Create issue ticket

考えれる58県の原因 hsd17b10

  • 2-メチルブチリルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症

    Pediatr Res 56(1):60 64PubMedCrossRefGoogle ScholarZschocke J(2012)HSD10疾患:HSD17B10遺伝子における突然変異の臨床的帰結.[thompsonixa9ku.over-blog.com] 神経幹細胞およびイソロイシン代謝に干渉するHSD17B10遺伝子の突然変異と関連する精神遅滞(2009). 白藜蘆醇 代謝 ケトン体 ウロペーパー 使い方 【請求項2】請求項1に記載のミトコンドリアのアポトーシスを抑制する方法。【請求項4】請求項1に記載の方法であって、アセトアセチル-CoAチオラーゼ欠損.[thompsonixa9ku.over-blog.com]

  • ミトコンドリアDNA枯渇症候群3型肝脳症

    核DNA異常(HSD17B10遺伝子)がある。 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症(3-Methylcrotonyl-Coa Carboxylase 1 Deficiency) 有機酸代謝障害 ロイシンの異化過程(3-メチルクロトニルCoA 3-メチルグルタコニルCoA)の異常。[koinobori-mito.jp]

  • 進行性外眼筋麻痺 - ミオパチー - 衰弱症候群

    核DNA異常(HSD17B10遺伝子)がある。 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症(3-Methylcrotonyl-Coa Carboxylase 1 Deficiency) 有機酸代謝障害 ロイシンの異化過程(3-メチルクロトニルCoA 3-メチルグルタコニルCoA)の異常。[koinobori-mito.jp]

  • 運動失調症 - 性腺機能低下症 - 脈絡膜ジストロフィー症候群

    核DNA異常(HSD17B10遺伝子)がある。 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症(3-Methylcrotonyl-Coa Carboxylase 1 Deficiency) 有機酸代謝障害 ロイシンの異化過程(3-メチルクロトニルCoA 3-メチルグルタコニルCoA)の異常。[koinobori-mito.jp]

  • 脳筋症ミトコンドリアDNA枯渇症候群

    核DNA異常(HSD17B10遺伝子)がある。 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症(3-Methylcrotonyl-Coa Carboxylase 1 Deficiency) 有機酸代謝障害 ロイシンの異化過程(3-メチルクロトニルCoA 3-メチルグルタコニルCoA)の異常。[koinobori-mito.jp]

  • 致命的な乳児ミトコンドリアミオパチー

    核DNA異常(HSD17B10遺伝子)がある。 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症(3-Methylcrotonyl-Coa Carboxylase 1 Deficiency) 有機酸代謝障害 ロイシンの異化過程(3-メチルクロトニルCoA 3-メチルグルタコニルCoA)の異常。[koinobori-mito.jp]

  • 肝臓ホスホリラーゼキナーゼ欠損症によるグリコーゲン蓄積症

    Pediatr Res 56(1):60 64PubMedCrossRefGoogle ScholarZschocke J(2012)HSD10疾患:HSD17B10遺伝子における突然変異の臨床的帰結.[thompsonixa9ku.over-blog.com] 神経幹細胞およびイソロイシン代謝に干渉するHSD17B10遺伝子の突然変異と関連する精神遅滞(2009). 白藜蘆醇 代謝 ケトン体 ウロペーパー 使い方 【請求項2】請求項1に記載のミトコンドリアのアポトーシスを抑制する方法。【請求項4】請求項1に記載の方法であって、アセトアセチル-CoAチオラーゼ欠損.[thompsonixa9ku.over-blog.com]

  • 常染色体優性非症候性聴覚ニューロパチー

    核DNA異常(HSD17B10遺伝子)がある。 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症(3-Methylcrotonyl-Coa Carboxylase 1 Deficiency) 有機酸代謝障害 ロイシンの異化過程(3-メチルクロトニルCoA 3-メチルグルタコニルCoA)の異常。[koinobori-mito.jp]

  • アルパース症候群

    核DNA異常(HSD17B10遺伝子)がある。 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症(3-Methylcrotonyl-Coa Carboxylase 1 Deficiency) 有機酸代謝障害 ロイシンの異化過程(3-メチルクロトニルCoA 3-メチルグルタコニルCoA)の異常。[koinobori-mito.jp]

  • HMG-CoAリアーゼ欠損症

    Pediatr Res 56(1):60 64PubMedCrossRefGoogle ScholarZschocke J(2012)HSD10疾患:HSD17B10遺伝子における突然変異の臨床的帰結.[thompsonixa9ku.over-blog.com] 神経幹細胞およびイソロイシン代謝に干渉するHSD17B10遺伝子の突然変異と関連する精神遅滞(2009). 白藜蘆醇 代謝 ケトン体 ウロペーパー 使い方 【請求項2】請求項1に記載のミトコンドリアのアポトーシスを抑制する方法。【請求項4】請求項1に記載の方法であって、アセトアセチル-CoAチオラーゼ欠損.[thompsonixa9ku.over-blog.com]

さらなる症状