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考えれる48県の原因 hsd3b7

  • 3β-ヒドロキシ-Δ5-C27-ステロイドオキシドレダクターゼ欠損症

    このエピマー化は、3-ヒドロキシ-5-C27ステロイドオキシドレダクターゼ(HSD3B7)によって触媒される3-オキソ基の3-オキソ基への変換によって開始され、. この反応が胆汁酸の合成および機能にとって重要であることは、HSD3B7遺伝子における突然変異を有する小児において実証されている.[bclarkwilliamd.weebly.com] ヒトではhydroxy-Δ-5-steroid dehydrogenase, 3 β- and steroid delta-isomerase 7 もしくは HSD3B7として知られ、HSD3B7遺伝子にコードされている。. 新しい!![ja.unionpedia.org] HSD3B7の作用後、胆汁酸中間体は、最終生成物がケノデオキシコール酸(CDCA)およびコール酸(CA)である2つの経路を経て進行することができ、. これら2つの胆汁酸の分布は、ステロール12-ヒドロキシラーゼ(CYP8B1)の活性によって決定され、.[bclarkwilliamd.weebly.com]

  • ステロール 27-ヒドロキシラーゼ欠損症

    このエピマー化は、3-ヒドロキシ-5-C27ステロイドオキシドレダクターゼ(HSD3B7)によって触媒される3-オキソ基の3-オキソ基への変換によって開始され、. この反応が胆汁酸の合成および機能にとって重要であることは、HSD3B7遺伝子における突然変異を有する小児において実証されている.[bclarkwilliamd.weebly.com] 治療が遅れると胆道閉鎖症同様肝硬変へと進展するため早期の血清および尿中胆汁酸分析が重要である 先天性代謝異常; 肝疾患 hs a001 20 Primary bile acid biosynthesis hs a001 40 Steroid hormone biosynthesis hsa04146 Peroxisome (CBAS1) HSD3B7[kegg.jp] HSD3B7の作用後、胆汁酸中間体は、最終生成物がケノデオキシコール酸(CDCA)およびコール酸(CA)である2つの経路を経て進行することができ、. これら2つの胆汁酸の分布は、ステロール12-ヒドロキシラーゼ(CYP8B1)の活性によって決定され、.[bclarkwilliamd.weebly.com]

  • 2-メチルアシル CoA ラセマーゼ欠損症

    このエピマー化は、3-ヒドロキシ-5-C27ステロイドオキシドレダクターゼ(HSD3B7)によって触媒される3-オキソ基の3-オキソ基への変換によって開始され、. この反応が胆汁酸の合成および機能にとって重要であることは、HSD3B7遺伝子における突然変異を有する小児において実証されている.[bclarkwilliamd.weebly.com] HSD3B7の作用後、胆汁酸中間体は、最終生成物がケノデオキシコール酸(CDCA)およびコール酸(CA)である2つの経路を経て進行することができ、. これら2つの胆汁酸の分布は、ステロール12-ヒドロキシラーゼ(CYP8B1)の活性によって決定され、.[bclarkwilliamd.weebly.com] CYP8B1によって作用されるHSD3B7反応の中間体はCAになり、酵素の作用から逃れるものはCDCAになる. したがって、CYP8B1遺伝子の活性は、CAとCDCAとの比. 以下に議論するように、CYP8B1遺伝子は、核内受容体FXRの作用を調節する能力を介して、胆汁酸自体によって調節される.[bclarkwilliamd.weebly.com]

  • 常染色体劣性の非症候性難聴および難聴DFNB61

    治療が遅れると胆道閉鎖症同様肝硬変へと進展するため早期の血清および尿中胆汁酸分析が重要である 先天性代謝異常; 肝疾患 hsa00120 一次胆汁酸の生合成 hsa00140 ステロイドホルモンの生合成 hsa04146 ペルオキシソーム (CBAS1) HSD3B7 [HSA: 80270 ] [KO: K12408 ] (CBAS2)[kegg.jp]

  • 進行性家族性肝内胆汁うっ滞4

    先天性胆汁酸代謝異常症 疾 患 名 例数 3β-hydroxy-Δ 5 -C 27 -steroid dehydrogenase/isomerae (HSD3B7) deficiency (遺伝子診断済) 5 3β-hydroxy-C 27 -steroid dehydrogenase/isomerae (HSD3B7) deficiency[jbile.sakura.ne.jp]

  • 外眼筋タイプ3Aの先天性線維症

    治療が遅れると胆道閉鎖症同様肝硬変へと進展するため早期の血清および尿中胆汁酸分析が重要である 先天性代謝異常; 肝疾患 hsa00120 Primary bile acid biosynthesis hsa00140 Steroid hormone biosynthesis hs a041 46 Peroxisome (CBAS1) HSD3B7[kegg.jp]

  • 致命的な乳児のチトクロームcオキシダーゼ欠乏症

    治療が遅れると胆道閉鎖症同様肝硬変へと進展するため早期の血清および尿中胆汁酸分析が重要である 先天性代謝異常; 肝疾患 hs a001 20 Primary bile acid biosynthesis hs a001 40 Steroid hormone biosynthesis hsa04146 Peroxisome (CBAS1) HSD3B7[kegg.jp]

  • 分節性形成異常 - 緑内障症候群

    治療が遅れると胆道閉鎖症同様肝硬変へと進展するため早期の血清および尿中胆汁酸分析が重要である 先天性代謝異常; 肝疾患 hsa00120 Primary bile acid biosynthesis hsa00140 Steroid hormone biosynthesis hsa04146 Peroxisome (CBAS1) HSD3B7[kegg.jp] 治療が遅れると胆道閉鎖症同様肝硬変へと進展するため早期の血清および尿中胆汁酸分析が重要である 先天性代謝異常; 肝疾患 hsa00120 一次胆汁酸の生合成 hsa00140 ステロイドホルモンの生合成 hsa04146 ペルオキシソーム (CBAS1) HSD3B7 [HSA: 80270 ] [KO: K12408 ] (CBAS2)[kegg.jp]

  • 胆汁酸合成は胆汁うっ滞と吸収不良を伴う

    HSD3B7) 欠損症 Δ4-3-oxo-steroid 5β-reductase (SRD5B1) 欠損症 Oxysterol 7α-hydroxylase (CYP7B1) 欠損症 Cholesterol 7α-hydroxylase (CYP7A1) 欠損症 12α-hydroxylase (CYP8B1) 欠損症 Zellweger[jbile.sakura.ne.jp] 新生児肝炎 劇症肝炎 急性肝炎 肝不全 先天性胆道閉鎖症 (biliary atresia) 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症 PFIC-1 (Byler病、FIC1欠損症) PFIC-2 (BSEP欠損症) PFIC-3 (MDR3欠損症) 胆汁酸代謝異常症 3β-hydroxy-Δ5-C27-steroid dehydrogenase/isomerase[jbile.sakura.ne.jp]

  • 進行性外眼筋麻痺 - ミオパチー - 衰弱症候群

    治療が遅れると胆道閉鎖症同様肝硬変へと進展するため早期の血清および尿中胆汁酸分析が重要である 先天性代謝異常; 肝疾患 hsa00120 Primary bile acid biosynthesis hsa00140 Steroid hormone biosynthesis hs a041 46 Peroxisome (CBAS1) HSD3B7[kegg.jp]

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