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考えれる15県の原因 hsd3b7

  • ステロール 27-ヒドロキシラーゼ欠損症

    このエピマー化は、3-ヒドロキシ-5-C27ステロイドオキシドレダクターゼ(HSD3B7)によって触媒される3-オキソ基の3-オキソ基への変換によって開始され、. この反応が胆汁酸の合成および機能にとって重要であることは、HSD3B7遺伝子における突然変異を有する小児において実証されている.[bclarkwilliamd.weebly.com] 治療が遅れると胆道閉鎖症同様肝硬変へと進展するため早期の血清および尿中胆汁酸分析が重要である 先天性代謝異常; 肝疾患 hs a001 20 Primary bile acid biosynthesis hs a001 40 Steroid hormone biosynthesis hsa04146 Peroxisome (CBAS1) HSD3B7[kegg.jp] HSD3B7の作用後、胆汁酸中間体は、最終生成物がケノデオキシコール酸(CDCA)およびコール酸(CA)である2つの経路を経て進行することができ、. これら2つの胆汁酸の分布は、ステロール12-ヒドロキシラーゼ(CYP8B1)の活性によって決定され、.[bclarkwilliamd.weebly.com]

  • 2-メチルアシル CoA ラセマーゼ欠損症

    このエピマー化は、3-ヒドロキシ-5-C27ステロイドオキシドレダクターゼ(HSD3B7)によって触媒される3-オキソ基の3-オキソ基への変換によって開始され、. この反応が胆汁酸の合成および機能にとって重要であることは、HSD3B7遺伝子における突然変異を有する小児において実証されている.[bclarkwilliamd.weebly.com] HSD3B7の作用後、胆汁酸中間体は、最終生成物がケノデオキシコール酸(CDCA)およびコール酸(CA)である2つの経路を経て進行することができ、. これら2つの胆汁酸の分布は、ステロール12-ヒドロキシラーゼ(CYP8B1)の活性によって決定され、.[bclarkwilliamd.weebly.com] CYP8B1によって作用されるHSD3B7反応の中間体はCAになり、酵素の作用から逃れるものはCDCAになる. したがって、CYP8B1遺伝子の活性は、CAとCDCAとの比. 以下に議論するように、CYP8B1遺伝子は、核内受容体FXRの作用を調節する能力を介して、胆汁酸自体によって調節される.[bclarkwilliamd.weebly.com]

  • 胆汁うっ滞

    HSD3B7) 欠損症 Δ4-3-oxo-steroid 5β-reductase (SRD5B1) 欠損症 Oxysterol 7α-hydroxylase (CYP7B1) 欠損症 Cholesterol 7α-hydroxylase (CYP7A1) 欠損症 12α-hydroxylase (CYP8B1) 欠損症 Zellweger[jbile.sakura.ne.jp] 新生児肝炎 劇症肝炎 急性肝炎 肝不全 先天性胆道閉鎖症 (biliary atresia) 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症 PFIC-1 (Byler病、FIC1欠損症) PFIC-2 (BSEP欠損症) PFIC-3 (MDR3欠損症) 胆汁酸代謝異常症 3β-hydroxy-Δ5-C27-steroid dehydrogenase/isomerase[jbile.sakura.ne.jp]

  • 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症

    先天性胆汁酸代謝異常症 疾 患 名 例数 3β-hydroxy-Δ 5 -C 27 -steroid dehydrogenase/isomerae (HSD3B7) deficiency (遺伝子診断済) 5 3β-hydroxy-C 27 -steroid dehydrogenase/isomerae (HSD3B7) deficiency[jbile.sakura.ne.jp]

  • 家族性前立腺癌

    複数の遺伝子にまたがるSNPが関与するSNP-SNP間相互作用の解析により、ヒスパニック系白人では HSD17B3 、 CYP19 、および CYP24A1 が関与する7つのSNP相互作用が明らかになった( P 0.001)。[cancerinfo.tri-kobe.org] 非ヒスパニック系白人では、 HSD3B2 、 HSD17B3 、および CYP19 における4つのSNP相互作用が明らかになった( P 0.001)。[cancerinfo.tri-kobe.org]

  • 常染色体劣性難聴 44

    治療が遅れると胆道閉鎖症同様肝硬変へと進展するため早期の血清および尿中胆汁酸分析が重要である 先天性代謝異常; 肝疾患 hsa00120 一次胆汁酸の生合成 hsa00140 ステロイドホルモンの生合成 hsa04146 ペルオキシソーム (CBAS1) HSD3B7 [HSA: 80270 ] [KO: K12408 ] (CBAS2)[kegg.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    治療が遅れると胆道閉鎖症同様肝硬変へと進展するため早期の血清および尿中胆汁酸分析が重要である 先天性代謝異常; 肝疾患 hsa00120 Primary bile acid biosynthesis hsa00140 Steroid hormone biosynthesis hsa04146 Peroxisome (CBAS1) HSD3B7[kegg.jp]

  • 膝窩部贅皮症候群

    治療が遅れると胆道閉鎖症同様肝硬変へと進展するため早期の血清および尿中胆汁酸分析が重要である 先天性代謝異常; 肝疾患 hsa00120 Primary bile acid biosynthesis hsa00140 Steroid hormone biosynthesis hsa04146 Peroxisome (CBAS1) HSD3B7[kegg.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    HR、HRAS、HRD、HRG、HRPT2、HRPT1、HRX、HSD112、HSDHSD4、HSD2、HSD3、HSN1、HSP0 2M、HSPG2、HST 2、HTC2、HTC1、hTERT、HTN3、HTR2C、HVBS6、HVBS1、HVEC、HV1S、HYAL1、HYR、I 309、IAB、IBGC1、[biosciencedbc.jp] 、HMGCL、HMI、HMN2、HMOX1、HMS1、HMW MAA、HND、HNE、HNF4A、HOAC、ホメオボックスNKX 3.1、HOM TES 14/SCP 1、HOM TES 85、HOXA1、HOXD13、HP、HPC1、HPD、HPE2、HPE1、HPFH、HPFH2、HPRT1、HPS1、HPT、HPV E6、HPV E[biosciencedbc.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    HR, HRAS, HRD, HRG, HRPT2, HRPT1, HRX, HSD112, HSDHSD4, HSD2, HSD3, HSN1, HSP0 2M, HSPG2, HST 2, HTC2, HTC1, hTERT, HTN3, HTR2C, HVBS6, HVBS1, HVEC, HV1S,[patentswamp.jp] HMS1 HMW MAA, HND, HNE, HNF4A, HOAC, HOMEOBOX NKX 3.1, HOM TES 14/SCP 1, HOM TES 85, HOXA1 HOXD13, HP, HPC1, HPD, HPE2, HPE1, HPFH, HPFH2, HPRT1, HPS1, HPT, HPV E6, HPV E[patentswamp.jp]

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