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考えれる10県の原因 hoxc13

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  • 先天性全身型リポジストロフィー4型

    常染色体劣性遺伝型は、KRT85, KRT74 または HOXC13 の遺伝子変異を伴うことが示された。[kegg.jp] 先天奇形 (ECTD4) KRT85 [HSA: 3891 ] [KO: K07605 ] (ECTD7) KRT74 [HSA: 121391 ] [KO: K07605 ] (ECTD9) HOXC13 [HSA: 3229 ] [KO: K09298 ] (ECTD13) KREMEN1 [HSA: 83999 ] [KO: K23091[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 32型

    常染色体劣性遺伝型は、KRT85, KRT74 または HOXC13 の遺伝子変異を伴うことが示された。[kegg.jp] 先天奇形 (ECTD4) KRT85 [HSA: 3891 ] [KO: K076 05 ] (ECTD7) KRT74 [HSA: 121391 ] [KO: K076 05 ] (ECTD9) HOXC13 [HSA: 3229 ] [KO: K09298 ] (ECTD13) KREMEN1 [HSA: 83999 ] [KO: K23091[kegg.jp]

  • バース症候群

    常染色体劣性遺伝型は、KRT85, KRT74 または HOXC13 の遺伝子変異を伴うことが示された。[kegg.jp] 先天奇形 (ECTD4) KRT85 [HSA: 3891 ] [KO: K07605 ] (ECTD7) KRT74 [HSA: 121391 ] [KO: K07605 ] (ECTD9) HOXC13 [HSA: 3229 ] [KO: K09298 ] (ECTD13) KREMEN1 [HSA: 83999 ] [KO: K23091[kegg.jp]

  • 非症候性先天性皮膚形成不全症

    常染色体劣性遺伝型は、KRT85, KRT74 または HOXC13 の遺伝子変異を伴うことが示された。[kegg.jp] 先天奇形 (ECTD4) KRT85 [HSA: 3891 ] [KO: K07605 ] (ECTD7) KRT74 [HSA: 121391 ] [KO: K07605 ] (ECTD9) HOXC13 [HSA: 3229 ] [KO: K09298 ] (ECTD13) KREMEN1 [HSA: 83999 ] [KO: K23091[kegg.jp]

  • 常染色体劣性爪形成異常

    常染色体劣性遺伝型は、KRT85, KRT74 または HOXC13 の遺伝子変異を伴うことが示された。[kegg.jp] 先天奇形 (ECTD4) KRT85 [HSA: 3891 ] [KO: K07605 ] (ECTD7) KRT74 [HSA: 121391 ] [KO: K07605 ] (ECTD9) HOXC13 [HSA: 3229 ] [KO: K09298 ] (ECTD13) KREMEN1 [HSA: 83999 ] [KO: K23091[kegg.jp]

  • 肢端大腿骨頭異形成

    HoxA13を肢芽全体で異所的に発現したときの効果は,HoxA11およびHoxD11によって指定されると考えられる前腕(下腿)の骨の短縮が起きる 10) .これは前腕を構成する軟骨細胞の増殖がHoxA13の早期発現のために中断した結果と考えられている.逆に,HoxD13とHoxA13のダブルノックアウトでは指骨の分節が妨げられ,先端部の指の[kawasaki-m.ac.jp] にはそれがない可能性を暗示している.以上のことから,遠近軸にそった骨のパターンは9 13のパラログのHoxにコードされていると考えられている 8) (図2).この仮説が正しければ,HoxD12のノックアウトでは前肢の手根骨にのみ異常が見られるはずであるが,これについてはまだ報告がない.遠近軸のパターンがこのように単純なHoxコードで説明され[kawasaki-m.ac.jp] 発現していない.しかし,HoxCの発現の有無によって前肢,後肢の形質が決まると推測できるほど単純ではなく,たとえばHoxC9 は前肢芽では前側周縁部で発現し,後肢芽では前側半分で発現する(大内ら,未発表).これらの結果はHoxA,HoxDの遺伝子群には前肢芽のZPAやAERに由来するシグナルによって発現が調節されるようなエレメントが存在し,HoxC[kawasaki-m.ac.jp]

  • X連鎖還元体筋障害

    常染色体劣性遺伝型は、KRT85, KRT74 または HOXC13 の遺伝子変異を伴うことが示された。[kegg.jp] 先天奇形 (ECTD4) KRT85 [HSA: 3891 ] [KO: K07605 ] (ECTD7) KRT74 [HSA: 121391 ] [KO: K07605 ] (ECTD9) HOXC13 [HSA: 3229 ] [KO: K09298 ] (ECTD13) KREMEN1 [HSA: 83999 ] [KO: K23091[kegg.jp]

  • 常染色体優性無症候性精神遅滞

    常染色体劣性遺伝型は、KRT85, KRT74 または HOXC13 の遺伝子変異を伴うことが示された。[kegg.jp] 先天奇形 (ECTD4) KRT85 [HSA: 3891 ] [KO: K07605 ] (ECTD7) KRT74 [HSA: 121391 ] [KO: K07605 ] (ECTD9) HOXC13 [HSA: 3229 ] [KO: K09298 ] (ECTD13) KREMEN1 [HSA: 83999 ] [KO: K23091[kegg.jp]

  • 外胚葉異形成症 5型 毛髪、爪

    常染色体劣性遺伝型は、KRT85, KRT74 または HOXC13 の遺伝子変異を伴うことが示された。[kegg.jp] 先天奇形 (ECTD4) KRT85 [HSA: 3891 ] [KO: K07605 ] (ECTD7) KRT74 [HSA: 121391 ] [KO: K07605 ] (ECTD9) HOXC13 [HSA: 3229 ] [KO: K09298 ] (ECTD13) KREMEN1 [HSA: 83999 ] [KO: K23091[kegg.jp]

  • 毛髪・歯・爪形成異常

    常染色体劣性遺伝型は、KRT85, KRT74 または HOXC13 の遺伝子変異を伴うことが示された。[kegg.jp] 先天奇形 (ECTD4) KRT85 [HSA: 3891 ] [KO: K07605 ] (ECTD7) KRT74 [HSA: 121391 ] [KO: K07605 ] (ECTD9) HOXC13 [HSA: 3229 ] [KO: K09298 ] (ECTD13) KREMEN1 [HSA: 83999 ] [KO: K23091[kegg.jp]

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