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考えれる1県の原因 HMBS遺伝子の突然変異

  • 急性間欠性ポルフィリン症

    デジタル大辞泉 の解説 きゅうせいかんけつせい‐ポルフィリンしょう〔キフセイカンケツセイ‐シヤウ〕【急性間欠性ポルフィリン症】 ポルフィリン症 の一種。ふだんは症状がなく、栄養不良、 ステロイド や バルビツール酸 系薬剤の摂取、ストレスなどを契機に発症する。腹痛・不整脈・ヒステリー様発作・不眠症・四肢のしびれなどの症状が見られる。 ヘム 合成酵素の欠損により ポルフィリン の前駆体が体内に蓄積することによって発症する。ポルフィリンは蓄積されないため、 光線過敏症 は発症しない。 AIP (Acute intermittent porphyria)。 出典 小学館 デジタル大辞泉について 情報[…][kotobank.jp]

さらなる症状