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考えれる3県の原因 HSD3B7遺伝子の突然変異

  • 2-メチルアシル CoA ラセマーゼ欠損症

    最近、常染色体劣性遺伝性痙性対麻痺5A(SPG5A)を患っているいくつかの個体が、CYP7B1遺伝突然変異を保持することが示されているが、症例数はすべてのSPG症例の約1% 3-ヒドロキシ-5-C27-ステロイドオキシドレダクターゼ HSD3B7 最も一般的に報告されている胆汁酸合成の欠陥、進行性黄疸、肝腫大、掻痒、脂肪性下痢(脂肪性下痢[bclarkwilliamd.weebly.com] このエピマー化は、3-ヒドロキシ-5-C27ステロイドオキシドレダクターゼ(HSD3B7)によって触媒される3-オキソ基の3-オキソ基への変換によって開始され、. この反応が胆汁酸の合成および機能にとって重要であることは、HSD3B7遺伝子における突然変異を有する小児において実証されている.[bclarkwilliamd.weebly.com]

  • ステロール 27-ヒドロキシラーゼ欠損症

    最近、常染色体劣性遺伝性痙性対麻痺5A(SPG5A)を患っているいくつかの個体が、CYP7B1遺伝突然変異を保持することが示されているが、症例数はすべてのSPG症例の約1% 3-ヒドロキシ-5-C27-ステロイドオキシドレダクターゼ HSD3B7 最も一般的に報告されている胆汁酸合成の欠陥、進行性黄疸、肝腫大、掻痒、脂肪性下痢(脂肪性下痢[bclarkwilliamd.weebly.com] このエピマー化は、3-ヒドロキシ-5-C27ステロイドオキシドレダクターゼ(HSD3B7)によって触媒される3-オキソ基の3-オキソ基への変換によって開始され、. この反応が胆汁酸の合成および機能にとって重要であることは、HSD3B7遺伝子における突然変異を有する小児において実証されている.[bclarkwilliamd.weebly.com]

  • 3β-ヒドロキシ-Δ5-C27-ステロイドオキシドレダクターゼ欠損症

    最近、常染色体劣性遺伝性痙性対麻痺5A(SPG5A)を患っているいくつかの個体が、CYP7B1遺伝突然変異を保持することが示されているが、症例数はすべてのSPG症例の約1% 3-ヒドロキシ-5-C27-ステロイドオキシドレダクターゼ HSD3B7 最も一般的に報告されている胆汁酸合成の欠陥、進行性黄疸、肝腫大、掻痒、脂肪性下痢(脂肪性下痢[bclarkwilliamd.weebly.com] このエピマー化は、3-ヒドロキシ-5-C27ステロイドオキシドレダクターゼ(HSD3B7)によって触媒される3-オキソ基の3-オキソ基への変換によって開始され、. この反応が胆汁酸の合成および機能にとって重要であることは、HSD3B7遺伝子における突然変異を有する小児において実証されている.[bclarkwilliamd.weebly.com]

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