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考えれる59県の原因 hps1hps1

  • 眼皮膚白皮症 6型

    まだら症、脱色素性母斑、尋常性白斑、炎症後脱色素斑 D.遺伝学的検査 TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 、 HPS1 、 AP3B1HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3 、 PLDN 、 LYST 、 MYO5A 、 RAB27A[nanbyou.or.jp] D.遺伝子診断により以下のいずれかの遺伝子に病的変異が明らかであること 非症候型: TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 症候型 ヘルマンスキー・パドラック症候群: HPS1 、 AP3B1HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3[nanbyou.or.jp]

  • 眼球白皮症7型

    まだら症、脱色素性母斑、尋常性白斑、炎症後脱色素斑 D.遺伝学的検査 TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 、 HPS1 、 AP3B1HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3 、 PLDN 、 LYST 、 MYO5A 、 RAB27A[nanbyou.or.jp] D.遺伝子診断により以下のいずれかの遺伝子に病的変異が明らかであること 非症候型: TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 症候型 ヘルマンスキー・パドラック症候群: HPS1 、 AP3B1HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3[nanbyou.or.jp]

  • X連鎖赤血球産生性プロトポルフィリン症

    先天代謝異常症 hsa04142 リソソーム (HPS1) HPS1 [HSA: 3257 ] [KO: K20193 ] (HPS2) AP3B1 [HSA: 8546 ] [KO: K12397 ] (HPS3) HPS3 [HSA: 84343 ] [KO: K20190 ] (HPS4) HPS4 [HSA: 89781 ] [KO[kegg.jp] : K20194 ] (HPS5) HPS5 [HSA: 11234 ] [KO: K20191 ] (HPS6) HPS6 [HSA: 79803 ] [KO: K20192 ] (HPS7) DTNBP1 [HSA: 84062 ] [KO: K20189 ] (HPS8) BLOC1S3 [HSA: 388552 ] [KO: K20186[kegg.jp] ] (HPS9) BLOC1S6 [HSA: 26258 ] [KO: K20188 ] (HPS10) AP3D1 [HSA: 8943 ] [KO: K12396 ] H00167 フェニルケトン尿症 高フェニルアラニン血症 フェニルケトン尿症は、最もよく知られた先天性代謝疾患の一つである。[kegg.jp]

  • Piebald Trait - 神経障害症候群

    HPS1 ADTB3A HPS3 HPS4 HPS5 HPS6 DTNBP1 1299 出血性 肺線維症 腸炎 ?[usdoc.site] で は 7 型 ま で 明 ら か に さ れ た16) 21) 1.遺伝性色素異常症 に関与する蛋白の遺伝子である (図 2) .今後 HPS マウ 表3 ヘルマンスキー―パドラック症候群 スの病因遺伝子が明らかになるにつれて,ヒトの HPS 症状 病型 病因遺伝子 白皮症 HPS1 HPS2 HPS3 HPS4 HPS5 HPS6 HPS7[usdoc.site] ワーデンブルグ症候群は,まだら症,虹彩色素異常, ヘルマンスキー―パドラック症候群(HPS)は劣性遺 伝性疾患で,次の 3 徴候で定義されている,1)眼皮膚 難聴の 3 主徴を示すことで知られているが,他の症状 白皮症,2)易出血性,3)細胞内セロイド物質沈着.[usdoc.site]

  • Hermansky-Pudlak症候群タイプ9

    まだら症、脱色素性母斑、尋常性白斑、炎症後脱色素斑 D.遺伝学的検査 TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 、 HPS1 、 AP3B1HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3 、 PLDN 、 LYST 、 MYO5A 、 RAB27A[nanbyou.or.jp] High frequency of Hermansky-Pudlak syndrome type 1 (HPS1) among Japanese albinism patients and functional analysis of HPS1 mutant protein.[med.hirosaki-u.ac.jp] D.遺伝子診断により以下のいずれかの遺伝子に病的変異が明らかであること 非症候型: TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 症候型 ヘルマンスキー・パドラック症候群: HPS1 、 AP3B1HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3[nanbyou.or.jp]

  • X連鎖先天性眼振1型

    先天代謝異常症 hsa04142 リソソーム (HPS1) HPS1 [HSA: 3257 ] [KO: K20193 ] (HPS2) AP3B1 [HSA: 8546 ] [KO: K12397 ] (HPS3) HPS3 [HSA: 84343 ] [KO: K20190 ] (HPS4) HPS4 [HSA: 89781 ] [KO[kegg.jp] : K20194 ] (HPS5) HPS5 [HSA: 11234 ] [KO: K20191 ] (HPS6) HPS6 [HSA: 79803 ] [KO: K20192 ] (HPS7) DTNBP1 [HSA: 84062 ] [KO: K20189 ] (HPS8) BLOC1S3 [HSA: 388552 ] [KO: K20186[kegg.jp] ] (HPS9) BLOC1S6 [HSA: 26258 ] [KO: K20188 ] (HPS10) AP3D1 [HSA: 8943 ] [KO: K12396 ] H00167 フェニルケトン尿症 高フェニルアラニン血症 フェニルケトン尿症は、最もよく知られた先天性代謝疾患の一つである。[kegg.jp]

  • グリセリ症候群 2型

    まだら症、脱色素性母斑、尋常性白斑、炎症後脱色素斑 D.遺伝学的検査 TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 、 HPS1 、 AP3B1HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3 、 PLDN 、 LYST 、 MYO5A 、 RAB27A[nanbyou.or.jp] D.遺伝子診断により以下のいずれかの遺伝子に病的変異が明らかであること 非症候型: TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 症候型 ヘルマンスキー・パドラック症候群: HPS1 、 AP3B1HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3[nanbyou.or.jp]

  • ヘルマンスキー・パドラック症候群 7型

    まだら症、脱色素性母斑、尋常性白斑、炎症後脱色素斑 D.遺伝学的検査 TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 、 HPS1 、 AP3B1HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3 、 PLDN 、 LYST 、 MYO5A 、 RAB27A[nanbyou.or.jp] クローニングし、HPS-1遺伝子の全遺伝子配列を明らかとした。[kaken.nii.ac.jp] D.遺伝子診断により以下のいずれかの遺伝子に病的変異が明らかであること 非症候型: TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 症候型 ヘルマンスキー・パドラック症候群: HPS1 、 AP3B1HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3[nanbyou.or.jp]

  • チェディアック・東症候群

    まだら症、脱色素性母斑、尋常性白斑、炎症後脱色素斑 D.遺伝学的検査 TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 、 HPS1 、 AP3B1HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3 、 PLDN 、 LYST 、 MYO5A 、 RAB27A[nanbyou.or.jp] D.遺伝子診断により以下のいずれかの遺伝子に病的変異が明らかであること 非症候型: TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 症候型 ヘルマンスキー・パドラック症候群: HPS1 、 AP3B1HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3[nanbyou.or.jp]

  • 眼皮膚白皮症3型

    まだら症、脱色素性母斑、尋常性白斑、炎症後脱色素斑 D.遺伝学的検査 TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 、 HPS1 、 AP3B1HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3 、 PLDN 、 LYST 、 MYO5A 、 RAB27A[nanbyou.or.jp] D.遺伝子診断により以下のいずれかの遺伝子に病的変異が明らかであること 非症候型: TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 症候型 ヘルマンスキー・パドラック症候群: HPS1 、 AP3B1HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3[nanbyou.or.jp]

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