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考えれる20県の原因 hmbs

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  • 急性間欠性ポルフィリン症

    Table A AIP : 遺伝子とデータベース 遺伝子 染色体座 タンパク質 座位選択的 データベース HGMD ClinVar HMBS 11q23?.3 Porphobilinogen deaminase HMBS database HMBS HMBS Table B.[grj.umin.jp] われわれはこれまでに本邦におけるポルフィリン症各病型の遺伝子解析を試みてきたが2),今回あらたに新規 AIP 症例につき HMBS 遺伝子を解析したので結果を提示し,あわせて AIP における遺伝子解析の意義について考察する。 Full text loading...[pieronline.jp] 【方法】互いに縁戚関係のない本邦8家系14症例を対象とした.解析した中には、生化学的にはポルフィリン症は否定的でありながら臨床症状のみからAIPを疑われたもの(2家系2症例)も含まれる.末梢血DNAを用いてHMBS遺伝子の各エクソンを含む領域それぞれにつきPCR増幅を行ったのち塩基配列を決定し、変異の有無を確認した.[archive.jsge.org]

  • ポルフィリン症

    Table A AIP : 遺伝子とデータベース 遺伝子 染色体座 タンパク質 座位選択的 データベース HGMD ClinVar HMBS 11q23?.3 Porphobilinogen deaminase HMBS database HMBS HMBS Table B.[grj.umin.jp] ヘム代謝に関わる各種酵素は、 ALAD 、 ALAS2 、 CPOX 、 FECH 、 HMBS 、 PPOX 、 UROD 、 UROS といった遺伝子をもとに作成されています。こうした遺伝子に異常が生じることから、ポルフィリン症が発症することとなります。[medicalnote.jp] AIP では HMBS 活性低下によりδ -ALA や PBG といったポルフィリン前駆物質が増加するのであって、より下流の酵素欠損によって生成する光線感受性のポルフィリン体( photosensitizing porphyrin )は増加しないからである.[med.kindai.ac.jp]

  • 分離コハク酸-CoQ 還元酵素欠乏

    […] chlorophyll metabolism (EPP) FECH [HSA: 2235 ] [KO: K01772 ] (CEP) UROS [HSA: 7390 ] [KO: K01719 ] (HEP) UROD [HSA: 7389 ] [KO: K01599 ] (ADP) ALAD [HSA: 210 ] [KO: K01698 ] (AIP) HMBS[kegg.jp]

  • 骨髄性プロトポルフィリン症

    Table A AIP : 遺伝子とデータベース 遺伝子 染色体座 タンパク質 座位選択的 データベース HGMD ClinVar HMBS 11q23?.3 Porphobilinogen deaminase HMBS database HMBS HMBS Table B.[grj.umin.jp] 『急性間欠性ポルフィリン症』 本症はヘム合成経路の3番目の酵素ハイドロキシメチルピレン合成酵素(HMBS)の遺伝子異常による常染色体優性遺伝疾患である。遺伝子異常者(潜在者)に、薬物、妊娠、饑餓、ストレスなどのヘム合成系に影響を与える刺激(誘因)が加わり、ヘム合成が遺伝子異常により低下しているヘム合成能力を上回ると発症する。[drugsinfo.jp] HMBS病的変異の患者の同胞や子孫はHMBSを受け継ぐ確率は50%である;しかし、浸透率は低いため、遺伝的にHMBS病的変異を持った人が急性発作を起こす確率は低い。出生前診断は可能だが、低い臨床的浸透率と発症成人の大部分が臨床的に良好な予後を送るため、ほとんどされない。[grj.umin.jp]

  • RAS随伴自己免疫白質増殖症候群

    […] hsa00860 ポルフィリンの代謝 (EPP) FECH [HSA: 2235 ] [KO: K01772 ] (CEP) UROS [HSA: 7390 ] [KO: K01719 ] (HEP) UROD [HSA: 7389 ] [KO: K01599 ] (ADP) ALAD [HSA: 210 ] [KO: K01698 ] (AIP) HMBS[kegg.jp]

  • プラスミノーゲン欠乏

    原田健右*, 上野智浩*, 仁井見英樹, 山城清二, 北島勲:新規HMBS遺伝子変異を認めた急性間欠性ポルフィリン症の一例. 第59回日本臨床検査医学会学術集会, 2012, 11, 29 -12, 2, 京都. 滝脇正貴*, 山下峰*, 桑原卓美, 宇治義則, 北島勲:多項目自動血球分析装置XN-9000 の基本性能と業務効率の評価.[med.u-toyama.ac.jp]

  • 魚鱗癬と男性性腺機能不全症

    […] chlorophyll metabolism (EPP) FECH [HSA: 2235 ] [KO: K01772 ] (CEP) UROS [HSA: 7390 ] [KO: K01719 ] (HEP) UROD [HSA: 7389 ] [KO: K01599 ] (ADP) ALAD [HSA: 210 ] [KO: K01698 ] (AIP) HMBS[kegg.jp]

  • アデニンホスホリボシル転移酵素欠乏

    先天性代謝異常症 hsa00860 Porphyrin and chlorophyll metabolism (PCT) UROD; uroporphyrinogen decarboxylase [HSA: 7389 ] [KO: K01599 ] (AIP) HMBS; hydroxymethylbilane synthase [HSA:[kegg.jp]

  • 遺伝性オロト酸尿症

    先天性代謝異常症 hsa00860 Porphyrin and chlorophyll metabolism (PCT) UROD; uroporphyrinogen decarboxylase [HSA: 7389 ] [KO: K01599 ] (AIP) HMBS; hydroxymethylbilane synthase [HSA:[kegg.jp]

  • 先天性アンチトロンビン欠乏症2型

    原田健右*, 上野智浩*, 仁井見英樹, 山城清二, 北島勲:新規HMBS遺伝子変異を認めた急性間欠性ポルフィリン症の一例. 第59回日本臨床検査医学会学術集会, 2012, 11, 29 -12, 2, 京都. 滝脇正貴*, 山下峰*, 桑原卓美, 宇治義則, 北島勲:多項目自動血球分析装置XN-9000 の基本性能と業務効率の評価.[med.u-toyama.ac.jp]

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