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考えれる2県の原因 HEXA遺伝子の突然変異

  • GM2 ガングリオシド蓄積症変形 AB

    HEXA遺伝子突然変異は、β-ヘキソサミニダーゼAの活性を破壊し、脂肪物質の分解を防止する. その結果、脂肪物質は脳および脊髄の致命的なレベルまで蓄積する. アミノ酸 化粧水 効果 変化 リユウ GM2ガングリオシドの蓄積は、神経細胞に進行性損傷を引き起こす. これが、テイ・サックス病の徴候および症状の原因である.[barbararhillb.weebly.com]

  • サンドホフ病

    HEXA遺伝子に関しては90以上の変異が確認されている。この変異には、塩基対の挿入、塩基対の欠損、再配列変異、点突然変異があり、これらは全てタンパク合成に異変をもたらす。[ja.wikipedia.org] 例えば、 エクソン 11での4塩基対の挿入はHEXA遺伝子の読み込みの変異を引き起こし、3塩基対の欠損ではポジション304のタンパク合成におけるアミノ酸の一種、フェニルアラニンの脱落が生じる。アミノ酸180におけるG Cの点突然変異は、ポリペプチドの(翻訳の)終止を引き起こす、UAC UAGという コドン の変異をもたらす。[ja.wikipedia.org]

さらなる症状