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考えれる1県の原因 hfm1

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  • 鼻眼瞼脂肪腫 - コロボーマ - 眼角隔離症症候群

    92 4-8 先天性葉酸吸収不全症 概要 . 概要 先天性葉酸吸収不全症(HFM)は葉酸の輸送体である proton-coupled folate transporter (PCFT)の機能喪 失を原因とする常染色体劣性遺伝性疾患である。[upslide.site] 髄液葉酸値:低値 1 および 2 が証明されば HFM と診断する。 腸疾患による葉酸吸収量低下などため、経口葉酸負荷試験の判定があいまいな場合には SLC46A1(PCFT をコ ードする遺伝子)の変異解析を考慮する。 95 重症度分類 中等症以上を対象とする。[upslide.site]

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