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考えれる3県の原因 hexa

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  • サンドホフ病

    日本人患者では、乳児型にHEXA遺伝子のIVS5,-1変異が比較的多くみられます。[mps-japan.org] 日本人患者では、乳児型にHEXA遺伝子のIVS5,-1変異が比較的多くみられます。 治療については現在、対症療法以外には、中枢神経障害などに有効な治療法はありません。[gm1gm2.wixsite.com] 日本では、乳児型の患者さんの中にHEXA遺伝子のIVS5,-1変異が比較的多く見られます。 生後6-7カ月までに発達の遅れがあり、初期は筋緊張の低下や音に対し過敏なこともあります。眼底の異常(チェリーレッドスポット)を認めます。肝脾腫や骨異常などはありません。 2-10歳頃に発症し、臨床症状は乳児型に似ていますが、症状がやや軽度です。[mps-japan.org]

  • レフサム病

    Rx:SymptomaticまたはMiglustat(グルコシルセラミドシンターゼの阻害剤) GM2ガングリオシドーシス、I8型:テイ - サックス病(幼児期、成人期/慢性成人期) 欠陥:ヘキソサミニダーゼA欠損; HEXA変異. プレゼンテーション:幼児形態(最も一般的):驚異的な驚愕反応、発達遅滞、麻痺、認知症、失明.[taylorbarbarar.weebly.com]

  • β-ウレイドプロピオナーゼ欠乏

    【0100】 本明細書に記載されるGCRAペプチドを含む、タンパク質をコードする配列は、精製を促進するために、ポリペプチド親和性タグ、例えば、グルタチオンS トランスフェラーゼ(GST)、マルトースE結合タンパク質、プロテインA、FLAGタグ、hexa ヒスチジン、mycタグ、またはインフルエンザHAタグ、をコードする核酸と融合することもできる[ipforce.jp]

さらなる症状