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考えれる7県の原因 HLA-DRw2

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  • 多発性硬化症

    吉良 潤一 九州大学 大学院医学研究院 神経内科学 DOI: 10.14931/bsd.3696 原稿受付日:2013年4月15日 原稿完成日:2014年2月21日 担当編集委員: 漆谷 真 (滋賀医科大学 医学部 神経内科) 英語名:multiple sclerosis 英略名:MS 独:Multiple Sklerose 仏:sclérose en plaques 多発性硬化症は、時間的・空間的に多発する 中枢神経系 特異的な非化膿性炎症性 脱髄性疾患 である。中枢神経系の様々な部位が傷害されるので、MSの臨床症状は多彩である。中枢神経 髄鞘 抗原を標的にした 自己免疫性疾患[…][bsd.neuroinf.jp]

  • 重症筋無力症

    重症筋無力症とは 重症筋無力症(Myasthenia Gravis、MG)という病気は、腕や脚の力が弱くなる、まぶたが垂れて下がる、物が二重に見えるなどの症状を起こす病気です。重症になると食べ物が飲み込めない、息が苦しいといった症状が起こることもあります。 この病気は、運動を続けた後や、夕方、疲れが出る時間帯にだけ症状が生じる場合もあるため、「なまけている」とか「心の問題」などと誤解される場合もあります。患者さんが見逃されることのないよう、早く専門医を受診されるよう願っています。 早期に適切な治療を受けることがとても大事 だからです。[…][mgjp.org]

  • グッドパスチャー症候群

    グッドパスチャー症候群(グッドパスチャーしょうこうぐん、Goodpasture's syndrome,GPS)は、肺・腎をおかす致死的疾患である。抗基底膜抗体を原因とする自己免疫疾患で、急速進行性糸球体腎炎と肺胞出血をきたし、血痰・喀血・呼吸不全や浮腫・乏尿が症状である。無治療だと90%以上が死亡するきわめて重篤な疾患であるが、血漿交換、免疫抑制剤などを用いたり移植などで持ちこたえた場合、再発することはあまりなくその後の予後は良好である。 1919年、世界的な流行をみていたスペイン風邪について研究中の米国の医学者グッドパスチャー (w:Ernest William Goodpasture)[…][ja.wikipedia.org]

  • 第i因子異常を伴う免疫不全

    前者の変異は HLA-A11, B35, DRw1のハプロタイプと、後者は HLA-A2, B5, DRw4のハプロタイプと強く連鎖しています。 C2欠損症例の約1/3では、今回の事例のように 化膿性細菌感染症の反復 が見られます。しかし驚くべきは、 C2欠損症の約半分の症例でSLE様の症候や糸球体腎炎・血管炎が発症 することです。[med.kindai.ac.jp] この遺伝子異常(遺伝子型:C2Q0)はHLA-A25, B18, DRw2のハプロタイプと強い連鎖不平衡状態にあります。当然常染色体劣性遺伝の形式をとります。 一方II型はC2分子を構成するアミノ酸の一部が非同義置換を起こした場合に生じることが知られており、Ser(198) PheやGly(444) Argなどが知られています。[med.kindai.ac.jp]

  • 補体3欠乏症

    前者の変異は HLA-A11, B35, DRw1のハプロタイプと、後者は HLA-A2, B5, DRw4のハプロタイプと強く連鎖しています。 C2欠損症例の約1/3では、今回の事例のように 化膿性細菌感染症の反復 が見られます。しかし驚くべきは、 C2欠損症の約半分の症例でSLE様の症候や糸球体腎炎・血管炎が発症 することです。[med.kindai.ac.jp] この遺伝子異常(遺伝子型:C2Q0)はHLA-A25, B18, DRw2のハプロタイプと強い連鎖不平衡状態にあります。当然常染色体劣性遺伝の形式をとります。 一方II型はC2分子を構成するアミノ酸の一部が非同義置換を起こした場合に生じることが知られており、Ser(198) PheやGly(444) Argなどが知られています。[med.kindai.ac.jp]

  • 免疫複合体を介した小血管血管炎

    前者の変異は HLA-A11, B35, DRw1のハプロタイプと、後者は HLA-A2, B5, DRw4のハプロタイプと強く連鎖しています。 C2欠損症例の約1/3では、今回の事例のように 化膿性細菌感染症の反復 が見られます。しかし驚くべきは、 C2欠損症の約半分の症例でSLE様の症候や糸球体腎炎・血管炎が発症 することです。[med.kindai.ac.jp] この遺伝子異常(遺伝子型:C2Q0)はHLA-A25, B18, DRw2のハプロタイプと強い連鎖不平衡状態にあります。当然常染色体劣性遺伝の形式をとります。 一方II型はC2分子を構成するアミノ酸の一部が非同義置換を起こした場合に生じることが知られており、Ser(198) PheやGly(444) Argなどが知られています。[med.kindai.ac.jp]

  • 補体成分8欠乏症タイプ1

    前者の変異は HLA-A11, B35, DRw1のハプロタイプと、後者は HLA-A2, B5, DRw4のハプロタイプと強く連鎖しています。 C2欠損症例の約1/3では、今回の事例のように 化膿性細菌感染症の反復 が見られます。しかし驚くべきは、 C2欠損症の約半分の症例でSLE様の症候や糸球体腎炎・血管炎が発症 することです。[med.kindai.ac.jp] この遺伝子異常(遺伝子型:C2Q0)はHLA-A25, B18, DRw2のハプロタイプと強い連鎖不平衡状態にあります。当然常染色体劣性遺伝の形式をとります。 一方II型はC2分子を構成するアミノ酸の一部が非同義置換を起こした場合に生じることが知られており、Ser(198) PheやGly(444) Argなどが知られています。[med.kindai.ac.jp]

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