNC1H1 細胞質ダイニン1重鎖1 研究のみ CMT2P 不明 LRSAM1 E3ユビキチン蛋白リガーゼLRSAM1 研究のみ 「検査の実施」とは,GeneTests Laboratory[grj.umin.jp] 関連蛋白Rab-7 臨床 CMT2B1 不明 LMNA ラミンA/C 臨床 CMT2B2 不明 MED25 RNAポリメラーゼII転写メディエーターサブユニット25 臨床 CMT2C 不明 TRPV4 一過性受容体電位カオチンチャネルサブファミリー5メンバー4 臨床 CMT2D 3% GARS グリシルtRNA合成酵素 臨床 CMT2E/1F[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 48型

    [HSA: 51668 ] [KO: K19369 ] (CMT2K/4A/RIA) GDAP1 [HSA: 54332 ] [KO: K22077 ] (CMT2K) JPH1 [HSA: 56704 ] [KO: K19530 ] (CMT2L) HSPB8 [HSA: 26353 ] [KO: K08879 ] (CMT2M/DIB[kegg.jp] 4% NEFL 神経フィラメント軽鎖ポリペプチド 臨床 CMT2F 不明 HSPB1 熱ショック蛋白β-1 臨床 CMT2G 不明 12q12-q13 不明 研究のみ CMT2H/2K 5% GDAP1 ガングリオシド誘発性分化関連蛋白1 臨床 CMT2I 不明 MPZ ミエリンp0蛋白 臨床 CMT2J 不明 MPZ ミエリンp0蛋白[grj.umin.jp] CMT2B1) LMNA [HSA: 4000 ] [KO: K12641 ] (CMT2B2) MED25 [HSA: 81857 ] [KO: K15168 ] (CMT2C) TRPV4 [HSA: 59341 ] [KO: K04973 ] (CMT2D) GARS [HSA: 2617 ] [KO: K01880 ] (CMT2F) HSPB1[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 32型

    4% NEFL 神経フィラメント軽鎖ポリペプチド 臨床 CMT2F 不明 HSPB1 熱ショック蛋白β-1 臨床 CMT2G 不明 12q12-q13 不明 研究のみ CMT2H/2K 5% GDAP1 ガングリオシド誘発性分化関連蛋白1 臨床 CMT2I 不明 MPZ ミエリンp0蛋白 臨床 CMT2J 不明 MPZ ミエリンp0蛋白[grj.umin.jp] [HSA: 51668 ] [KO: K19369 ] (CMT2K/4A/RIA) GDAP1 [HSA: 54332 ] [KO: K22077 ] (CMT2K) JPH1 [HSA: 56704 ] [KO: K19530 ] (CMT2L) HSPB8 [HSA: 26353 ] [KO: K08879 ] (CMT2M/DIB[kegg.jp] 臨床 CMT2L 不明 HSPB8 熱ショック蛋白β-8 臨床 CMT2N 不明 AARS アラニルtRNA合成酵素(細胞質) 臨床 CMT2O 不明 DYNC1H1 細胞質ダイニン1重鎖1 研究のみ CMT2P 不明 LRSAM1 E3ユビキチン蛋白リガーゼLRSAM1 研究のみ 「検査の実施」とは,GeneTests Laboratory[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 55型

    [HSA: 51668 ] [KO: K19369 ] (CMT2K/4A/RIA) GDAP1 [HSA: 54332 ] [KO: K22077 ] (CMT2K) JPH1 [HSA: 56704 ] [KO: K19530 ] (CMT2L) HSPB8 [HSA: 26353 ] [KO: K08879 ] (CMT2M/DIB[kegg.jp] CMT2B1) LMNA [HSA: 4000 ] [KO: K12641 ] (CMT2B2) MED25 [HSA: 81857 ] [KO: K15168 ] (CMT2C) TRPV4 [HSA: 59341 ] [KO: K04973 ] (CMT2D) GARS [HSA: 2617 ] [KO: K01880 ] (CMT2F) HSPB1[kegg.jp] ) DNM2 [HSA: 1785 ] [KO: K01528 ] (CMT2N) AARS [HSA: 16 ] [KO: K01872 ] (CMT2O) DYNC1H1 [HSA: 1778 ] [KO: K10413 ] (CMT2P) LRSAM1 [HSA: 90678 ] [KO: K10641 ] (CMT2Q) DHTKD1[kegg.jp]

  • 遺伝性運動感覚性神経障害

    CMT type 2F - CMT2F ( OMIM 606595 ) - HSPB1遺伝子(7q11-q21)を原因遺伝子とする。[ja.wikipedia.org] 4% NEFL 神経フィラメント軽鎖ポリペプチド 臨床 CMT2F 不明 HSPB1 熱ショック蛋白β-1 臨床 CMT2G 不明 12q12-q13 不明 研究のみ CMT2H/2K 5% GDAP1 ガングリオシド誘発性分化関連蛋白1 臨床 CMT2I 不明 MPZ ミエリンp0蛋白 臨床 CMT2J 不明 MPZ ミエリンp0蛋白[grj.umin.jp] 臨床 CMT2L 不明 HSPB8 熱ショック蛋白β-8 臨床 CMT2N 不明 AARS アラニルtRNA合成酵素(細胞質) 臨床 CMT2O 不明 DYNC1H1 細胞質ダイニン1重鎖1 研究のみ CMT2P 不明 LRSAM1 E3ユビキチン蛋白リガーゼLRSAM1 研究のみ 「検査の実施」とは,GeneTests Laboratory[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 26型

    [HSA: 51668 ] [KO: K19369 ] (CMT2K/4A/RIA) GDAP1 [HSA: 54332 ] [KO: K22077 ] (CMT2K) JPH1 [HSA: 56704 ] [KO: K19530 ] (CMT2L) HSPB8 [HSA: 26353 ] [KO: K08879 ] (CMT2M/DIB[kegg.jp] CMT2B1) LMNA [HSA: 4000 ] [KO: K12641 ] (CMT2B2) MED25 [HSA: 81857 ] [KO: K15168 ] (CMT2C) TRPV4 [HSA: 59341 ] [KO: K04973 ] (CMT2D) GARS [HSA: 2617 ] [KO: K01880 ] (CMT2F) HSPB1[kegg.jp] ) DNM2 [HSA: 1785 ] [KO: K01528 ] (CMT2N) AARS [HSA: 16 ] [KO: K01872 ] (CMT2O) DYNC1H1 [HSA: 1778 ] [KO: K10413 ] (CMT2P) LRSAM1 [HSA: 90678 ] [KO: K10641 ] (CMT2Q) DHTKD1[kegg.jp]

  • 幼児の神経軸索ジストロフィー 

    CMT type 2F - CMT2F ( OMIM 606595 ) - HSPB1遺伝子(7q11-q21)を原因遺伝子とする。[ja.wikipedia.org]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 21型

    [HSA: 51668 ] [KO: K19369 ] (CMT2K/4A/RIA) GDAP1 [HSA: 54332 ] [KO: K22077 ] (CMT2K) JPH1 [HSA: 56704 ] [KO: K19530 ] (CMT2L) HSPB8 [HSA: 26353 ] [KO: K08879 ] (CMT2M/DIB[kegg.jp] CMT2B1) LMNA [HSA: 4000 ] [KO: K12641 ] (CMT2B2) MED25 [HSA: 81857 ] [KO: K15168 ] (CMT2C) TRPV4 [HSA: 59341 ] [KO: K04973 ] (CMT2D) GARS [HSA: 2617 ] [KO: K01880 ] (CMT2F) HSPB1[kegg.jp] ) DNM2 [HSA: 1785 ] [KO: K01528 ] (CMT2N) AARS [HSA: 16 ] [KO: K01872 ] (CMT2O) DYNC1H1 [HSA: 1778 ] [KO: K10413 ] (CMT2P) LRSAM1 [HSA: 90678 ] [KO: K10641 ] (CMT2Q) DHTKD1[kegg.jp]

さらなる症状