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考えれる7県の原因 HLA-DRw2

  • 多発性硬化症

    吉良 潤一 九州大学 大学院医学研究院 神経内科学 DOI: 10.14931/bsd.3696 原稿受付日:2013年4月15日 原稿完成日:2014年2月21日 担当編集委員: 漆谷 真 (滋賀医科大学 医学部 神経内科) 英語名:multiple sclerosis 英略名:MS 独:Multiple Sklerose 仏:sclérose en plaques 多発性硬化症は、時間的・空間的に多発する 中枢神経系 特異的な非化膿性炎症性 脱髄性疾患 である。中枢神経系の様々な部位が傷害されるので、MSの臨床症状は多彩である。中枢神経 髄鞘 抗原を標的にした 自己免疫性疾患[…][bsd.neuroinf.jp]

  • グッドパスチャー症候群

    この記事は 検証可能 な 参考文献や出典 が全く示されていないか、不十分です。 出典を追加 して記事の信頼性向上にご協力ください。 ( 2014年11月 ) グッドパスチャー症候群 (グッドパスチャーしょうこうぐん、Goodpasture's syndrome,GPS)は、 肺 ・ 腎 をおかす致死的疾患である。抗基底膜抗体を原因とする 自己免疫疾患 で、 急速進行性糸球体腎炎 と 肺胞 出血をきたし、 血痰 ・ 喀血 ・ 呼吸不全 や 浮腫 ・ 乏尿 が症状である。無治療だと90%以上が死亡するきわめて重篤な疾患であるが、 血漿交換 、 免疫抑制剤 などを用いたり 移植[…][ja.wikipedia.org]

  • 重症筋無力症

    HOME 病気の解説(一般利用者向け) 重症筋無力症(指定難病11) じゅうしょうきんむりょくしょう (概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。) 1. 「重症筋無力症」とはどのような病気ですか 末梢神経 と筋肉の接ぎ目(神経筋接合部)において、筋肉側の受容体が 自己抗体 により破壊される自己免疫疾患です。全身の筋力低下、 易疲労性 が出現し、特に眼瞼下垂、 複視 などの眼の症状をおこしやすいことが特徴です(眼の症状だけの場合は眼筋型、全身の症状があるものを全身型とよんでいます)。 嚥下[…][nanbyou.or.jp]

  • 免疫複合体を介した小血管血管炎

    前者の変異は HLA-A11, B35, DRw1のハプロタイプと、後者は HLA-A2, B5, DRw4のハプロタイプと強く連鎖しています。 C2欠損症例の約1/3では、今回の事例のように 化膿性細菌感染症の反復 が見られます。しかし驚くべきは、 C2欠損症の約半分の症例でSLE様の症候や糸球体腎炎・血管炎が発症 することです。[med.kindai.ac.jp] この遺伝子異常(遺伝子型:C2Q0)はHLA-A25, B18, DRw2のハプロタイプと強い連鎖不平衡状態にあります。当然常染色体劣性遺伝の形式をとります。 一方II型はC2分子を構成するアミノ酸の一部が非同義置換を起こした場合に生じることが知られており、Ser(198) PheやGly(444) Argなどが知られています。[med.kindai.ac.jp]

  • 補体成分8欠乏症タイプ1

    前者の変異は HLA-A11, B35, DRw1のハプロタイプと、後者は HLA-A2, B5, DRw4のハプロタイプと強く連鎖しています。 C2欠損症例の約1/3では、今回の事例のように 化膿性細菌感染症の反復 が見られます。しかし驚くべきは、 C2欠損症の約半分の症例でSLE様の症候や糸球体腎炎・血管炎が発症 することです。[med.kindai.ac.jp] この遺伝子異常(遺伝子型:C2Q0)はHLA-A25, B18, DRw2のハプロタイプと強い連鎖不平衡状態にあります。当然常染色体劣性遺伝の形式をとります。 一方II型はC2分子を構成するアミノ酸の一部が非同義置換を起こした場合に生じることが知られており、Ser(198) PheやGly(444) Argなどが知られています。[med.kindai.ac.jp]

  • 第i因子異常を伴う免疫不全

    前者の変異は HLA-A11, B35, DRw1のハプロタイプと、後者は HLA-A2, B5, DRw4のハプロタイプと強く連鎖しています。 C2欠損症例の約1/3では、今回の事例のように 化膿性細菌感染症の反復 が見られます。しかし驚くべきは、 C2欠損症の約半分の症例でSLE様の症候や糸球体腎炎・血管炎が発症 することです。[med.kindai.ac.jp] この遺伝子異常(遺伝子型:C2Q0)はHLA-A25, B18, DRw2のハプロタイプと強い連鎖不平衡状態にあります。当然常染色体劣性遺伝の形式をとります。 一方II型はC2分子を構成するアミノ酸の一部が非同義置換を起こした場合に生じることが知られており、Ser(198) PheやGly(444) Argなどが知られています。[med.kindai.ac.jp]

  • 補体3欠乏症

    前者の変異は HLA-A11, B35, DRw1のハプロタイプと、後者は HLA-A2, B5, DRw4のハプロタイプと強く連鎖しています。 C2欠損症例の約1/3では、今回の事例のように 化膿性細菌感染症の反復 が見られます。しかし驚くべきは、 C2欠損症の約半分の症例でSLE様の症候や糸球体腎炎・血管炎が発症 することです。[med.kindai.ac.jp] この遺伝子異常(遺伝子型:C2Q0)はHLA-A25, B18, DRw2のハプロタイプと強い連鎖不平衡状態にあります。当然常染色体劣性遺伝の形式をとります。 一方II型はC2分子を構成するアミノ酸の一部が非同義置換を起こした場合に生じることが知られており、Ser(198) PheやGly(444) Argなどが知られています。[med.kindai.ac.jp]

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