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考えれる62県の原因 hpe

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  • アロバー全前脳症

    発症機序 原因は様々である.HPEの遺伝的原因としては、種々の染色体異常のほか常染色体優性遺伝形式が知られ、HPE1は21q22.3、 HPE2は2p21、HPE3は7q36、HPE4は18pの4つの遺伝子座が明らかにされている.また本疾患とSHH、ZIC2、SIX3、TGIFの4つの遺伝子との関係も明らかにされた.とくにHPE3座に存在する[ncnp.go.jp] しかし、私たちの症例は、HPEを示唆する胎児および幼児症候群の高血糖曝露の証拠にもかかわらず、1歳まで診断されなかった. しかし、HPEの予後は一般的に不良であり、HPEのタイプと共存する頭蓋顔面異常が主要予後指標となる.[christopherthompsonp.weebly.com] SHH遺伝子においては、344名のHPE児のうち13名(3%)に変異が同定されたという報告がある.本症の原因は、遺伝的なもののほか催奇形性物質などの環境因子も想定されている.その例が糖尿病母体からの出生で、胎児のHPE)発症率は一般 頻度の200倍といわれている.[ncnp.go.jp]

  • Pseudoaminopterin症候群

    彼らは特にHPEに焦点を当てた. 複数の遺伝子がヒトHPEの表現型に寄与する可能性は高いと思われるが、ヒトの研究および動物モデルの両方からの証拠は、HPEの病因における環境因子を意味する. 神経管欠損に対する葉酸の保護的役割は十分に確立されている.[gjameswbrowntc.weebly.com] 葉酸 サプリ 着床 特徴 平均 彼らは、少なくとも12の異なる遺伝子座がHPEと関連しており、ソニックヘッジホッグ(SHH)、(ZIC2)、(HPE5)、サインオクリスホメオボックス(SIX)、およびトランスフォーミング成長因子誘発因子(TGIF). 染色体2,3,7,13,18および21を含む染色体異常もHPEと関連していた.[gjameswbrowntc.weebly.com] 葉酸 サプリ 着床 特徴 ホウホウ 小脳2のジンクフィンガータンパク質(ZIC2)は、HPEに関与する遺伝子であり、一般に正常な顔と関連している. HPEは80%の時間の診断的な顔のパターンに関連している. Barr and Cohen(2002)は、常染色体劣性アロバHPEを有する3人の兄弟および本質的に正常に出現する顔を報告した.[gjameswbrowntc.weebly.com]

  • ZNF335欠乏による小頭症性原発性小人症

    先天奇形 hsa04340 Hedgehog signaling pathway (HPE2) SIX3 [HSA: 6496 ] [KO: K19473 ] (HPE3) SHH [HSA: 6469 ] [KO: K11988 ] (HPE4) TGIF1 [HSA: 7050 ] [KO: K19383 ] (HPE5) ZIC2 [[kegg.jp] 先天奇形 hsa04340 Hedgehog シグナル伝達経路 (HPE2) SIX3 [HSA: 6496 ] [KO: K19473 ] (HPE3) SHH [HSA: 6469 ] [KO: K11988 ] (HPE4) TGIF1 [HSA: 7050 ] [KO: K19383 ] (HPE5) ZIC2 [HSA: 7546[kegg.jp] HSA: 7546 ] [KO: K06235 ] (HPE7) PTCH1 [HSA: 5727 ] [KO: K06225 ] (HPE9) GLI2 [HSA: 2736 ] [KO: K16798 ] (HPE11) CDON [HSA: 50937 ] [KO: K20033 ] H00268 滑脳症 脳回欠損症は、脳の表面に脳回[kegg.jp]

  • 常染色体優性難聴64

    先天奇形 hsa04340 Hedgehog signaling pathway (HPE2) SIX3 [HSA: 6496 ] [KO: K19473 ] (HPE3) SHH [HSA: 6469 ] [KO: K11988 ] (HPE4) TGIF1 [HSA: 7050 ] [KO: K19383 ] (HPE5) ZIC2 [[kegg.jp] HSA: 7546 ] [KO: K062 35 ] (HPE7) PTCH1 [HSA: 5727 ] [KO: K062 25 ] (HPE9) GLI2 [HSA: 2736 ] [KO: K16798 ] (HPE11) CDON [HSA: 50937 ] [KO: K20033 ] H00268 滑脳症 脳回欠損症は、脳の表面に[kegg.jp]

  • 全前脳症2型

    発症機序 原因は様々である.HPEの遺伝的原因としては、種々の染色体異常のほか常染色体優性遺伝形式が知られ、HPE1は21q22.3、 HPE2は2p21、HPE3は7q36、HPE4は18pの4つの遺伝子座が明らかにされている.また本疾患とSHH、ZIC2、SIX3、TGIFの4つの遺伝子との関係も明らかにされた.とくにHPE3座に存在する[ncnp.go.jp] 妊娠中のアルコール摂取・糖尿病、染色体異常(13・18 trisomy等)、遺伝子変異(HPE3 sonic hedgehog SHHなど11領域)などの多因子病因により生じる 最重症型:無頭葉型(alobar type)で、大脳半球の左右の分化がなく全体として一つの脳室となっている 半頭葉型(semilobar type):後頭部では左右分[pathologycenter.jp] […] holoprosencephaly: HPE とも呼ばれています。 【定義・概念】 胎生3週頃の前脊索中胚葉の障害によって脳と顔面に奇形を呈する異常です。 前脳が大脳半球へ分割することができない脳分割不全と、 顔面中央部奇形がみられます。 【原因・病因】 単一遺伝子異常や染色体異常、環境要因などさまざまな原因があります。[mainichi-benkyou.blog.so-net.ne.jp]

  • 常染色体優性痙性対麻痺37型

    先天奇形 hsa04340 Hedgehog signaling pathway (HPE2) SIX3 [HSA: 6496 ] [KO: K19473 ] (HPE3) SHH [HSA: 6469 ] [KO: K11988 ] (HPE4) TGIF1 [HSA: 7050 ] [KO: K19383 ] (HPE5) ZIC2 [[kegg.jp] HSA: 7546 ] [KO: K06235 ] (HPE7) PTCH1 [HSA: 5727 ] [KO: K06225 ] (HPE9) GLI2 [HSA: 2736 ] [KO: K16798 ] (HPE11) CDON [HSA: 50937 ] [KO: K20033 ] H00268 滑脳症 脳回欠損症は、脳の表面に脳回[kegg.jp]

  • 全前脳症

    発症機序 原因は様々である.HPEの遺伝的原因としては、種々の染色体異常のほか常染色体優性遺伝形式が知られ、HPE1は21q22.3、 HPE2は2p21、HPE3は7q36、HPE4は18pの4つの遺伝子座が明らかにされている.また本疾患とSHH、ZIC2、SIX3、TGIFの4つの遺伝子との関係も明らかにされた.とくにHPE3座に存在する[ncnp.go.jp] 全前脳症(HPE)は、胚250個に約1回起きるヒト脳発生の一般的な異常である。著者らは、Cdo -/- マウスがヒトHPEと同様の脳発生の欠損を示すが、手足や内臓の欠損は示さないことを観察した。すなわち、Cdo -/- マウスはヒトのHPE患者と同じくHhが介する発生作用のサブセットにおいて、明らかな欠損を示す。[cosmobio.co.jp] […] holoprosencephaly: HPE とも呼ばれています。 【定義・概念】 胎生3週頃の前脊索中胚葉の障害によって脳と顔面に奇形を呈する異常です。 前脳が大脳半球へ分割することができない脳分割不全と、 顔面中央部奇形がみられます。 【原因・病因】 単一遺伝子異常や染色体異常、環境要因などさまざまな原因があります。[mainichi-benkyou.blog.so-net.ne.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺57型

    先天奇形 hsa04340 Hedgehog signaling pathway (HPE2) SIX3 [HSA: 6496 ] [KO: K19473 ] (HPE3) SHH [HSA: 6469 ] [KO: K11988 ] (HPE4) TGIF1 [HSA: 7050 ] [KO: K19383 ] (HPE5) ZIC2 [[kegg.jp] HSA: 7546 ] [KO: K06235 ] (HPE7) PTCH1 [HSA: 5727 ] [KO: K06225 ] (HPE9) GLI2 [HSA: 2736 ] [KO: K16798 ] (HPE11) CDON [HSA: 50937 ] [KO: K20033 ] H00268 滑脳症 脳回欠損症は、脳の表面に脳回[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 55型

    先天奇形 hsa04340 Hedgehog signaling pathway (HPE2) SIX3 [HSA: 6496 ] [KO: K19473 ] (HPE3) SHH [HSA: 6469 ] [KO: K11988 ] (HPE4) TGIF1 [HSA: 7050 ] [KO: K19383 ] (HPE5) ZIC2 [[kegg.jp] HSA: 7546 ] [KO: K06235 ] (HPE7) PTCH1 [HSA: 5727 ] [KO: K06225 ] (HPE9) GLI2 [HSA: 2736 ] [KO: K16798 ] (HPE11) CDON [HSA: 50937 ] [KO: K20033 ] H00268 滑脳症 脳回欠損症は、脳の表面に脳回[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 48型

    先天奇形 hsa04340 Hedgehog signaling pathway (HPE2) SIX3 [HSA: 6496 ] [KO: K19473 ] (HPE3) SHH [HSA: 6469 ] [KO: K11988 ] (HPE4) TGIF1 [HSA: 7050 ] [KO: K19383 ] (HPE5) ZIC2 [[kegg.jp] HSA: 7546 ] [KO: K06235 ] (HPE7) PTCH1 [HSA: 5727 ] [KO: K06225 ] (HPE9) GLI2 [HSA: 2736 ] [KO: K16798 ] (HPE11) CDON [HSA: 50937 ] [KO: K20033 ] H00268 滑脳症 脳回欠損症は、脳の表面に脳回[kegg.jp]

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