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考えれる24県の原因 hsd17b4

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  • コーツ・プラス症候群

    RNAse T2欠損白質ジストロフィー AR RNASET2 ペルオキシソーム脂肪酸β酸化の単一酵素欠損症 9 AR 二頭酵素欠損症: HSD17B4 血漿VLCFA、フィタン酸およびプリスタン酸、血漿および尿中のピペコリン酸および胆汁酸濃度がペルオキシソーム病の病型分類に有用 ペルオキシソームアシルCoAオキシダーゼ欠損症: ACOX1[grj.umin.jp] 1(PMLD1) AR GJC2 ペルオキシソーム形成異常症、ゼルウィガー症候群スペクトラム(PBD、ZSS) 7 AR PEX 遺伝子群 血漿VLCFA、フィタン酸およびプリスタン酸、血漿および尿中のピペコリン酸および胆汁酸濃度がペルオキシソーム病の病型分類に有用 Pol III関連白質ジストロフィー 8 AR POLR3A POLR3B[grj.umin.jp]

  • 家族性前立腺癌

    非ヒスパニック系白人では、 HSD3B2 、 HSD17B3 、および CYP19 における4つのSNP相互作用が明らかになった( P 0.001)。[cancerinfo.tri-kobe.org] [ 66 ] 遺伝子は、 CYP17HSD17B3 、 ESR1 、 SRD5A2 、 HSD3B1 、 HSD3B2 、 CYP19 、 CYP1A1 、 CYP1B1 、 CYP3A4 、 CYP27B1 、および CYP24A1 であった。 CYP19 におけるいくつかのSNPは3集団すべてにおいて前立腺がんリスクと関連した。[cancerinfo.tri-kobe.org] アフリカ系米国人では、 SRD5A2 、 HSD17B3 、 CYP17 、 CYP27B1 、 CYP19 、および CYP24A1 内のSNPが有意な相互作用を示した( P 0.014)。[cancerinfo.tri-kobe.org]

  • ステロール 27-ヒドロキシラーゼ欠損症

    […] a001 20 Primary bile acid biosynthesis hsa01040 Biosynthesis of unsaturated fatty acids hsa03320 PPAR signaling pathway hsa04146 Peroxisome ACOX1 [HSA: 51 ] [KO: K00232 ] HSD17B4[kegg.jp]

  • 2-メチルアシル CoA ラセマーゼ欠損症

    生化学的プロファイル: 血漿中極長鎖脂肪酸上昇;ペルオキシソームフィタン酸,ピペコリン酸,ジヒドロキシコレスタン酸,およびトリヒドロキシコレスタン酸正常 臨床的特徴: 新生児期の筋緊張低下,発達遅滞,感音難聴,網膜症,形態異常なし,2 3歳時の白質ジストロフィー 治療: 確立していない D-二頭酵素欠損症(261515) D-二頭酵素 HSD17B4[msdmanuals.com]

  • 中枢神経系嚢胞

    RNAse T2欠損白質ジストロフィー AR RNASET2 ペルオキシソーム脂肪酸β酸化の単一酵素欠損症 9 AR 二頭酵素欠損症: HSD17B4 血漿VLCFA、フィタン酸およびプリスタン酸、血漿および尿中のピペコリン酸および胆汁酸濃度がペルオキシソーム病の病型分類に有用 ペルオキシソームアシルCoAオキシダーゼ欠損症: ACOX1[grj.umin.jp] 1(PMLD1) AR GJC2 ペルオキシソーム形成異常症、ゼルウィガー症候群スペクトラム(PBD、ZSS) 7 AR PEX 遺伝子群 血漿VLCFA、フィタン酸およびプリスタン酸、血漿および尿中のピペコリン酸および胆汁酸濃度がペルオキシソーム病の病型分類に有用 Pol III関連白質ジストロフィー 8 AR POLR3A POLR3B[grj.umin.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    - β -hydroxysteroid dehydrogenase : 17- β - 水酸化ステロイド脱水素酵素 HSD17B4 DEAFNESS, NEUROSENSORY, AUTOSOMAL RECESSIVE 1; DFNB1 難聴、聴覚消失症 GJB2 DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA; DBA ダイアモンド ・[weeklybiz.sakura.ne.jp] FBLN4 CYSTIC FIBEROSIS; CF 嚢胞生線維症 CFTR CYSTINOSIS, NEPHROPATHIC; CTNS シスチン ( 蓄積 ) 症:腎臓疾患 CTNS DARIER-WHITE DISEASE; DAR ダリエ症 ATP2A2 D-BIFUNCTIONAL PROTEIN DEFICIENCY 別名 17[weeklybiz.sakura.ne.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 55型

    RNAse T2欠損白質ジストロフィー AR RNASET2 ペルオキシソーム脂肪酸β酸化の単一酵素欠損症 9 AR 二頭酵素欠損症: HSD17B4 血漿VLCFA、フィタン酸およびプリスタン酸、血漿および尿中のピペコリン酸および胆汁酸濃度がペルオキシソーム病の病型分類に有用 ペルオキシソームアシルCoAオキシダーゼ欠損症: ACOX1[grj.umin.jp] 1(PMLD1) AR GJC2 ペルオキシソーム形成異常症、ゼルウィガー症候群スペクトラム(PBD、ZSS) 7 AR PEX 遺伝子群 血漿VLCFA、フィタン酸およびプリスタン酸、血漿および尿中のピペコリン酸および胆汁酸濃度がペルオキシソーム病の病型分類に有用 Pol III関連白質ジストロフィー 8 AR POLR3A POLR3B[grj.umin.jp]

  • 幼児の神経軸索ジストロフィー 

    RNAse T2欠損白質ジストロフィー AR RNASET2 ペルオキシソーム脂肪酸β酸化の単一酵素欠損症 9 AR 二頭酵素欠損症: HSD17B4 血漿VLCFA、フィタン酸およびプリスタン酸、血漿および尿中のピペコリン酸および胆汁酸濃度がペルオキシソーム病の病型分類に有用 ペルオキシソームアシルCoAオキシダーゼ欠損症: ACOX1[grj.umin.jp] 1(PMLD1) AR GJC2 ペルオキシソーム形成異常症、ゼルウィガー症候群スペクトラム(PBD、ZSS) 7 AR PEX 遺伝子群 血漿VLCFA、フィタン酸およびプリスタン酸、血漿および尿中のピペコリン酸および胆汁酸濃度がペルオキシソーム病の病型分類に有用 Pol III関連白質ジストロフィー 8 AR POLR3A POLR3B[grj.umin.jp]

  • グルタル酸尿症 2型

    生化学的プロファイル: 血漿中極長鎖脂肪酸上昇;ペルオキシソームフィタン酸,ピペコリン酸,ジヒドロキシコレスタン酸,およびトリヒドロキシコレスタン酸正常 臨床的特徴: 新生児期の筋緊張低下,発達遅滞,感音難聴,網膜症,形態異常なし,2 3歳時の白質ジストロフィー 治療: 確立していない D-二頭酵素欠損症(261515) D-二頭酵素 HSD17B4[msdmanuals.com]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 26型

    RNAse T2欠損白質ジストロフィー AR RNASET2 ペルオキシソーム脂肪酸β酸化の単一酵素欠損症 9 AR 二頭酵素欠損症: HSD17B4 血漿VLCFA、フィタン酸およびプリスタン酸、血漿および尿中のピペコリン酸および胆汁酸濃度がペルオキシソーム病の病型分類に有用 ペルオキシソームアシルCoAオキシダーゼ欠損症: ACOX1[grj.umin.jp] 1(PMLD1) AR GJC2 ペルオキシソーム形成異常症、ゼルウィガー症候群スペクトラム(PBD、ZSS) 7 AR PEX 遺伝子群 血漿VLCFA、フィタン酸およびプリスタン酸、血漿および尿中のピペコリン酸および胆汁酸濃度がペルオキシソーム病の病型分類に有用 Pol III関連白質ジストロフィー 8 AR POLR3A POLR3B[grj.umin.jp]

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