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考えれる18県の原因 hps1hps1

  • 尋常性魚鱗癬

    神経線維腫症 Neurofibromatosis type1 (NF1) 神経線維腫症Ⅰ型 1 不要 有 HPS1312 HPS1313 HPS1314 HPS1315 HPS1316 HPS1317 2 不要 有 HPS2250 HPS2251 HPS2252 HPS2253 HPS2254 HPS2255 Neurofibromatosis[cell.brc.riken.jp] […] type2 (NF2) 神経線維腫症Ⅱ型 1 不要 有 HPS2274 HPS2275 HPS2276 HPS2277 HPS2278 HPS2279 35.[cell.brc.riken.jp] Ehlers-Danlos syndrome, type 4 / mutation in COL3A1 エーラス・ダンロス症候群、 血管型 / COL3A1変異 1 不要 有 HPS2301 HPS2302 HPS2303 HPS2304 HPS2305 HPS2306[cell.brc.riken.jp]

  • 眼皮膚白皮症 6型

    まだら症、脱色素性母斑、尋常性白斑、炎症後脱色素斑 D.遺伝学的検査 TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 、 HPS1 、 AP3B1HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3 、 PLDN 、 LYST 、 MYO5A 、 RAB27A[nanbyou.or.jp] D.遺伝子診断により以下のいずれかの遺伝子に病的変異が明らかであること 非症候型: TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 症候型 ヘルマンスキー・パドラック症候群: HPS1 、 AP3B1HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3[nanbyou.or.jp]

  • 神経線維腫症 2型

    神経線維腫症 Neurofibromatosis type1 (NF1) 神経線維腫症Ⅰ型 1 不要 有 HPS1312 HPS1313 HPS1314 HPS1315 HPS1316 HPS1317 2 不要 有 HPS2250 HPS2251 HPS2252 HPS2253 HPS2254 HPS2255 Neurofibromatosis[cell.brc.riken.jp] […] type2 (NF2) 神経線維腫症Ⅱ型 1 不要 有 HPS2274 HPS2275 HPS2276 HPS2277 HPS2278 HPS2279 35.[cell.brc.riken.jp] Ehlers-Danlos syndrome, type 4 / mutation in COL3A1 エーラス・ダンロス症候群、 血管型 / COL3A1変異 1 不要 有 HPS2301 HPS2302 HPS2303 HPS2304 HPS2305 HPS2306[cell.brc.riken.jp]

  • カルバモイルリン酸合成酵素欠損症

    先天代謝異常症 hsa04142 リソソーム (HPS1) HPS1 [HSA: 3257 ] [KO: K20193 ] (HPS2) AP3B1 [HSA: 8546 ] [KO: K12397 ] (HPS3) HPS3 [HSA: 84343 ] [KO: K20190 ] (HPS4) HPS4 [HSA: 89781 ] [KO[kegg.jp] : K20194 ] (HPS5) HPS5 [HSA: 11234 ] [KO: K20191 ] (HPS6) HPS6 [HSA: 79803 ] [KO: K20192 ] (HPS7) DTNBP1 [HSA: 84062 ] [KO: K20189 ] (HPS8) BLOC1S3 [HSA: 388552 ] [KO: K20186[kegg.jp] ] (HPS9) BLOC1S6 [HSA: 26258 ] [KO: K20188 ] (HPS10) AP3D1 [HSA: 8943 ] [KO: K12396 ] H00167 フェニルケトン尿症 高フェニルアラニン血症 フェニルケトン尿症は、最もよく知られた先天性代謝疾患の一つである。[kegg.jp]

  • 肝脾腫

    1 HLH-2004診断基準(小児を念頭に置いた診断基準) ( Ref ) 以下の(1)または(2)のいずれかを満たせばHPS/HLHと診断する 1)遺伝性HPS/HLHに一致する分子診断 2)症状・検査による診断基準(① ⑧項目のうち5項目以上を満たす) ①発熱 ②脾腫 ③末梢血で2系統以上の血球減少 1.ヘモグロビン:9g/dl以下([med.osaka-cu.ac.jp] 他の原因疾患としてLAHS、自己 免疫関連HPS、ウイルス以外の感染症関連HPS、基礎疾患不明、リンパ腫以外の悪性 腫瘍関連HPSおよび一次性HPSがそれぞれ22%、10%、9.2%、8.7%、4.4%および4. 1%に認められております。 診断基準 成人領域のHPS/HLHでは明確な診断基準がないのが現状です。[med.osaka-cu.ac.jp] 血球貪食症候群の分類 1.一次性/遺伝性 家族性HPS(FHLH/FEL) X連鎖リンパ増殖性疾患(XLP) Griscelli症候群 Chediak-Higashi症候群 その他 2.二次性/反応性 ①感染症によるHPS (1)ウイルス性(VHAS) (2)細菌性(bacterial hemophagocytic syndrome、BAHS[med.osaka-cu.ac.jp]

  • アデニンホスホリボシル転移酵素欠乏

    先天代謝異常症 hsa04142 リソソーム (HPS1) HPS1 [HSA: 3257 ] [KO: K20193 ] (HPS2) AP3B1 [HSA: 8546 ] [KO: K12397 ] (HPS3) HPS3 [HSA: 84343 ] [KO: K20190 ] (HPS4) HPS4 [HSA: 89781 ] [KO[kegg.jp] : K20194 ] (HPS5) HPS5 [HSA: 11234 ] [KO: K20191 ] (HPS6) HPS6 [HSA: 79803 ] [KO: K20192 ] (HPS7) DTNBP1 [HSA: 84062 ] [KO: K20189 ] (HPS8) BLOC1S3 [HSA: 388552 ] [KO: K20186[kegg.jp] ] (HPS9) BLOC1S6 [HSA: 26258 ] [KO: K20188 ] (HPS10) AP3D1 [HSA: 8943 ] [KO: K12396 ] H00167 フェニルケトン尿症 高フェニルアラニン血症 フェニルケトン尿症は、最もよく知られた先天性代謝疾患の一つである。[kegg.jp]

  • 肝肺症候群

    HPSと類縁疾患 最後に,HPSとの共通点を持つ疾患について,興味深く思う事項につき述べてみる. 1. [jpccs.jp] HPSの定義と診断 肝疾患特有の肺循環合併症として肺高血圧,肺動静脈瘻が発症することがあり,各々PPHTN(PoPH),HPSと呼ばれる.近年のreviewでは,HPSの診断基準として以下の3項目が挙げられている 1,2) . 1. [jpccs.jp] 一方HPSは進行性であり,前述の通り移植術を受けない場合の予後は悪いが,肝移植によりHPSはほとんどの症例で軽快する.現在では重症のHPSはむしろ,肝臓移植の適応と考えられる 1,6) .[jpccs.jp]

  • エーラース・ダンロス症候群 3型

    神経線維腫症 Neurofibromatosis type1 (NF1) 神経線維腫症Ⅰ型 1 不要 有 HPS1312 HPS1313 HPS1314 HPS1315 HPS1316 HPS1317 2 不要 有 HPS2250 HPS2251 HPS2252 HPS2253 HPS2254 HPS2255 Neurofibromatosis[cell.brc.riken.jp] […] type2 (NF2) 神経線維腫症Ⅱ型 1 不要 有 HPS2274 HPS2275 HPS2276 HPS2277 HPS2278 HPS2279 35.[cell.brc.riken.jp] Ehlers-Danlos syndrome, type 4 / mutation in COL3A1 エーラス・ダンロス症候群、 血管型 / COL3A1変異 1 不要 有 HPS2301 HPS2302 HPS2303 HPS2304 HPS2305 HPS2306[cell.brc.riken.jp]

  • 肺胞微石症

    HPS-1遺伝子変異を持つ2年間の治療歴のある難治症例 症例(2):骨髄と肺にセロイド様物質を含むマクロファージが確認された急性増悪症例 症例(3):血小板異常を確認されながらもHPS-1/4遺伝子変異が検出されなかった難治症例 症例(4):血小板異常と剖検で典型的な組織が確認されたがHPS-1.-6遺伝子変異が検出されなかった肺癌合併症例[nankodo.co.jp] 症例(5):HPS-1遺伝子変異を持つ5年間の治療歴のある難治症例 症例(6):HPS-4遺伝子変異が確認されて3年近い治療歴のある急性増悪症例 索引 序 本書は、平成26 28年度厚生労働科学研究費補助金難治性疾患政策研究事業「びまん性肺疾患に関する調査研究」班(研究代表者:本間 栄)における難治性びまん性肺疾患の研究成果に基づき、その[nankodo.co.jp] 閉塞性細気管支炎の一例(娘) 症例(15):アマメシバ摂取に起因すると考えられた閉塞性細気管支炎の一例 第3章 Hermansky-Pudlak症候群合併間質性肺炎 A.病因と発症機序 B.全国疫学調査 C.Hermansky-Pudlak症候群を含む「眼皮膚白皮症」の診断基準と重症度判定基準 D.診断の要点 E.治療と管理 F.症例提示 症例(1[nankodo.co.jp]

  • 先天性下大静脈

    肝疾患を伴うものを含め,HPSにPOPHを合併した報告が散見される.Phamらのreview of literatureでは7例がHPSとPOPHを発症しており,そのうち5例はHPSが先行し,1例はPOPHが先行,1例はHPSとPOPHが同時に診断されている 7) .HPSとPOPHという相反する病態が移行もしくは同時に存在する機序についてはまだ[jpccs.jp]

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