Create issue ticket

考えれる114県の原因 hps5

  • 眼皮膚白皮症 6型

    まだら症、脱色素性母斑、尋常性白斑、炎症後脱色素斑 D.遺伝学的検査 TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 、 HPS1 、 AP3B1 、 HPS3 、 HPS4 、 HPS5HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3 、 PLDN 、 LYST 、 MYO5A 、 RAB27A[nanbyou.or.jp] D.遺伝子診断により以下のいずれかの遺伝子に病的変異が明らかであること 非症候型: TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 症候型 ヘルマンスキー・パドラック症候群: HPS1 、 AP3B1 、 HPS3 、 HPS4 、 HPS5HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3[nanbyou.or.jp] 、 PLDN 、 チェディアック・東症候群: LYST グリセリ症候群: MYO5A 、 RAB27A 、 MLPH 診断のカテゴリー: Aを満たし、さらに下記を満たす場合、病型を診断できる。[nanbyou.or.jp]

  • Piebald Trait - 神経障害症候群

    症状 病型 病因遺伝子 白皮症 HPS1 HPS2 HPS3 HPS4 HPS5 HPS6 HPS7 HPS1 ADTB3A HPS3 HPS4 HPS5 HPS6 DTNBP1 1299 出血性 肺線維症 腸炎 ?[usdoc.site] […] light-ear gene, Nat Genet, 30 : 321―324, 2002. 20)Zhang Q, Zhao B, Li W, et al : Ru2 and Ru encode mouse orthologs of the genes mutated in human Hemansky-Pudlak syndrome types 5[usdoc.site] 検索が行われ,その 低下は KIT の発現低下をもたらし,最終的にまだら症 結 果 ヒ ト の HPS で は 7 型 ま で 明 ら か に さ れ た16) 21) 1.遺伝性色素異常症 に関与する蛋白の遺伝子である (図 2) .今後 HPS マウ 表3 ヘルマンスキー―パドラック症候群 スの病因遺伝子が明らかになるにつれて,ヒトの HPS[usdoc.site]

  • 眼球白皮症7型

    まだら症、脱色素性母斑、尋常性白斑、炎症後脱色素斑 D.遺伝学的検査 TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 、 HPS1 、 AP3B1 、 HPS3 、 HPS4 、 HPS5HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3 、 PLDN 、 LYST 、 MYO5A 、 RAB27A[nanbyou.or.jp] D.遺伝子診断により以下のいずれかの遺伝子に病的変異が明らかであること 非症候型: TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 症候型 ヘルマンスキー・パドラック症候群: HPS1 、 AP3B1 、 HPS3 、 HPS4 、 HPS5HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3[nanbyou.or.jp] 、 PLDN 、 チェディアック・東症候群: LYST グリセリ症候群: MYO5A 、 RAB27A 、 MLPH 診断のカテゴリー: Aを満たし、さらに下記を満たす場合、病型を診断できる。[nanbyou.or.jp]

  • X連鎖赤血球産生性プロトポルフィリン症

    : K20194 ] (HPS5) HPS5 [HSA: 11234 ] [KO: K20191 ] (HPS6) HPS6 [HSA: 79803 ] [KO: K20192 ] (HPS7) DTNBP1 [HSA: 84062 ] [KO: K20189 ] (HPS8) BLOC1S3 [HSA: 388552 ] [KO: K20186[kegg.jp] 先天代謝異常症 hsa04142 リソソーム (HPS1) HPS1 [HSA: 3257 ] [KO: K20193 ] (HPS2) AP3B1 [HSA: 8546 ] [KO: K12397 ] (HPS3) HPS3 [HSA: 84343 ] [KO: K20190 ] (HPS4) HPS4 [HSA: 89781 ] [KO[kegg.jp]

  • Hermansky-Pudlak症候群タイプ9

    まだら症、脱色素性母斑、尋常性白斑、炎症後脱色素斑 D.遺伝学的検査 TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 、 HPS1 、 AP3B1 、 HPS3 、 HPS4 、 HPS5HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3 、 PLDN 、 LYST 、 MYO5A 、 RAB27A[nanbyou.or.jp] HPSの場合、例外は皆無ではないものの、患者のご両親は原則としていわゆる保因者(原因となる遺伝子の変異を片方のみ受け継いでいる人)ですので、敢えて保因者診断を実施する必要がありません。[albinism.jp] 1 DOI PDF (2306KB) 有料閲覧 文献概要 1ページ目 参考文献 Point ・「眼皮膚白皮症」に含まれるヘルマンスキー・パドラック症候群(HPS)患者に合併する難治性の間質性肺炎である.[webview.isho.jp]

  • ヘルマンスキー・パドラック症候群 7型

    まだら症、脱色素性母斑、尋常性白斑、炎症後脱色素斑 D.遺伝学的検査 TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 、 HPS1 、 AP3B1 、 HPS3 、 HPS4 、 HPS5HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3 、 PLDN 、 LYST 、 MYO5A 、 RAB27A[nanbyou.or.jp] HPSの場合、例外は皆無ではないものの、患者のご両親は原則としていわゆる保因者(原因となる遺伝子の変異を片方のみ受け継いでいる人)ですので、敢えて保因者診断を実施する必要がありません。[albinism.jp] 1 DOI PDF (2306KB) 有料閲覧 文献概要 1ページ目 参考文献 Point ・「眼皮膚白皮症」に含まれるヘルマンスキー・パドラック症候群(HPS)患者に合併する難治性の間質性肺炎である.[webview.isho.jp]

  • Hermanski-Pudlak症候群

    まだら症、脱色素性母斑、尋常性白斑、炎症後脱色素斑 D.遺伝学的検査 TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 、 HPS1 、 AP3B1 、 HPS3 、 HPS4 、 HPS5HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3 、 PLDN 、 LYST 、 MYO5A 、 RAB27A[nanbyou.or.jp] ヘルマンスキー・パドラック症候群(指定難病164の一型)に関与する Hps5 遺伝子に点変異があり, 毛色が薄く目がピンク色になることから,「うす赤目マウス」やpinkマウスと呼称している。 製薬企業からの需要が高いため,実験動物を生産している日本SLC株式会社とライセンス販売契約を締結した。[animal.nibiohn.go.jp] -1.-6遺伝子変異が検出されなかった肺癌合併症例 症例(5):HPS-1遺伝子変異を持つ5年間の治療歴のある難治症例 症例(6):HPS-4遺伝子変異が確認されて3年近い治療歴のある急性増悪症例 索引 序 本書は、平成26 28年度厚生労働科学研究費補助金難治性疾患政策研究事業「びまん性肺疾患に関する調査研究」班(研究代表者:本間 栄)における[nankodo.co.jp]

  • グリセリ症候群 2型

    まだら症、脱色素性母斑、尋常性白斑、炎症後脱色素斑 D.遺伝学的検査 TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 、 HPS1 、 AP3B1 、 HPS3 、 HPS4 、 HPS5HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3 、 PLDN 、 LYST 、 MYO5A 、 RAB27A[nanbyou.or.jp] D.遺伝子診断により以下のいずれかの遺伝子に病的変異が明らかであること 非症候型: TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 症候型 ヘルマンスキー・パドラック症候群: HPS1 、 AP3B1 、 HPS3 、 HPS4 、 HPS5HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3[nanbyou.or.jp] 、 PLDN 、 チェディアック・東症候群: LYST グリセリ症候群: MYO5A 、 RAB27A 、 MLPH 診断のカテゴリー: Aを満たし、さらに下記を満たす場合、病型を診断できる。[nanbyou.or.jp]

  • X連鎖先天性眼振1型

    : K20194 ] (HPS5) HPS5 [HSA: 11234 ] [KO: K20191 ] (HPS6) HPS6 [HSA: 79803 ] [KO: K20192 ] (HPS7) DTNBP1 [HSA: 84062 ] [KO: K20189 ] (HPS8) BLOC1S3 [HSA: 388552 ] [KO: K20186[kegg.jp] 先天代謝異常症 hsa04142 リソソーム (HPS1) HPS1 [HSA: 3257 ] [KO: K20193 ] (HPS2) AP3B1 [HSA: 8546 ] [KO: K12397 ] (HPS3) HPS3 [HSA: 84343 ] [KO: K20190 ] (HPS4) HPS4 [HSA: 89781 ] [KO[kegg.jp]

  • チェディアック・東症候群

    まだら症、脱色素性母斑、尋常性白斑、炎症後脱色素斑 D.遺伝学的検査 TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 、 HPS1 、 AP3B1 、 HPS3 、 HPS4 、 HPS5HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3 、 PLDN 、 LYST 、 MYO5A 、 RAB27A[nanbyou.or.jp] D.遺伝子診断により以下のいずれかの遺伝子に病的変異が明らかであること 非症候型: TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 症候型 ヘルマンスキー・パドラック症候群: HPS1 、 AP3B1 、 HPS3 、 HPS4 、 HPS5HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3[nanbyou.or.jp] 、 PLDN 、 チェディアック・東症候群: LYST グリセリ症候群: MYO5A 、 RAB27A 、 MLPH 診断のカテゴリー: Aを満たし、さらに下記を満たす場合、病型を診断できる。[nanbyou.or.jp]

さらなる症状