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考えれる23県の原因 hsd17b10

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  • 運動失調症 - 性腺機能低下症 - 脈絡膜ジストロフィー症候群

    核DNA異常(HSD17B10遺伝子)がある。 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症(3-Methylcrotonyl-Coa Carboxylase 1 Deficiency) 有機酸代謝障害 ロイシンの異化過程(3-メチルクロトニルCoA 3-メチルグルタコニルCoA)の異常。[koinobori-mito.jp]

  • リー症候群

    核DNA異常(HSD17B10遺伝子)がある。 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症(3-Methylcrotonyl-Coa Carboxylase 1 Deficiency) 有機酸代謝障害 ロイシンの異化過程(3-メチルクロトニルCoA 3-メチルグルタコニルCoA)の異常。[koinobori-mito.jp]

  • MELAS症候群

    核DNA異常(HSD17B10遺伝子)がある。 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症(3-Methylcrotonyl-Coa Carboxylase 1 Deficiency) 有機酸代謝障害 ロイシンの異化過程(3-メチルクロトニルCoA 3-メチルグルタコニルCoA)の異常。[koinobori-mito.jp]

  • 白質脳症を伴う常染色体劣性痙攣性運動失調

    核DNA異常(HSD17B10遺伝子)がある。 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症(3-Methylcrotonyl-Coa Carboxylase 1 Deficiency) 有機酸代謝障害 ロイシンの異化過程(3-メチルクロトニルCoA 3-メチルグルタコニルCoA)の異常。[koinobori-mito.jp]

  • 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症

    核DNA異常(HSD17B10遺伝子)がある。 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症(3-Methylcrotonyl-Coa Carboxylase 1 Deficiency) 有機酸代謝障害 ロイシンの異化過程(3-メチルクロトニルCoA 3-メチルグルタコニルCoA)の異常。[koinobori-mito.jp]

  • 筋原性カルニチン欠乏症

    核DNA異常(HSD17B10遺伝子)がある。 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症(3-Methylcrotonyl-Coa Carboxylase 1 Deficiency) 有機酸代謝障害 ロイシンの異化過程(3-メチルクロトニルCoA 3-メチルグルタコニルCoA)の異常。[koinobori-mito.jp]

  • 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠乏

    核DNA異常(HSD17B10遺伝子)がある。 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症(3-Methylcrotonyl-Coa Carboxylase 1 Deficiency) 有機酸代謝障害 ロイシンの異化過程(3-メチルクロトニルCoA 3-メチルグルタコニルCoA)の異常。[koinobori-mito.jp]

  • 高オルニチン血症

    核DNA異常(HSD17B10遺伝子)がある。 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症(3-Methylcrotonyl-Coa Carboxylase 1 Deficiency) 有機酸代謝障害 ロイシンの異化過程(3-メチルクロトニルCoA 3-メチルグルタコニルCoA)の異常。[koinobori-mito.jp]

  • カルバモイルリン酸合成酵素欠損症

    核DNA異常(HSD17B10遺伝子)がある。 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症(3-Methylcrotonyl-Coa Carboxylase 1 Deficiency) 有機酸代謝障害 ロイシンの異化過程(3-メチルクロトニルCoA 3-メチルグルタコニルCoA)の異常。[koinobori-mito.jp]

  • ミトコンドリア筋症

    核DNA異常(HSD17B10遺伝子)がある。 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症(3-Methylcrotonyl-Coa Carboxylase 1 Deficiency) 有機酸代謝障害 ロイシンの異化過程(3-メチルクロトニルCoA 3-メチルグルタコニルCoA)の異常。[koinobori-mito.jp]

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