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考えれる44県の原因 hexa

  • 先天性恒常性膝屈曲

    […] ganglio series hsa00531 Glycosaminoglycan degradation hsa00600 Sphingolipid metabolism hsa04142 Lysosome (GM1) GLB1; beta-galactosidase [HSA: 2720 ] [KO: K12309 ] (GM2 type1) HEXA[kegg.jp]

  • 偽性ハーラー・ポリジストロフィー

    フィリピン染色 252 フェニトイン(PHT) 85 フェノバルビタール(PB) 88 フコース 208 プロサポシン 48,180 プロサポシン欠損症 180 プロスタグランジンE 2 (PGE 2 ) 35 フロッピーインファント 239 プロテオグリカン 19 分子遺伝学的診断法 78 閉塞性呼吸障害 195 ヘキソサミニダーゼA(HexA[rnavi.ndl.go.jp] なし 臨床的特徴: 人形様顔貌;網膜のcherry-red spot;早期失明;過剰驚愕反射;当初の筋緊張低下とその後の筋緊張亢進;精神運動制止とその後の退行,痙攣発作,および発汗障害;5歳未満での死亡 I型では,アシュケナージ系ユダヤ人において高頻度 治療: 支持療法 I型(テイ-サックス病;272800) β -ヘキソサミニダーゼA HEXA[msdmanuals.com] […] aspartylglucosamine 212 aspartylglucosaminidase(AGA) 46 aspartylglucosaminuria(AGU) 46,212 autolysosome 7 autophagosome 7,13,32,242 autophagy 6,10,32,51,221 B β-ガラクトシダーゼ 161 β-ヘキソサミニダーゼA(HexA[rnavi.ndl.go.jp]

  • 強度近視-聴覚神経消失症候群

    免疫系疾患 hsa03450 非相同末端結合 LIG4 [HSA: 3981 ] [KO: K10777 ] H02016 テイ・サックス病 GM2 ガングリオシドーシス I 型 テイ・サックス病は β ヘキソサミニダーゼ α サブユニットをコードする HEXA 遺伝子変異によって起こる常染色体劣性遺伝性リソソーム蓄積症である。[kegg.jp] 先天代謝異常症; リソソーム蓄積症 hsa00531 グリコサミノグリカンの分解 hsa00511 その他のグリカンの分解 HEXA [HSA: 3073 ] [KO: K12373 ] H02017 サンドホフ病 GM2 ガングリオシドーシス II 型 サンドホフ病は β ヘキソサミニダーゼ β サブユニットをコードする HEXB 遺伝子変異[kegg.jp]

  • サンドホフ病

    日本人患者では、乳児型にHEXA遺伝子のIVS5,-1変異が比較的多くみられます。[mps-japan.org] この病気は、 ライソゾーム の酵素であるβ-N-アセチルヘキソサミニダーゼAのα-サブユニットをエンコードしている HEXA 遺伝子を含む15番染色体の変異により生じる。この酵素は脳や神経細胞にあるGM2ガングリオシドからのN-ガラクトサミンを除去するのに必要である。HEXA遺伝子に関しては90以上の変異が確認されている。[ja.wikipedia.org] 日本人患者では、乳児型にHEXA遺伝子のIVS5,-1変異が比較的多くみられます。 治療については現在、対症療法以外には、中枢神経障害などに有効な治療法はありません。[gm1gm2.wixsite.com]

  • 免疫不全を伴うラロン症候群

    免疫系疾患 hsa03450 非相同末端結合 LIG4 [HSA: 3981 ] [KO: K10777 ] H02016 テイ・サックス病 GM2 ガングリオシドーシス I 型 テイ・サックス病は β ヘキソサミニダーゼ α サブユニットをコードする HEXA 遺伝子変異によって起こる常染色体劣性遺伝性リソソーム蓄積症である。[kegg.jp] 先天代謝異常症; リソソーム蓄積症 hsa00531 グリコサミノグリカンの分解 hsa00511 その他のグリカンの分解 HEXA [HSA: 3073 ] [KO: K12373 ] H02017 サンドホフ病 GM2 ガングリオシドーシス II 型 サンドホフ病は β ヘキソサミニダーゼ β サブユニットをコードする HEXB 遺伝子変異[kegg.jp]

  • ラフォラ病

    先天代謝異常症; リソソーム蓄積症 hsa00531 Glycosaminoglycan degradation hsa00511 Other glycan degradation HEXA [HSA: 3073 ] [KO: K12373 ][kegg.jp] 免疫系疾患 hsa03450 Non-homologous end-joining LIG4 [HSA: 3981 ] [KO: K10777 ] H02016 テイ・サックス病 GM2 ガングリオシドーシス I 型 テイ・サックス病は β ヘキソサミニダーゼ α サブユニットをコードする HEXA 遺伝子変異によって起こる常染色体劣性遺伝性[kegg.jp]

  • ホモシスチン尿症cblF型をともなうメチルマロン酸尿症

    フィリピン染色 252 フェニトイン(PHT) 85 フェノバルビタール(PB) 88 フコース 208 プロサポシン 48,180 プロサポシン欠損症 180 プロスタグランジンE 2 (PGE 2 ) 35 フロッピーインファント 239 プロテオグリカン 19 分子遺伝学的診断法 78 閉塞性呼吸障害 195 ヘキソサミニダーゼA(HexA[rnavi.ndl.go.jp] […] aspartylglucosamine 212 aspartylglucosaminidase(AGA) 46 aspartylglucosaminuria(AGU) 46,212 autolysosome 7 autophagosome 7,13,32,242 autophagy 6,10,32,51,221 B β-ガラクトシダーゼ 161 β-ヘキソサミニダーゼA(HexA[rnavi.ndl.go.jp]

  • ムコ脂質症

    表1 リソソーム病の分類 疾患名 原因遺伝子 欠損する酵素・タンパク質 主な蓄積基質 スフィンゴリピドーシス(糖脂質蓄積症) GM1ガングリオシドーシス GLB β-ガラクトシダーゼ GM1ガングリオシド GM2ガングリオシドーシス(Tay-Sachs病) HEXA β-ヘキソサミニダーゼ GM2ガングリオシド GM2ガングリオシドーシス([seikagaku.jbsoc.or.jp] HEXA遺伝子が欠損するとβ-ヘキソアミダーゼAの活性が低下し、テイサックス病が引き起こされ、HEXB遺伝子が欠損するとβ-ヘキソアミダーゼAとB双方の活性が低下し ...[kegg.jp] フィリピン染色 252 フェニトイン(PHT) 85 フェノバルビタール(PB) 88 フコース 208 プロサポシン 48,180 プロサポシン欠損症 180 プロスタグランジンE 2 (PGE 2 ) 35 フロッピーインファント 239 プロテオグリカン 19 分子遺伝学的診断法 78 閉塞性呼吸障害 195 ヘキソサミニダーゼA(HexA[rnavi.ndl.go.jp]

  • GM2 ガングリオシド蓄積症変形 AB

    この遺伝子欠損はHEXA遺伝子に位置し、これは染色体15. アミノ酸 化粧水 効果 変化 論文 HEXA遺伝子は、β-ヘキソサミニダーゼAと呼ばれる酵素の一部を構成し、これは神経系において重要な役割を果たす. この酵素は、神経細胞中のGM2ガングリオシドと呼ばれる脂肪物質を分解するのに役立ちます.[barbararhillb.weebly.com] […] ganglio series hsa00531 Glycosaminoglycan degradation hsa00600 Sphingolipid metabolism hsa04142 Lysosome (GM1) GLB1; beta-galactosidase [HSA: 2720 ] [KO: K12309 ] (GM2 type1) HEXA[kegg.jp] なし 臨床的特徴: 人形様顔貌;網膜のcherry-red spot;早期失明;過剰驚愕反射;当初の筋緊張低下とその後の筋緊張亢進;精神運動制止とその後の退行,痙攣発作,および発汗障害;5歳未満での死亡 I型では,アシュケナージ系ユダヤ人において高頻度 治療: 支持療法 I型(テイ-サックス病;272800) β -ヘキソサミニダーゼA HEXA[msdmanuals.com]

  • ウォルマン病

    なし 臨床的特徴: 人形様顔貌;網膜のcherry-red spot;早期失明;過剰驚愕反射;当初の筋緊張低下とその後の筋緊張亢進;精神運動制止とその後の退行,痙攣発作,および発汗障害;5歳未満での死亡 I型では,アシュケナージ系ユダヤ人において高頻度 治療: 支持療法 I型(テイ-サックス病;272800) β -ヘキソサミニダーゼA HEXA[msdmanuals.com]

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