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考えれる32県の原因 hht 1

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  • 遺伝性出血性毛細血管拡張症

    遺伝性出血性毛細血管拡張症 hereditary hemorrhagic talengiectasia Rendu-Osler Weber病 常染色体優性遺伝 全身の動静脈廔や奇形を起こす 原因遺伝子はendoglin遺伝子(HHT1)、activin receptor-like kinese type(ALK-1)遺伝子(HHT2)、SMAD4[web-neurosurgery.com] 臨床病型と遺伝子型 HHT の臨床病型としては、現在 HHT 1-4 のほか、若年性大腸ポリポーシスを伴う JP-HHT の5型が知られている。その原因遺伝子は、HHT1 がENG遺伝子、HHT2 が ACVRL -1(ALK -1)、JP-HHT が SMAD4 である。[irdph.jp] 現在まで、責任遺伝子としては、HHT1(Endoglin)、HHT2(ALK1)が報告されている。この2つ以外の責任遺伝子の存在が推定されているが、未だに確定されていない。 4. 症状 鼻出血、消化管出血、腹痛、口腔内出血、全身倦怠感、痙攣、頭痛など多彩である。 5. 合併症 肺、脳、肝臓などの動静脈奇形が破裂すれば致命的な経過を取る。[nanbyou.or.jp]

  • 松果体嚢胞

    Chordoid gliomaの診断を得た1症例 千里ライフサイエンスセンター(大阪) 第65回日本脳神経外科学会近畿支部学術集会 平成25年4月6日 福屋章悟、中島義和、二宮宏智、香川尚己、橋本直哉、吉峰俊樹 関連リンク 脳神経外科疾患情報ページ(一般向け) 大阪大学医学部脳神経外科[sakai-city-hospital.jp] 日本脳神経外科学会近畿支部学術集会 平成25年9月7日 川井 正統、西田 武夫、中島 義和、川瀬 朋乃、木村 豊、川端 良平、湯浅 義人、階堂 三砂子 Micro Brain Vascular Malformations associated with Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Cork, Ireland HHT[sakai-city-hospital.jp]

  • 後下小脳動脈閉塞

    Chordoid gliomaの診断を得た1症例 千里ライフサイエンスセンター(大阪) 第65回日本脳神経外科学会近畿支部学術集会 平成25年4月6日 福屋章悟、中島義和、二宮宏智、香川尚己、橋本直哉、吉峰俊樹 関連リンク 脳神経外科疾患情報ページ(一般向け) 大阪大学医学部脳神経外科[sakai-city-hospital.jp] 日本脳神経外科学会近畿支部学術集会 平成25年9月7日 川井 正統、西田 武夫、中島 義和、川瀬 朋乃、木村 豊、川端 良平、湯浅 義人、階堂 三砂子 Micro Brain Vascular Malformations associated with Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Cork, Ireland HHT[sakai-city-hospital.jp]

  • 肺性心

    ALK-1遺伝子異常は, 元々遺伝性出血性毛細血管拡張症(HHT)における肺高血圧症への関与が指摘されていたが (N Engl J Med. 2001;345:325), HHTのないPAH患者にも同遺伝子変異が存在する事が判明し, PAH関連遺伝子として認められるようになってきた (J Am Coll Cardiol. 2009;54:S32[m.chiba-u.ac.jp]

  • 遺伝性腎細胞癌

    循環器系疾患 hsa04350 TGF-β シグナル伝達経路 (HHT1) ENG [HSA: 2022 ] [KO: K06526 ] (HHT2) ACVRL1 [HSA: 94 ] [KO: K13594 ] (HHT5) GDF2 [HSA: 2658 ] [KO: K05503 ] (JPHT) SMAD4 [HSA: 4089[kegg.jp] 先天性形態異常; 脈管疾患 hsa04010 MAPK シグナル伝達経路 RASA1 [HSA: 5921 ] [KO: K04352 ] H00533 オスラー病 遺伝性出血性毛細血管拡張症 オスラー病(遺伝性出血性毛細血管拡張症 HHT)は繰り返す重症の鼻や胃腸からの出血と皮膚粘膜の毛細血管拡張を特徴とする常染色体優性遺伝性の血管形成異常[kegg.jp] SMAD4 遺伝子変異は、若年性ポリポーシスと HHT の合併症候群 (JPHT) を引き起こすことが報告されている。[kegg.jp]

  • 敗血症性塞栓

    臨床病型と遺伝子型 HHT の臨床病型としては、現在 HHT 1-4 のほか、若年性大腸ポリポーシスを伴う JP-HHT の5型が知られている。その原因遺伝子は、HHT1 がENG遺伝子、HHT2 が ACVRL -1(ALK -1)、JP-HHT が SMAD4 である。[irdph.jp] 日本の報告では、HHTの表現型に関して、HHT1HHT2に比較して多く、PAVM,CAVMの合併頻度はHHT1 で高く、一方、HAVMは HHT2 に高く、これは欧米における合併頻度と同様である。遺伝子型別における症状発現の年齢は、鼻•口腔粘膜では HHT1HHT2 とも若年からみられるが、HHT1 でより若年層から出現する。[irdph.jp] 遺伝子型(genotype)と臨床病型(phenotype)に関しては、HHT1HHT2 が詳細に検討されている。動静脈奇形(AVM)の頻度は肺 AVM(PAVM)、脳 AVM(CAVM)が HHT1 で高く、一方、肝AVM(HAVM)は HHT2 に高率に存在する。[irdph.jp]

  • 二次性肺高血圧症

    酸からなり、その異常のHHT患者さんの中で、肺高血圧症の方がおられ、その遺伝子を調べるとALK1のキナーゼ活性領域 kinase domainという領域に集中してその遺伝子異常があることが分かってきました.HHT type 2(ALK1の変異による)と肺高血圧は知られていますが、HHT type 1 (endoglinの変異)と肺高血圧の合併[komiyama.me] HHTの患者さんの15-20%に少なくとも軽度の肺高血圧症があるとされます(肺動脈の収縮期圧 40 mmHg).遺伝性毛細血管拡張症 HHTの原因遺伝子として、 endoglin (ENG) と ALK1 (activin receptor-like kinase 1) 遺伝子の異常が知られています.後者の ALK1遺伝子は503個のアミノ[komiyama.me] HHT2の原因遺伝子のALK-1は、肺の小動脈に増殖性の変化をきたし、肺の血管抵抗(pulmonary vascular resistance: PVR)の上昇を来たす 原発性肺高血圧症 とされます.[komiyama.me]

  • 唇膿瘍

    臨床病型として、 ENG 異常によるものはHHT1、 ACVRL1 異常によるものはHHT2と分類され、HHT1では肺及び脳動静脈奇形が、HHT2では肝動静脈奇形が多く併発することが知られている。 3.症状 鼻出血、消化管出血、腹痛、口腔内出血、発熱、全身倦怠感、痙攣、頭痛など極めて多彩である。[nanbyou.or.jp] このHHTの原因遺伝子として、2つの遺伝子が分かっていました。 一つは、activin receptor-like kinase type I (ALK-1)という遺伝子です。 ともに、血管形成時の血管内膜の形成に関与しています。 endoglinの変異は、HHT1型)に、ALK-1の変異はHHT2(2型)の原因遺伝子です。[hht.jpn.com] B.検査所見 . 内臓病変:胃腸末梢血管拡張、肺、脳、肝、脊髄の動静脈奇形 2. 家族歴(遺伝性):HHTと診断されている親等の血縁者(兄弟、姉妹は1親等の血縁者に含まれる。)。 C.鑑別診断 以下の疾患を鑑別する。[nanbyou.or.jp]

  • 奇異性塞栓症

    臨床病型と遺伝子型 HHT の臨床病型としては、現在 HHT 1-4 のほか、若年性大腸ポリポーシスを伴う JP-HHT の5型が知られている。その原因遺伝子は、HHT1 がENG遺伝子、HHT2 が ACVRL -1(ALK -1)、JP-HHT が SMAD4 である。[irdph.jp] この病気に関する資料・関連リンク .遺伝性出血性末梢血管拡張症・診療ガイドライン作成委員会.塩谷隆信:編集、遺伝性出血性末梢血管拡張症(オスラー病; HHT)の診療マニュアル増補版、中外医学社、東京、2015. 2.オスラー病患者会.[nanbyou.or.jp] 日本の報告では、HHTの表現型に関して、HHT1HHT2に比較して多く、PAVM,CAVMの合併頻度はHHT1 で高く、一方、HAVMは HHT2 に高く、これは欧米における合併頻度と同様である。遺伝子型別における症状発現の年齢は、鼻•口腔粘膜では HHT1HHT2 とも若年からみられるが、HHT1 でより若年層から出現する。[irdph.jp]

  • 急性肺性心

    ALK-1遺伝子異常は, 元々遺伝性出血性毛細血管拡張症(HHT)における肺高血圧症への関与が指摘されていたが (N Engl J Med. 2001;345:325), HHTのないPAH患者にも同遺伝子変異が存在する事が判明し, PAH関連遺伝子として認められるようになってきた (J Am Coll Cardiol. 2009;54:S32[m.chiba-u.ac.jp]

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